Digeorge Syndroom (22q11.2 Deletiesyndroom)

DiGeorge syndroom, ook bekend als 22q11.2 deletiesyndroom, is een aandoening die wordt veroorzaakt wanneer een klein deel van chromosoom 22 ontbreekt. Deze deletie zorgt ervoor dat verschillende lichaamssystemen zich slecht ontwikkelen.

De term 22q11.2 deletiesyndroom omvat termen die vroeger als verschillende aandoeningen werden beschouwd. Deze termen omvatten DiGeorge syndroom, velocardiofaciaal (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) syndroom en andere aandoeningen die worden veroorzaakt door hetzelfde ontbrekende deel van chromosoom 22. Maar de kenmerken kunnen enigszins variëren.

Medische problemen die vaak verband houden met 22q11.2 deletiesyndroom zijn onder meer hartproblemen, verminderde immuniteit, een gespleten gehemelte, complicaties door lage calciumspiegels, verschillende oogproblemen en auto-immuunziekten. Complicaties omvatten ook gehoorverlies, skeletafwijkingen, nier- en geslachtsorgaanverschillen en vertraagde ontwikkeling met gedragsproblemen en emotionele problemen.

Het aantal en de ernst van de symptomen die verband houden met 22q11.2 deletiesyndroom variëren. Maar specialisten op verschillende gebieden moeten bijna iedereen met dit syndroom behandelen.

Symptomen van het DiGeorge-syndroom kunnen variëren afhankelijk van welke lichaamssystemen zijn aangetast en de ernst van de problemen. Sommige symptomen kunnen al bij de geboorte duidelijk zijn, maar andere kunnen pas later in de babytijd of als kleuter, of als volwassene, verschijnen.

Symptomen van het DiGeorge-syndroom kunnen zijn:

• Hartproblemen, zoals problemen met de structuur van het hart en de vaten, of een hartruis en blauwachtige huid door slechte bloedcirculatie, ook wel cyanose genoemd.
• Frequente infecties.
• Kenmerkende gelaatstrekken, zoals een onderontwikkelde kin, afwijkende oren, wijd uit elkaar staande ogen, hangende ogen en een vergrote neuspunt. Een asymmetrisch huilgezicht kan ook aanwezig zijn. Dit is wanneer de spieren aan één kant van de mond zich niet volledig ontwikkelen, waardoor die kant van de mond hangt bij het huilen, hoewel het gezicht in rust gebalanceerd lijkt.
• Een opening in het gehemelte, ook wel een gespleten gehemelte genoemd, of andere problemen met het gehemelte.
• Moeilijkheden met voeden, geen gewichtstoename of maagproblemen.
• Gehoorverlies.
• Slechte spiertonus.
• Nierproblemen.
• Slecht zicht en andere oogproblemen.
• Lage calciumspiegels in het bloed.
• Scoliose.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Vertraagde groei.
• Vertraagde ontwikkeling, zoals vertragingen in het rollen, zitten of andere mijlpalen bij baby's.
• Vertraagde spraakontwikkeling of nasaal klinkende spraak.
• Leervertragingen of -beperkingen.
• Gedragsproblemen.

Andere aandoeningen kunnen symptomen veroorzaken zoals het 22q11.2 deletiesyndroom. Het is belangrijk om snel de juiste diagnose te stellen als uw kind een van de bovenstaande symptomen vertoont.

Medische professionals kunnen het 22q11.2 deletiesyndroom vermoeden:

• Bij de geboorte. Als een ernstig hartprobleem, een gespleten gehemelte of andere tekenen die typerend zijn voor het 22q11.2 deletiesyndroom bij de geboorte duidelijk zijn, zullen waarschijnlijk tests worden uitgevoerd voordat uw kind het ziekenhuis verlaat.
• Tijdens controles van gezonde baby's. Ziekten of aandoeningen die typerend zijn voor het 22q11.2 deletiesyndroom kunnen in de loop van de tijd duidelijk worden. De zorgverlener van uw kind kan problemen zien tijdens regelmatig geplande controles van gezonde baby's of jaarlijkse controles.

