Wat is de ziekte van Hirschsprung? Symptomen, oorzaken en behandeling

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking die de dikke darm (colon) aantast en het voor baby's moeilijk maakt om ontlasting te hebben. Deze aandoening ontstaat wanneer bepaalde zenuwcellen die de darmen helpen om afvalstoffen door te duwen, ontbreken in delen van de dikke darm.

Ongeveer 1 op de 5000 baby's wordt met deze aandoening geboren, en het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Het goede nieuws is dat kinderen met de ziekte van Hirschsprung met de juiste behandeling een gezond en normaal leven kunnen leiden.

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung treedt op wanneer zenuwcellen, ganglioncellen genoemd, zich niet goed ontwikkelen in de wand van de dikke darm. Deze speciale cellen vertellen de darmspieren wanneer ze moeten ontspannen en samentrekken om de ontlasting te verplaatsen.

Zonder deze zenuwcellen kan het aangetaste deel van de dikke darm afvalstoffen niet normaal verplaatsen. Denk aan een tuinslang met een knik erin - alles hoopt zich op achter het geblokkeerde gebied.

De aandoening begint altijd bij de anus en strekt zich omhoog uit in de dikke darm. In de meeste gevallen is alleen het onderste deel van de dikke darm aangetast, maar soms kunnen langere delen van de darm betrokken zijn.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Hirschsprung?

De symptomen van de ziekte van Hirschsprung verschijnen meestal in de eerste paar weken van het leven, hoewel ze soms pas later in de kindertijd worden opgemerkt. Elke baby is anders, maar er zijn enkele veelvoorkomende tekenen om op te letten.

Bij pasgeborenen zijn de meest opvallende tekenen:

• Geen eerste ontlasting (meconium) binnen 48 uur na de geboorte
• Groen of bruin braaksel
• Opgezwollen buik die hard aanvoelt
• Gas, maar geen stoelgang
• Moeilijkheden met voeden en slechte gewichtstoename
• Explosieve stoelgang nadat een vinger of thermometer in de anus is ingebracht

Deze vroege symptomen ontstaan omdat afvalstoffen zich niet normaal door het aangetaste deel van de dikke darm kunnen verplaatsen. De ophoping veroorzaakt onaangename druk en voorkomt normaal voeden en groei.

Bij oudere baby's en kinderen kunt u het volgende opmerken:

• Chronische constipatie die niet verbetert met gebruikelijke behandelingen
• Gebrek aan gewichtstoename in een normaal tempo
• Vermoeidheid en gebrek aan energie
• Opgezwollen buik
• Grote, onregelmatige stoelgang

Sommige kinderen met mildere vormen van de aandoening vertonen pas symptomen als ze peuter of ouder zijn. Deze gevallen kunnen lastiger te diagnosticeren zijn, omdat de symptomen in eerste instantie op gewone constipatie kunnen lijken.

Wat veroorzaakt de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung ontstaat tijdens de vroege zwangerschap wanneer een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. De exacte oorzaak is niet volledig bekend, maar we weten dat het problemen met de groei en migratie van bepaalde zenuwcellen betreft.

Gedurende de eerste paar maanden van de zwangerschap beginnen speciale zenuwcellen in het zich ontwikkelende spijsverteringssysteem van de baby en bewegen ze geleidelijk naar de anus. Bij baby's met de ziekte van Hirschsprung stoppen deze cellen met migreren voordat ze hun eindbestemming bereiken.

Deze aandoening lijkt een genetische component te hebben, wat betekent dat het in families kan voorkomen. Als één kind de ziekte van Hirschsprung heeft, hebben broers en zussen ongeveer 3-12% kans om het ook te hebben, afhankelijk van verschillende factoren.

Verschillende genen zijn in verband gebracht met deze aandoening, waarbij het RET-gen het meest voorkomt. Het hebben van deze genetische veranderingen garandeert echter niet dat een kind de ziekte zal ontwikkelen - het verhoogt alleen de kans.

Wat zijn de typen van de ziekte van Hirschsprung?

