Tetralogie Van Fallot

De tetralogie van Fallot is een combinatie van vier hartafwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn. Er is een gat in het hart, een ventrikelseptumdefect genoemd. Er is ook een vernauwing van de pulmonalisklep of een ander gebied langs het traject tussen het hart en de longen. Vernauwing van de pulmonalisklep wordt pulmonale stenose genoemd. De belangrijkste slagader van het lichaam, de aorta genoemd, is verkeerd geplaatst. De wand van de onderste rechter hartkamer is verdikt, een aandoening die rechter ventrikelhypertrofie wordt genoemd. De tetralogie van Fallot verandert de manier waarop bloed door het hart en naar de rest van het lichaam stroomt.

Tetralogie van Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) is een zeldzame hartaandoening die bij de geboorte aanwezig is. Dat betekent dat het een aangeboren hartafwijking is. Een baby die met de aandoening wordt geboren, heeft vier verschillende hartproblemen.

Deze hartproblemen beïnvloeden de structuur van het hart. De aandoening veroorzaakt een veranderde bloedstroom door het hart en naar de rest van het lichaam. Baby's met tetralogie van Fallot hebben vaak een blauwe of grijze huidskleur door een laag zuurstofgehalte.

Tetralogie van Fallot wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of kort nadat een baby is geboren. Als de veranderingen in het hart en de symptomen mild zijn, wordt de tetralogie van Fallot mogelijk niet opgemerkt of gediagnosticeerd tot in de volwassenheid.

Personen bij wie de tetralogie van Fallot wordt gediagnosticeerd, hebben een operatie nodig om het hart te herstellen. Ze zullen levenslang regelmatige gezondheidcontroles nodig hebben.

De optimale behandelingsaanpak blijft controversieel, maar over het algemeen wordt volledige reparatie geadviseerd in de eerste drie tot zes maanden van het leven. Belangrijk is dat de toepassing van de gemodificeerde Blalock-Taussig shunt als palliatieve procedure in het huidige tijdperk veel minder vaak wordt uitgevoerd. Het chirurgische doel is volledige reparatie, die bestaat uit het sluiten van het ventrikelseptumdefect en het verlichten van de obstructie van de uitstroombaan van de rechter ventrikel, wat idealiter wordt uitgevoerd met behoud van de functie van de pulmonalisklep. De meest voorkomende aangeboren hartoperatie die bij volwassenen wordt uitgevoerd, is pulmonalisklepvervanging na reparatie van de tetralogie van Fallot in de zuigelingenleeftijd of kindertijd.

Er zijn twee standaardmethoden voor volledige reparatie. De eerste is de transatriale-transpulmonale benadering en de tweede is de transventriculaire benadering. De transatriale-transpulmonale benadering heeft het duidelijke voordeel dat de functie van de pulmonalisklep behouden blijft, maar kan beter worden benaderd en is iets gemakkelijker na vier maanden. Selectief gebruik van een kleine infundibulaire incisie kan nuttig zijn om de obstructie van de uitstroombaan van de rechter ventrikel volledig te verlichten en/of de visualisatie van het ventrikelseptumdefect in sommige situaties te verbeteren. Er wordt een gecoördineerde inspanning geleverd om onder de pulmonale annulus te blijven en de pulmonalisklep te behouden wanneer dit wordt uitgevoerd, vooral als de grootte van de annulus van de pulmonalisklep acceptabel is, waardoor alleen een pulmonale valvotomie nodig is. De transventriculaire benadering kan op elke leeftijd worden toegepast. Hoewel deze de tand des tijds heeft doorstaan, hebben we geleerd dat veel patiënten uiteindelijk later in hun leven een pulmonalisklepvervanging nodig hebben vanwege pulmonale regurgitatie. Daarom wordt bij toepassing van de transventriculaire benadering uitgebreide transannulaire patching vermeden om late dilatatie van de rechter ventrikel en disfunctie van de rechter ventrikel, ernstige pulmonale regurgitatie en ventriculaire aritmieën te minimaliseren. Hoewel het belangrijk is om de obstructie van de uitstroombaan van de rechter ventrikel voldoende te verlichten, wordt het achterlaten van enige resterende obstructie als acceptabel beschouwd, vooral als het behoud en de functie van de pulmonalisklep kunnen worden gehandhaafd. Over het algemeen wordt een resterend gradiënt van 20 tot 30 millimeter kwik over de pulmonalisklep meestal goed verdragen en is het toegestaan.

