Idiopatisk Myelofibrose

Myelofibrose er en uvanlig type beinmargskreft som forstyrrer kroppens normale produksjon av blodceller.

Myelofibrose forårsaker omfattende arrvev i beinmargen, noe som fører til alvorlig anemi som kan forårsake svakhet og tretthet. Arrvev i beinmargen kan også føre til at du har et lavt antall blodplate celler, kalt trombocytter, noe som øker risikoen for blødning. Myelofibrose forårsaker ofte en forstørret milt.

Myelofibrose regnes som en kronisk leukemi – en kreft som påvirker de blodformende vevene i kroppen. Myelofibrose tilhører en gruppe sykdommer som kalles myeloproliferative sykdommer.

Myelofibrose kan oppstå av seg selv (primær myelofibrose) eller den kan utvikle seg fra en annen beinmargssykdom (sekundær myelofibrose).

Noen personer med myelofibrose har ingen symptomer og trenger kanskje ikke behandling med en gang. Andre med mer alvorlige former for sykdommen kan trenge aggressive behandlinger med en gang. Behandling av myelofibrose, som fokuserer på å lindre symptomer, kan omfatte en rekke alternativer.

Myelofibrose utvikler seg vanligvis sakte. I de aller tidligste stadiene opplever mange ikke tegn eller symptomer.

Etter hvert som forstyrrelsen av normal blodcelleproduksjon øker, kan tegn og symptomer omfatte:

• Trøtthet, svakhet eller kortpustethet, vanligvis på grunn av anemi
• Smerter eller fylde under ribbeina på venstre side, på grunn av en forstørret milt
• Lett blåmerkedannelse
• Lett blødning
• Overdreven svetting under søvn (nattesvette)
• Feber
• Beinsmerter

Avtal time hos legen din hvis du har vedvarende tegn og symptomer som bekymrer deg.

Myelofibrose oppstår når stamceller i beinmargen utvikler endringer (mutasjoner) i DNA-et sitt. Stamcellene har evnen til å replikere seg og dele seg i de mange spesialiserte cellene som utgjør blodet ditt – røde blodceller, hvite blodceller og blodplater.

Det er ikke klart hva som forårsaker de genetiske mutasjonene i beinmargsstamcellene.

Når de muterte blodstamcellene replikerer seg og deler seg, overfører de mutasjonene til de nye cellene. Etter hvert som flere og flere av disse muterte cellene blir dannet, begynner de å få alvorlige effekter på blodproduksjonen.

Sluttresultatet er vanligvis mangel på røde blodceller – noe som forårsaker anemi som er karakteristisk for myelofibrose – og et overskudd av hvite blodceller og varierende nivåer av blodplater. Hos personer med myelofibrose blir den normalt svampaktige beinmargen arrvevsdannet.

Flere spesifikke genmutasjoner er identifisert hos personer med myelofibrose. Den vanligste er mutasjonen i Janus kinase 2 (JAK2)-genet. Andre mindre vanlige mutasjoner inkluderer CALR og MPL. Noen personer med myelofibrose har ingen identifiserbare genmutasjoner. Å vite om disse genmutasjonene er assosiert med myelofibrosen din, bidrar til å bestemme prognosen og behandlingen din.

Selv om årsaken til myelofibrose ofte er ukjent, er det visse faktorer som øker risikoen din:

• Alder. Myelofibrose kan ramme hvem som helst, men den diagnostiseres oftest hos personer over 50 år.
• En annen blodsykdom. En liten andel av personer med myelofibrose utvikler tilstanden som en komplikasjon av essensiell trombocytose eller polycytemi vera.
• Eksponering for visse kjemikalier. Myelofibrose har blitt knyttet til eksponering for industrielle kjemikalier som toluen og benzen.
• Eksponering for stråling. Personer som er utsatt for svært høye nivåer av stråling har økt risiko for myelofibrose.

Komplikasjoner som kan oppstå ved myelofibrose inkluderer:

• Smerter. En alvorlig forstørret milt kan forårsake magesmerter og ryggsmerter.
• Blødningskomplikasjoner. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil antall blodplater ofte synke under normalen (trombocytopeni), og funksjonen til blodplatene blir svekket. Et utilstrekkelig antall blodplater kan føre til lett blødning – et problem du og legen din bør diskutere hvis du vurderer noen form for kirurgisk inngrep.
• Akutt leukemi. Noen personer med myelofibrose utvikler til slutt akutt myelogen leukemi, en type blod- og beinmargskreft som utvikler seg raskt.

Ved en benmargspunktering bruker en helsearbeider en tynn nål til å fjerne en liten mengde flytende benmarg. Den tas vanligvis fra et sted bak i hoftebeinet, også kalt bekkenet. En benmargsbiopsi gjøres ofte samtidig. Denne andre prosedyren fjerner et lite stykke benvev og den lukkede margen.

