Syndroom Van Hutchinson-Gilford Progeria

Progeria (pro-JEER-e-uh), ook bekend als Hutchinson-Gilford progeria syndroom, is een extreem zeldzame, progressieve genetische aandoening. Het zorgt ervoor dat kinderen snel verouderen, te beginnen in hun eerste twee levensjaren.

Kinderen met progeria lijken bij de geboorte over het algemeen gezond. Gedurende het eerste jaar beginnen symptomen zoals vertraagde groei, verlies van vetweefsel en haaruitval te verschijnen.

Hartproblemen of beroertes zijn de uiteindelijke doodsoorzaak bij de meeste kinderen met progeria. De gemiddelde levensverwachting voor een kind met progeria is ongeveer 15 jaar. Sommige met de aandoening kunnen jonger sterven en anderen kunnen langer leven, zelfs tot ongeveer 20 jaar.

Er is geen remedie voor progeria, maar nieuwe behandelingen en onderzoek tonen enige belofte voor het beheersen van symptomen en complicaties.

Meestal binnen het eerste levensjaar zult u merken dat de groei van uw kind is vertraagd. Maar de motorische ontwikkeling en intelligentie worden niet beïnvloed.

Symptomen van deze progressieve aandoening veroorzaken een kenmerkend uiterlijk. Deze omvatten:

• Vertraagde groei en slechte gewichtstoename, met een lengte en gewicht onder het gemiddelde.
• Een hoofd dat groot is in vergelijking met het gezicht.
• Kleine kaak, kin en mond en dunne lippen.
• Dunne, gebogen neus met een lichte haak aan het uiteinde, die eruit kan zien als een vogelbek.
• Grote ogen en oogleden die niet volledig sluiten.
• Haaruitval, inclusief wimpers en wenkbrauwen.
• Dunne, vlekkerige en gerimpelde huid.
• Aders die gemakkelijk door de huid zichtbaar zijn.
• Hoge stem.
• Vroegtijdige veroudering.

Symptomen omvatten ook gezondheidsproblemen:

• Ernstige progressieve hart- en vaatziekten, ook wel bekend als cardiovasculaire aandoeningen.
• Verharding en verstrakking van de huid.
• Vertraagde tandvorming en een ongewone tandvorm.
• Een bepaald gehoorverlies.
• Verlies van vet onder de huid en verlies van spiermassa.
• Problemen met de groei en ontwikkeling van botten.
• Gewrichtsproblemen, waaronder stijve gewrichten.
• Een heup die uit de juiste positie wordt geduwd, bekend als heupdysplasie.
• Tandheelkundige problemen.
• Geen significante puberteitsontwikkeling.
• Insulineresistentie, wat betekent dat het lichaam niet goed reageert op insuline die wordt aangemaakt door een orgaan dat de pancreas wordt genoemd.

Progeria wordt meestal vastgesteld in de babytijd of vroege kindertijd. Dit gebeurt vaak tijdens reguliere controles, wanneer een baby voor het eerst de kenmerkende tekenen van vroegtijdige veroudering vertoont.

Als u veranderingen bij uw kind opmerkt die symptomen van progeria zouden kunnen zijn, of als u zich zorgen maakt over de groei of ontwikkeling van uw kind, maak dan een afspraak met de zorgverlener van uw kind.

Een verandering in één gen veroorzaakt progeria. Dit gen, bekend als lamin A (LMNA), maakt een eiwit aan dat nodig is om het centrum van een cel, de celkern genoemd, bij elkaar te houden. Wanneer het LMNA-gen een verandering heeft, wordt een defect lamin A-eiwit, progerine genaamd, aangemaakt. Progerine maakt cellen instabiel en lijkt te leiden tot het verouderingsproces van progeria.

Het veranderde gen dat progeria veroorzaakt, wordt zelden in families doorgegeven. In de meeste gevallen gebeurt de zeldzame genverandering die progeria veroorzaakt bij toeval.

Er zijn andere syndromen die problemen met progerine-achtige eiwitten kunnen omvatten. Deze aandoeningen worden progeroïde syndromen genoemd. De veranderde genen die deze syndromen veroorzaken, worden in families doorgegeven. Ze veroorzaken snelle veroudering en een verkorte levensduur:

• Wiedemann-Rautenstrauch syndroom, ook bekend als neonataal progeroïde syndroom, begint in de baarmoeder, met symptomen van veroudering die bij de geboorte zichtbaar zijn.
• Werner syndroom, ook bekend als adulte progeria, begint in de tienerjaren of de vroege volwassenheid. Het veroorzaakt voortijdige veroudering en aandoeningen die vaker voorkomen op oudere leeftijd, zoals cataract en diabetes.