De aanwezigheid van een anomale linker voorste dalende kransslagader is in het huidige tijdperk meestal geen contra-indicatie voor volledige reparatie. Er kan een korte transannulaire incisie worden uitgevoerd die de anomale linker voorste dalende kransslagader vermijdt en kan worden gebruikt om de obstructie van de uitstroombaan van de rechter ventrikel verder te verlichten, indien nodig. De beslissing om het open foramen ovale te sluiten, wordt grotendeels bepaald door de leeftijd van de patiënt en of een transannulaire reparatie is toegepast. Over het algemeen wordt het open foramen ovale open gelaten wanneer een volledige reparatie wordt uitgevoerd bij de pasgeborene of wanneer een transannulaire reparatie is uitgevoerd en er sprake is van ernstige pulmonale regurgitatie. De toepassing van een monocuspreparatie om de competentie van de pulmonalisklep te verbeteren, kan in deze situatie nuttig zijn en kan de vroege postoperatieve periode verzachten.

In het moderne tijdperk kan de reparatie van de tetralogie van Fallot worden uitgevoerd met een zeer lage mortaliteit, in de buurt van 1%, en de late overleving en kwaliteit van leven zijn uitstekend voor de meerderheid van de patiënten. Over het algemeen gaan kinderen naar school en kunnen ze zonder beperkingen deelnemen aan de meeste kinderlijke sportactiviteiten. Vroege reparatie in de eerste zes maanden van het leven is de regel, en het behoud van de pulmonalisklep en het minimaliseren van pulmonale regurgitatie is het doel. De noodzaak van een ijverige levenslange surveillance kan niet genoeg worden benadrukt, zodat de juiste timing van eventuele volgende interventies kan worden geoptimaliseerd.

Symptomen van de tetralogie van Fallot zijn afhankelijk van de mate waarin de bloedstroom vanuit het hart naar de longen wordt geblokkeerd. Symptomen kunnen zijn: Een blauwe of grijze huidskleur. Kortademigheid en snelle ademhaling, vooral tijdens het voeden of sporten. Moeite met aankomen. Snel moe worden tijdens het spelen of sporten. Prikkelbaarheid. Lange tijd huilen. Flauwvallen. Sommige baby's met de tetralogie van Fallot ontwikkelen plotseling een diepblauwe of grijze huid, nagels en lippen. Dit gebeurt meestal wanneer de baby huilt, eet of van streek is. Deze episodes worden tet spells genoemd. Tet spells worden veroorzaakt door een snelle daling van de hoeveelheid zuurstof in het bloed. Ze komen het meest voor bij jonge baby's, rond de 2 tot 4 maanden oud. Tet spells kunnen minder opvallend zijn bij peuters en oudere kinderen. Dat komt omdat ze meestal hurken als ze kortademig zijn. Hurken stuurt meer bloed naar de longen. Ernstige aangeboren hartafwijkingen worden vaak gediagnosticeerd voor of kort na de geboorte van uw kind. Zoek medische hulp als u merkt dat uw baby deze symptomen heeft: Moeite met ademhalen. Blauwe verkleuring van de huid. Gebrek aan alertheid. Stuipen. Zwakte. Prikkelbaarder dan normaal. Als uw baby blauw of grijs wordt, legt u uw baby op zijn zij en trekt u de knieën van de baby omhoog naar de borst. Dit helpt de bloedstroom naar de longen te verhogen. Bel onmiddellijk 112 of uw lokale alarmnummer.

Ernstige aangeboren hartafwijkingen worden vaak voor of vlak na de geboorte van uw kind gediagnosticeerd. Raadpleeg een arts als u merkt dat uw baby de volgende symptomen vertoont:

• Problemen met ademhalen.
• Blauwe verkleuring van de huid.
• Verminderd bewustzijn.
• Stuipen.
• Zwakte.
• Prikkelbaarder dan normaal.