Tester og prosedyrer som brukes for å diagnostisere myelofibrose inkluderer:

• Blodprøver. Ved myelofibrose viser en komplett blodtelling typisk unormalt lave nivåer av røde blodlegemer, et tegn på anemi som er vanlig hos personer med myelofibrose. Hvite blodlegemer og blodplater er vanligvis også unormale. Ofte er nivået av hvite blodlegemer høyere enn normalt, selv om det hos noen kan være normalt eller til og med lavere enn normalt. Blodplatetall kan være høyere eller lavere enn normalt.
• Bildedannende undersøkelser. Bildedannende undersøkelser, som røntgen og MR, kan brukes til å samle inn mer informasjon om myelofibrosen din.
• Testing av kreftceller for genmutasjoner. På et laboratorium vil leger analysere blod- eller benmargcellene dine for genmutasjoner, som JAK2, CALR og MPL. Legen din bruker informasjonen fra disse testene til å bestemme prognosen din og behandlingsalternativene dine.

Benmargundersøkelse. Benmargsbiopsi og -punktering kan bekrefte en diagnose av myelofibrose.

I en benmargsbiopsi brukes en nål til å ta en prøve av benvev og den lukkede margen fra hoftebeinet. Under samme prosedyre kan en annen type nål brukes til å trekke ut en prøve av den flytende delen av benmargen din. Prøvene undersøkes på et laboratorium for å bestemme antall og typer celler som finnes.

Målet med behandling for de fleste med myelofibrose er å lindre tegn og symptomer på sykdommen. For noen kan en benmargstransplantasjon gi en sjanse for helbredelse, men denne behandlingen er svært hard for kroppen og kan ikke være et alternativ for mange.

For å avgjøre hvilke myelofibrosebehandlinger som sannsynligvis vil være til størst nytte for deg, kan legen din bruke én eller flere formler for å vurdere tilstanden din. Disse formlene tar hensyn til mange aspekter ved kreften din og din generelle helse for å tilordne en risikokategori som indikerer sykdommens aggressivitet.

Lavrisikomyelofibrose krever kanskje ikke umiddelbar behandling, mens personer med høyrisikomyelofibrose kan vurdere en aggressiv behandling, for eksempel benmargstransplantasjon. For intermediærrisikomyelofibrose er behandlingen vanligvis rettet mot å håndtere symptomer.

Myelofibrosebehandling er kanskje ikke nødvendig hvis du ikke opplever symptomer. Du trenger kanskje ikke behandling med en gang hvis du ikke har en forstørret milt og du ikke har anemi eller anemi er veldig mild. I stedet for behandling vil legen din sannsynligvis overvåke helsen din nøye gjennom regelmessige kontroller og undersøkelser, og se etter tegn på sykdomsprogresjon. Noen mennesker forblir symptomfrie i årevis.

Hvis myelofibrose forårsaker alvorlig anemi, kan du vurdere behandling, for eksempel:

• Blodoverføringer. Hvis du har alvorlig anemi, kan periodiske blodoverføringer øke antall røde blodlegemer og lindre anemisymptomer, som tretthet og svakhet. Noen ganger kan medisiner bidra til å forbedre anemi.
• Androgenbehandling. Å ta en syntetisk versjon av det mannlige hormonet androgen kan fremme produksjonen av røde blodlegemer og kan forbedre alvorlig anemi hos noen. Androgenbehandling har risikoer, inkludert leverskade og maskuliniserende effekter hos kvinner.
• Talidomid og beslektede medisiner. Talidomid (Thalomid) og det beslektede legemidlet lenalidomid (Revlimid) kan bidra til å forbedre blodlegemetallene og kan også lindre en forstørret milt. Disse legemidlene kan kombineres med steroidmedisiner. Talidomid og beslektede legemidler har en risiko for alvorlige fødselsskader og krever spesielle forholdsregler.

Hvis en forstørret milt forårsaker komplikasjoner, kan legen din anbefale behandling. Alternativene dine kan omfatte:

• Målrettet legemiddelbehandling. Målrettet legemiddelbehandling fokuserer på spesifikke avvik som finnes i kreftceller. Målrettede behandlinger for myelofibrose fokuserer på celler med JAK2-genmutasjon. Disse behandlingene brukes til å redusere symptomer på en forstørret milt.

• Kjemoterapi. Kjemoterapi bruker kraftige legemidler for å drepe kreftceller. Kjemoterapimedisiner kan redusere størrelsen på en forstørret milt og lindre relaterte symptomer, som smerter.

• Kirurgisk fjerning av milten (splenektomi). Hvis milten din blir så stor at den forårsaker smerter og begynner å forårsake skadelige komplikasjoner – og hvis du ikke reagerer på andre former for terapi – kan du ha nytte av å få milten kirurgisk fjernet.

