Aangeboren Diafragmabreuk (Cdh)

Een congenitale diafragma hernia (CDH) is een zeldzame aandoening die zich bij een baby voor de geboorte voordoet. Het ontstaat vroeg in de zwangerschap wanneer het diafragma van de baby - de spier die de borst van de buik scheidt - zich niet goed sluit. Dit laat een gat in het diafragma achter. Het gat wordt een hernia genoemd.

Deze hernia in de diafragmaspier creëert een opening tussen de buik en de borst. De darmen, maag, lever en andere buikorganen kunnen door het gat in de borst van de baby bewegen. Als de darmen zich in de borst bevinden, ontwikkelen ze niet de typische verbindingen die ze op hun plaats in de buik houden (malrotatie). Ze kunnen om zichzelf heen draaien en hun bloedtoevoer afsnijden (volvulus).

De behandeling van CDH is afhankelijk van wanneer de aandoening wordt ontdekt, hoe ernstig deze is en of er problemen met het hart zijn.

Aangeboren diafragma hernia varieert in ernst. Het kan mild zijn en weinig of geen effect hebben op de baby, of het kan ernstiger zijn en de zuurstoftoevoer naar de rest van het lichaam beïnvloeden.

Baby's die geboren worden met CDH kunnen hebben:

• Ernstige ademhalingsproblemen door kleine longen die niet goed werken (pulmonale hypoplasie).
• Problemen met de ontwikkeling van het hart.
• Schade aan de darmen, maag, lever en andere buikorganen als deze door de hernia in de borstkas bewegen.

CDH kan worden ontdekt tijdens een routinematige foetale echo. Uw zorgverlener kan behandelingsopties met u bespreken.

In de meeste gevallen is de oorzaak van een congenitale diafragma hernia niet bekend. In sommige gevallen kan CDH worden gekoppeld aan een genetische aandoening of willekeurige genveranderingen, zogenaamde mutaties. In deze gevallen kan de baby meer problemen hebben bij de geboorte, zoals problemen met het hart, de ogen, armen en benen, of de maag en darmen.

Complicaties die zich kunnen voordoen bij CDH zijn onder andere:

• Longproblemen.
• Problemen met de maag, darmen en lever.
• Hartziekten.
• Terugkerende infecties.
• Gehoorverlies.
• Veranderingen in de vorm van de borstkas en kromming van de wervelkolom.
• Gastro-oesofageale reflux - maagzuur dat terugstroomt in de buis die slokdarm wordt genoemd, die de mond en de maag verbindt.
• Problemen met groei en gewichtstoename.
• Ontwikkelingsachterstanden en leerstoornissen.
• Andere problemen die bij de geboorte aanwezig zijn.

Een congenitale diafragma hernia wordt meestal ontdekt tijdens een routine echografieonderzoek tijdens de zwangerschap, voordat de baby geboren wordt. Bij een prenatale echo worden geluidsgolven gebruikt om beelden van de baarmoeder en de baby te maken.

Soms wordt de diagnose pas na de geboorte gesteld. Zelden wordt een CDH pas in de kindertijd of later gediagnosticeerd. Dit kan komen doordat er geen tekenen of symptomen zijn, of doordat tekenen en symptomen zoals ademhalingsproblemen en darmproblemen mild zijn.

Uw zorgverlener gebruikt prenatale echo's en andere tests om de groei en functie van de longen, het hart en andere organen van uw baby tijdens uw zwangerschap te volgen.

Meestal krijgt u uw eerste foetale echo tijdens de eerste paar maanden (eerste trimester) van uw zwangerschap. Deze bevestigt dat u zwanger bent en laat het aantal en de grootte van uw baby of baby's zien.

Meestal krijgt u nog een echo tijdens maanden vier tot zes (tweede trimester) van uw zwangerschap. Uw zorgverlener controleert de groei en ontwikkeling van uw baby. Uw zorgverlener kijkt naar de grootte en locatie van de longen, het hart en andere organen van uw baby.

