Hemochromatose

Hemochromatose (hee-moe-kro-muh-toe-sis) is een aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam te veel ijzer uit voedsel opneemt. Overtollig ijzer wordt opgeslagen in de organen, vooral in de lever, het hart en de alvleesklier. Te veel ijzer kan leiden tot levensbedreigende aandoeningen, zoals leverziekte, hartproblemen en diabetes. Er zijn een paar soorten hemochromatose, maar het meest voorkomende type wordt veroorzaakt door een verandering in een gen die via families wordt doorgegeven. Slechts een paar mensen met de genen ontwikkelen ooit ernstige problemen. Symptomen verschijnen meestal rond de middelbare leeftijd. Behandeling omvat het regelmatig afnemen van bloed uit het lichaam. Omdat een groot deel van het ijzer in het lichaam zich in de rode bloedcellen bevindt, verlaagt deze behandeling de ijzerwaarden.

Sommige mensen met hemochromatose krijgen nooit symptomen. Vroege symptomen overlappen vaak met die van andere veelvoorkomende aandoeningen. Symptomen kunnen zijn: Gewrichtspijn. Buikpijn. Vermoeidheid. Zwakte. Diabetes. Verlies van libido. Impotentie. Hartfalen. Leverfalen. Brons- of grijze huidskleur. Hersenmist. Het meest voorkomende type hemochromatose is aangeboren. Maar de meeste mensen krijgen pas later in hun leven symptomen - meestal na hun 40e bij mannen en na hun 60e bij vrouwen. Vrouwen ontwikkelen eerder symptomen na de menopauze, wanneer zij geen ijzer meer verliezen door menstruatie en zwangerschap. Raadpleeg een zorgverlener als u een van de symptomen van hemochromatose ervaart. Als u een direct familielid heeft met hemochromatose, vraag dan uw zorgteam naar genetische tests. Genetische tests kunnen controleren of u het gen heeft dat uw risico op hemochromatose verhoogt.

Raadpleeg uw zorgverlener als u een van de symptomen van hemochromatose ervaart. Als u een direct familielid heeft met hemochromatose, vraag dan uw zorgverlener naar genetische tests. Genetische tests kunnen controleren of u het gen heeft dat uw risico op hemochromatose verhoogt.

Hemochromatose wordt meestal veroorzaakt door een verandering in een gen. Dit gen reguleert de hoeveelheid ijzer die het lichaam opneemt uit voedsel. Het veranderde gen wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Dit type hemochromatose is verreweg het meest voorkomende type. Het wordt erfelijke hemochromatose genoemd. Een gen genaamd HFE is meestal de oorzaak van erfelijke hemochromatose. Je erft één HFE-gen van elk van je ouders. Het HFE-gen heeft twee veelvoorkomende mutaties, C282Y en H63D. Genetische tests kunnen onthullen of je deze veranderingen in je HFE-gen hebt. Als je twee veranderde genen erft, kun je hemochromatose ontwikkelen. Je kunt het veranderde gen ook doorgeven aan je kinderen. Maar niet iedereen die twee genen erft, ontwikkelt problemen die verband houden met de ijzeroverbelasting van hemochromatose. Als je één veranderd gen erft, is het onwaarschijnlijk dat je hemochromatose ontwikkelt. Je wordt echter beschouwd als drager en kunt het veranderde gen doorgeven aan je kinderen. Maar je kinderen zouden de ziekte niet ontwikkelen tenzij ze ook een ander veranderd gen van de andere ouder erfden. IJzer speelt een belangrijke rol in verschillende lichaamsfuncties, waaronder het helpen bij de productie van bloed. Maar te veel ijzer is giftig. Een hormoon dat door de lever wordt afgescheiden, hepcidine genaamd, reguleert hoe ijzer wordt gebruikt en opgenomen in het lichaam. Het reguleert ook hoe overtollig ijzer wordt opgeslagen in verschillende organen. Bij hemochromatose is de rol van hepcidine aangetast, waardoor het lichaam meer ijzer opneemt dan het nodig heeft. Dit overtollige ijzer wordt opgeslagen in belangrijke organen, vooral de lever. In de loop van jaren kan het opgeslagen ijzer ernstige schade veroorzaken die kan leiden tot orgaanfalen. Het kan ook leiden tot langdurige ziekten, zoals cirrose, diabetes en hartfalen. Veel mensen hebben genveranderingen die hemochromatose veroorzaken. Niet iedereen ontwikkelt echter een ijzeroverbelasting in een mate die weefsel- en orgaanschade veroorzaakt. Erfelijke hemochromatose is niet het enige type hemochromatose. Andere typen zijn onder meer: Juveniele hemochromatose. Dit veroorzaakt dezelfde problemen bij jonge mensen als erfelijke hemochromatose bij volwassenen. Maar de ijzeropbouw begint veel eerder en de symptomen verschijnen meestal tussen de 15 en 30 jaar. Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in de hemojuvelin- of hepcidinegenen. Neonatale hemochromatose. Bij deze ernstige ziekte bouwt ijzer zich snel op in de lever van de zich ontwikkelende baby in de baarmoeder. Men denkt dat het een auto-immuunziekte is, waarbij het lichaam zichzelf aanvalt. Secundaire hemochromatose. Deze vorm van de ziekte is niet erfelijk en wordt vaak ijzeroverbelasting genoemd. Mensen met bepaalde soorten bloedarmoede of leverziekten hebben vaak meerdere bloedtransfusies nodig. Dit kan leiden tot een overmatige ijzeropbouw.

