Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame aandoening waarbij het bloed niet op de normale manier stolt omdat het niet genoeg bloedstollings-eiwitten (stollingsfactoren) bevat. Als u hemofilie heeft, kunt u na een blessure langer bloeden dan wanneer uw bloed goed zou stollen.

Kleine sneetjes zijn meestal geen groot probleem. Als u een ernstige vorm van de aandoening heeft, is de belangrijkste zorg bloeding in uw lichaam, vooral in uw knieën, enkels en ellebogen. Interne bloedingen kunnen uw organen en weefsels beschadigen en levensbedreigend zijn.

Hemofilie is bijna altijd een genetische aandoening. De behandeling omvat regelmatige vervanging van de specifieke stollingsfactor die verminderd is. Er worden ook nieuwere therapieën gebruikt die geen stollingsfactoren bevatten.

Tekenen en symptomen van hemofilie variëren, afhankelijk van uw niveau van stollingsfactoren. Als uw stollingsfactorniveau licht verlaagd is, kunt u alleen bloeden na een operatie of trauma. Als uw tekort ernstig is, kunt u gemakkelijk bloeden zonder duidelijke reden. Tekenen en symptomen van spontaan bloeden zijn onder andere: Onverklaarbaar en overmatig bloeden van snijwonden of verwondingen, of na een operatie of tandheelkundig werk Veel grote of diepe blauwe plekken Onverklaarbaar bloeden na vaccinaties Pijn, zwelling of stijfheid in uw gewrichten Bloed in uw urine of ontlasting Neusbloedingen zonder bekende oorzaak Bij baby's, onverklaarbare prikkelbaarheid Een simpele stoot tegen het hoofd kan bij sommige mensen met ernstige hemofilie leiden tot bloedingen in de hersenen. Dit gebeurt zelden, maar het is een van de ernstigste complicaties die kunnen optreden. Tekenen en symptomen zijn onder andere: Pijnlijke, langdurige hoofdpijn Herhaald braken Slaperigheid of lethargie Dubbelzien Plotselinge zwakte of onhandigheid Convulsies of aanvallen Zoek spoedeisende hulp als u of uw kind heeft: Tekenen of symptomen van bloedingen in de hersenen Een verwonding waarbij het bloeden niet stopt Opgezwollen gewrichten die heet aanvoelen en pijnlijk zijn om te buigen

Ga direct naar de eerste hulp als u of uw kind heeft:

• Tekenen of symptomen van een hersenbloeding
• Een blessure waarbij het bloeden niet stopt
• Opgezwollen gewrichten die heet aanvoelen en pijnlijk zijn om te buigen

Wanneer een persoon bloedt, verzamelt het lichaam meestal bloedcellen om een bloedstolsel te vormen en het bloeden te stoppen. Stollingsfactoren zijn eiwitten in het bloed die samenwerken met cellen die trombocyten worden genoemd om stolsels te vormen. Hemofilie treedt op wanneer een stollingsfactor ontbreekt of de niveaus van de stollingsfactor laag zijn.

Hemofilie is meestal erfelijk, wat betekent dat een persoon met de aandoening wordt geboren (congenitaal). Congenitale hemofilie wordt geclassificeerd op basis van het type stollingsfactor dat laag is.

Het meest voorkomende type is hemofilie A, geassocieerd met een laag niveau van factor 8. Het op een na meest voorkomende type is hemofilie B, geassocieerd met een laag niveau van factor 9.

Sommige mensen ontwikkelen hemofilie zonder familiegeschiedenis van de aandoening. Dit wordt verworven hemofilie genoemd.

Verworven hemofilie is een variant van de aandoening die optreedt wanneer het immuunsysteem van een persoon stollingsfactor 8 of 9 in het bloed aanvalt. Het kan geassocieerd zijn met:

• Zwangerschap
• Auto-immuunziekten
• Kanker
• Multiple sclerose
• Medicijnreacties

Bij de meest voorkomende typen hemofilie bevindt het defecte gen zich op het X-chromosoom. Iedereen heeft twee geslachtschromosomen, één van elke ouder. Vrouwen erven een X-chromosoom van de moeder en een X-chromosoom van de vader. Mannen erven een X-chromosoom van de moeder en een Y-chromosoom van de vader.

Dit betekent dat hemofilie bijna altijd voorkomt bij jongens en via één van de genen van de moeder van moeder op zoon wordt overgedragen. De meeste vrouwen met het defecte gen zijn dragers die geen tekenen of symptomen van hemofilie vertonen. Maar sommige dragers kunnen bloedingssymptomen hebben als hun stollingsfactoren matig verlaagd zijn.

De grootste risicofactor voor hemofilie is het hebben van familieleden die ook de aandoening hebben. Mannen hebben veel meer kans op hemofilie dan vrouwen.

Complicaties van hemofilie kunnen zijn:

• Bloeding in de keel of nek. Dit kan de ademhaling belemmeren.
• Infectie. Als de stollingsfactoren die worden gebruikt om hemofilie te behandelen afkomstig zijn van menselijk bloed, is er een verhoogd risico op virale infecties zoals hepatitis C. Door donorselectiemethoden is het risico laag.
• Bijwerking van stollingsfactorbehandeling. Bij sommige mensen met ernstige hemofilie reageert het immuunsysteem negatief op de stollingsfactoren die worden gebruikt om bloedingen te behandelen. Wanneer dit gebeurt, ontwikkelt het immuunsysteem eiwitten die voorkomen dat de stollingsfactoren werken, waardoor de behandeling minder effectief wordt.

Ernstige gevallen van hemofilie worden meestal binnen het eerste levensjaar gediagnosticeerd. Lichte vormen zijn mogelijk pas in de volwassenheid merkbaar. Sommige mensen komen erachter dat ze hemofilie hebben nadat ze overmatig bloeden tijdens een chirurgische ingreep.

Stollingsfactoronderzoeken kunnen een stollingsfactortekort aantonen en de ernst van de hemofilie bepalen.

Voor mensen met een familiale voorgeschiedenis van hemofilie kan genetisch onderzoek worden gebruikt om dragers te identificeren, zodat ze weloverwogen beslissingen kunnen nemen over zwangerschap.

Het is ook mogelijk om tijdens de zwangerschap vast te stellen of de foetus door hemofilie is getroffen. Het onderzoek brengt echter wel bepaalde risico's voor de foetus met zich mee. Bespreek de voordelen en risico's van het onderzoek met uw arts.