Als uw baby tekenen van CDH vertoont, kan uw zorgverlener u vaker echo's laten maken. Dit kan laten zien hoe ernstig de CDH is en of deze erger wordt.

Er kunnen meer tests worden gedaan om de functie van de organen van uw baby te beoordelen. Deze kunnen omvatten:

• Foetale magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Dit is een medische beeldvormingstechniek die gebruikmaakt van een magnetisch veld en computergegenereerde radiogolven om gedetailleerde beelden van de organen en weefsels in het lichaam van de baby te creëren.
• Foetale echocardiografie. Bij een echocardiografie worden geluidsgolven gebruikt om beelden te maken van het kloppende hart van de baby en het pompen van bloed. De beelden van een echocardiogram kunnen problemen met het zich ontwikkelende hart identificeren.
• Genetische tests. Genetische tests kunnen genetische syndromen of andere veranderingen in genen identificeren die soms geassocieerd worden met CDH. Genetisch advies kan u helpen deze testresultaten te begrijpen en u meer informatie te geven over de aandoening van uw baby.

De behandeling van een congenitale diafragma hernia hangt af van wanneer de aandoening wordt ontdekt en hoe ernstig deze is. Uw behandelteam helpt u te bepalen wat het beste is voor u en uw baby.

Uw behandelteam houdt u nauwlettend in de gaten voordat uw baby wordt geboren. U krijgt meestal vaak echo's en andere onderzoeken om de gezondheid en ontwikkeling van uw baby te controleren.

Een opkomende behandeling voor ernstige CDH die momenteel wordt bestudeerd, heet foetoscopische endoluminale tracheale occlusie (FETO). Deze operatie wordt bij uw baby uitgevoerd terwijl u nog zwanger bent. Het doel is om de longen van de baby zo veel mogelijk te laten groeien voor de geboorte.

FETO wordt uitgevoerd in twee procedures:

• Eerste procedure. De eerste procedure vindt vroeg in de laatste paar maanden (derde trimester) van uw zwangerschap plaats. Uw chirurg maakt een kleine incisie in uw buik en baarmoeder. De chirurg brengt een speciale buis met een camera aan het uiteinde, een foetale endoscoop genaamd, via de mond van uw baby in de luchtpijp (trachea). Een kleine ballon wordt in de trachea van uw baby geplaatst en opgeblazen.

De natuurlijke baarmoeder vloeistof tijdens de zwangerschap, vruchtwater genoemd, stroomt via de mond in en uit de longen van uw baby. Het opblazen van de ballon houdt vruchtwater in de longen van uw baby. De vloeistof zet de longen uit om ze te helpen zich te ontwikkelen.

• Tweede procedure. Na ongeveer 4 tot 6 weken ondergaat u een tweede procedure. De ballon wordt verwijderd, zodat uw baby na de geboorte lucht in de longen kan opnemen.

Een speciale bevallingsmethode kan worden gebruikt als de bevalling begint voordat de ballon is verwijderd en het verwijderen van de ballon met een endoscoop niet mogelijk is. Deze methode wordt een ex utero intrapartum behandeling (EXIT) procedure genoemd. De bevalling gebeurt via een keizersnede met placentaire ondersteuning. Dit betekent dat uw baby zuurstof via de placenta blijft krijgen voordat de navelstreng wordt doorgeknipt. Placentaire ondersteuning wordt voortgezet totdat de ballon eruit is en een beademingsbuis op zijn plaats zit, waardoor een machine de ademhaling kan overnemen.

Eerste procedure. De eerste procedure vindt vroeg in de laatste paar maanden (derde trimester) van uw zwangerschap plaats. Uw chirurg maakt een kleine incisie in uw buik en baarmoeder. De chirurg brengt een speciale buis met een camera aan het uiteinde, een foetale endoscoop genaamd, via de mond van uw baby in de luchtpijp (trachea). Een kleine ballon wordt in de trachea van uw baby geplaatst en opgeblazen.

