Wat is de Tetralogie van Fallot? Symptomen, Oorzaken & Behandeling

De Tetralogie van Fallot is een combinatie van vier hartafwijkingen waarmee baby's worden geboren, waardoor het de meest voorkomende complexe aangeboren hartafwijking is. Deze aandoening beïnvloedt de bloedstroom door het hart van uw kind en naar de longen, wat betekent dat hun lichaam niet genoeg zuurstofrijk bloed krijgt.

Hoewel het horen van deze diagnose overweldigend kan aanvoelen, is het belangrijk om te weten dat de Tetralogie van Fallot goed wordt begrepen door kindercardiologen. Met de juiste zorg en behandeling leven veel kinderen met deze aandoening een vol, actief leven.

Wat is de Tetralogie van Fallot?

De Tetralogie van Fallot is een hartafwijking die vier specifieke problemen omvat die samenwerken. De naam komt van de Franse arts Étienne-Louis Arthur Fallot, die in 1888 als eerste alle vier de afwijkingen samen beschreef.

Deze vier hartafwijkingen zijn een opening tussen de onderste hartkamers, een vernauwde doorgang naar de longen, een verdikte rechter hartkamerwand en de hoofdslagader die boven de opening ligt in plaats van alleen boven de linker kamer. Wanneer deze afwijkingen gecombineerd worden, voorkomen ze dat het hart van uw kind zuurstofrijk bloed effectief naar het lichaam pompt.

Deze aandoening ontwikkelt zich tijdens de eerste acht weken van de zwangerschap wanneer het hart van uw baby zich vormt. Het komt voor bij ongeveer 3 tot 5 op de 10.000 baby's die worden geboren, waardoor het relatief ongewoon maar niet extreem zeldzaam is.

Wat zijn de symptomen van de Tetralogie van Fallot?

Het belangrijkste symptoom dat u zult opmerken is een blauwachtige kleur van de huid, lippen en nagels van uw baby, cyanose genoemd. Dit gebeurt omdat hun bloed niet genoeg zuurstof bevat om aan de behoeften van hun lichaam te voldoen.

Laat me u door de symptomen leiden die u mogelijk ziet, in gedachten houdend dat elk kind anders is en de symptomen kunnen variëren van mild tot meer opvallend:

• Blauwachtige huid, vooral rond de lippen, vingers en tenen
• Moeite met voeden of eten, waarbij baby's vaak frequente pauzes nodig hebben
• Slechte gewichtstoename ondanks normale eetlust
• Snel moe worden tijdens het spelen of lichamelijke activiteit
• Kortademigheid, vooral tijdens het huilen of inspanning
• Plotselinge episodes waarbij uw kind tijdens het spelen hurkt (dit helpt hen eigenlijk zich beter te voelen)
• Flauwvallen, hoewel dit minder vaak voorkomt
• Trommelstokvingers en -tenen, waarbij ze in de loop van de tijd rond en vergroot worden

Sommige kinderen ontwikkelen wat artsen "tet-spells" noemen - plotselinge episodes waarbij ze erg blauw worden en angstig lijken. Tijdens deze momenten merkt u misschien dat uw kind instinctief hurkt, wat de bloedstroom naar de longen verbetert.

Het is vermeldenswaard dat de symptomen aanzienlijk kunnen variëren van het ene kind tot het andere. Sommige baby's vertonen direct na de geboorte duidelijke tekenen, terwijl anderen pas merkbare symptomen ontwikkelen wanneer ze als peuters actiever worden.

Wat veroorzaakt de Tetralogie van Fallot?

De Tetralogie van Fallot treedt op wanneer het hart van uw baby zich niet normaal ontwikkelt tijdens de eerste twee maanden van de zwangerschap. De exacte reden waarom dit gebeurt, is niet volledig bekend, en het is belangrijk om te weten dat niets wat u wel of niet deed tijdens de zwangerschap deze aandoening heeft veroorzaakt.

Hier zijn de factoren die de kans op deze hartafwijking kunnen vergroten, hoewel de meeste baby's met de Tetralogie van Fallot worden geboren uit ouders zonder risicofactoren:

• Een ouder met een aangeboren hartafwijking
• Bepaalde genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down of het syndroom van DiGeorge
• Moederlijke ziekte tijdens de zwangerschap, zoals diabetes of fenylketonurie
• Moederlijke leeftijd ouder dan 40 jaar
• Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap
• Slechte voeding tijdens de zwangerschap
• Bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap worden ingenomen

In zeldzame gevallen kan de Tetralogie van Fallot deel uitmaken van een genetisch syndroom. Sommige kinderen kunnen extra kenmerken hebben zoals leerverschillen of groeivertragingen, maar veel kinderen met de Tetralogie van Fallot ontwikkelen zich volledig normaal afgezien van hun hartafwijking.

Onthoud dat aangeboren hartafwijkingen over het algemeen vrij vaak voorkomen en bijna 1 op de 100 baby's treffen. Het belangrijkste is dat de aandoening van uw kind is vastgesteld, zodat hij of zij de nodige zorg kan krijgen.

Wanneer moet u een arts raadplegen voor de Tetralogie van Fallot?

Als u een blauwachtige verkleuring opmerkt in de huid, lippen of nagels van uw baby, neem dan onmiddellijk contact op met uw kinderarts. Dit is vooral belangrijk als de blauwe kleur verschijnt tijdens het huilen, voeden of activiteit.

U moet onmiddellijk medische hulp zoeken als uw kind plotseling ernstig blauw wordt, ademhalingsproblemen heeft, flauwvalt of ongewoon prikkelbaar of lethargisch lijkt. Dit kunnen tekenen zijn van een "tet-spell" die onmiddellijke medische zorg nodig heeft.

Dat gezegd hebbende, veel kinderen met de Tetralogie van Fallot worden gediagnosticeerd tijdens routinematige prenatale echo's of kort na de geboorte tijdens regelmatige controles van pasgeborenen. Als uw kind al is gediagnosticeerd, zal uw kindercardioloog u begeleiden over welke symptomen u moet volgen en wanneer u moet bellen.

Wat zijn de risicofactoren voor de Tetralogie van Fallot?

De meeste baby's die worden geboren met de Tetralogie van Fallot hebben geen identificeerbare risicofactoren, wat betekent dat deze aandoening elk gezin kan overkomen. Het begrijpen van potentiële risicofactoren kan u echter helpen om geïnformeerde gesprekken te voeren met uw zorgteam.

De risicofactoren die artsen hebben geïdentificeerd, omvatten zowel genetische als omgevingsinvloeden:

• Familiaire voorgeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen
• Genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down, het syndroom van DiGeorge of het syndroom van Alagille
• Gevorderde leeftijd van de moeder (ouder dan 35-40 jaar)
• Diabetes bij de moeder of fenylketonurie
• Gebruik van bepaalde medicijnen door de moeder tijdens de zwangerschap
• Alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap
• Virale infecties bij de moeder tijdens de vroege zwangerschap
• Slechte voeding van de moeder tijdens de zwangerschap

In sommige zeldzame gevallen treedt de Tetralogie van Fallot op als onderdeel van een groter genetisch syndroom. Kinderen met deze syndromen kunnen naast hun hartafwijking extra gezondheidsproblemen hebben, maar de situatie van elk kind is uniek.

Het is cruciaal om te begrijpen dat het hebben van risicofactoren niet betekent dat uw kind zeker hartproblemen zal hebben, en het niet hebben van risicofactoren garandeert niet dat ze dat niet zullen hebben. De meeste gevallen doen zich voor zonder duidelijke oorzaak.

Wat zijn de mogelijke complicaties van de Tetralogie van Fallot?

Zonder behandeling kan de Tetralogie van Fallot leiden tot ernstige complicaties naarmate uw kind groeit. Het goede nieuws is dat met de juiste medische zorg veel van deze complicaties effectief kunnen worden voorkomen of beheerst.