Ieder persoon heeft twee kopieën van chromosoom 22 - één geërfd van elke ouder. Als iemand het DiGeorge-syndroom heeft, mist één kopie van chromosoom 22 een segment dat naar schatting 30 tot 40 genen bevat. Veel van deze genen zijn niet duidelijk geïdentificeerd en niet goed begrepen. Het gebied van chromosoom 22 dat verwijderd is, staat bekend als 22q11.2.

De deletie van genen van chromosoom 22 vindt meestal plaats als een willekeurig gebeuren in het sperma van de vader of in de eicel van de moeder. Of het kan vroeg gebeuren wanneer de baby zich ontwikkelt. Zelden wordt de deletie doorgegeven aan een kind van een ouder die ook een deletie in chromosoom 22 heeft, maar mogelijk minder of milde symptomen heeft.

Baby's die een deel van chromosoom 22 missen, specifiek een regio die bekend staat als 22q11.2, lopen het grootste risico op het syndroom van DiGeorge. Dit ontbrekende deel zorgt ervoor dat verschillende lichaamssystemen zich slecht ontwikkelen.

Een ventriculair septumdefect (VSD) is een gat in het hart dat al bij de geboorte aanwezig is (aangeboren hartafwijking). Het gat bevindt zich tussen de onderste hartkamers (rechter- en linkerventrikel). Het laat zuurstofrijk bloed terugstromen naar de longen in plaats van naar de rest van het lichaam te worden gepompt.

Bij truncus arteriosus komt één grote bloedvat uit het hart, in plaats van twee aparte. Er is meestal ook een gat in de wand tussen de onderste hartkamers, de ventrikels genoemd. Het gat wordt een ventriculair septumdefect genoemd. Bij truncus arteriosus mengen zuurstofrijk bloed, weergegeven in rood, en zuurstofarm bloed, weergegeven in blauw, zich. Het gemengde bloed wordt in paars weergegeven. Het bevat niet genoeg zuurstof voor de behoeften van het lichaam.

Tetralogie van Fallot is een combinatie van vier hartafwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn. Er is een gat in het hart, een ventriculair septumdefect genoemd. Er is ook een vernauwing van de pulmonalisklep of een ander gebied langs het pad tussen het hart en de longen. Vernauwing van de pulmonalisklep wordt pulmonale stenose genoemd. De belangrijkste slagader van het lichaam, de aorta genoemd, is verplaatst. De wand van de onderste rechter hartkamer is verdikt, een aandoening die rechter ventrikelhypertrofie wordt genoemd. Tetralogie van Fallot verandert de manier waarop bloed door het hart en naar de rest van het lichaam stroomt.

De vier kleine bijschildklieren, die zich vlakbij de schildklier bevinden, maken het bijschildhormoon aan. Het hormoon speelt een rol bij het reguleren van de niveaus van de mineralen calcium en fosfor in het lichaam.

Een gespleten gehemelte is een opening of spleet in het gehemelte die optreedt wanneer het weefsel zich tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder voor de geboorte niet volledig sluit. Een gespleten gehemelte omvat vaak een spleet in de bovenlip (hazenlip), maar het kan voorkomen zonder de lip te beïnvloeden.

Het lymfesysteem maakt deel uit van het immuunsysteem van het lichaam, dat beschermt tegen infecties en ziekten. Het lymfesysteem omvat de milt, de thymus, de lymfeklieren en lymfevaten, evenals de amandelen en adenoïden.

De delen van chromosoom 22 die ontbreken bij DiGeorge-syndroom beïnvloeden de ontwikkeling van verschillende lichaamssystemen. Als gevolg hiervan kan de aandoening verschillende fouten tijdens de foetale ontwikkeling veroorzaken.

