Thalassemie

Thalassemie (thal-uh-SEE-me-uh) is een erfelijke bloedaandoening die ervoor zorgt dat uw lichaam minder hemoglobine heeft dan normaal. Hemoglobine maakt het rode bloedcellen mogelijk om zuurstof te transporteren. Thalassemie kan bloedarmoede veroorzaken, waardoor u zich moe voelt.

Als u een milde vorm van thalassemie heeft, heeft u mogelijk geen behandeling nodig. Maar ernstigere vormen vereisen mogelijk regelmatige bloedtransfusies. U kunt stappen ondernemen om vermoeidheid te bestrijden, zoals het kiezen van een gezond dieet en regelmatig bewegen.

Er zijn verschillende soorten thalassemiën. De tekenen en symptomen die u heeft, zijn afhankelijk van het type en de ernst van uw aandoening.

Tekenen en symptomen van thalassemiën kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Zwakte
• Bleke of gelige huid
• Aangezichtsbeendermisvormingen
• Trage groei
• Zwelling van de buik
• Donkere urine

Sommige baby's vertonen bij de geboorte tekenen en symptomen van thalassemië; anderen ontwikkelen deze tijdens de eerste twee levensjaren. Sommige mensen met slechts één aangedaan hemoglobinegen hebben geen thalassemiësyptomen.

Maak een afspraak met de kinderarts voor een beoordeling als uw kind een of meer van de tekenen of symptomen van thalassemie vertoont.

Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA van cellen die hemoglobine aanmaken - de stof in rode bloedcellen die zuurstof door uw lichaam transporteert. De mutaties die geassocieerd zijn met thalassemie worden van ouders op kinderen overgedragen.

Hemoglobine-moleculen bestaan uit ketens, alfa- en bètaketens genaamd, die door mutaties kunnen worden aangetast. Bij thalassemie is de productie van alfa- of bètaketens verminderd, wat resulteert in alfa-thalassemie of bèta-thalassemie.

Bij alfa-thalassemie hangt de ernst van de thalassemie af van het aantal genmutaties dat u van uw ouders erft. Hoe meer gemuteerde genen, hoe ernstiger uw thalassemie.

Bij bèta-thalassemie hangt de ernst van de thalassemie af van welk deel van het hemoglobine-molecuul is aangetast.

Factoren die uw risico op thalassemie verhogen, zijn onder andere:

• Familiaire voorgeschiedenis van thalassemie. Thalassemie wordt van ouders op kinderen overgedragen via gemuteerde hemoglobinegenen.
• Bepaalde afkomst. Thalassemie komt het meest voor bij Afro-Amerikanen en mensen van Mediterrane en Zuidoost-Aziatische afkomst.

Mogelijke complicaties van matige tot ernstige thalassemie zijn onder andere:

• Ijzerstapeling. Mensen met thalassemie kunnen te veel ijzer in hun lichaam krijgen, hetzij door de ziekte zelf, hetzij door frequente bloedtransfusies. Te veel ijzer kan leiden tot schade aan het hart, de lever en het endocriene systeem, waaronder hormoonproducerende klieren die processen in het hele lichaam reguleren.
• Infectie. Mensen met thalassemie hebben een verhoogd risico op infecties. Dit geldt vooral als de milt is verwijderd.

In geval van ernstige thalassemie kunnen de volgende complicaties optreden:

• Botafwijkingen. Thalassemie kan ervoor zorgen dat het beenmerg uitzet, waardoor de botten verbreden. Dit kan leiden tot een abnormale botstructuur, vooral in het gezicht en de schedel. Beenmerguitzetting maakt de botten ook dun en broos, waardoor de kans op botbreuken toeneemt.
• Vergrote milt. De milt helpt het lichaam infecties te bestrijden en ongewenste materialen, zoals oude of beschadigde bloedcellen, te filteren. Thalassemie gaat vaak gepaard met de vernietiging van een groot aantal rode bloedcellen. Dit zorgt ervoor dat de milt groter wordt en harder moet werken dan normaal.

Een vergrote milt kan de bloedarmoede verergeren en de levensduur van getransfuseerde rode bloedcellen verkorten. Als de milt te groot wordt, kan de arts een operatie voorstellen om deze te verwijderen.

• Verlaagde groeisnelheid. Bloedarmoede kan zowel de groei van een kind vertragen als de puberteit vertragen.
• Hartproblemen. Congestief hartfalen en abnormale hartritmes kunnen worden geassocieerd met ernstige thalassemie.

In de meeste gevallen kun je thalassemiea niet voorkomen. Als je thalassemiea hebt of drager bent van een thalassemiagene, overweeg dan om met een genetisch adviseur te praten voor begeleiding als je kinderen wilt. Er is een vorm van diagnostiek binnen de voortplantingstechnologie, die een embryo in een vroeg stadium scant op genetische mutaties in combinatie met in-vitrofertilisatie. Dit kan ouders die thalassemiea hebben of dragers zijn van een defect hemoglobinegen helpen om gezonde baby's te krijgen. De procedure omvat het ophalen van rijpe eicellen en het bevruchten ervan met sperma in een schaal in een laboratorium. De embryo's worden getest op de defecte genen, en alleen die zonder genetische defecten worden in de baarmoeder geïmplanteerd.

De meeste kinderen met matige tot ernstige thalassemie vertonen binnen de eerste twee levensjaren tekenen en symptomen. Als uw arts vermoedt dat uw kind thalassemie heeft, kan hij of zij een diagnose stellen met behulp van bloedonderzoek.

Bloedonderzoek kan het aantal rode bloedcellen en afwijkingen in grootte, vorm of kleur aantonen. Bloedonderzoek kan ook worden gebruikt voor DNA-analyse om naar gemuteerde genen te zoeken.

