Nefrogeen Systemische Fibrose
Overzicht
Nefrogene systemische fibrose is een zeldzame ziekte die vooral voorkomt bij mensen met vergevorderd nierfalen met of zonder dialyse. Nefrogene systemische fibrose kan lijken op huidziekten, zoals sclerodermie en scleromyxoedeem, waarbij verdikking en verdonkering zich ontwikkelen op grote delen van de huid.
Nefrogene systemische fibrose kan ook inwendige organen, zoals het hart en de longen, aantasten en kan een invaliderende verkorting van spieren en pezen in de gewrichten (gewrichtcontractuur) veroorzaken.
Bij sommige mensen met een vergevorderde nierziekte is blootstelling aan oudere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 1) tijdens magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en andere beeldvormende onderzoeken geïdentificeerd als een trigger voor de ontwikkeling van deze ziekte. De erkenning van deze link heeft de incidentie van nefrogene systemische fibrose drastisch verlaagd. Nieuwere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 2) zijn niet geassocieerd met een verhoogd risico op systemische nefrogene fibrose.
Symptomen
Nefrogene systemische fibrose kan dagen tot maanden, en zelfs jaren, na blootstelling aan een ouder gadolinium-gebaseerd contrastmiddel (groep 1) beginnen. Sommige tekenen en symptomen van nefrogene systemische fibrose kunnen zijn:
- Zwelling en verstrakking van de huid
- Roodverkleurde of donkerder plekken op de huid
- Verdikking en verharding van de huid, meestal op de armen en benen en soms op het lichaam, maar bijna nooit op het gezicht of het hoofd
- Huid die "houtachtig" aan kan voelen en een sinaasappelhuid-achtig uiterlijk kan ontwikkelen
- Branderig gevoel, jeuk of ernstige, scherpe pijn in de aangedane gebieden
- Huidverdikking die de beweging belemmert, wat leidt tot verlies van gewrichtsflexibiliteit
- Zelden blaren of zweren
Bij sommige mensen kan aantasting van spieren en organen leiden tot:
- Spierzwakte
- Beperking van de gewrichtsbeweging veroorzaakt door spierspanning (contracturen) in armen, handen, benen en voeten
- Botpijn, vooral in de heupbeenderen of ribben
- Verminderde functie van inwendige organen, waaronder hart, longen, middenrif, maag-darmkanaal of lever
- Gele plaques op het witte oppervlak (sclera) van de ogen
De aandoening is over het algemeen langdurig (chronisch), maar sommige mensen kunnen verbeteren. Bij een paar mensen kan het ernstige invaliditeit, zelfs de dood, veroorzaken.
Oorzaken
De exacte oorzaak van nefrogeen systemisch fibrose is niet volledig bekend. Fibreus bindweefsel vormt zich in de huid en bindweefsels, wat resulteert in littekens van weefsel in het hele lichaam, meestal in de huid en het onderhuidse weefsel.
Blootstelling aan oudere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 1) tijdens magnetische resonantie beeldvorming (MRI) is geïdentificeerd als een trigger voor de ontwikkeling van deze ziekte bij mensen met nierziekten. Dit verhoogde risico wordt vermoedelijk gerelateerd aan het verminderde vermogen van de nieren om het contrastmiddel uit de bloedbaan te verwijderen.
De Food and Drug Administration (FDA) beveelt aan om oudere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 1) te vermijden bij mensen met acute nierbeschadiging of chronische nierziekte.
Andere aandoeningen kunnen het risico op nefrogeen systemisch fibrose verhogen in combinatie met bestaande nierziekte en blootstelling aan oudere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 1), maar de link is onzeker. Deze omvatten:
- Gebruik van hoge doses erythropoëtine (EPO), een hormoon dat de productie van rode bloedcellen stimuleert, vaak gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede
- Recente vaatchirurgie
- Bloedstollingsproblemen
- Ernstige infectie
Risicofactoren
Het hoogste risico op nefrogeen systemisch fibrose na blootstelling aan oudere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 1) doet zich voor bij mensen die:
- Een matige tot ernstige nierziekte hebben
- Een niertransplantatie hebben ondergaan, maar een verminderde nierfunctie hebben
- Hemodialyse of peritoneale dialyse ondergaan
- Een acute nierbeschadiging hebben
Preventie
Het vermijden van oudere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 1) is essentieel voor het voorkomen van nefrogene systemische fibrose, aangezien nieuwere gadolinium-gebaseerde contrastmiddelen (groep 2) veiliger zijn en geen verhoogd risico met zich meebrengen.
Diagnose
De diagnose nefrogeen systemische fibrose wordt gesteld met:
- Lichamelijk onderzoek op tekenen en symptomen van de ziekte, en evaluatie van een mogelijke voorgeschiedenis van MRI met behulp van een gadolinium-gebaseerd contrastmiddel bij aanwezigheid van een gevorderde nierziekte
- Een weefselmonster (biopsie) genomen van de huid en spieren
- Andere tests indien nodig die betrokkenheid van spieren en inwendige organen kunnen aangeven
Behandeling
Er is geen remedie voor nefrogeen systemisch fibrose, en geen behandeling is consistent succesvol in het stoppen of omkeren van de progressie van de ziekte. Nefrogeen systemisch fibrose komt slechts zelden voor, waardoor het moeilijk is om grote studies uit te voeren.
Bepaalde behandelingen hebben beperkt succes getoond bij sommige mensen met nefrogeen systemisch fibrose, maar er is meer onderzoek nodig om te bepalen of deze behandelingen helpen:
- Hemodyalyse. Bij mensen met een vergevorderde chronische nierziekte die hemodialyse ondergaan, kan het uitvoeren van hemodialyse onmiddellijk na het ontvangen van een gadolinium-gebaseerd contrastmiddel de mogelijkheid van nefrogeen systemisch fibrose verminderen.
- Fysiotherapie. Fysiotherapie die helpt bij het strekken van de betrokken ledematen kan helpen de progressie van gewrichtscontracturen te vertragen en de beweging te behouden.
- Niertransplantatie. Voor mensen die geschikte kandidaten zijn, kan verbetering van de nierfunctie als gevolg van een niertransplantatie helpen om nefrogeen systemisch fibrose in de loop van de tijd te verbeteren.
- Extracorporele fotoferese met ultraviolet A. Deze behandeling omvat het afnemen van het bloed buiten het lichaam en het behandelen van het bloed met een medicijn dat het gevoelig maakt voor ultraviolet licht. Het bloed wordt vervolgens blootgesteld aan ultraviolet licht en teruggebracht naar het lichaam. Sommige mensen hebben verbetering getoond na het ontvangen van deze therapie.
Deze medicijnen zijn experimenteel, maar worden momenteel niet gebruikt. Ze hebben bij sommige mensen geholpen, maar bijwerkingen beperken hun gebruik:
- Imatinib (Gleevec). Hoewel deze behandeling enige belofte toont bij het verminderen van huidverdikking en -versteviging, is meer onderzoek nodig.
- Pentoxifylline (Pentoxil). Er is beperkt succes met dit medicijn, dat theoretisch de dikte en kleverigheid (viscositeit) van bloed vermindert, waardoor de circulatie wordt bevorderd. Meer onderzoek is nodig.
- Natriumthiosulfaat. Mogelijk voordeel is aangetoond met dit medicijn, maar er is meer onderzoek nodig.
- Hoge dosis intraveneus immuunglobuline. Mogelijk voordeel is aangetoond met dit medicijn, maar er is meer onderzoek nodig.