• Hartaandoeningen. 22q11.2 deletiesyndroom veroorzaakt vaak hartproblemen die kunnen leiden tot te weinig zuurstofrijk bloed. Problemen kunnen bijvoorbeeld een gat tussen de onderste kamers van het hart zijn, ook wel een ventriculair septumdefect genoemd. Of er kan slechts één grote bloedvat zijn in plaats van twee bloedvaten die uit het hart komen, ook wel truncus arteriosus genoemd. Of er kunnen vier problemen zijn met de hartstructuur, ook wel tetralogie van Fallot genoemd.
• Hypoparathyreoïdie. De vier bijschildklieren in de nek reguleren de niveaus van calcium en fosfor in het lichaam. 22q11.2 deletiesyndroom kan ervoor zorgen dat de bijschildklieren kleiner dan normaal zijn en te weinig bijschildhormoon produceren. Dit leidt tot hypoparathyreoïdie. Deze aandoening resulteert in lage calciumspiegels en hoge fosforspiegels in het bloed.
• Thymusdisfunctie. De thymusklier, die zich onder het borstbeen bevindt, is de plaats waar T-cellen - een type witte bloedcel - rijpen. Rijpe T-cellen helpen bij het bestrijden van infecties. Bij kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom kan de thymusklier klein of afwezig zijn. Dit leidt tot een slechte immuunfunctie en frequente, ernstige infecties.
• Gespleten gehemelte. Een veelvoorkomende aandoening van 22q11.2 deletiesyndroom is een gespleten gehemelte, een opening in het gehemelte, met of zonder hazenlip. Andere, minder zichtbare problemen met de structuur van het gehemelte kunnen het moeilijk maken om te slikken of bepaalde klanken in de spraak te maken.
• Specifieke gelaatstrekken. Een aantal specifieke gelaatstrekken kan aanwezig zijn bij sommige mensen met 22q11.2 deletiesyndroom. Deze kunnen kleine, laagstaande oren, een korte breedte van de oogopeningen (palpebrale fissuren), hangende ogen, een relatief lang gezicht, een vergrote neuspunt (bolvormig), of een korte of afgeplatte groef in de bovenlip omvatten.
• Auto-immuunziekten. Mensen met 22q11.2 deletiesyndroom hebben mogelijk ook een groter risico op het krijgen van auto-immuunziekten, zoals reumatoïde artritis of de ziekte van Graves.
• Andere problemen. Veel medische aandoeningen kunnen verband houden met 22q11.2 deletiesyndroom, zoals gehoorproblemen, oogproblemen en een slechte nierfunctie.

In sommige gevallen kan een getroffen ouder het DiGeorge-syndroom doorgeven aan een kind. Als u zich zorgen maakt over een familiegeschiedenis van 22q11.2 deletiesyndroom of als u al een kind heeft met het syndroom, wilt u misschien een arts raadplegen die gespecialiseerd is in genetische aandoeningen. Deze arts wordt een geneticus genoemd. Of u kunt een genetisch adviseur raadplegen om toekomstige zwangerschappen te plannen.

Een diagnose van DiGeorge syndroom (22q11.2 deletiesyndroom) is voornamelijk gebaseerd op een laboratoriumtest die de deletie op chromosoom 22 kan detecteren. De zorgverlener van uw kind zal deze test waarschijnlijk bestellen als uw kind het volgende heeft:

• Een combinatie van medische problemen of aandoeningen die wijzen op 22q11.2 deletiesyndroom.
• Een hartprobleem, omdat bepaalde hartproblemen vaak gerelateerd zijn aan 22q11.2 deletiesyndroom.

In sommige gevallen kan een kind een combinatie van aandoeningen hebben die wijzen op 22q11.2 deletiesyndroom, maar de laboratoriumtest wijst niet op een ontbrekend deel van chromosoom 22.

Hoewel er geen remedie is voor het DiGeorge-syndroom (22q11.2 deletiesyndroom), kunnen behandelingen meestal kritieke problemen corrigeren, zoals een hartprobleem of een gespleten gehemelte. Andere gezondheidsproblemen, evenals ontwikkelings-, geestelijke gezondheids- of gedragsproblemen, kunnen indien nodig worden aangepakt of geobserveerd.

