Idiopathische Myelofibrose

Myelofibrose is een zeldzame vorm van beenmergkanker die de normale aanmaak van bloedcellen in uw lichaam verstoort.

Myelofibrose veroorzaakt uitgebreide littekens in uw beenmerg, wat leidt tot ernstige bloedarmoede die zwakte en vermoeidheid kan veroorzaken. Beenmerglittekens kunnen er ook toe leiden dat u een laag aantal bloedstollingscellen, trombocyten genaamd, heeft, wat het risico op bloedingen verhoogt. Myelofibrose veroorzaakt vaak een vergrote milt.

Myelofibrose wordt beschouwd als een chronische leukemie - een kanker die de bloedvormende weefsels in het lichaam aantast. Myelofibrose behoort tot een groep ziekten die myeloproliferatieve aandoeningen worden genoemd.

Myelofibrose kan op zichzelf voorkomen (primaire myelofibrose) of zich ontwikkelen uit een andere beenmergaandoening (secundaire myelofibrose).

Sommige mensen met myelofibrose hebben geen symptomen en hebben mogelijk niet meteen een behandeling nodig. Anderen met ernstigere vormen van de ziekte hebben mogelijk meteen agressieve behandelingen nodig. Behandeling van myelofibrose, die zich richt op het verlichten van symptomen, kan verschillende opties omvatten.

Myelofibrose ontwikkelt zich meestal langzaam. In de allereerste stadia ervaren veel mensen geen tekenen of symptomen.

Naarmate de verstoring van de normale bloedcelproductie toeneemt, kunnen tekenen en symptomen zijn:

• Vermoeidheid, zwakte of kortademigheid, meestal als gevolg van bloedarmoede
• Pijn of vol gevoel onder de ribben aan de linkerkant, door een vergrote milt
• Makkelijk blauwe plekken
• Makkelijk bloeden
• Overmatig zweten tijdens de slaap (nachtelijk zweten)
• Koorts
• Botpijn

Maak een afspraak met uw arts als u aanhoudende tekenen en symptomen heeft die u zorgen baren.

Myelofibrose treedt op wanneer stamcellen in het beenmerg veranderingen (mutaties) in hun DNA ontwikkelen. De stamcellen hebben het vermogen om zich te repliceren en te delen in de meerdere gespecialiseerde cellen die uw bloed vormen - rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

Het is niet duidelijk wat de genetische mutaties in beenmergstamcellen veroorzaakt.

Naarmate de gemuteerde bloedstamcellen zich repliceren en delen, geven ze de mutaties door aan de nieuwe cellen. Naarmate er meer en meer van deze gemuteerde cellen worden aangemaakt, beginnen ze ernstige gevolgen te hebben voor de bloedproductie.

Het eindresultaat is meestal een gebrek aan rode bloedcellen - wat de bloedarmoede veroorzaakt die kenmerkend is voor myelofibrose - en een overvloed aan witte bloedcellen en verschillende niveaus van bloedplaatjes. Bij mensen met myelofibrose wordt het normaal sponsachtige beenmerg littekenvormig.

Verschillende specifieke genmutaties zijn geïdentificeerd bij mensen met myelofibrose. De meest voorkomende is de Janus kinase 2 (JAK2) genmutatie. Andere minder voorkomende mutaties zijn CALR en MPL. Sommige mensen met myelofibrose hebben geen identificeerbare genmutaties. Weten of deze genmutaties verband houden met uw myelofibrose helpt bij het bepalen van uw prognose en uw behandeling.

Hoewel de oorzaak van myelofibrose vaak onbekend is, zijn bepaalde factoren wel bekend die het risico verhogen:

• Leeftijd. Myelofibrose kan iedereen treffen, maar wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen ouder dan 50.
• Een andere bloedcelstoornis. Een klein deel van de mensen met myelofibrose ontwikkelt de aandoening als complicatie van essentiële thrombocythemie of polycythemia vera.
• Blootstelling aan bepaalde chemicaliën. Myelofibrose is in verband gebracht met blootstelling aan industriële chemicaliën zoals tolueen en benzeen.
• Blootstelling aan straling. Mensen die zijn blootgesteld aan zeer hoge stralingsniveaus hebben een verhoogd risico op myelofibrose.