Laat me de complicaties uitleggen waar artsen op letten, zodat u weet waaraan uw medisch team werkt om te voorkomen:

• Hartritmestoornissen (aritmieën) die de pompkracht van het hart kunnen beïnvloeden
• Hartfalen, waarbij het hart moeite heeft om voldoende bloed te pompen om aan de behoeften van het lichaam te voldoen
• Plotselinge hartdood, hoewel dit zeldzaam is met de juiste behandeling
• Bloedstolsels die naar de hersenen kunnen reizen en beroertes kunnen veroorzaken
• Hersenenabcessen, die zeldzame maar ernstige infecties zijn
• Endocarditis, een infectie van de binnenbekleding van het hart
• Ontwikkelingsachterstanden door chronisch laag zuurstofgehalte
• Nierproblemen door verminderde bloedtoevoer

Sommige complicaties komen eerder voor bij kinderen die geen corrigerende operatie hebben ondergaan, terwijl andere zich zelfs na een succesvolle behandeling kunnen ontwikkelen. Daarom is regelmatige nazorg bij een kindercardioloog zo belangrijk gedurende het hele leven van uw kind.

Het risico op complicaties varieert sterk van kind tot kind. Uw arts zal u helpen om het specifieke risiconiveau van uw kind te begrijpen en welke stappen u kunt nemen om potentiële problemen te minimaliseren.

Hoe wordt de Tetralogie van Fallot gediagnosticeerd?

Veel gevallen van de Tetralogie van Fallot worden voor het eerst ontdekt tijdens routinematige zwangerschapsecho's, meestal tussen 18 en 22 weken. Als het niet voor de geboorte wordt ontdekt, diagnosticeren artsen het meestal binnen de eerste paar dagen of weken van het leven wanneer ze symptomen opmerken.

De diagnose van uw kind omvat verschillende tests die artsen helpen te begrijpen hoe hun hart precies werkt. Deze tests zijn ontworpen om zo comfortabel mogelijk te zijn voor uw kleintje:

• Echocardiogram - een pijnloze echografie van het hart die de structuur en functie ervan laat zien
• Elektrocardiogram (ECG) - meet de elektrische activiteit van het hart met behulp van kleine stickers op de borst
• Borstfoto - levert beelden op van het hart en de longen
• Puls-oximetrie - een kleine clip op de vinger of teen die het zuurstofgehalte meet
• Hartkatheterisatie - een gedetailleerdere test die in sommige gevallen vóór de operatie wordt gebruikt
• MRI of CT-scan - gedetailleerde beeldvormingsstudies die nodig kunnen zijn voor de chirurgische planning

Het echocardiogram is meestal de belangrijkste test omdat het artsen alle vier de afwijkingen duidelijk laat zien. Deze pijnloze test gebruikt geluidsgolven om bewegende beelden van het hart van uw kind te maken, en het kan worden gedaan terwijl uw baby slaapt.

Soms hebben artsen aanvullende tests nodig om de beste behandelingsaanpak te plannen. Uw kindercardioloog zal uitleggen welke tests uw kind nodig heeft en waarom elk belangrijk is voor zijn of haar zorg.

Wat is de behandeling voor de Tetralogie van Fallot?

Chirurgie is de belangrijkste behandeling voor de Tetralogie van Fallot, en het goede nieuws is dat chirurgische technieken de afgelopen jaren dramatisch zijn verbeterd. De meeste kinderen hebben een corrigerende operatie nodig, meestal uitgevoerd binnen het eerste of tweede levensjaar.

Het behandelplan van uw kind is afhankelijk van de ernst van zijn of haar aandoening. Laat me de belangrijkste behandelmethoden doorlopen:

• Volledige corrigerende operatie - de voorkeursbehandeling die alle vier de afwijkingen in één operatie herstelt
• Tijdelijke operatie (shunt) - creëert een alternatieve route voor bloed om de longen te bereiken totdat een volledige reparatie mogelijk is
• Ballonvalvuloplastie - een minder invasieve procedure die in specifieke situaties kan helpen
• Medicijnen ter ondersteuning van de hartfunctie vóór de operatie
• Zuurstoftherapie indien nodig
• Voedingsondersteuning om te helpen bij groei en ontwikkeling

De volledige corrigerende operatie omvat meestal het sluiten van de opening tussen de hartkamers, het verbreden van de nauwe doorgang naar de longen en soms het vervangen van de pulmonalisklep. Deze grote operatie duurt meestal enkele uren en vereist daarna een verblijf op de kinderafdeling intensive care.

