Hva er fenylketonuri? Symptomer, årsaker og behandling

Fenylketonuri, ofte kalt PKU, er en sjelden genetisk tilstand der kroppen din ikke kan bryte ned en aminosyre som heter fenylalanin. Denne aminosyren finnes i mange proteinrike matvarer som kjøtt, egg og meieriprodukter.

Når noen har PKU, bygger fenylalanin seg opp i blodet og kan skade hjernen hvis det ikke behandles. Den gode nyheten er at med tidlig oppdagelse gjennom nyfødtscreening og riktig kostholdsbehandling, kan personer med PKU leve helt normale, sunne liv.

Hva er fenylketonuri?

PKU oppstår når kroppen din mangler eller har svært lite av et enzym som kalles fenylalaninhydroksylase. Tenk på dette enzymet som en spesiell arbeider hvis jobb er å konvertere fenylalanin til en annen aminosyre som heter tyrosin som kroppen din trygt kan bruke.

Uten nok av dette enzymet, akkumuleres fenylalanin i blodet og vevet. Høye nivåer av fenylalanin er giftige for hjerneceller, spesielt i spedbarnsalder og barndom når hjernen fortsatt utvikler seg.

PKU rammer omtrent 1 av 10 000 til 15 000 babyer som fødes i USA. Det er tilstede fra fødselen og krever livslang behandling, men med riktig pleie trenger det ikke å begrense hva du kan oppnå i livet.

Hva er symptomene på fenylketonuri?

Babyer født med PKU ser vanligvis helt normale ut ved fødselen. Imidlertid kan symptomer utvikle seg i løpet av de første månedene hvis tilstanden går uoppdaget og ubehandlet.

Her er de tidlige tegnene som kan vises hos spedbarn med ubehandlet PKU:

• Intellektuell funksjonshemming som blir mer tydelig over tid
• Forsinket utvikling i å sitte, krype eller gå
• Atferdsmessige problemer som hyperaktivitet eller aggresjon
• Kramper eller skjelvinger
• Hudutslett eller eksem
• En muggen eller mus-lignende lukt av pust, hud eller urin
• Lys hud- og hårfarge på grunn av redusert melaninproduksjon
• Liten hodeomkrets sammenlignet med andre barn på deres alder

Den mugne lukten skjer fordi overskudd av fenylalanin blir omdannet til andre forbindelser som kroppen din eliminerer gjennom urin og svette. Disse symptomene er helt forebyggbare når PKU oppdages tidlig og behandles riktig.

I noen tilfeller kan personer ha en mildere form for PKU som ikke forårsaker alvorlige symptomer, men som fortsatt krever kostholdsmonitorering. Derfor er nyfødtscreening så viktig for å fange opp alle former for tilstanden.

Hva er typene fenylketonuri?

PKU er ikke bare én tilstand, men inkluderer faktisk flere beslektede lidelser som påvirker hvordan kroppen din behandler fenylalanin. Hovedforskjellen mellom typene er hvor mye enzymaktivitet som gjenstår i kroppen din.

Klassisk PKU er den alvorligste formen, der du har liten eller ingen fenylalaninhydroksylase-enzymaktivitet. Personer med klassisk PKU må følge en svært streng lav-fenylalanin diett gjennom hele livet.

Mild PKU eller ikke-PKU hyperfenylalaninemi oppstår når du har noe enzymaktivitet igjen. Du kan trenge kostholdsforandringer, men de er vanligvis mindre restriktive enn de som kreves for klassisk PKU.

Det finnes også en sjelden form som kalles malign PKU eller atypisk PKU, som involverer problemer med andre enzymer som trengs for å resirkulere kofaktoren som hjelper fenylalaninhydroksylase å fungere. Denne typen er mer utfordrende å behandle og kan ikke reagere like godt på kostholdsforandringer alene.

Hva forårsaker fenylketonuri?

PKU er forårsaket av endringer (mutasjoner) i PAH-genet, som gir instruksjoner for å lage fenylalaninhydroksylase-enzymet. Du arver denne genetiske tilstanden fra foreldrene dine.

For å utvikle PKU, må du arve to kopier av det muterte genet, en fra hver forelder. Dette kalles autosomal recessiv arv. Hvis du bare arver en mutert kopi, er du bærer, men vil ikke ha PKU selv.

Når begge foreldrene er bærere, har hvert svangerskap 25 % sjanse for å resultere i et barn med PKU, 50 % sjanse for å få et bærerbarn og 25 % sjanse for å få et barn uten mutasjoner. Bærere har vanligvis ingen symptomer og normale fenylalaninnivåer.

Mer enn 1000 forskjellige mutasjoner i PAH-genet har blitt identifisert. Noen mutasjoner eliminerer enzymaktiviteten helt, mens andre reduserer den i varierende grad, noe som forklarer hvorfor PKU-alvorlighetsgrad kan variere mellom individer.

Når bør du oppsøke lege for fenylketonuri?

I de fleste utviklede land blir alle nyfødte screenet for PKU i løpet av de første dagene av livet, så du vil vanligvis vite om tilstanden før symptomene dukker opp. Hvis babyen din tester positivt, vil du bli henvist til en spesialist umiddelbart.

Du bør kontakte helsepersonell umiddelbart hvis barnet ditt viser tegn på utviklingsforsinkelser, atferdsendringer eller den karakteristiske mugne lukten, spesielt hvis nyfødtscreening ikke ble utført eller hvis du er bekymret for testresultatene.

Voksne med PKU trenger regelmessig overvåking gjennom hele livet. Kontakt legen din hvis du har problemer med å opprettholde kostholdet ditt, opplever stemningsendringer eller har problemer med konsentrasjon, da dette kan indikere at fenylalaninnivåene dine er for høye.

Kvinner med PKU som planlegger å bli gravide trenger spesiell medisinsk oppmerksomhet. Høye fenylalaninnivåer under graviditet kan skade den utviklende babyen, selv om babyen ikke har PKU.

Hva er risikofaktorene for fenylketonuri?

Den primære risikofaktoren for PKU er å ha foreldre som begge bærer mutasjoner i PAH-genet. Siden PKU er arvelig, spiller din genetiske bakgrunn den viktigste rollen i å bestemme risikoen din.

Visse etniske grupper har høyere andel av PKU-bærere. Tilstanden er mer vanlig hos personer av europeisk avstamning og mindre vanlig hos personer av afrikansk, latinamerikansk eller asiatisk avstamning, selv om den kan forekomme i alle etniske grupper.

Geografiske faktorer kan også påvirke risikoen. Noen befolkninger som har vært historisk isolerte, som de i Irland, har høyere bærerfrekvenser på grunn av det genetikere kaller «grunnlegger-effekten».

Å ha en familiehistorie med PKU eller å være i slekt med noen med tilstanden øker sannsynligheten for å være bærer. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å forstå din personlige risiko og familieplanleggingsalternativer.

Hva er mulige komplikasjoner ved fenylketonuri?

Når PKU behandles riktig fra fødselen, kan de fleste komplikasjoner forebygges helt. Imidlertid, hvis det forblir ubehandlet eller dårlig kontrollert, kan PKU føre til alvorlige langsiktige problemer.

Den alvorligste komplikasjonen er intellektuell funksjonshemming, som kan være alvorlig og irreversibel hvis høye fenylalaninnivåer vedvarer under tidlig hjerneutvikling. Dette skjer vanligvis når PKU ikke oppdages eller behandles i løpet av de første månedene av livet.

Her er andre potensielle komplikasjoner av ukontrollert PKU:

• Atferdsmessige og psykiatriske problemer, inkludert ADHD, angst og depresjon
• Krampesykdommer som kan være vanskelige å kontrollere
• Skjelvinger og andre bevegelsesproblemer
• Vekstforsinkelser og mindre enn gjennomsnittlig kroppsstørrelse
• Hudproblemer, inkludert eksem og utslett
• Hjertefeil i sjeldne tilfeller
• Beinproblemer og økt risiko for brudd

Selv med god kostholds kontroll kan noen voksne med PKU oppleve subtile kognitive effekter eller stemningsendringer hvis fenylalaninnivåene ikke er optimale. Regelmessig overvåking bidrar til å forhindre disse problemene.

