Wat is een congenitale diafragma hernia? Symptomen, oorzaken en behandeling

Een congenitale diafragma hernia (CDH) is een aangeboren afwijking waarbij er een opening zit in het diafragma, de spier die je helpt ademen. Deze opening laat organen uit de buikholte omhoog schuiven in de borstholte, wat het ademen voor baby's moeilijk kan maken.

Stel je het diafragma voor als een sterke wand die je borst van je buik scheidt. Wanneer deze wand een gat heeft, kunnen organen zoals de maag of darmen doorschuiven naar de ruimte waar de longen zouden moeten zitten. Deze aandoening treft ongeveer 1 op de 2.500 tot 3.000 baby's.

Wat zijn de symptomen van een congenitale diafragma hernia?

De meeste baby's met CDH vertonen ademhalingsproblemen direct na de geboorte. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van hoeveel ruimte de verplaatste organen in de borstkas innemen.

Hier zijn de belangrijkste tekenen die je zou kunnen opmerken:

• Snelle, moeilijke ademhaling of moeite met ademhalen
• Blauwe of grijze huidskleur, vooral rond de lippen en nagels
• Abnormaal snelle hartslag
• Vaten-vormige borstkas die er ongewoon rond uitziet
• Buik die hol of concaaf lijkt
• Verminderde ademgeluiden aan één kant van de borst

Sommige baby's kunnen ook problemen hebben met voeden of ongewoon humeurig lijken. In zeldzame gevallen veroorzaakt milde CDH mogelijk geen merkbare symptomen tot later in de kindertijd, wanneer een kind mogelijk terugkerende longontsteking of spijsverteringsproblemen ervaart.

Wat zijn de soorten congenitale diafragma hernia's?

CDH komt in verschillende soorten voor, afhankelijk van waar de opening in het diafragma zich bevindt. Het meest voorkomende type is een Bochdalek hernia, die aan de achter- en zijkant van het diafragma optreedt.

De belangrijkste typen zijn:

• Bochdalek hernia: Vormt ongeveer 85-90% van de gevallen, komt meestal voor aan de linkerkant
• Morgagni hernia: Komt voor aan de voorkant van het diafragma, minder vaak voorkomend maar vaak milder
• Centrale diafragma hernia: Zeer zeldzaam, komt voor in het midden van het diafragma
• Eventratie: De diafragma spier is dun en zwak in plaats van een gat te hebben

Hernia's aan de linkerkant zijn vaak ernstiger omdat ze vaak meer organen betreffen die in de borstkas terechtkomen. Hernia's aan de rechterkant komen minder vaak voor, maar kunnen nog steeds aanzienlijke ademhalingsproblemen veroorzaken.

Wat veroorzaakt een congenitale diafragma hernia?

CDH ontstaat wanneer het diafragma zich niet volledig vormt tijdens de vroege zwangerschap. Dit gebeurt tussen de 8e en 12e week van de zwangerschap, wanneer de organen van je baby zich nog ontwikkelen.

De exacte oorzaak is niet volledig bekend, maar onderzoekers denken dat het waarschijnlijk een combinatie is van genetische en omgevingsfactoren. In de meeste gevallen is er geen duidelijke reden waarom het gebeurt, en het is niets wat ouders wel of niet hebben gedaan.

Sommige mogelijke bijdragende factoren zijn:

• Genetische veranderingen of mutaties die de ontwikkeling van het diafragma beïnvloeden
• Chromosomale afwijkingen zoals trisomie 18 of 13
• Gezinsgeschiedenis van CDH, hoewel dit ongebruikelijk is
• Bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap worden ingenomen
• Diabetes bij de moeder of andere gezondheidsproblemen

Het is belangrijk om te weten dat CDH in de meeste gevallen willekeurig voorkomt. Zelfs als je één kind hebt met CDH, is de kans dat je een andere baby krijgt met dezelfde aandoening nog steeds erg klein.

Wanneer moet je een arts raadplegen voor een congenitale diafragma hernia?

CDH wordt meestal voor de geboorte gediagnosticeerd tijdens routinematige prenatale echo's, meestal rond de 18-20 weken. Je arts kan opmerken dat organen op de verkeerde plaats zitten of dat de longen van de baby kleiner lijken dan verwacht.

Noodsituaties die onmiddellijke medische zorg vereisen, zijn:

• Ernstige ademhalingsmoeilijkheden of naar adem happen
• Blauwe of grijze verkleuring van de huid, lippen of nagels
• Extreme humeurigheid of lethargie
• Onvermogen om te voeden of voedsel binnen te houden
• Snelle hartslag of onregelmatige ademhalingspatronen

Bij oudere kinderen met milde CDH die niet bij de geboorte is gediagnosticeerd, let dan op terugkerende luchtweginfecties, aanhoudende hoest of spijsverteringsproblemen. Deze symptomen, hoewel minder urgent, rechtvaardigen nog steeds een bezoek aan je kinderarts.