Als uw baby blauw of grijs wordt, leg uw baby dan op zijn zij en trek de knieën van de baby omhoog naar de borst. Dit helpt de bloedtoevoer naar de longen te verhogen. Bel onmiddellijk 112 of uw lokale alarmnummer.

De tetralogie van Fallot ontstaat tijdens de groei van het hart van de baby in de baarmoeder. Meestal is de oorzaak onbekend.

De tetralogie van Fallot omvat vier problemen met de hartstructuur:

• Vernauwing van de klep tussen het hart en de longen, pulmonaire klepstenose genoemd. Deze aandoening vermindert de bloedstroom van het hart naar de longen. De vernauwing kan alleen de klep betreffen. Of het kan op meer dan één plaats langs het traject tussen het hart en de longen voorkomen. Soms wordt de klep niet gevormd. In plaats daarvan blokkeert een massief weefselvlies de bloedstroom vanuit de rechter harthelft. Dit wordt pulmonaire atresie genoemd.
• Een gat tussen de onderste hartkamers, een ventriculair septumdefect genoemd. Een ventriculair septumdefect verandert de manier waarop bloed door het hart en de longen stroomt. Zuurstofarm bloed in de onderste rechter kamer vermengt zich met zuurstofrijk bloed in de onderste linker kamer. Het hart moet harder werken om bloed door het lichaam te pompen. Het probleem kan het hart op den duur verzwakken.
• Verplaatsing van de belangrijkste lichaamsslagader. De belangrijkste lichaamsslagader wordt de aorta genoemd. Deze is meestal verbonden met de linker onderste hartkamer. Bij de tetralogie van Fallot bevindt de aorta zich op de verkeerde plaats. Deze is naar rechts verschoven en bevindt zich direct boven het gat in de hartwand. Dit verandert de manier waarop bloed van de aorta naar de longen stroomt.
• Verdikking van de rechter onderste hartkamer, rechter ventrikelhypertrofie genoemd. Wanneer het hart te hard moet werken, wordt de wand van de rechter onderste hartkamer dikker. Op den duur kan dit ervoor zorgen dat het hart zwak wordt en uiteindelijk faalt.

Sommige mensen met de tetralogie van Fallot hebben andere problemen die de aorta of hartslagaders aantasten. Er kan ook een gat zijn tussen de bovenste hartkamers, een atriumseptumdefect genoemd.

De exacte oorzaak van de tetralogie van Fallot is onbekend. Sommige dingen kunnen het risico verhogen dat een baby met de tetralogie van Fallot wordt geboren. Risicofactoren zijn onder andere:

• Familiaire geschiedenis.
• Een virusinfectie tijdens de zwangerschap. Dit omvat rubella, ook bekend als rodehond.
• Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap.
• Slechte voeding tijdens de zwangerschap.
• Roken tijdens de zwangerschap.
• Moeders leeftijd ouder dan 35 jaar.
• Downsyndroom of DiGeorge syndroom bij de baby.

Niet-behandelde tetralogie van Fallot leidt meestal tot levensbedreigende complicaties. Deze complicaties kunnen leiden tot invaliditeit of overlijden voor de volwassen leeftijd.

Een mogelijke complicatie van de tetralogie van Fallot is een infectie van de binnenbekleding van het hart of de hartkleppen. Dit wordt infectieuze endocarditis genoemd. Soms worden antibiotica gegeven voor tandheelkundig werk om dit type infectie te voorkomen. Vraag uw zorgteam of preventieve antibiotica geschikt zijn voor u of uw baby.

Complicaties zijn ook mogelijk na een operatie om de tetralogie van Fallot te herstellen. Maar de meeste mensen doen het goed na een dergelijke operatie. Wanneer complicaties optreden, kunnen deze omvatten:

• Terugstroom van bloed door een hartklep.
• Onregelmatige hartslagen.
• Een gat in het hart dat na de operatie niet verdwijnt.
• Veranderingen in de grootte van de hartkamers.
• Zwelling van een deel van de aorta, aortabasisdilatatie genoemd.
• Plotselinge hartdood.

Een andere procedure of operatie kan nodig zijn om deze complicaties te verhelpen.