  Risikoer inkluderer infeksjon, overdreven blødning og blodproppdannelse som fører til slag eller lungeemboli. Etter inngrepet opplever noen leverforstørrelse og en unormal økning i antall blodplater.

• Strålebehandling. Stråling bruker kraftige stråler, som røntgenstråler og protoner, for å drepe kreftceller. Strålebehandling kan bidra til å redusere størrelsen på milten når kirurgisk fjerning ikke er et alternativ.

Kirurgisk fjerning av milten (splenektomi). Hvis milten din blir så stor at den forårsaker smerter og begynner å forårsake skadelige komplikasjoner – og hvis du ikke reagerer på andre former for terapi – kan du ha nytte av å få milten kirurgisk fjernet.

Risikoer inkluderer infeksjon, overdreven blødning og blodproppdannelse som fører til slag eller lungeemboli. Etter inngrepet opplever noen leverforstørrelse og en unormal økning i antall blodplater.

En benmargstransplantasjon, også kalt en stamcelletransplantasjon, er en prosedyre for å erstatte syk benmarg ved hjelp av friske blodstamceller. For myelofibrose bruker prosedyren stamceller fra en donor (allogene stamcelletransplantasjon).

Denne behandlingen har potensial til å kurere myelofibrose, men den har også høy risiko for livstruende bivirkninger, inkludert en risiko for at de nye stamcellene vil reagere mot kroppens friske vev (transplantat-mot-vert-sykdom).

Mange mennesker med myelofibrose, på grunn av alder, sykdommens stabilitet eller andre helseproblemer, kvalifiserer ikke til denne behandlingen.

Før en benmargstransplantasjon får du kjemoterapi eller strålebehandling for å ødelegge syk benmarg. Deretter får du infusjoner av stamceller fra en kompatibel donor.

Palliativ behandling er spesialisert medisinsk behandling som fokuserer på å gi lindring fra smerter og andre symptomer på en alvorlig sykdom. Spesialister innen palliativ behandling samarbeider med deg, familien din og andre leger for å gi et ekstra lag med støtte som komplementerer den pågående behandlingen din. Palliativ behandling kan brukes mens du gjennomgår andre aggressive behandlinger, som kirurgi, kjemoterapi eller strålebehandling.

Når palliativ behandling brukes sammen med alle andre passende behandlinger, kan personer med kreft føle seg bedre og leve lenger.

Palliativ behandling gis av et team av leger, sykepleiere og andre spesialutdannede fagfolk. Palliative behandlingsteam har som mål å forbedre livskvaliteten for personer med kreft og deres familier. Denne formen for behandling tilbys sammen med kurativ eller annen behandling du kan få.

Å leve med myelofibrose kan innebære å takle smerter, ubehag, usikkerhet og bivirkninger av langtidsbehandlinger. Følgende trinn kan bidra til å lette utfordringen og få deg til å føle deg mer komfortabel og ansvarlig for helsen din:

• Lær nok om tilstanden din til å føle deg komfortabel med å ta beslutninger. Myelofibrose er ganske uvanlig. For å hjelpe deg med å finne nøyaktig og pålitelig informasjon, be legen din om å henvise deg til passende kilder. Bruk disse kildene til å finne ut så mye du kan om myelofibrose.

• Utforsk måter å takle sykdommen på. Hvis du har myelofibrose, kan du møte hyppige blodprøver og legetimer og regelmessige benmargsprøver. Noen dager kan du føle deg syk selv om du ikke ser syk ut. Og noen dager kan du bare være lei av å være syk.

  Prøv å finne en aktivitet som hjelper, enten det er yoga, trening, sosialisering eller å ta i bruk en mer fleksibel arbeidsplan. Snakk med en rådgiver, terapeut eller onkologisk sosialarbeider hvis du trenger hjelp til å takle de emosjonelle utfordringene ved denne sykdommen.

Du kan også ha nytte av å bli med i en støttegruppe, enten i lokalsamfunnet eller på internett. En støttegruppe av personer med samme eller lignende diagnose, for eksempel en myeloproliferativ lidelse eller en annen sjelden sykdom, kan være en kilde til nyttig informasjon, praktiske tips og oppmuntring.

Utforsk måter å takle sykdommen på. Hvis du har myelofibrose, kan du møte hyppige blodprøver og legetimer og regelmessige benmargsprøver. Noen dager kan du føle deg syk selv om du ikke ser syk ut. Og noen dager kan du bare være lei av å være syk.

Prøv å finne en aktivitet som hjelper, enten det er yoga, trening, sosialisering eller å ta i bruk en mer fleksibel arbeidsplan. Snakk med en rådgiver, terapeut eller onkologisk sosialarbeider hvis du trenger hjelp til å takle de emosjonelle utfordringene ved denne sykdommen.