Wat zijn de risicofactoren voor een congenitale diafragma hernia?

De meeste gevallen van CDH gebeuren zonder bekende risicofactoren, waardoor het moeilijk te voorspellen is. Sommige factoren kunnen de kans op het ontwikkelen van deze aandoening echter licht verhogen.

Factoren die kunnen bijdragen aan CDH zijn:

• Gevorderde leeftijd van de moeder (ouder dan 35)
• Diabetes bij de moeder of andere metabole aandoeningen
• Blootstelling aan bepaalde chemicaliën of medicijnen tijdens de zwangerschap
• Gezinsgeschiedenis van aangeboren afwijkingen
• Genetische syndromen die de ontwikkeling beïnvloeden
• Roken of alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap

Onthoud dat het hebben van risicofactoren niet betekent dat CDH zeker zal optreden. Veel baby's met deze risicofactoren worden perfect gezond geboren, terwijl anderen zonder risicofactoren CDH kunnen ontwikkelen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van een congenitale diafragma hernia?

De belangrijkste zorg bij CDH is dat het de ontwikkeling en functie van de longen kan beïnvloeden. Wanneer organen uit de buik ruimte innemen in de borst, kunnen de longen zich niet goed ontwikkelen of kunnen ze worden samengedrukt.

Veelvoorkomende complicaties zijn:

• Pulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen)
• Persisterende pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longvaten)
• Gastro-oesofageale reflux (maagzuur dat terugstroomt)
• Voedingsproblemen en slechte gewichtstoename
• Gehoorverlies door langdurige zuurstofondersteuning
• Ontwikkelingsachterstanden in ernstige gevallen

Zeldzame maar ernstige complicaties kunnen hartproblemen, nierproblemen of neurologische problemen zijn. Met de juiste medische zorg en monitoring groeien veel kinderen met CDH echter op tot gezonde, actieve mensen.

Hoe wordt een congenitale diafragma hernia gediagnosticeerd?

CDH wordt vaak tijdens de zwangerschap ontdekt via routinematige echografieonderzoeken, meestal rond de 18-20 weken. Je arts kan opmerken dat organen op de verkeerde plaats zitten of dat de longen van de baby kleiner lijken dan verwacht.

Diagnostische tests kunnen omvatten:

• Gedetailleerde echo om de positie van de organen te bekijken
• Fetal MRI voor meer gedetailleerde beelden
• Amniocentese om te controleren op genetische aandoeningen
• Borstfoto na de geboorte om de diagnose te bevestigen
• Echocardiogram om de hartfunctie te controleren
• Bloedonderzoeken om de zuurstofspiegels te beoordelen

Soms wordt CDH pas na de geboorte gediagnosticeerd, vooral in mildere gevallen. Je medisch team zal röntgenfoto's van de borst en andere beeldvormende tests gebruiken om de diagnose te bevestigen en de behandeling te plannen.

Wat is de behandeling voor een congenitale diafragma hernia?

De behandeling van CDH omvat meestal een operatie om het diafragma te herstellen, maar de timing hangt af van de toestand van je baby. Het medische team zal zich eerst concentreren op het stabiliseren van de ademhaling en het ondersteunen van de longen voor de operatie.

Eerste behandelingsstappen zijn:

• Ademhalingsondersteuning met een beademingsapparaat
• Medicijnen om de bloeddruk en hartfunctie te helpen
• IV-voeding aangezien voeden moeilijk kan zijn
• Monitoring in een gespecialiseerde neonatale intensive care unit

Chirurgische reparatie gebeurt meestal wanneer je baby stabiel is, vaak binnen de eerste paar dagen tot weken van het leven. De chirurg verplaatst de verplaatste organen terug naar de buik en herstelt het gat in het diafragma. Soms is een pleister nodig als het gat groot is.

Het herstel varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening. Sommige baby's hebben mogelijk voortdurende ademhalingsondersteuning nodig, terwijl anderen sneller herstellen. Je medisch team zal nauw met je samenwerken om de voortgang te volgen en de behandeling indien nodig aan te passen.

Hoe zorg je voor thuiszorg tijdens het herstel van een congenitale diafragma hernia?

De meeste baby's met CDH zullen enkele weken of maanden in het ziekenhuis doorbrengen voordat ze naar huis gaan. Eenmaal thuis, moet je gespecialiseerde zorg blijven geven om het herstel en de ontwikkeling van je baby te ondersteunen.

