Ziekte Van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung (HIRSH-sproongz) is een aandoening die de dikke darm (colon) aantast en problemen veroorzaakt met het poepen. De aandoening is aanwezig bij de geboorte (congenitaal) als gevolg van het ontbreken van zenuwcellen in de spieren van de dikke darm van de baby. Zonder deze zenuwcellen die de darmmusculatuur stimuleren om de inhoud door de dikke darm te bewegen, kan de inhoud zich ophopen en verstoppingen in de darm veroorzaken.

Een pasgeborene met de ziekte van Hirschsprung kan meestal geen ontlasting hebben in de dagen na de geboorte. In milde gevallen wordt de aandoening mogelijk pas later in de kindertijd ontdekt. Zelden wordt de ziekte van Hirschsprung voor het eerst gediagnosticeerd bij volwassenen.

Chirurgie om het zieke deel van de dikke darm te omzeilen of te verwijderen is de behandeling.

Tekenen en symptomen van de ziekte van Hirschsprung variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Meestal verschijnen tekenen en symptomen kort na de geboorte, maar soms zijn ze pas later in het leven merkbaar.

Meestal is het meest duidelijke teken dat een pasgeborene binnen 48 uur na de geboorte geen stoelgang heeft.

Andere tekenen en symptomen bij pasgeborenen kunnen zijn:

• Opgezwollen buik
• Braken, inclusief braken van een groene of bruine substantie
• Obstipatie of gasvorming, wat een pasgeborene onrustig kan maken
• Diarree
• Vertraagde passage van meconium - de eerste stoelgang van een pasgeborene

Bij oudere kinderen kunnen tekenen en symptomen zijn:

• Opgezwollen buik
• Chronische obstipatie
• Gas
• Gebrek aan groei
• Vermoeidheid

Het is niet duidelijk wat de oorzaak is van de ziekte van Hirschsprung. Het komt soms voor in families en kan in sommige gevallen geassocieerd zijn met een genetische mutatie.

De ziekte van Hirschsprung treedt op wanneer zenuwcellen in de dikke darm zich niet volledig ontwikkelen. Zenuwen in de dikke darm regelen de spiercontracties die voedsel door de darmen bewegen. Zonder deze contracties blijft ontlasting in de dikke darm zitten.

Factoren die het risico op de ziekte van Hirschsprung kunnen verhogen, zijn onder andere:

• Het hebben van een broer of zus met de ziekte van Hirschsprung. De ziekte van Hirschsprung kan erfelijk zijn. Als u één kind heeft met de aandoening, lopen toekomstige biologische broers en zussen mogelijk risico.
• Mannelijk zijn. De ziekte van Hirschsprung komt vaker voor bij mannen.
• Het hebben van andere erfelijke aandoeningen. De ziekte van Hirschsprung wordt geassocieerd met bepaalde erfelijke aandoeningen, zoals het syndroom van Down en andere afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn, zoals aangeboren hartafwijkingen.

Kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben een verhoogd risico op een ernstige darminfectie die enterocolitis wordt genoemd. Enterocolitis kan levensbedreigend zijn en vereist onmiddellijke behandeling.

De kinderarts zal een onderzoek uitvoeren en vragen stellen over de stoelgang van uw kind. Hij of zij kan een of meer van de volgende onderzoeken aanbevelen om de ziekte van Hirschsprung te diagnosticeren of uit te sluiten:

Buikoverzicht met contrastvloeistof. Barium of een andere contrastvloeistof wordt via een speciale sonde ingebracht in de darm via de anus. Het barium vult en bedekt de binnenwand van de darm, waardoor een duidelijk silhouet van de dikke darm en endeldarm ontstaat.

De röntgenfoto laat vaak een duidelijk contrast zien tussen het nauwe gedeelte van de darm zonder zenuwen en het normale, maar vaak gezwollen gedeelte van de darm erachter.

• Verwijdering van een weefselmonster uit de dikke darm voor onderzoek (biopsie). Dit is de meest betrouwbare manier om de ziekte van Hirschsprung te identificeren. Een bioptiemonser kan worden verzameld met behulp van een zuigapparaat en vervolgens onder een microscoop worden onderzocht om te bepalen of zenuwcellen ontbreken.
• Buikoverzicht met contrastvloeistof. Barium of een andere contrastvloeistof wordt via een speciale sonde ingebracht in de darm via de anus. Het barium vult en bedekt de binnenwand van de darm, waardoor een duidelijk silhouet van de dikke darm en endeldarm ontstaat.

De röntgenfoto laat vaak een duidelijk contrast zien tussen het nauwe gedeelte van de darm zonder zenuwen en het normale, maar vaak gezwollen gedeelte van de darm erachter.