Behandelingen en therapie voor 22q11.2 deletiesyndroom kunnen behandelingen omvatten voor:

• Hypoparathyreoïdie. Het innemen van calcium- en vitamine D-supplementen zoals voorgeschreven door uw zorgverlener kan hypoparathyreoïdie vaak beheersen. In sommige gevallen kunnen ook andere supplementen worden aanbevolen.
• Hartproblemen. De meeste hartproblemen die verband houden met 22q11.2 deletiesyndroom vereisen spoedige chirurgie na de geboorte om het hart te repareren en de aanvoer van zuurstofrijk bloed te verbeteren.
• Beperkte thymusklierfunctie. Als uw kind enige thymusfunctie heeft, kunnen infecties frequent zijn, maar niet noodzakelijk ernstig. Deze infecties - meestal verkoudheden en oorontstekingen - worden over het algemeen behandeld zoals bij elk kind. De meeste kinderen met een beperkte thymusfunctie volgen de gebruikelijke vaccinatieschema's. De functie van het immuunsysteem verbetert met de leeftijd voor de meeste kinderen wier thymus matig is beschadigd.
• Ernstige thymusdisfunctie. Als de schade aan de thymus ernstig is of er geen thymus is, loopt uw kind risico op verschillende ernstige infecties. De behandeling kan een transplantatie van thymusweefsel en gespecialiseerde cellen uit beenmerg of gespecialiseerde ziektebestrijdende bloedcellen vereisen.
• Gespleten gehemelte. Een gespleten gehemelte of andere ongewone kenmerken van het gehemelte en de lip kunnen meestal worden gerepareerd door middel van chirurgie.
• Algehele ontwikkeling. Uw kind zal waarschijnlijk baat hebben bij een scala aan therapieën, waaronder logopedie, ergotherapie en ontwikkelingstherapie. In de VS zijn vroege interventie-programma's die dit soort therapie bieden meestal beschikbaar via een staats- of gemeentelijke gezondheidsdienst.
• Beheer van andere aandoeningen. Deze aandoeningen kunnen voedings- en groeiproblemen, gehoor- of gezichtsproblemen en andere medische aandoeningen omvatten.

Omdat 22q11.2 deletiesyndroom tot zoveel problemen kan leiden, zullen waarschijnlijk verschillende specialisten helpen bij het diagnosticeren van specifieke aandoeningen, het aanbevelen van behandelingen en het verlenen van zorg. Dit team zal veranderen naarmate de behoeften van uw kind veranderen.

Specialisten in het zorgteam van uw kind kunnen deze professionals en anderen omvatten, indien nodig:

• Kindergezondheidsspecialist, ook wel kinderarts genoemd.
• Expert in erfelijke aandoeningen, ook wel geneticus genoemd.
• Hartspecialist, ook wel cardioloog genoemd.
• Immuunsysteemspecialist, ook wel immunoloog genoemd.
• KNO-arts, ook wel KNO-arts genoemd.
• Specialist infectieziekten.
• Hormoon-aandoeningspecialist, ook wel endocrinoloog genoemd.
• Chirurg die gespecialiseerd is in het verhelpen van aandoeningen zoals een gespleten gehemelte, ook wel kaakchirurg genoemd.
• Chirurg die gespecialiseerd is in het corrigeren van hartproblemen, ook wel cardiochirurg genoemd.
• Ergotherapeut om praktische, dagelijkse vaardigheden op te bouwen.
• Logopedist om het spreken te verbeteren.
• Ontwikkelingstherapeut om leeftijdsadequate gedragingen en sociale vaardigheden te ontwikkelen.
• Geestelijke gezondheidswerker, zoals een kinderpsychiater of -psycholoog.

Het hebben van een kind met het DiGeorge-syndroom (22q11.2 deletiesyndroom) is een uitdaging. U kunt te maken hebben met meerdere gezondheidsproblemen en behandelingen. Om te helpen aan de behoeften van uw kind en uzelf te voldoen, vraag het zorgteam naar organisaties die educatief materiaal, ondersteuningsgroepen en andere bronnen bieden voor ouders van kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom.