Wat is Hemochromatose? Symptomen, Oorzaken & Behandeling

Hemochromatose is een aandoening waarbij uw lichaam te veel ijzer opneemt uit het voedsel dat u eet. In plaats van het extra ijzer af te voeren, slaat uw lichaam het op in organen zoals uw lever, hart en alvleesklier. Dit kan uiteindelijk schade veroorzaken als het niet wordt behandeld.

Stel u het voor als een spaarrekening die nooit stopt met het ontvangen van stortingen. Hoewel ijzer essentieel is voor uw gezondheid, wordt te veel ijzer na verloop van tijd schadelijk. Het goede nieuws is dat de meeste mensen met hemochromatose met vroege detectie en de juiste behandeling een volledig normaal en gezond leven kunnen leiden.

Wat zijn de symptomen van hemochromatose?

Veel mensen met hemochromatose ervaren in de beginfase geen symptomen. Wanneer symptomen wel verschijnen, ontwikkelen ze zich vaak geleidelijk en kunnen ze gemakkelijk worden aangezien voor andere veelvoorkomende gezondheidsproblemen.

Hier zijn de symptomen die u mogelijk opmerkt naarmate zich ijzer ophoopt in uw lichaam:

• Aanhoudende vermoeidheid die niet verbetert met rust
• Gewrichtspijn, vooral in uw handen en knieën
• Buikpijn, vooral in de rechter bovenbuik
• Verlies van interesse in seks of seksuele disfunctie
• Brons- of grijsachtige veranderingen in de huidskleur
• Haaruitval die onverklaarbaar lijkt
• Hartkloppingen of een onregelmatige hartslag
• Frequente infecties
• Geheugenproblemen of concentratieproblemen

In meer gevorderde gevallen kunt u kortademigheid, ernstige buikzwelling of tekenen van diabetes ervaren, zoals overmatige dorst en plassen. Deze symptomen ontwikkelen zich meestal na jaren van ijzerophoping, daarom is vroege detectie zo belangrijk.

Wat zijn de soorten hemochromatose?

Er zijn twee hoofdtypen hemochromatose, en het begrijpen van welk type u mogelijk heeft, helpt bij het bepalen van de beste behandelingsaanpak. Primaire hemochromatose is de erfelijke vorm, terwijl secundaire hemochromatose zich ontwikkelt als gevolg van andere gezondheidsproblemen.

Primair hemochromatose wordt veroorzaakt door genetische mutaties die u erft van uw ouders. Het meest voorkomende type is HFE-hemochromatose, dat de meerderheid van de mensen met deze aandoening treft. Er zijn ook zeldzamere genetische typen, zoals juveniele hemochromatose, die zich eerder in het leven manifesteert en sneller vordert.

Secundaire hemochromatose treedt op wanneer andere aandoeningen ervoor zorgen dat zich ijzer ophoopt in uw lichaam. Dit kan gebeuren door herhaalde bloedtransfusies, bepaalde soorten bloedarmoede, chronische leverziekte of het gedurende langere tijd innemen van te veel ijzersupplementen.

Wat veroorzaakt hemochromatose?

Primair hemochromatose wordt veroorzaakt door genetische mutaties die van invloed zijn op de manier waarop uw lichaam de ijzeropname reguleert. De meest voorkomende oorzaak is een mutatie in het HFE-gen, dat normaal gesproken helpt te regelen hoeveel ijzer uw darmen uit voedsel opnemen.

Wanneer dit gen niet goed werkt, denkt uw lichaam dat het meer ijzer nodig heeft en blijft het ijzer uit uw dieet opnemen. In de loop van maanden en jaren hoopt dit extra ijzer zich op in uw organen. U moet het defecte gen van beide ouders erven om de aandoening te ontwikkelen, hoewel het hebben van slechts één kopie nog steeds een milde ijzerstijging kan veroorzaken.

Minder vaak kunnen mutaties in andere genen zoals TFR2, HAMP of HJV verschillende soorten erfelijke hemochromatose veroorzaken. Deze zeldzamere vormen veroorzaken vaak een snellere ijzerophoping, soms zelfs in de kindertijd of tienerjaren.

Secundaire hemochromatose ontwikkelt zich wanneer andere medische aandoeningen of behandelingen een ijzeroverbelasting veroorzaken. Frequente bloedtransfusies, bepaalde bloedziekten zoals thalassemie, chronische hepatitis C of langdurig alcoholgebruik kunnen allemaal leiden tot een overmatige ijzeropslag in uw lichaam.

Wanneer moet u een arts raadplegen voor hemochromatose?

U moet overwegen om uw arts te raadplegen als u last heeft van aanhoudende vermoeidheid en gewrichtspijn, vooral als deze symptomen geen duidelijke oorzaak hebben. Veel mensen wijten deze vroege tekenen aan normale veroudering of stress, maar het is de moeite waard om ze te onderzoeken.

Het is vooral belangrijk om u te laten onderzoeken als u een familiegeschiedenis heeft van hemochromatose, leverziekte, diabetes of hartproblemen die mogelijk verband houden met ijzeroverbelasting. Omdat dit een genetische aandoening is, kan familiescreening deze opsporen voordat symptomen zich ontwikkelen.

Zoek onmiddellijk medische hulp als u een brons- of grijze verkleuring van de huid, ernstige buikpijn, kortademigheid of tekenen van diabetes opmerkt. Deze symptomen wijzen op een meer gevorderde ijzerophoping die onmiddellijke evaluatie en behandeling vereist.

Wacht niet als u verontrustende symptomen heeft in combinatie met een familiegeschiedenis van de aandoening. Vroege detectie en behandeling kunnen ernstige complicaties voorkomen en u helpen een uitstekende gezondheid te behouden.

Wat zijn de risicofactoren voor hemochromatose?

Uw risico op het ontwikkelen van hemochromatose hangt grotendeels af van uw genetica en familiegeschiedenis. Het begrijpen van deze risicofactoren kan u en uw arts helpen beslissen of screening zinvol voor u is.

De belangrijkste risicofactoren zijn:

• Ouders of broers en zussen hebben met hemochromatose
• Noord-Europese, vooral Keltische, afkomst hebben
• Man zijn (mannen ontwikkelen eerder symptomen dan vrouwen)
• Postmenopauzaal zijn als u een vrouw bent
• Bepaalde bloedziekten hebben die transfusies vereisen
• Chronische leverziekte uit welke oorzaak dan ook
• Langdurig gebruik van ijzersupplementen zonder medisch toezicht

Mannen ontwikkelen meestal symptomen tussen de 40 en 60 jaar, terwijl vrouwen vaak pas na de menopauze tekenen vertonen. Dit komt omdat vrouwen ijzer verliezen door menstruatie, wat een natuurlijke bescherming biedt tegen ijzerophoping tijdens hun reproductieve jaren.

Zelfs als u genetische risicofactoren heeft, kunnen levensstijlkeuzes zoals het beperken van alcoholconsumptie en het vermijden van onnodige ijzersupplementen helpen uw risico op complicaties te verminderen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van hemochromatose?

Wanneer hemochromatose jarenlang onbehandeld blijft, kan het overtollige ijzer ernstige schade aan verschillende organen in uw lichaam veroorzaken. Het goede nieuws is dat een vroege behandeling de meeste van deze complicaties volledig kan voorkomen.

Hier zijn de belangrijkste complicaties die zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen:

• Leverschade, waaronder cirrose en een verhoogd risico op leverkanker
• Hartproblemen zoals onregelmatige ritmes of hartfalen
• Diabetes door ijzerschade aan de alvleesklier
• Artritis, vooral in de handen en knieën
• Veranderingen in de huidskleur die permanent kunnen zijn
• Seksuele disfunctie en vruchtbaarheidsproblemen
• Schildklieraandoeningen
• Verhoogd risico op infecties

De lever is vaak het eerste orgaan dat significante schade vertoont, daarom is regelmatige controle zo belangrijk. Hartcomplicaties kunnen bijzonder ernstig zijn, maar behoren ook tot de meest te voorkomen met de juiste behandeling.

De meeste complicaties kunnen worden gestopt of zelfs worden teruggedraaid als ze vroeg genoeg worden ontdekt. Daarom is het screenen van familieleden en het starten van de behandeling voordat symptomen verschijnen zo waardevol.

Hoe kan hemochromatose worden voorkomen?

Omdat primaire hemochromatose een erfelijke genetische aandoening is, kunt u de aandoening zelf niet voorkomen. U kunt echter de complicaties en symptomen absoluut voorkomen door middel van vroege detectie en levensstijlkeuzes.

Als u een familiegeschiedenis heeft van hemochromatose, kunnen genetische tests en regelmatige ijzerniveaucontrole de aandoening opsporen voordat er orgaanschade optreedt. Vroegtijdig starten met de behandeling betekent dat u een volledig normaal leven kunt leiden zonder ooit symptomen te ontwikkelen.

U kunt uw risico op ijzeroverbelasting ook verminderen door onnodige ijzersupplementen te vermijden, vitamine C-supplementen te beperken (die de ijzeropname verhogen) en de alcoholconsumptie te matigen. Deze stappen zijn vooral belangrijk als u de genetische mutaties voor hemochromatose draagt.

Voor de preventie van secundaire hemochromatose werkt u samen met uw arts om eventuele onderliggende aandoeningen te behandelen die ijzerophoping kunnen veroorzaken, en neemt u alleen ijzersupplementen wanneer dit medisch noodzakelijk is.

Hoe wordt hemochromatose gediagnosticeerd?

De diagnose van hemochromatose begint meestal met bloedonderzoeken die uw ijzerwaarden en hoeveelheid ijzer die uw lichaam opslaat meten. Deze tests zijn eenvoudig, snel en zeer betrouwbaar voor het detecteren van ijzeroverbelasting.

Uw arts zal waarschijnlijk een transferrineverzadigingstest en een ferritinetest bestellen. De transferrineverzadiging laat zien hoeveel ijzer er momenteel in uw bloed zit, terwijl ferritine aangeeft hoeveel ijzer er in uw lichaam is opgeslagen. Hoge waarden bij beide tests wijzen op hemochromatose.

Als uw bloedonderzoeken verhoogde ijzerwaarden laten zien, kan genetische testing bevestigen of u de erfelijke vorm van hemochromatose heeft. Dit omvat een eenvoudige bloedtest die kijkt naar mutaties in de genen die de ijzeropname regelen.

In sommige gevallen kan uw arts aanvullende tests aanbevelen, zoals een MRI om de ijzerwaarden in uw lever te meten, of zelden een leverbiopsie om eventuele schade te beoordelen. Deze tests helpen bepalen hoe vergevorderd de aandoening is en sturen behandelingsbeslissingen.

Wat is de behandeling voor hemochromatose?

De belangrijkste behandeling voor hemochromatose is verrassend eenvoudig en zeer effectief: regelmatig bloed afnemen uit uw lichaam door middel van een proces dat flebotomie wordt genoemd. Dit is in wezen hetzelfde als bloed doneren, maar het wordt specifiek gedaan om uw ijzerwaarden te verlagen.

Aanvankelijk heeft u mogelijk een of twee keer per week flebotomie nodig totdat uw ijzerwaarden weer normaal zijn. Dit duurt meestal enkele maanden tot een jaar, afhankelijk van hoeveel overtollig ijzer uw lichaam heeft opgeslagen. Zodra uw waarden genormaliseerd zijn, heeft u meestal om de paar maanden flebotomie nodig voor onderhoud.

De behandeling wordt over het algemeen goed verdragen en de meeste mensen voelen zich aanzienlijk beter naarmate hun ijzerwaarden verbeteren. Uw vermoeidheid neemt vaak af, gewrichtspijn kan verbeteren en uw risico op complicaties neemt drastisch af.

Voor mensen die flebotomie niet kunnen verdragen vanwege andere gezondheidsproblemen, kan uw arts ijzerchelatietherapie voorschrijven. Deze medicijnen helpen uw lichaam overtollig ijzer via urine of ontlasting te elimineren, hoewel ze meestal zijn gereserveerd voor speciale omstandigheden.

Hoe hemochromatose thuis behandelen?

Het behandelen van hemochromatose thuis omvat het maken van slimme voedingskeuzes en aanpassingen in uw levensstijl die uw behandeling ondersteunen. Deze veranderingen kunnen helpen uw ijzerwaarden te optimaliseren en hoe u zich dagelijks voelt te verbeteren.

Beperk voedingsmiddelen die zeer rijk zijn aan ijzer, vooral rood vlees, orgaanvlees en met ijzer verrijkte granen. U hoeft deze voedingsmiddelen niet volledig te elimineren, maar matiging helpt uw behandeling effectiever te laten werken. Concentreer u op een uitgebalanceerd dieet met veel fruit, groenten en volkoren granen.

Vermijd het innemen van ijzersupplementen of multivitaminen die ijzer bevatten, tenzij dit specifiek door uw arts wordt aanbevolen. Beperk ook vitamine C-supplementen, omdat vitamine C de ijzeropname uit voedsel verhoogt.

Overweeg om thee of koffie bij de maaltijden te drinken, omdat deze dranken de ijzeropname kunnen verminderen. Matig alcoholgebruik of het volledig vermijden ervan helpt ook uw lever te beschermen en ondersteunt uw algemene behandelplan.