• Meting van de controle van de spieren rond de anus (anale manometrie). Een manometrieonderzoek wordt meestal uitgevoerd bij oudere kinderen en volwassenen. De arts blaast een ballon op in de endeldarm. De omringende spier moet hierdoor ontspannen. Als dit niet gebeurt, kan de ziekte van Hirschsprung de oorzaak zijn.

Voor de meeste mensen wordt de ziekte van Hirschsprung behandeld met een operatie om het deel van de dikke darm dat geen zenuwcellen heeft te omzeilen of te verwijderen. Dit kan op twee manieren gebeuren: een pull-through operatie of een ostomie operatie.

Bij deze procedure wordt het slijmvlies van het zieke deel van de dikke darm verwijderd. Vervolgens wordt het normale gedeelte van binnenuit door de dikke darm getrokken en aan de anus bevestigd. Dit gebeurt meestal met minimaal invasieve (laparoscopische) methoden, opererend via de anus.

Bij kinderen die erg ziek zijn, kan de operatie in twee stappen worden uitgevoerd.

Ten eerste wordt het abnormale deel van de dikke darm verwijderd en wordt het bovenste, gezonde deel van de dikke darm verbonden met een opening die de chirurg in de buik van het kind maakt. De ontlasting verlaat dan het lichaam via de opening in een zak die wordt bevestigd aan het uiteinde van de darm dat door het gat in de buik steekt (stoma). Dit geeft de tijd aan het onderste deel van de dikke darm om te genezen.

Zodra de dikke darm tijd heeft gehad om te genezen, wordt een tweede procedure uitgevoerd om de stoma te sluiten en het gezonde deel van de darm aan de rectum of anus te verbinden.

Na de operatie kunnen de meeste kinderen ontlasting via de anus passeren.

Mogelijke complicaties die met de tijd kunnen verbeteren zijn:

Kinderen lopen ook na de operatie, vooral in het eerste jaar, nog steeds het risico op een darminfectie (enterocolitis). Bel onmiddellijk de arts als een van de tekenen en symptomen van enterocolitis optreden, zoals:

• Diarree

• Obstipatie

• Ontlastingverlies (fecale incontinentie)

• Vertraging in zindelijkheidstraining

• Bloeding uit de rectum

• Diarree

• Koorts

• Opgezwollen buik

• Braken

Als uw kind na een operatie voor de ziekte van Hirschsprung constipatie heeft, bespreek dan met uw arts of u een van de volgende opties kunt proberen:

Geef voedingsmiddelen met veel vezels. Als uw kind vast voedsel eet, neem dan voedingsmiddelen met veel vezels op. Bied volkoren granen, fruit en groenten aan en beperk wit brood en andere voedingsmiddelen met weinig vezels. Omdat een plotselinge toename van voedingsmiddelen met veel vezels de constipatie in eerste instantie kan verergeren, voegt u voedingsmiddelen met veel vezels geleidelijk toe aan het dieet van uw kind.

Als uw kind nog geen vast voedsel eet, vraag dan aan de arts naar formules die constipatie kunnen verlichten. Sommige baby's hebben mogelijk tijdelijk een voedingssonde nodig.

• Geef voedingsmiddelen met veel vezels. Als uw kind vast voedsel eet, neem dan voedingsmiddelen met veel vezels op. Bied volkoren granen, fruit en groenten aan en beperk wit brood en andere voedingsmiddelen met weinig vezels. Omdat een plotselinge toename van voedingsmiddelen met veel vezels de constipatie in eerste instantie kan verergeren, voegt u voedingsmiddelen met veel vezels geleidelijk toe aan het dieet van uw kind.

Als uw kind nog geen vast voedsel eet, vraag dan aan de arts naar formules die constipatie kunnen verlichten. Sommige baby's hebben mogelijk tijdelijk een voedingssonde nodig.

• Verhoog de vochtinname. Moedig uw kind aan om meer water te drinken. Als een deel of de gehele dikke darm van uw kind is verwijderd, kan het zijn dat uw kind moeite heeft met het voldoende opnemen van water. Meer water drinken kan uw kind helpen gehydrateerd te blijven, wat constipatie kan verlichten.
• Moedig lichaamsbeweging aan. Dagelijkse aerobe activiteit bevordert regelmatige stoelgang.
• Laxantia (alleen zoals voorgeschreven door de arts van uw kind). Als uw kind niet reageert op of geen verhoogde vezelinname, water of lichaamsbeweging verdraagt, kunnen bepaalde laxantia - medicijnen om de stoelgang te stimuleren - constipatie helpen verlichten. Vraag de arts of u uw kind laxantia moet geven, hoe vaak u dit moet doen en naar de risico's en voordelen.