Er zijn geen bekende factoren, zoals levensstijl of milieuproblemen, die het risico op het hebben van progeria of het baren van een kind met progeria verhogen. Maar de leeftijd van de vader is beschreven als een mogelijke risicofactor. Progeria is extreem zeldzaam. Als u één kind met progeria heeft gehad, is de kans op het krijgen van een tweede kind met progeria iets hoger dan in de algemene bevolking, maar nog steeds laag.

Als u een kind met progeria heeft, kan een genetisch adviseur u informatie geven over het risico op het krijgen van andere kinderen met progeria.

Ernstige verharding van de slagaders, bekend als atherosclerose, komt vaak voor bij progeria. Slagaders zijn bloedvaten die voedingsstoffen en zuurstof van het hart naar de rest van het lichaam transporteren. Atherosclerose is een aandoening waarbij de wanden van de slagaders stijf en dik worden. Dit beperkt vaak de bloedstroom. De aandoening treft vooral de slagaders in het hart en de hersenen.

De meeste kinderen met progeria overlijden aan complicaties gerelateerd aan atherosclerose, waaronder:

• Problemen met bloedvaten die het hart van bloed voorzien, wat leidt tot een hartaanval en congestief hartfalen.
• Problemen met bloedvaten die de hersenen van bloed voorzien, wat leidt tot een beroerte.

Andere gezondheidsproblemen die vaak worden geassocieerd met veroudering — zoals een verhoogd kankerrisico — ontwikkelen zich meestal niet als onderdeel van progeria.

Hulpverleners in de gezondheidszorg kunnen progeria vermoeden op basis van symptomen. Een genetische test op veranderingen in het LMNA-gen kan de diagnose progeria bevestigen.

Een grondig lichamelijk onderzoek van uw kind omvat:

• Het meten van lengte en gewicht.
• Het plaatsen van metingen op een groeicurve.
• Het testen van gehoor en zicht.
• Het zoeken naar zichtbare symptomen van progeria.

Stel gerust vragen tijdens het onderzoek van uw kind. Progeria is een zeer zeldzame aandoening. Uw zorgverlener moet mogelijk meer informatie verzamelen voordat hij/zij een beslissing neemt over de volgende stappen in de zorg voor uw kind. Bespreking van uw vragen en zorgen zal nuttig zijn.

Er is geen remedie voor progeria. Regelmatige controle op hart- en vaatziekten kan echter helpen bij het beheersen van de aandoening van uw kind.

Tijdens medische bezoeken worden het gewicht en de lengte van uw kind gemeten en op een grafiek gezet die de gemiddelde metingen van kinderen van de leeftijd van uw kind weergeeft. Routineonderzoeken omvatten vaak elektrocardiogrammen en echocardiogrammen om het hart te controleren, beeldvormende tests, zoals röntgenfoto's en MRI, en tandheelkundige, visus- en gehooronderzoeken.

Bepaalde therapieën kunnen sommige symptomen van progeria verlichten of vertragen. Behandelingen zijn afhankelijk van de aandoening en de symptomen van uw kind. Deze kunnen omvatten:

• Lonafarnib (Zokinvy). Dit orale medicijn helpt de opbouw van defect progerine en progerine-achtige eiwitten in cellen te voorkomen. Het voorkomen van deze opbouw in cellen kan de progressie van symptomen die bij progeria voorkomen vertragen, wat sommige kinderen kan helpen langer te leven. Het medicijn is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor kinderen van 1 jaar en ouder.
• Lage dosis aspirine. Een dagelijkse dosis kan helpen hartaanvallen en beroertes te voorkomen.
• Andere medicijnen. Afhankelijk van de aandoening van uw kind, kan de zorgverlener andere medicijnen voorschrijven om complicaties te behandelen. Dit kunnen dieettherapie zijn, mogelijk met statines om de bloedvaten en de hartfunctie te helpen. Ook bloedverdunners om bloedstolsels te helpen voorkomen. Medicijnen om hoofdpijn en andere symptomen te behandelen kunnen nodig zijn.
• Fysiotherapie en ergotherapie. Fysiotherapie kan helpen bij gewrichtsstijfheid en heupproblemen om uw kind actief te houden. Ergotherapie kan uw kind helpen manieren te leren om dagelijkse activiteiten te beheren, zoals aankleden, tandenpoetsen en eten.
• Voeding. Een uitgebalanceerd dieet dat gezonde, calorie-rijke voedingsmiddelen bevat, kan helpen een adequate voeding te handhaven. Soms zijn voedingssupplementen nodig om extra calorieën te leveren.
• Hoortoestellen. Hoewel laagfrequent gehoorverlies meestal geen invloed heeft op de dagelijkse activiteiten, zijn soms luisterapparaten of hoortoestellen nodig.
• Oog- en gezichtsverzorging. Het niet volledig kunnen sluiten van de oogleden kan droge ogen en schade aan het oogoppervlak veroorzaken. Bevochtigende oogproducten en regelmatige oogzorg kunnen helpen.
• Tandheelkundige zorg. Tandheelkundige problemen komen vaak voor bij progeria. Regelmatige bezoeken aan een kinderarts die ervaring heeft met progeria kunnen problemen vroegtijdig behandelen.