Complicaties die kunnen voortkomen uit myelofibrose zijn onder andere:

• Pijn. Een sterk vergrote milt kan buikpijn en rugpijn veroorzaken.
• Bloedingcomplicaties. Naarmate de ziekte vordert, daalt uw trombocytentelling meestal onder de norm (trombocytopenie) en raakt de trombocytenfunctie aangetast. Een onvoldoende aantal trombocyten kan leiden tot gemakkelijk bloeden - een probleem dat u en uw arts zullen willen bespreken als u een chirurgische ingreep overweegt.
• Acute leukemie. Sommige mensen met myelofibrose ontwikkelen uiteindelijk acute myeloïde leukemie, een type bloed- en beenmergkanker die snel vordert.

Bij een beenmergaspiratie gebruikt een zorgverlener een dunne naald om een kleine hoeveelheid vloeibaar beenmerg te verwijderen. Dit wordt meestal genomen van een plek in de achterkant van het heupbeen, ook wel het bekken genoemd. Een beenmergbiopsie wordt vaak tegelijkertijd uitgevoerd. Deze tweede procedure verwijdert een klein stukje botweefsel en het omliggende beenmerg.

Tests en procedures die worden gebruikt om myelofibrose te diagnosticeren zijn:

• Bloedonderzoek. Bij myelofibrose toont een volledig bloedbeeld meestal abnormaal lage niveaus van rode bloedcellen, een teken van bloedarmoede dat vaak voorkomt bij mensen met myelofibrose. Het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes is meestal ook abnormaal. Vaak is het aantal witte bloedcellen hoger dan normaal, hoewel het bij sommige mensen normaal of zelfs lager dan normaal kan zijn. Het aantal bloedplaatjes kan hoger of lager zijn dan normaal.
• Beeldvormende tests. Beeldvormende tests, zoals röntgenfoto's en MRI, kunnen worden gebruikt om meer informatie over uw myelofibrose te verzamelen.
• Testen van kankercellen op genmutaties. In een laboratorium zullen artsen uw bloed- of beenmergcellen analyseren op genmutaties, zoals JAK2, CALR en MPL. Uw arts gebruikt de informatie uit deze tests om uw prognose en uw behandelingsopties te bepalen.

Beenmergonderzoek. Beenmergbiopsie en -aspiratie kunnen een diagnose van myelofibrose bevestigen.

Bij een beenmergbiopsie wordt een naald gebruikt om een monster van botweefsel en het omliggende beenmerg uit uw heupbeen te nemen. Tijdens dezelfde procedure kan een ander type naald worden gebruikt om een monster van het vloeibare deel van uw beenmerg te nemen. De monsters worden in een laboratorium onderzocht om het aantal en de soorten cellen te bepalen.

Het doel van de behandeling voor de meeste mensen met myelofibrose is het verlichten van de tekenen en symptomen van de ziekte. Voor sommigen kan een beenmergtransplantatie een kans op genezing bieden, maar deze behandeling is erg zwaar voor het lichaam en is mogelijk niet voor iedereen een optie.

Om te bepalen welke myelofibrosebehandelingen voor u het meest waarschijnlijk zullen werken, kan uw arts een of meer formules gebruiken om uw toestand te beoordelen. Deze formules houden rekening met vele aspecten van uw kanker en uw algemene gezondheid om een risicocategorie toe te wijzen die de agressiviteit van de ziekte aangeeft.

Myelofibrose met een laag risico vereist mogelijk geen onmiddellijke behandeling, terwijl mensen met myelofibrose met een hoog risico een agressieve behandeling kunnen overwegen, zoals een beenmergtransplantatie. Bij myelofibrose met een intermediair risico is de behandeling meestal gericht op het beheersen van de symptomen.