Sommige baby's hebben mogelijk eerst een tijdelijke operatie nodig, vooral als ze erg klein zijn of andere gezondheidsproblemen hebben. Dit creëert een kleine buisverbinding die meer bloed naar de longen laat stromen totdat ze klaar zijn voor de volledige reparatie.

Uw kinderhartchirurg zal de beste timing en aanpak voor de specifieke situatie van uw kind bespreken. Ze zullen rekening houden met factoren zoals de grootte van uw kind, de algehele gezondheid en de ernst van de symptomen.

Hoe kunt u thuiszorg verlenen tijdens de behandeling van de Tetralogie van Fallot?

Zorgen voor een kind met de Tetralogie van Fallot thuis houdt in dat u attent bent op zijn of haar behoeften en hem of haar helpt zo normaal mogelijk te leven. Uw medisch team geeft u specifieke richtlijnen, maar hier zijn algemene principes die kunnen helpen.

Dagelijkse zorg richt zich op het monitoren van het welzijn van uw kind en het ondersteunen van zijn of haar ontwikkeling:

• Let op veranderingen in huidskleur, vooral verhoogde blauwheid
• Sta frequente rustperiodes toe tijdens het voeden en spelen
• Zorg voor goede voeding met voedingsmiddelen met een hoog caloriegehalte als aanbevolen
• Bescherm tegen infecties met goede handhygiëne en vermijd contact met zieken
• Geef medicijnen precies zoals voorgeschreven
• Handhaaf regelmatige slaapschema's
• Moedig leeftijdsgeschikte activiteiten aan, rekening houdend met de beperkingen van uw kind

Als uw kind "tet-spells" heeft waarbij het plotseling erg blauw wordt, help het dan in een knie-borstpositie (zoals hurken) en blijf kalm terwijl u uw arts belt. De meeste spells verdwijnen snel, maar ze hebben altijd medische aandacht nodig.

Onthoud dat veel kinderen met de Tetralogie van Fallot kunnen deelnemen aan normale kinderactiviteiten, hoewel ze mogelijk vaker pauzes moeten nemen. Uw cardioloog zal u begeleiden bij eventuele beperkingen van de activiteit op basis van de specifieke aandoening van uw kind.

Hoe moet u zich voorbereiden op uw afspraken bij de arts?

Voorbereiding op cardiologieafspraken kan u helpen om het meeste uit uw tijd met de specialist van uw kind te halen. Kom voorbereid om het dagelijkse leven van uw kind en eventuele zorgen die u heeft opgemerkt te bespreken.

Dit is wat u moet meenemen en voorbereiden voor uw afspraken:

• Een lijst met huidige medicijnen met exacte doses en timing
• De groeicurve en voedingsgegevens van uw kind
• Notities over eventuele symptomen of veranderingen die u heeft waargenomen
• Vragen over activiteitenniveaus, groei of ontwikkeling
• Eerdere testresultaten of rapporten van andere artsen
• Verzekeringskaarten en identificatie
• Een knuffel voor uw kind tijdens tests

Aarzel niet om vragen te stellen over alles wat u niet begrijpt. Uw medisch team wil dat u zich zeker voelt over de zorg van uw kind, dus ze nemen de tijd om procedures, testresultaten en behandelplannen uit te leggen.

Het kan handig zijn om belangrijke informatie tijdens de afspraak op te schrijven, of te vragen of u belangrijke delen van het gesprek kunt opnemen. Veel gezinnen vinden het nuttig om een partner of familielid mee te nemen ter ondersteuning en om belangrijke details te onthouden.

Wat is de belangrijkste conclusie over de Tetralogie van Fallot?