Artsen classificeren de ziekte van Hirschsprung op basis van hoeveel van de dikke darm wordt aangetast door ontbrekende zenuwcellen. Het begrijpen van het type helpt bij het bepalen van de beste behandelingsaanpak.

Korte-segment ziekte is het meest voorkomende type, dat ongeveer 80% van de gevallen betreft. Bij deze vorm missen alleen het onderste deel van de dikke darm (rectum en sigmoid colon) zenuwcellen. Kinderen met dit type hebben vaak mildere symptomen en doen het over het algemeen zeer goed na de behandeling.

Lange-segment ziekte treft een groter deel van de dikke darm en komt voor in ongeveer 20% van de gevallen. Dit type veroorzaakt meestal ernstigere symptomen en kan een complexere behandeling vereisen. Sommige kinderen hebben mogelijk meerdere operaties nodig of hebben aanhoudende spijsverteringsproblemen.

In zeldzame gevallen kan de aandoening de hele dikke darm aantasten of zich zelfs uitstrekken tot de dunne darm. Deze gevallen vereisen gespecialiseerde zorg en omvatten vaak samenwerking met een team van kinderartsen.

Wanneer moet u een arts raadplegen voor de ziekte van Hirschsprung?

U moet onmiddellijk contact opnemen met de arts van uw kind als uw pasgeborene binnen 48 uur na de geboorte geen eerste ontlasting heeft. Dit is een van de belangrijkste vroege waarschuwingssignalen.

Andere dringende redenen om medische hulp te zoeken zijn groen of bruin braaksel, een gezwollen en harde buik, of tekenen dat uw baby zich niet goed voedt en zich ongemakkelijk voelt. Deze symptomen kunnen wijzen op een ernstige blokkade die onmiddellijke behandeling vereist.

Voor oudere baby's en kinderen rechtvaardigt aanhoudende constipatie die niet reageert op veranderingen in het dieet of zachte behandelingen een bezoek aan de arts. Als uw kind minder dan drie stoelgangen per week heeft of overmatig lijkt te persen, is het de moeite waard om dit met uw kinderarts te bespreken.

Wacht niet als u merkt dat uw kind niet groeit of aankomt zoals verwacht, vooral als dit samengaat met spijsverteringssymptomen. Vroege diagnose en behandeling kunnen complicaties voorkomen en uw kind helpen te gedijen.

Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van Hirschsprung?

Verschillende factoren kunnen de kans vergroten dat een baby met de ziekte van Hirschsprung wordt geboren. Het begrijpen van deze risicofactoren kan gezinnen en artsen helpen om alert te zijn op vroege tekenen.

Mannelijk zijn is de sterkste risicofactor - jongens hebben ongeveer vier keer meer kans op deze aandoening dan meisjes. De reden voor dit verschil in geslacht is niet helemaal duidelijk, maar het wordt consistent gezien in verschillende populaties.

Familiaire geschiedenis speelt een belangrijke rol. Een ouder of broer of zus hebben met de ziekte van Hirschsprung verhoogt het risico aanzienlijk. Het risico is hoger als het getroffen familielid vrouw is of het lange-segment type van de ziekte heeft.

Bepaalde genetische aandoeningen zijn geassocieerd met de ziekte van Hirschsprung, waaronder het syndroom van Down, dat voorkomt bij ongeveer 2-10% van de kinderen met deze darmaandoening. Andere genetische syndromen zoals het Waardenburgsyndroom en het congenitale centrale hypoventilatiesyndroom dragen ook een verhoogd risico.

Sommige zeldzame genetische mutaties kunnen families vatbaarder maken, hoewel deze slechts een klein percentage van de gevallen voor hun rekening nemen. De meeste kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben deze specifieke genetische veranderingen niet.

Wat zijn de mogelijke complicaties van de ziekte van Hirschsprung?

Hoewel de ziekte van Hirschsprung zeer behandelbaar is, kan het leiden tot ernstige complicaties als het niet goed wordt gediagnosticeerd en beheerd. Bewust zijn van deze potentiële problemen helpt bij het waarborgen van een snelle behandeling.