Huidig onderzoek probeert progeria te begrijpen en nieuwe behandelingsopties te identificeren. Enkele onderzoeksgebieden zijn:

• Het bestuderen van genen en het verloop van de aandoening om te begrijpen hoe deze zich ontwikkelt. Dit kan helpen bij het identificeren van nieuwe behandelingen.
• Het bestuderen van manieren om hart- en vaatziekten te voorkomen.
• Het testen van meer medicijnen voor de behandeling van progeria.

Hier zijn enkele stappen die u thuis kunt nemen om uw kind te helpen:

• Zorg ervoor dat uw kind voldoende water drinkt. Vochtverlies, uitdroging genoemd, kan ernstiger zijn bij kinderen met progeria. Uitdroging is wanneer uw lichaam niet genoeg water en andere vloeistoffen heeft om normale functies uit te voeren. Zorg ervoor dat uw kind voldoende water en andere vloeistoffen drinkt, vooral tijdens een ziekte, bij activiteit of bij warm weer.
• Geef regelmatig kleine maaltijden. Omdat voeding en groei een probleem kunnen zijn voor kinderen met progeria, kan het geven van kleinere maaltijden vaker helpen om meer calorieën te leveren. Voeg indien nodig gezonde, calorie-rijke voedingsmiddelen en snacks toe. Bespreek voedingssupplementen met uw zorgverlener. Bezoeken aan een geregistreerde diëtist kunnen helpen.
• Krijg zachte schoenen of schoen inlegzolen voor uw kind. Verlies van lichaamsvet in de voeten kan ongemak veroorzaken.
• Gebruik zonnebrandcrème. Gebruik een breedspectrum zonnebrandcrème met een SPF van minimaal 30. Breng de zonnebrandcrème royaal aan en breng deze elke twee uur opnieuw aan. Breng de zonnebrandcrème vaker aan als uw kind aan het zwemmen is of aan het zweten is.
• Zorg ervoor dat uw kind up-to-date is met kinderenting. Een kind met progeria loopt geen verhoogd risico op infectie. Maar net als alle kinderen loopt uw kind risico als het wordt blootgesteld aan infectieziekten.
• Breng veranderingen aan thuis om zelfstandigheid mogelijk te maken. Mogelijk moet u enkele veranderingen aanbrengen thuis die uw kind in staat stellen enige zelfstandigheid te hebben en zich op zijn gemak te voelen. Dit kunnen manieren zijn om uw kind items zoals kranen of lichtschakelaars te laten bereiken. Uw kind heeft mogelijk kleding nodig met speciale sluitingen of in speciale maten. Extra vulling voor stoelen en bedden kan het comfort vergroten.

Enkele nuttige bronnen zijn:

• Ondersteuningsgroepen. In een ondersteuningsgroep zult u samen zijn met mensen die met dezelfde uitdagingen te maken hebben als u. Als u geen progeria-ondersteuningsgroep kunt vinden, kunt u mogelijk een groep vinden voor ouders van kinderen met een langdurige ziekte.
• Andere gezinnen die met progeria te maken hebben. De Progeria Research Foundation kan u mogelijk helpen contact te leggen met andere gezinnen die een kind met progeria hebben.
• Therapeuten. Als een groep niets voor u is, kan het helpen om met een therapeut of iemand in uw geloofsgemeenschap te praten.

Bij progeria zal uw kind zich waarschijnlijk anders voelen dan anderen naarmate de aandoening vordert. Na verloop van tijd kunnen emoties en vragen veranderen naarmate uw kind zich bewust wordt dat progeria de levensduur verkort. Uw kind zal uw hulp nodig hebben bij het omgaan met lichamelijke veranderingen, speciale voorzieningen, reacties van anderen en uiteindelijk het concept van de dood.

Uw kind kan moeilijke maar belangrijke vragen hebben over progeria, spiritualiteit en religie. Uw kind kan ook vragen stellen over wat er in uw gezin zal gebeuren nadat ze zijn overleden. Broers en zussen kunnen dezelfde vragen hebben.

Voor dergelijke gesprekken:

• Vraag uw zorgverlener, therapeut of leider van uw geloof om u te helpen voorbereiden.
• Overweeg input of begeleiding van vrienden die u ontmoet via ondersteuningsgroepen die deze ervaring hebben gedeeld.
• Praat open en eerlijk met uw kind en de broers en zussen van uw kind. Bied geruststelling die past bij uw geloofsovertuiging en die geschikt is voor de leeftijd van het kind.
• Herken wanneer uw kind of broers en zussen baat zouden kunnen hebben bij een gesprek met een therapeut of een geestelijk leider.