Een myelofibrosebehandeling is mogelijk niet nodig als u geen symptomen ervaart. U heeft mogelijk niet meteen een behandeling nodig als u geen vergrote milt heeft en geen bloedarmoede heeft of uw bloedarmoede zeer mild is. In plaats van een behandeling zal uw arts uw gezondheid waarschijnlijk nauwlettend volgen door middel van regelmatige controles en onderzoeken, waarbij hij op zoek is naar tekenen van ziekteprogressie. Sommige mensen blijven jarenlang zonder symptomen.

Als myelofibrose ernstige bloedarmoede veroorzaakt, kunt u een behandeling overwegen, zoals:

• Bloedtransfusies. Als u ernstige bloedarmoede heeft, kunnen periodieke bloedtransfusies uw aantal rode bloedcellen verhogen en de symptomen van bloedarmoede, zoals vermoeidheid en zwakte, verlichten. Soms kunnen medicijnen helpen om bloedarmoede te verbeteren.
• Androgentherapie. Het nemen van een synthetische versie van het mannelijke hormoon androgenen kan de productie van rode bloedcellen bevorderen en ernstige bloedarmoede bij sommige mensen verbeteren. Androgentherapie brengt wel risico's met zich mee, waaronder leverschade en mannelijke kenmerken bij vrouwen.
• Thalidomide en verwante medicijnen. Thalidomide (Thalomid) en het verwante geneesmiddel lenalidomide (Revlimid) kunnen helpen om het aantal bloedcellen te verbeteren en kunnen ook een vergrote milt verlichten. Deze geneesmiddelen kunnen worden gecombineerd met steroïde medicijnen. Thalidomide en verwante geneesmiddelen brengen een risico op ernstige geboorteafwijkingen met zich mee en vereisen speciale voorzorgsmaatregelen.

Als een vergrote milt complicaties veroorzaakt, kan uw arts een behandeling aanbevelen. Uw opties kunnen zijn:

• Gerichte medicamenteuze therapie. Gerichte medicamenteuze behandelingen richten zich op specifieke afwijkingen die aanwezig zijn in kankercellen. Gerichte behandelingen voor myelofibrose richten zich op cellen met de JAK2-genmutatie. Deze behandelingen worden gebruikt om de symptomen van een vergrote milt te verminderen.

• Chemotherapie. Chemotherapie gebruikt krachtige geneesmiddelen om kankercellen te doden. Chemotherapiegeneesmiddelen kunnen de grootte van een vergrote milt verkleinen en verwante symptomen, zoals pijn, verlichten.

• Chirurgische verwijdering van de milt (splenectomie). Als uw milt zo groot wordt dat deze pijn veroorzaakt en schadelijke complicaties begint te veroorzaken - en als u niet reageert op andere vormen van therapie - kunt u baat hebben bij een chirurgische verwijdering van uw milt.

  Risico's zijn onder meer infectie, overmatig bloeden en de vorming van bloedstolsels die leiden tot een beroerte of longembolie. Na de procedure ervaren sommige mensen een vergroting van de lever en een abnormale toename van het aantal bloedplaatjes.

• Bestralingstherapie. Bestraling gebruikt krachtige stralen, zoals röntgenstralen en protonen, om kankercellen te doden. Bestralingstherapie kan helpen de grootte van de milt te verkleinen wanneer chirurgische verwijdering geen optie is.

Chirurgische verwijdering van de milt (splenectomie). Als uw milt zo groot wordt dat deze pijn veroorzaakt en schadelijke complicaties begint te veroorzaken - en als u niet reageert op andere vormen van therapie - kunt u baat hebben bij een chirurgische verwijdering van uw milt.

Risico's zijn onder meer infectie, overmatig bloeden en de vorming van bloedstolsels die leiden tot een beroerte of longembolie. Na de procedure ervaren sommige mensen een vergroting van de lever en een abnormale toename van het aantal bloedplaatjes.

Een beenmergtransplantatie, ook wel stamceltransplantatie genoemd, is een procedure om uw zieke beenmerg te vervangen met behulp van gezonde bloedstamcellen. Bij myelofibrose wordt de procedure uitgevoerd met stamcellen van een donor (allogene stamceltransplantatie).