De ernstigste complicatie is een aandoening die enterocolitis wordt genoemd, wat een ontsteking van de darmen is. Dit kan vóór of na de operatie gebeuren en vereist onmiddellijke medische aandacht. Tekenen zijn koorts, explosieve diarree, braken en een gezwollen buik.

Toxisch megacolon is een andere ernstige complicatie waarbij de dikke darm gevaarlijk vergroot en ontstoken raakt. Deze levensbedreigende aandoening kan ervoor zorgen dat de darmwand scheurt als deze niet snel wordt behandeld met antibiotica en soms een spoedoperatie.

Groei- en voedingsproblemen kunnen zich ontwikkelen wanneer kinderen voedingsstoffen niet goed kunnen opnemen als gevolg van aanhoudende spijsverteringsproblemen. Sommige kinderen hebben mogelijk speciale voedingsondersteuning of supplementen nodig om normaal te kunnen groeien.

Na de operatie kunnen sommige kinderen aanhoudende problemen ondervinden, zoals chronische constipatie, ongelukjes met ontlasting of problemen met zindelijkheidstraining. Met geduld en de juiste nazorg verbeteren de meeste van deze problemen echter aanzienlijk in de loop van de tijd.

De sleutel tot het voorkomen van complicaties is vroege diagnose, passende chirurgische behandeling en regelmatige follow-up met het zorgteam van uw kind. De meeste kinderen die de juiste zorg krijgen, leven een normaal, gezond leven.

Hoe wordt de ziekte van Hirschsprung gediagnosticeerd?

Het diagnosticeren van de ziekte van Hirschsprung omvat verschillende tests die artsen helpen te zien hoe goed de dikke darm werkt en of zenuwcellen aanwezig zijn. Het proces is meestal eenvoudig, hoewel het een paar verschillende tests kan kosten om een volledig beeld te krijgen.

Uw arts begint met een lichamelijk onderzoek en een gedetailleerde medische geschiedenis. Ze zullen vragen stellen over stoelgang, voedingspatronen en eventuele symptomen die u heeft opgemerkt. Ze zullen ook de buik van uw kind voelen om te controleren op zwelling of gevoelige plekken.

Een bariumema is vaak de eerste beeldvormende test die wordt uitgevoerd. Uw kind drinkt of krijgt een speciale vloeistof die op röntgenfoto's te zien is, waardoor artsen de vorm en functie van de dikke darm kunnen zien. Bij de ziekte van Hirschsprung laat deze test meestal een smal gebied zien gevolgd door een verwijd gedeelte erboven.

De definitieve diagnose komt van een rectale biopsie, waarbij artsen een klein stukje weefsel uit de rectale wand verwijderen om onder een microscoop te onderzoeken. Deze test kan definitief aantonen of zenuwcellen aanwezig zijn of ontbreken.

Soms gebruiken artsen anorectale manometrie, een test die de druk en spierfunctie in het rectum en de anus meet. Dit kan helpen bij het identificeren van abnormale spierreacties die kenmerkend zijn voor de ziekte van Hirschsprung.

Wat is de behandeling voor de ziekte van Hirschsprung?

De belangrijkste behandeling voor de ziekte van Hirschsprung is een operatie om het deel van de dikke darm te verwijderen dat geen zenuwcellen heeft en de gezonde delen opnieuw aan te sluiten. Hoewel dit overweldigend kan lijken, zijn deze operaties zeer succesvol en helpen ze kinderen om terug te keren naar een normale darmfunctie.

De meeste kinderen ondergaan een zogenaamde "pull-through" procedure, waarbij chirurgen het aangetaste deel van de dikke darm verwijderen en het gezonde deel naar beneden trekken om het aan te sluiten op de anus. Dit kan vaak in één operatie worden gedaan, vooral bij korte-segment ziekte.

Sommige kinderen, vooral die met uitgebreidere ziekte of complicaties, hebben mogelijk eerst een tijdelijke colostomie nodig. Dit creëert een opening in de buikwand waar de ontlasting in een opvangzak kan uitkomen, waardoor de onderste darm de tijd krijgt om te rusten en te genezen voordat de hoofdoperatie plaatsvindt.