Personen die geboren zijn met een complexe aangeboren hartafwijking lopen mogelijk risico op complicaties tijdens de zwangerschap. Bespreek de mogelijke risico's en complicaties van de zwangerschap met uw zorgteam. Samen kunt u de benodigde speciale zorg bespreken en plannen.

Omdat de exacte oorzaak van de meeste aangeboren hartafwijkingen onbekend is, is het mogelijk niet mogelijk om deze aandoeningen te voorkomen. Als u een hoog risico loopt om een kind met een aangeboren hartafwijking te baren, kan tijdens de zwangerschap genetisch onderzoek en screening worden uitgevoerd. Er zijn een aantal stappen die u kunt nemen om het algemene risico op geboorteafwijkingen bij uw kind te verkleinen, zoals:

• Krijg goede prenatale zorg. Regelmatige controles bij een medisch team tijdens de zwangerschap kunnen helpen om moeder en baby gezond te houden.
• Neem een multivitamine met foliumzuur. Het nemen van 400 microgram foliumzuur per dag heeft aangetoond geboorteafwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg te verminderen. Het kan ook helpen het risico op hartafwijkingen te verminderen.
• Drink of rook niet. Deze levensstijlfactoren kunnen de gezondheid van een baby schaden. Vermijd ook passief roken.
• Laat u vaccineren tegen rubella (rode hond). Een rubella-infectie tijdens de zwangerschap kan de hartontwikkeling van een baby beïnvloeden. Laat u vaccineren voordat u probeert zwanger te worden.
• Controleer uw bloedsuiker. Als u diabetes heeft, kan een goede controle van uw bloedsuiker het risico op aangeboren hartafwijkingen verminderen.
• Beheer chronische gezondheidsproblemen. Als u andere gezondheidsproblemen heeft, waaronder fenylketonurie, neem dan contact op met uw medisch team over de beste manier om deze te behandelen en te beheren.
• Vermijd schadelijke stoffen. Laat tijdens de zwangerschap iemand anders schilderen en schoonmaken met sterk ruikende producten.
• Raadpleeg uw medisch team voordat u medicijnen inneemt. Sommige medicijnen kunnen geboorteafwijkingen veroorzaken. Vertel uw medisch team over alle medicijnen die u neemt, inclusief die zonder recept.

De tetralogie van Fallot wordt vaak kort na de geboorte gediagnosticeerd. De huid van uw baby kan blauw of grijs zien. Een suizend geluid kan worden gehoord bij het luisteren naar het hart van de baby met een stethoscoop. Dit wordt een hartruis genoemd.

Onderzoeken om de tetralogie van Fallot te diagnosticeren zijn:

• Zuurstofgehaltemeting. Een kleine sensor die op een vinger of teen wordt geplaatst, controleert snel de hoeveelheid zuurstof in het bloed. Dit wordt een pulsoxymetrie-test genoemd.
• Echocardiogram. Deze test gebruikt geluidsgolven om beelden van het hart in beweging te maken. Het laat het hart en de hartkleppen zien en hoe goed ze werken.
• Elektrocardiogram, ook wel ECG of EKG genoemd. Deze test registreert de elektrische activiteit van het hart. Het laat zien hoe het hart klopt. Kleverige pleisters, elektroden genoemd, worden op de borst en soms op de armen of benen geplaatst. Draden verbinden de pleisters met een computer. De computer print of toont de resultaten. Een electrocardiogram kan helpen bij het diagnosticeren van een onregelmatige hartslag. Veranderingen in de hartsignalen kunnen ook te wijten zijn aan een vergroot hart.
• Borstfoto. Een borstfoto laat de vorm en conditie van het hart en de longen zien. Een veelvoorkomend teken van de tetralogie van Fallot op een röntgenfoto is een laarsvormig hart. Dat betekent dat de rechter onderste kamer te groot is.
• Hartekatheterisatie. Deze test helpt bij het diagnosticeren of behandelen van bepaalde hartaandoeningen. Het kan worden gedaan om een operatie te plannen. De arts brengt een of meer dunne, flexibele buisjes in een bloedvat, meestal in de lies. De buisjes worden katheters genoemd. De arts leidt de buisjes naar het hart. Tijdens de test kunnen artsen verschillende harttests of behandelingen uitvoeren.