Hoe moet u zich voorbereiden op uw afspraak met de arts?

Verzamel vóór uw afspraak informatie over uw familieanamnese, vooral familieleden met leverziekte, diabetes, hartproblemen of bekende hemochromatose. Deze informatie helpt uw arts uw risico te beoordelen en passende tests te plannen.

Maak een lijst van al uw huidige symptomen, inclusief wanneer ze begonnen en hoe ze uw dagelijks leven beïnvloeden. Vergeet niet om vermoeidheid, gewrichtspijn, veranderingen in de huid of andere zorgen te vermelden, zelfs als ze niet gerelateerd lijken.

Breng een complete lijst mee van alle medicijnen, supplementen en vitaminen die u momenteel inneemt. Neem ijzersupplementen, multivitaminen of kruidenremedies op, omdat deze van invloed kunnen zijn op uw ijzerwaarden.

Bereid vragen voor over de aandoening, behandelingsopties en wat u kunt verwachten in de toekomst. Vraag naar aanbevelingen voor familiescreening en of genetisch advies nuttig zou kunnen zijn voor u en uw familieleden.

Wat is de belangrijkste conclusie over hemochromatose?

Hemochromatose is een zeer beheersbare aandoening wanneer deze vroeg wordt ontdekt en correct wordt behandeld. Met regelmatige flebotomie en passende aanpassingen in de levensstijl kunnen de meeste mensen met hemochromatose een volledig normaal en gezond leven leiden zonder complicaties te ontwikkelen.

Het belangrijkste om te onthouden is dat vroege detectie het verschil maakt. Als u een familiegeschiedenis heeft van de aandoening of last heeft van aanhoudende vermoeidheid en gewrichtspijn, aarzel dan niet om screening met uw arts te bespreken.

De behandeling is eenvoudig en zeer effectief, en hoe eerder u begint, hoe beter uw vooruitzichten op lange termijn zijn. Veel mensen voelen zich eigenlijk beter dan jaren geleden toen hun ijzerwaarden goed werden beheerd.

Veelgestelde vragen over hemochromatose

Kan hemochromatose worden genezen?

Hoewel er geen genezing is voor de genetische aandoening zelf, kan hemochromatose volledig worden beheerst met de juiste behandeling. Regelmatige flebotomie beheert de ijzerwaarden effectief en voorkomt complicaties. De meeste mensen met goed beheerde hemochromatose leven een normaal, gezond leven zonder symptomen of beperkingen.

Hoe vaak heb ik bloedafnamebehandelingen nodig?

Aanvankelijk heeft u mogelijk een of twee keer per week flebotomie nodig totdat uw ijzerwaarden genormaliseerd zijn, wat meestal 6-12 maanden duurt. Daarna hebben de meeste mensen elke 2-4 maanden onderhoudsbehandelingen nodig. Uw arts zal uw ijzerwaarden controleren en de frequentie aanpassen op basis van uw individuele behoeften.

Erven mijn kinderen hemochromatose?

Als u hemochromatose heeft, heeft elk van uw kinderen 25% kans om de aandoening te erven als uw partner ook de genmutatie draagt. Het dragen van één kopie van het gen (drager zijn) veroorzaakt echter meestal geen problemen. Genetisch advies kan u helpen de risico's en testopties voor uw gezin te begrijpen.

Kan ik mijn bloed doneren tijdens flebotomiebehandelingen?

Op veel plaatsen kan bloed dat tijdens therapeutische flebotomie voor hemochromatose wordt verwijderd, worden gedoneerd aan bloedbanken, waardoor andere patiënten worden geholpen terwijl uw aandoening wordt behandeld. Dit maakt uw behandeling voordelig voor zowel u als anderen die bloedtransfusies nodig hebben. Neem contact op met uw behandelcentrum voor informatie over donatieprogramma's in uw regio.

Heeft hemochromatose verband met bloedarmoede?

Hemochromatose is eigenlijk het tegenovergestelde van bloedarmoede. Terwijl bloedarmoede betekent dat u niet genoeg ijzer heeft, betekent hemochromatose dat u te veel ijzer in uw lichaam heeft opgeslagen. Sommige mensen met bepaalde soorten bloedarmoede die frequente bloedtransfusies krijgen, kunnen echter secundaire ijzeroverbelasting ontwikkelen, wat vergelijkbare behandelingsmethoden vereist.