De operatie wordt meestal uitgevoerd door kinderchirurgen die gespecialiseerd zijn in dit soort operaties. De meeste procedures kunnen worden uitgevoerd met minimaal invasieve technieken, wat kleinere incisies en snellere hersteltijden betekent.

Na de operatie keren de meeste kinderen geleidelijk terug naar een normale darmfunctie, hoewel het enkele maanden kan duren voordat alles zich in een regelmatig patroon heeft gesetteld. Uw chirurgisch team zal gedetailleerde instructies geven voor de nabehandeling en follow-up.

Hoe thuiszorg te managen tijdens het herstel?

Zorgen voor uw kind thuis na de operatie houdt in dat u de instructies van uw medisch team zorgvuldig opvolgt en let op tekenen van genezing of potentiële problemen. De meeste gezinnen vinden dat het herstel thuis met de juiste voorbereiding vrij soepel verloopt.

Houd de operatiewond schoon en droog volgens de instructies van uw chirurg. U moet waarschijnlijk regelmatig verbanden verwisselen en letten op tekenen van infectie, zoals verhoogde roodheid, zwelling of afscheiding. Aarzel niet om uw arts te bellen als u zich zorgen maakt.

Voeding moet aanvankelijk mogelijk worden aangepast, vooral als uw kind een colostomie heeft gehad. Uw zorgteam zal specifieke richtlijnen geven over welke voedingsmiddelen u moet aanbieden en wanneer u het dieet moet uitbreiden. Begin langzaam en kijk hoe uw kind verschillende voedingsmiddelen verdraagt.

Pijnbestrijding is belangrijk voor comfort en genezing. Geef medicijnen precies zoals voorgeschreven en sla geen doses over, zelfs als uw kind zich comfortabel voelt. Een consistente routine voor pijnbestrijding helpt kinderen sneller te herstellen.

Let op tekenen van complicaties zoals koorts, aanhoudend braken of veranderingen in de stoelgang die u zorgen baren. Uw chirurgisch team geeft u een lijst met waarschuwingssignalen en noodcontactgegevens.

Onthoud dat elk kind in zijn eigen tempo geneest. Sommigen keren binnen een paar weken terug naar normale activiteiten, terwijl anderen meer tijd nodig hebben. Volg de leiding van uw kind en haast het herstelproces niet.

Hoe moet u zich voorbereiden op uw afspraak met de arts?

Voorbereiding op uw afspraak helpt ervoor te zorgen dat u de meest nuttige informatie krijgt en de beste beslissingen neemt voor de zorg van uw kind. Een beetje organisatie vooraf kan een groot verschil maken in hoe productief uw bezoek is.

Houd een gedetailleerd overzicht bij van de stoelgang van uw kind, inclusief frequentie, consistentie en eventuele patronen die u opmerkt. Houd ook voedingspatronen, gewichtsveranderingen en eventuele symptomen zoals braken of buikpijn bij. Deze informatie helpt artsen precies te begrijpen wat er gebeurt.

Schrijf al uw vragen op voordat u naar de afspraak gaat, zodat u niets belangrijks vergeet. Neem vragen op over de diagnose, behandelingsopties, wat u tijdens het herstel kunt verwachten en eventuele zorgen over de resultaten op lange termijn.

Breng een complete lijst mee van alle medicijnen of supplementen die uw kind neemt, inclusief doseringen en hoe vaak ze worden gegeven. Vermeld ook eventuele allergieën of eerdere reacties op medicijnen.

Breng indien mogelijk een ander familielid of vriend mee ter ondersteuning, vooral als u chirurgische ingrepen of complexe behandelplannen bespreekt. Als iemand anders meeluistert, kunt u informatie onthouden en emotionele steun krijgen.

Wees niet bang om om schriftelijke informatie of bronnen over de aandoening van uw kind te vragen. Veel gezinnen vinden het nuttig om thuis materiaal te hebben dat ze kunnen bekijken wanneer ze zich niet overweldigd voelen.