Maternall PKU-syndrom er en alvorlig bekymring for kvinner med PKU som blir gravide. Høye fenylalaninnivåer kan forårsake fødselsskader, intellektuell funksjonshemming og hjerteproblemer hos babyen, uavhengig av om babyen har PKU.

Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?

PKU diagnostiseres primært gjennom nyfødtscreening, som innebærer å ta en liten blodprøve fra babyens hæl innen de første 24 til 48 timene etter fødselen. Denne testen måler fenylalaninnivåer i blodet.

Hvis den første screeningen viser forhøyede fenylalaninnivåer, blir det utført ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. Disse kan inkludere gjentatte blodprøver, urinprøver og genetiske tester for å identifisere de spesifikke mutasjonene som er involvert.

Leger måler også tyrosinnivåer og beregner forholdet mellom fenylalanin og tyrosin, noe som hjelper til med å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden og veilede behandlingsbeslutninger. Noen ganger gjøres tester for å måle enzymaktivitet direkte.

I sjeldne tilfeller der nyfødtscreening ikke ble utført eller var usikker, kan PKU diagnostiseres senere når symptomer dukker opp. Blod- og urinprøver kan oppdage forhøyede fenylalaninnivåer i alle aldre.

Genetisk rådgivning og familietesting kan anbefales for å identifisere bærere og gi informasjon for fremtidige familieplanleggingsbeslutninger.

Hva er behandlingen for fenylketonuri?

Hovedbehandlingen for PKU er å følge en nøye planlagt lav-fenylalanin diett gjennom hele livet. Dette betyr å begrense eller unngå matvarer som er rike på protein, siden protein inneholder fenylalanin.

Du vil samarbeide med en registrert klinisk ernæringsfysiolog som spesialiserer seg på PKU for å lage en måltidsplan som dekker alle dine ernæringsmessige behov samtidig som fenylalaninnivåene holdes innenfor et trygt område. Dette innebærer vanligvis å spise mest frukt, grønnsaker og spesielle lav-protein matvarer.

Spesielle medisinske formler og kosttilskudd er viktige deler av PKU-behandling. Disse gir proteinet, vitaminene og mineralene du trenger uten fenylalanin. Mange personer med PKU stoler på disse formlene som sin primære proteinkilde.

Regelmessige blodprøver er avgjørende for å overvåke fenylalaninnivåene dine og justere kostholdet ditt etter behov. Disse testene kan gjøres ukentlig i spedbarnsalderen, deretter sjeldnere når du blir eldre og nivåene stabiliseres.

Noen personer med mildere former for PKU kan ha nytte av et medikament som heter sapropterin (Kuvan), som kan bidra til å øke aktiviteten til det gjenværende enzymet. Imidlertid fungerer ikke dette medikamentet for alle og brukes vanligvis sammen med kostholdsbehandling.

For de med de alvorligste formene for PKU, forskes det på nyere behandlinger som enzymerstatningsterapi og genterapi, selv om disse ikke er allment tilgjengelige ennå.

Hvordan håndtere PKU hjemme?

Å håndtere PKU hjemme krever nøye planlegging og oppmerksomhet på detaljer, men det blir rutine med øvelse. Nøkkelen er å lære å lese matetiketter og forstå hvilke matvarer som er trygge å spise.

Før en matdagbok for å spore fenylalanininntaket ditt og hjelpe til med å identifisere mønstre hvis blodnivåene dine blir forhøyede. Mange synes smarttelefonapper er nyttige for å beregne fenylalanininnhold i matvarer.

Fyll kjøkkenet ditt med PKU-vennlige matvarer som lav-protein brød, pasta og mel. Mange spesialiserte matvareselskaper lager produkter spesielt designet for personer med PKU som smaker godt og gjør måltidsplanlegging enklere.

Forbered måltider på forhånd når det er mulig, og ha alltid trygge snacks tilgjengelig. Dette bidrar til å forhindre situasjoner der du kan bli fristet til å spise matvarer som kan øke fenylalaninnivåene dine.

Ta medisinske formler eller kosttilskudd konsekvent, selv om du ikke liker smaken. Disse gir viktige næringsstoffer som du ikke kan få fra det begrensede kostholdet ditt alene.

Hvordan forberede deg til legetimen?