De Tetralogie van Fallot is een ernstige maar behandelbare hartafwijking die elk jaar duizenden kinderen treft. Met vooruitgang in de kinderhartchirurgie en voortdurende medische zorg kan de overgrote meerderheid van de kinderen met deze aandoening een vol, actief leven verwachten.

Het belangrijkste om te onthouden is dat vroege diagnose en adequate behandeling een enorm verschil maken in de resultaten. Het medische team van uw kind heeft uitgebreide ervaring met deze aandoening en werkt nauw met u samen om de best mogelijke zorg te bieden.

Hoewel de reis soms uitdagend kan aanvoelen, vinden veel gezinnen dat het hebben van een kind met de Tetralogie van Fallot hen leert over veerkracht, medische voorspraak en het belang van het vieren van elke mijlpaal. Uw kind kan opgroeien om deel te nemen aan sport, onderwijs te volgen, een carrière te hebben en zelf een gezin te stichten.

Veelgestelde vragen over de Tetralogie van Fallot

Zal mijn kind aan sport kunnen doen en actief kunnen zijn?

Veel kinderen met een gerepareerde Tetralogie van Fallot kunnen deelnemen aan sport en lichamelijke activiteiten, hoewel ze mogelijk enkele aanpassingen nodig hebben. Uw cardioloog zal de specifieke hartfunctie van uw kind evalueren en richtlijnen geven over welke activiteiten veilig zijn. Sommige kinderen moeten mogelijk extreem competitieve of intensieve sporten vermijden, terwijl anderen volledig kunnen deelnemen met regelmatige monitoring.

Hoe vaak zal mijn kind nazorg nodig hebben na de operatie?

Kinderen met de Tetralogie van Fallot hebben levenslange cardiologische nazorg nodig, zelfs na een succesvolle operatie. Aanvankelijk kunnen de bezoeken om de paar maanden plaatsvinden, dan meestal een of twee keer per jaar naarmate uw kind ouder wordt. De frequentie hangt af van hoe goed hun hart functioneert en of er complicaties ontstaan. Regelmatige controles helpen eventuele problemen vroegtijdig op te sporen en zorgen ervoor dat uw kind zo gezond mogelijk blijft.

Kan de Tetralogie van Fallot worden voorkomen?

Helaas is er geen manier om de Tetralogie van Fallot te voorkomen, omdat deze willekeurig tijdens de vroege zwangerschap ontwikkelt. Een goede prenatale zorg, het nemen van prenatale vitaminen met foliumzuur, het vermijden van alcohol en roken tijdens de zwangerschap en het beheersen van eventuele gezondheidsproblemen bij de moeder kunnen de algehele hartontwikkeling echter ondersteunen. De meeste gevallen doen zich voor zonder identificeerbare oorzaak of te voorkomen risicofactoren.

Zal mijn kind meer operaties nodig hebben naarmate het groeit?

Sommige kinderen hebben mogelijk extra procedures nodig naarmate ze groeien, maar velen doen het goed met alleen hun eerste reparatie. De behoefte aan toekomstige operaties hangt af van factoren zoals hoe goed de oorspronkelijke reparatie standhoudt, of hartkleppen moeten worden vervangen en hoe het hart van uw kind groeit. Uw cardioloog zal de hartfunctie van uw kind in de loop van de tijd controleren en eventuele toekomstige procedures bespreken die nuttig kunnen zijn.

Wat moet ik mijn kind vertellen over zijn of haar hartafwijking?

Het is belangrijk om met uw kind over zijn of haar hartafwijking te praten op een manier die geschikt is voor de leeftijd. Jonge kinderen kunnen begrijpen dat ze een speciaal hart hebben dat gerepareerd moest worden, en daarom gaan ze naar de hartarts. Naarmate ze ouder worden, kunt u meer gedetailleerde uitleg geven. Eerlijk en positief zijn helpt kinderen een gezond begrip van hun aandoening te ontwikkelen en bouwt vertrouwen op bij het beheren van hun gezondheid naarmate ze opgroeien.