De natuurlijke baarmoeder vloeistof tijdens de zwangerschap, vruchtwater genoemd, stroomt via de mond in en uit de longen van uw baby. Het opblazen van de ballon houdt vruchtwater in de longen van uw baby. De vloeistof zet de longen uit om ze te helpen zich te ontwikkelen.

Tweede procedure. Na ongeveer 4 tot 6 weken ondergaat u een tweede procedure. De ballon wordt verwijderd, zodat uw baby na de geboorte lucht in de longen kan opnemen.

Een speciale bevallingsmethode kan worden gebruikt als de bevalling begint voordat de ballon is verwijderd en het verwijderen van de ballon met een endoscoop niet mogelijk is. Deze methode wordt een ex utero intrapartum behandeling (EXIT) procedure genoemd. De bevalling gebeurt via een keizersnede met placentaire ondersteuning. Dit betekent dat uw baby zuurstof via de placenta blijft krijgen voordat de navelstreng wordt doorgeknipt. Placentaire ondersteuning wordt voortgezet totdat de ballon eruit is en een beademingsbuis op zijn plaats zit, waardoor een machine de ademhaling kan overnemen.

FETO is misschien niet de juiste keuze voor iedereen. En er is geen garantie over de resultaten van de operatie. Uw behandelteam evalueert u en uw baby om te zien of u in aanmerking komt voor deze operatie. Bespreek met uw team de voordelen en mogelijke complicaties voor u en uw baby.

Meestal kunt u uw baby vaginaal of via een keizersnede bevallen. U en uw zorgverlener beslissen welke methode het beste voor u is.

Na de geboorte helpt het behandelteam u bij het plannen van een behandeling die aan de behoeften van uw baby voldoet. Uw baby zal waarschijnlijk worden verzorgd op de neonatale intensive care (NICU).

Uw baby heeft mogelijk een beademingsbuis nodig. De buis is bevestigd aan een machine die uw baby helpt ademen. Dit geeft de longen en het hart tijd om te groeien en zich te ontwikkelen.

Baby's met levensbedreigende longproblemen hebben mogelijk een behandeling nodig die extracorporele membraan oxygenatie (ECMO) wordt genoemd. Dit staat ook bekend als extracorporele levensondersteuning (ECLS). De ECMO-machine doet het werk van het hart en de longen van uw baby, waardoor deze organen kunnen rusten en genezen.

Hoe lang uw baby ademondersteuning nodig heeft, hangt af van de reactie op de behandeling en andere factoren.

De meeste baby's met CDH ondergaan een operatie om het gat in het middenrif te sluiten. Wanneer deze operatie plaatsvindt, hangt af van de gezondheid van uw baby en andere factoren. De nacontrole om ervoor te zorgen dat de reparatie op zijn plaats blijft, omvat meestal röntgenfoto's van de borstkas.

Na ontslag uit het ziekenhuis heeft uw baby mogelijk extra ondersteuning nodig. Dit kan extra zuurstof omvatten. Zuurstof wordt toegediend via dunne plastic buisjes met uiteinden die in de neusgaten passen of dunne buisjes die zijn verbonden met een masker dat over de neus en mond wordt gedragen. Ondersteuning bij de voeding kan ook nodig zijn om de groei en ontwikkeling te bevorderen. Medicijnen kunnen worden gegeven voor aandoeningen die verband houden met CDH, zoals zuurbranden of pulmonale hypertensie.

Regelmatige controleafspraken met de zorgverlener van uw kind kunnen eventuele problemen vroegtijdig aanpakken.

Te horen krijgen dat uw baby een congenitale diafragma hernia heeft, kan een scala aan emoties teweegbrengen. U heeft misschien veel vragen over het behandelplan voor u en uw baby.

U hoeft dit niet alleen te doen. Er zijn veel bronnen om u en uw baby te ondersteunen. Als u vragen heeft over de aandoening en behandeling van uw baby, neem dan contact op met uw behandelteam.