Før timen din, samle de siste blodprøveresultatene og matdagboken din hvis du fører en. Denne informasjonen hjelper helsepersonellet ditt med å forstå hvor godt den nåværende behandlingsplanen fungerer.

Skriv ned eventuelle symptomer du har opplevd, endringer i appetitten eller utfordringer du har med kostholdet ditt. Selv små endringer kan være viktige for å håndtere PKU effektivt.

Forbered en liste over spørsmål om behandlingen din, for eksempel om noen endringer i kostholdet ditt kan være nyttige, eller om det finnes nye behandlingsalternativer du bør vurdere.

Hvis du planlegger et svangerskap, tar nye medisiner eller står overfor store livsforandringer, diskuter dette med helsepersonellet ditt. De kan hjelpe deg med å justere behandlingsplanen din deretter.

Ta med et familiemedlem eller en venn hvis du ønsker støtte, spesielt hvis du diskuterer komplekse behandlingsbeslutninger eller hvis du føler deg overveldet av å håndtere tilstanden din.

Hva er den viktigste konklusjonen om fenylketonuri?

PKU er en alvorlig genetisk tilstand, men det er også en av de mest vellykket behandlede arvelige lidelsene når den oppdages tidlig. Med riktig kostholdsbehandling og medisinsk behandling kan personer med PKU leve helt normale, sunne liv.

Det viktigste å huske er at tidlig oppdagelse og konsekvent behandling gjør all forskjell. Takket være nyfødtscreeningsprogrammer blir de fleste babyer med PKU identifisert og behandlet før noen skade oppstår.

Selv om det å følge en lav-fenylalanin diett krever engasjement og planlegging, er det helt håndterbart med riktig støtte og ressurser. Mange personer med PKU leder vellykkede karrierer, har familier og deltar fullt ut i alle aspekter av livet.

Hvis du eller noen du er glad i har PKU, husk at du ikke er alene. Det finnes gode støtte nettverk, spesialiserte helsepersonell og stadig forbedrede behandlingsalternativer tilgjengelig for å hjelpe deg å trives.

Ofte stilte spørsmål om fenylketonuri

Kan personer med PKU noen gang spise normal mat?

Personer med PKU kan spise mye «normal» mat, men de må være selektive med protein kilder. De fleste frukter og grønnsaker er fine, og det finnes spesiallagde lav-protein versjoner av brød, pasta og andre basisvarer. Selv om de ikke kan spise proteinrike matvarer som kjøtt, fisk, egg og meieriprodukter i normale mengder, kan de ofte ha små, målte porsjoner avhengig av deres individuelle toleransenivåer.

Er PKU kurérbart?

For øyeblikket finnes det ingen kur for PKU, men det er svært behandlingsbart. Lav-fenylalanin dietten og medisinsk behandling kan helt forhindre de alvorlige komplikasjonene som er assosiert med tilstanden. Forskere jobber med potensielle kurer, inkludert genterapi og enzymerstatningsbehandlinger, men disse er fortsatt eksperimentelle.

Kan kvinner med PKU få friske babyer?

Ja, kvinner med PKU kan få friske babyer, men det krever veldig nøye planlegging og medisinsk tilsyn. De må oppnå og opprettholde veldig lave fenylalaninnivåer før unnfangelsen og gjennom hele svangerskapet. Dette betyr vanligvis å følge et enda mer begrenset kosthold enn vanlig, men med riktig behandling kan risikoen for fødselsskader reduseres betydelig.

Påvirker PKU forventet levealder?

Når det behandles riktig fra fødselen, påvirker ikke PKU forventet levealder betydelig. Personer med velkontrollert PKU kan leve like lenge som alle andre. Nøkkelen er å opprettholde god kostholds kontroll og regelmessig medisinsk overvåking gjennom hele livet.

Hva skjer hvis noen med PKU ved et uhell spiser proteinrik mat?

Å spise matvarer med høyt proteininnhold av og til vil ikke forårsake umiddelbar skade, men det kan midlertidig øke fenylalaninnivåene i blodet. Dette kan forårsake kortsiktige symptomer som konsentrasjonsvansker, stemningsendringer eller hodepine. Det viktigste er å komme tilbake på sporet med riktig kosthold og informere helsepersonellet ditt, som kan anbefale ytterligere blodmonitorering.