Deze behandeling heeft het potentieel om myelofibrose te genezen, maar brengt ook een hoog risico op levensbedreigende bijwerkingen met zich mee, waaronder het risico dat de nieuwe stamcellen zullen reageren tegen de gezonde weefsels van uw lichaam (graft-versus-host-ziekte).

Veel mensen met myelofibrose komen, vanwege hun leeftijd, de stabiliteit van de ziekte of andere gezondheidsproblemen, niet in aanmerking voor deze behandeling.

Voorafgaand aan een beenmergtransplantatie krijgt u chemotherapie of bestralingstherapie om uw zieke beenmerg te vernietigen. Vervolgens krijgt u infusies van stamcellen van een compatibele donor.

Palliatieve zorg is gespecialiseerde medische zorg die zich richt op het verlichten van pijn en andere symptomen van een ernstige ziekte. Palliatieve zorgspecialisten werken samen met u, uw familie en uw andere artsen om een extra laag van ondersteuning te bieden die uw lopende zorg aanvult. Palliatieve zorg kan worden gebruikt tijdens andere agressieve behandelingen, zoals chirurgie, chemotherapie of bestralingstherapie.

Wanneer palliatieve zorg wordt gebruikt samen met alle andere passende behandelingen, kunnen mensen met kanker zich beter voelen en langer leven.

Palliatieve zorg wordt geleverd door een team van artsen, verpleegkundigen en andere speciaal opgeleide professionals. Palliatieve zorgteams streven ernaar om de kwaliteit van leven te verbeteren voor mensen met kanker en hun families. Deze vorm van zorg wordt aangeboden naast curatieve of andere behandelingen die u mogelijk ontvangt.

Leven met myelofibrose kan gepaard gaan met het omgaan met pijn, ongemak, onzekerheid en de bijwerkingen van langdurige behandelingen. De volgende stappen kunnen helpen om de uitdaging te verlichten en u comfortabeler en meer in controle over uw gezondheid te laten voelen:

• Leer genoeg over uw aandoening om u op uw gemak te voelen bij het nemen van beslissingen. Myelofibrose is vrij zeldzaam. Om u te helpen nauwkeurige en betrouwbare informatie te vinden, vraag uw arts om u naar geschikte bronnen te verwijzen. Gebruik deze bronnen om zoveel mogelijk te weten te komen over myelofibrose.

• Verken manieren om met de ziekte om te gaan. Als u myelofibrose heeft, kunt u te maken krijgen met frequent bloedonderzoek en medische afspraken en regelmatige beenmergonderzoeken. Sommige dagen voelt u zich misschien ziek, zelfs als u er niet ziek uitziet. En sommige dagen bent u misschien gewoon moe van het ziek zijn.

  Probeer een activiteit te vinden die helpt, of het nu yoga, lichaamsbeweging, socialiseren of het aannemen van een flexibeler werkschema is. Praat met een counselor, therapeut of oncologisch sociaal werker als u hulp nodig heeft bij het omgaan met de emotionele uitdagingen van deze ziekte.

U kunt er ook baat bij hebben om deel te nemen aan een ondersteuningsgroep, in uw gemeenschap of op internet. Een ondersteuningsgroep van mensen met dezelfde of een vergelijkbare diagnose, zoals een myeloproliferatieve aandoening of een andere zeldzame ziekte, kan een bron zijn van nuttige informatie, praktische tips en aanmoediging.

Verken manieren om met de ziekte om te gaan. Als u myelofibrose heeft, kunt u te maken krijgen met frequent bloedonderzoek en medische afspraken en regelmatige beenmergonderzoeken. Sommige dagen voelt u zich misschien ziek, zelfs als u er niet ziek uitziet. En sommige dagen bent u misschien gewoon moe van het ziek zijn.

Probeer een activiteit te vinden die helpt, of het nu yoga, lichaamsbeweging, socialiseren of het aannemen van een flexibeler werkschema is. Praat met een counselor, therapeut of oncologisch sociaal werker als u hulp nodig heeft bij het omgaan met de emotionele uitdagingen van deze ziekte.