Wat is de belangrijkste conclusie over de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung is een behandelbare aangeboren afwijking die het vermogen van de dikke darm beïnvloedt om afvalstoffen normaal te verplaatsen. Hoewel de diagnose in eerste instantie overweldigend kan aanvoelen, leidt de overgrote meerderheid van de kinderen die een passende behandeling krijgen een volledig normaal, gezond leven.

Vroege herkenning en behandeling zijn cruciaal voor de beste resultaten. Als u tekenen opmerkt zoals vertraagde eerste stoelgang bij pasgeborenen of aanhoudende constipatie bij oudere kinderen, aarzel dan niet om deze zorgen met uw kinderarts te bespreken.

Chirurgie is zeer succesvol bij de behandeling van deze aandoening, en de meeste kinderen ervaren daarna een aanzienlijke verbetering van hun symptomen. Hoewel herstel tijd en geduld kost, vinden gezinnen over het algemeen dat het leven binnen enkele maanden na de behandeling weer normaal is.

Onthoud dat het hebben van de ziekte van Hirschsprung niet beperkt wat uw kind in het leven kan bereiken. Met de juiste medische zorg en uw liefdevolle steun nemen kinderen met deze aandoening volledig deel aan school, sport en alle activiteiten die de kindertijd speciaal maken.

Veelgestelde vragen over de ziekte van Hirschsprung

Zal mijn kind na de operatie zijn stoelgang normaal kunnen beheersen?

De meeste kinderen ontwikkelen een normale stoelgangcontrole na de operatie, hoewel het enkele maanden tot een jaar kan duren voordat alles volledig is gestabiliseerd. Sommige kinderen hebben mogelijk extra hulp nodig bij zindelijkheidstraining of het beheersen van incidentele ongelukjes, maar de overgrote meerderheid bereikt na verloop van tijd een goede controle. Uw chirurgisch team zal met u samenwerken om eventuele aanhoudende zorgen aan te pakken en strategieën te bieden om uw kind te helpen slagen.

Kan de ziekte van Hirschsprung worden voorkomen?

Er is momenteel geen manier om de ziekte van Hirschsprung te voorkomen, omdat het een ontwikkelingsaandoening is die zich tijdens de zwangerschap voordoet. Als u echter een familiale geschiedenis van de aandoening heeft, kan genetisch advies vóór de zwangerschap u helpen de risicofactoren van uw familie te begrijpen. Het belangrijkste is vroege herkenning en behandeling zodra een kind is geboren.

Hoe lang duurt de operatie en hoe verloopt het herstel?

De pull-through operatie duurt meestal 2-4 uur, afhankelijk van hoeveel van de dikke darm is aangetast. De meeste kinderen blijven 3-7 dagen na de operatie in het ziekenhuis. Volledig herstel duurt meestal enkele weken tot een paar maanden, gedurende welke tijd uw kind geleidelijk terugkeert naar normale activiteiten en een normaal dieet. Uw chirurgisch team zal een gedetailleerd tijdsplan en herstelplan geven.

Zal mijn kind speciale dieetbeperkingen nodig hebben na de behandeling?

De meeste kinderen kunnen na de operatie en het herstel terugkeren naar een volledig normaal dieet. Aanvankelijk kan uw arts aanbevelen om te beginnen met gemakkelijk verteerbare voedingsmiddelen en geleidelijk meer variatie toe te voegen. Sommige kinderen profiteren van het eten van kleinere, frequentere maaltijden of het opnemen van meer vezels in hun dieet om gezonde stoelgang te ondersteunen, maar dit zijn geen strikte beperkingen.

Wat is de kans dat toekomstige kinderen ook de ziekte van Hirschsprung zullen hebben?

Als u één kind heeft met de ziekte van Hirschsprung, is het risico voor toekomstige kinderen hoger dan in de algemene bevolking, maar nog steeds relatief laag. Het exacte risico hangt af van factoren zoals het geslacht van het getroffen kind en de ernst van hun ziekte, maar het ligt meestal tussen 3-12%. Uw arts kan meer specifieke risic informatie geven op basis van de situatie van uw gezin en kan genetisch advies aanbevelen.