Er kan voor de geboorte van een baby getest worden om te ontdekken of hij of zij thalassemie heeft en om te bepalen hoe ernstig het zou kunnen zijn. Tests die worden gebruikt om thalassemie bij foetussen te diagnosticeren zijn:

• Vlokkentest. Deze test, die meestal rond de 11e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd, omvat het verwijderen van een klein stukje van de placenta voor onderzoek.
• Vruchtwaterpunctie. Deze test, die meestal rond de 16e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd, omvat het onderzoeken van een monster van de vloeistof die de foetus omringt.

Milde vormen van thalassemie minor vereisen geen behandeling.

Bij matige tot ernstige thalassemie kan de behandeling bestaan uit:

Chelatietherapie. Dit is een behandeling om overtollig ijzer uit uw bloed te verwijderen. IJzer kan zich ophopen als gevolg van regelmatige transfusie. Sommige mensen met thalassemie die geen regelmatige transfusie ondergaan, kunnen ook een overmaat aan ijzer ontwikkelen. Het verwijderen van het overtollige ijzer is essentieel voor uw gezondheid.

Om uw lichaam te helpen het extra ijzer kwijt te raken, moet u mogelijk een orale medicatie nemen, zoals deferasirox (Exjade, Jadenu) of deferiprone (Ferriprox). Een ander geneesmiddel, deferoxamine (Desferal), wordt via een injectie toegediend.

Stamceltransplantatie. Ook wel beenmergtransplantatie genoemd, een stamceltransplantatie kan in sommige gevallen een optie zijn. Bij kinderen met ernstige thalassemie kan het de noodzaak van levenslange bloedtransfusies en medicijnen om ijzerstapeling te beheersen, elimineren.

Deze procedure omvat het ontvangen van infusies van stamcellen van een compatibele donor, meestal een broer of zus.

• Frequente bloedtransfusies. Ernstigere vormen van thalassemie vereisen vaak frequente bloedtransfusies, mogelijk om de paar weken. In de loop van de tijd veroorzaken bloedtransfusies een ophoping van ijzer in uw bloed, wat uw hart, lever en andere organen kan beschadigen.

• Chelatietherapie. Dit is een behandeling om overtollig ijzer uit uw bloed te verwijderen. IJzer kan zich ophopen als gevolg van regelmatige transfusie. Sommige mensen met thalassemie die geen regelmatige transfusie ondergaan, kunnen ook een overmaat aan ijzer ontwikkelen. Het verwijderen van het overtollige ijzer is essentieel voor uw gezondheid.

  Om uw lichaam te helpen het extra ijzer kwijt te raken, moet u mogelijk een orale medicatie nemen, zoals deferasirox (Exjade, Jadenu) of deferiprone (Ferriprox). Een ander geneesmiddel, deferoxamine (Desferal), wordt via een injectie toegediend.

• Stamceltransplantatie. Ook wel beenmergtransplantatie genoemd, een stamceltransplantatie kan in sommige gevallen een optie zijn. Bij kinderen met ernstige thalassemie kan het de noodzaak van levenslange bloedtransfusies en medicijnen om ijzerstapeling te beheersen, elimineren.

  Deze procedure omvat het ontvangen van infusies van stamcellen van een compatibele donor, meestal een broer of zus.

U kunt uw thalassemie helpen beheersen door uw behandelplan te volgen en gezonde leefgewoonten aan te nemen.

Eet een gezond dieet. Gezond eten kan u helpen u beter te voelen en uw energie te verhogen. Uw arts kan ook een foliumzuursupplement aanbevelen om uw lichaam te helpen nieuwe rode bloedcellen aan te maken.

Om uw botten gezond te houden, moet u ervoor zorgen dat uw dieet voldoende calcium en vitamine D bevat. Vraag uw arts wat de juiste hoeveelheden voor u zijn en of u een supplement nodig heeft.

Vraag uw arts ook naar het gebruik van andere supplementen, zoals foliumzuur. Het is een B-vitamine die helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen.

Vermijd infecties. Was vaak uw handen en vermijd zieke mensen. Dit is vooral belangrijk als uw milt is verwijderd.

U heeft ook een jaarlijkse griepprik nodig, evenals vaccinaties om meningitis, pneumonie en hepatitis B te voorkomen. Als u koorts of andere tekenen en symptomen van een infectie ontwikkelt, raadpleeg dan uw arts voor behandeling.

• Vermijd overtollig ijzer. Tenzij uw arts het aanbeveelt, neem dan geen vitaminen of andere supplementen die ijzer bevatten.

• Eet een gezond dieet. Gezond eten kan u helpen u beter te voelen en uw energie te verhogen. Uw arts kan ook een foliumzuursupplement aanbevelen om uw lichaam te helpen nieuwe rode bloedcellen aan te maken.

  Om uw botten gezond te houden, moet u ervoor zorgen dat uw dieet voldoende calcium en vitamine D bevat. Vraag uw arts wat de juiste hoeveelheden voor u zijn en of u een supplement nodig heeft.

  Vraag uw arts ook naar het gebruik van andere supplementen, zoals foliumzuur. Het is een B-vitamine die helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen.

• Vermijd infecties. Was vaak uw handen en vermijd zieke mensen. Dit is vooral belangrijk als uw milt is verwijderd.

  U heeft ook een jaarlijkse griepprik nodig, evenals vaccinaties om meningitis, pneumonie en hepatitis B te voorkomen. Als u koorts of andere tekenen en symptomen van een infectie ontwikkelt, raadpleeg dan uw arts voor behandeling.