Thuiszorg omvat meestal:

• Het volgen van voedingsschema's en het controleren van de gewichtstoename
• Medicijnen precies zoals voorgeschreven geven
• Het controleren van ademhalingspatronen en zuurstofspiegels indien nodig
• Het bijwonen van regelmatige vervolgafspraken
• Letten op tekenen van complicaties zoals ademhalingsmoeilijkheden of voedingsproblemen
• Het bieden van ontwikkelingsondersteuning en fysiotherapie zoals aanbevolen

Je zorgteam zal gedetailleerde instructies en ondersteunende middelen verstrekken. Aarzel niet om te bellen als je veranderingen opmerkt in de ademhaling, voeding of algemene toestand van je baby.

Hoe kun je je voorbereiden op je afspraak met de arts?

Je voorbereiden op medische afspraken kan je helpen om het meeste uit je bezoeken te halen en ervoor zorgen dat al je zorgen worden aangepakt. Schrijf je vragen van tevoren op, zodat je niets belangrijks vergeet.

Overweeg om het volgende voor te bereiden:

• Een lijst van alle huidige symptomen en wanneer ze begonnen
• Vragen over behandelingsopties en wat je kunt verwachten
• Informatie over de medische geschiedenis van het gezin
• Huidige medicijnen en doseringen
• Verzekeringsinformatie en verwijzingspapieren
• Een ondersteunende persoon om je te helpen informatie te onthouden

Wees niet bang om om verduidelijking te vragen als medische termen verwarrend zijn. Je zorgteam wil ervoor zorgen dat je de aandoening en het behandelplan van je baby volledig begrijpt.

Wat is de belangrijkste conclusie over een congenitale diafragma hernia?

CDH is een ernstige maar behandelbare aangeboren afwijking die de diafragma spier aantast. Hoewel het gespecialiseerde medische zorg en chirurgie vereist, leven veel kinderen met CDH met de juiste behandeling een gezond, normaal leven.

Het belangrijkste om te onthouden is dat vroege diagnose en behandeling een aanzienlijk verschil maken in de resultaten. Als CDH tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, kan je medisch team zich voorbereiden op de bevalling en onmiddellijke zorg. Met vooruitgang in medische technologie en chirurgische technieken, blijven de vooruitzichten voor baby's met CDH verbeteren.

Onthoud dat elk geval anders is en dat je zorgteam met je zal samenwerken om het beste behandelplan voor jouw specifieke situatie te ontwikkelen. Blijf in contact met je medisch team, stel vragen en aarzel niet om ondersteuning te zoeken wanneer je die nodig hebt.

Veelgestelde vragen over congenitale diafragma hernia

Kan een congenitale diafragma hernia worden voorkomen?

Momenteel is er geen bekende manier om CDH te voorkomen, omdat het zich tijdens de vroege foetale ontwikkeling voordoet. Het nemen van prenatale vitaminen, het vermijden van schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap en het onderhouden van goede prenatale zorg worden altijd aanbevolen voor de algemene gezondheid van de foetus, maar deze maatregelen voorkomen CDH niet specifiek.

Wat is het overlevingspercentage voor baby's met CDH?

Het overlevingspercentage voor CDH is de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd en ligt nu tussen de 70 en 90%, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Baby's met milde CDH en goed ontwikkelde longen hebben uitstekende resultaten, terwijl degenen met ernstigere gevallen extra uitdagingen kunnen ondervinden, maar nog steeds goede overlevingskansen hebben met de juiste medische zorg.

Zal mijn kind na een CDH-operatie voortdurende medische zorg nodig hebben?

De meeste kinderen hebben regelmatige nazorg nodig om de longfunctie, groei en ontwikkeling te controleren. Sommigen hebben mogelijk aanvullende behandelingen nodig voor complicaties zoals gastro-oesofageale reflux of gehoorproblemen. Veel kinderen met CDH kunnen echter deelnemen aan normale activiteiten naarmate ze groeien, inclusief sport en andere fysieke activiteiten.

Kan CDH opnieuw voorkomen in toekomstige zwangerschappen?

Het risico om een andere baby met CDH te krijgen is erg klein, meestal minder dan 2%. De meeste gevallen van CDH treden willekeurig op en worden niet overgeërfd. Als er echter genetische factoren zijn betrokken, kan je arts genetisch advies aanbevelen om je specifieke situatie en eventuele testopties te bespreken.

Hoe snel na de geboorte vindt een CDH-operatie meestal plaats?

De timing van de operatie varieert afhankelijk van de toestand van je baby. Sommige baby's hebben binnen de eerste paar dagen van hun leven een operatie nodig, terwijl anderen enkele weken kunnen wachten totdat ze stabieler zijn. Het medische team zal zich eerst concentreren op het ondersteunen van de ademhaling en de algehele gezondheid voordat ze verder gaan met de operatie om het diafragma te herstellen.