Factoren die het risico op hemochromatose verhogen zijn onder andere: Het hebben van twee kopieën van een gemodificeerd HFE-gen. Dit is de grootste risicofactor voor erfelijke hemochromatose.

Familiaire geschiedenis. Het hebben van een ouder of broer of zus met hemochromatose verhoogt de kans op het ontwikkelen van de ziekte.

Etniciteit. Mensen van Noord-Europese afkomst zijn meer vatbaar voor erfelijke hemochromatose dan mensen van andere etnische achtergronden. Hemochromatose komt minder vaak voor bij mensen van Afro-Amerikaanse, Hispanic en Aziatische afkomst.

Geslacht. Mannen ontwikkelen eerder en vaker symptomen van hemochromatose dan vrouwen. Omdat vrouwen ijzer verliezen door menstruatie en zwangerschap, slaan ze de neiging minder van het mineraal op dan mannen. Na de menopauze of een hysterectomie neemt het risico voor vrouwen toe.

• Leverproblemen. Cirrose — permanente littekens van de lever — is slechts een van de problemen die zich kunnen voordoen. Cirrose verhoogt uw risico op leverkanker en andere levensbedreigende complicaties.
• Diabetes. Schade aan de pancreas kan leiden tot diabetes.
• Hartproblemen. Overtollig ijzer in uw hart beïnvloedt het vermogen van het hart om voldoende bloed te circuleren voor de behoeften van uw lichaam. Dit wordt congestief hartfalen genoemd. Hemochromatose kan ook abnormale hartritmes veroorzaken, genaamd aritmieën.
• Reproductieve problemen. Overtollig ijzer kan leiden tot erectiestoornissen en verlies van libido bij mannen. Het kan bij vrouwen leiden tot afwezigheid van de menstruatiecyclus.
• Veranderingen in huidskleur. Afzettingen van ijzer in huidcellen kunnen uw huid een bronzen of grijze kleur geven.

Hemochromatose kan moeilijk te diagnosticeren zijn. Vroege symptomen zoals stijve gewrichten en vermoeidheid kunnen te wijten zijn aan andere aandoeningen dan hemochromatose.

Veel mensen met de ziekte hebben geen andere symptomen dan hoge ijzerwaarden in hun bloed. Hemochromatose kan worden vastgesteld vanwege onregelmatige bloedtestresultaten nadat testen om andere redenen zijn uitgevoerd. Het kan ook aan het licht komen bij het screenen van familieleden van mensen bij wie de ziekte is vastgesteld.

De twee belangrijkste tests om ijzerstapeling op te sporen zijn:

• Serumtransferrinesaturatie. Deze test meet de hoeveelheid ijzer die gebonden is aan het eiwit transferrine dat ijzer in uw bloed transporteert. Transferrinesaturatiewaarden groter dan 45% worden als te hoog beschouwd.

Deze bloedtesten voor ijzer worden het best uitgevoerd nadat u nuchter bent geweest. Verhogingen in een of alle van deze tests kunnen worden gevonden bij andere aandoeningen. Mogelijk moet u de tests herhalen voor de meest accurate resultaten.

Uw zorgverlener kan andere tests voorstellen om de diagnose te bevestigen en naar andere problemen te zoeken:

• Leverfunctietests. Deze tests kunnen helpen leverbeschadiging te identificeren.
• MRI. Een MRI is een snelle en niet-invasieve manier om de mate van ijzerstapeling in uw lever te meten.
• Testen op genveranderingen. Het testen van uw DNA op veranderingen in het HFE-gen wordt aanbevolen als u hoge ijzerwaarden in uw bloed heeft. Als u overweegt genetische tests voor hemochromatose te laten uitvoeren, bespreek dan de voor- en nadelen met uw zorgverlener of een genetisch adviseur.
• Verwijdering van een leverweefselmonster voor onderzoek. Als uw zorgverlener leverschade vermoedt, kan de zorgverlener een leverbiopsie laten uitvoeren. Tijdens een leverbiopsie wordt een weefselmonster uit uw lever verwijderd met behulp van een dunne naald. Het monster gaat naar een laboratorium om te worden gecontroleerd op de aanwezigheid van ijzer. Het laboratorium zoekt ook naar tekenen van leverschade, vooral littekens of cirrose. Risico's van een biopsie zijn onder meer blauwe plekken, bloedingen en infectie.

Genetische tests worden aanbevolen voor alle ouders, broers en zussen en kinderen van iedereen bij wie hemochromatose is vastgesteld. Als er bij slechts één ouder een genverandering wordt gevonden, hoeven kinderen niet te worden getest.