Fenylketonuri (Pku)

Fenylketonuri (fen-yl-ke-to-nu-ri), også kalt PKU, er en sjelden, arvelig lidelse som fører til at en aminosyre kalt fenylalanin hoper seg opp i kroppen. PKU skyldes en forandring i genet for fenylalaninhydroksylase (PAH). Dette genet bidrar til å lage enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin.

Uten enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin, kan det oppstå en farlig opphopning når en person med PKU spiser mat som inneholder protein eller spiser aspartam, en kunstig søtstoff. Dette kan til slutt føre til alvorlige helseproblemer.

Resten av livet må personer med PKU – babyer, barn og voksne – følge et kosthold som begrenser fenylalanin, som finnes mest i matvarer som inneholder protein. Nyere medisiner kan gjøre det mulig for noen personer med PKU å spise et kosthold som har et høyere eller ubegrenset inntak av fenylalanin.

Babyer i USA og mange andre land blir screenet for PKU kort tid etter fødselen. Selv om det ikke finnes noen kur for PKU, kan tidlig oppdagelse og behandling bidra til å forhindre begrensninger innenfor tenkning, forståelse og kommunikasjon (intellektuell funksjonshemming) og alvorlige helseproblemer.

Nyfødte med PKU har ikke symptomer i begynnelsen. Uten behandling vil babyer vanligvis utvikle tegn på PKU innen få måneder.

Tegn og symptomer på ubehandlet PKU kan være milde eller alvorlige og kan omfatte:

• En muggen lukt i pusten, huden eller urinen, forårsaket av for mye fenylalanin i kroppen
• Problemer med nervesystemet (nevrologiske problemer) som kan omfatte anfall
• Hudutslett, som eksem
• Lysere hud-, hår- og øyenfarge enn familiemedlemmer, fordi fenylalanin ikke kan omdannes til melanin – pigmentet som er ansvarlig for hår- og hudfarge
• Uvanlig liten hodeomkrets (mikrocefali)
• Hyperaktivitet
• Intellektuell funksjonshemming
• Forsinket utvikling
• Atferds-, emosjonelle og sosiale problemer
• Psykiske lidelser

Alvorlighetsgraden av PKU avhenger av typen.

• Klassisk PKU. Den alvorligste formen for lidelsen kalles klassisk PKU. Enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin mangler eller er sterkt redusert. Dette fører til høye nivåer av fenylalanin som kan forårsake alvorlig hjerneskade.
• Mindretall alvorlige former for PKU. I milde eller moderate former har enzymet fortsatt en viss funksjon, slik at fenylalaninnivåene ikke er like høye, noe som resulterer i en mindre risiko for betydelig hjerneskade.

Uansett form krever de fleste spedbarn, barn og voksne med lidelsen fortsatt en spesiell PKU-diett for å forhindre intellektuell funksjonshemming og andre komplikasjoner.

Kvinner som har PKU og blir gravide, risikerer en annen form for tilstanden som kalles maternal PKU. Hvis kvinner ikke følger den spesielle PKU-dietten før og under graviditeten, kan fenylalaninnivået i blodet bli høyt og skade det utviklende barnet.

Selv kvinner med mindre alvorlige former for PKU kan sette sine ufødte barn i fare ved å ikke følge PKU-dietten.

Babyer født av kvinner med høye fenylalaninnivåer arver ikke ofte PKU. Men et barn kan få alvorlige problemer hvis fenylalaninnivået er høyt i morens blod under graviditeten. Ved fødselen kan barnet ha:

• Lav fødselsvekt
• Uvanlig lite hode
• Problemer med hjertet

I tillegg kan maternal PKU føre til at barnet får forsinket utvikling, intellektuell funksjonshemming og atferdsproblemer.

Snakk med helsepersonell i disse situasjonene:

• Nyfødte. Hvis rutinemessige nyfødtscreeningtester viser at babyen din kan ha PKU, vil barnets helsepersonell ønske å starte diettbehandling umiddelbart for å forhindre langsiktige problemer.
• Kvinner i fertil alder. Det er spesielt viktig for kvinner med en historie med PKU å oppsøke helsepersonell og opprettholde PKU-dietten før de blir gravide og under graviditet. Dette reduserer risikoen for at høye nivåer av fenylalanin i blodet skader deres ufødte barn.
• Voksne. Personer med PKU trenger livslang behandling. Voksne med PKU som har sluttet med PKU-dietten i tenårene kan ha nytte av et besøk hos helsepersonell. Å gå tilbake til dietten kan forbedre mental funksjon og atferd og forhindre ytterligere skade på sentralnervesystemet som kan skyldes høye fenylalaninnivåer.

For å ha en autosomal recessiv lidelse, arver du to endrede gener, noen ganger kalt mutasjoner. Du får ett fra hver forelder. Deres helse er sjelden påvirket fordi de bare har ett endret gen. To bærere har 25 % sjanse for å få et upåvirket barn med to upåvirkede gener. De har 50 % sjanse for å få et upåvirket barn som også er bærer. De har 25 % sjanse for å få et påvirket barn med to endrede gener.

En genendring (genetisk mutasjon) forårsaker PKU, som kan være mild, moderat eller alvorlig. Hos en person med PKU forårsaker en endring i genet for phenylalaninhydroksylase (PAH) en mangel på eller redusert mengde av enzymet som trengs for å behandle phenylalanin, en aminosyre.

En farlig opphopning av phenylalanin kan utvikle seg når en person med PKU spiser proteinrike matvarer, som melk, ost, nøtter eller kjøtt, eller korn som brød og pasta, eller aspartam, en kunstig søtstoff.

For at et barn skal arve PKU, må både mor og far ha og overføre det endrede genet. Dette arvemønsteret kalles autosomal recessivt.

Det er mulig for en forelder å være bærer – å ha det endrede genet som forårsaker PKU, men ikke ha sykdommen. Hvis bare én forelder har det endrede genet, er det ingen risiko for å overføre PKU til et barn, men det er mulig for barnet å være bærer.

Oftest overføres PKU til barn av to foreldre som begge er bærere av det endrede genet, men ikke vet det.

Risikofaktorer for å arve PKU inkluderer:

• Å ha begge foreldrene med en genforandring som forårsaker PKU. To foreldre må gi videre en kopi av det forandrede genet for at barnet deres skal utvikle tilstanden.
• Å tilhøre en bestemt rase eller etnisk gruppe. PKU rammer mennesker fra de fleste etniske bakgrunner over hele verden. Men i USA er det mest vanlig hos personer med europeisk aner og mye mindre vanlig hos personer med afrikansk aner.

Ubehandlet PKU kan føre til komplikasjoner hos spedbarn, barn og voksne med lidelsen. Når kvinner med PKU har høye nivåer av fenylalanin i blodet under graviditet, kan det skade det ufødte barnet.

Ubehandlet PKU kan føre til:

• Irreversibel hjerneskade og markant intellektuell funksjonshemming som begynner i løpet av de første månedene av livet
• Nevrologiske problemer som anfall og skjelvinger
• Atferdsmessige, emosjonelle og sosiale problemer hos eldre barn og voksne
• Store helse- og utviklingsproblemer

Hvis du har PKU og vurderer å bli gravid:

• Følg en diett med lavt innhold av fenylalanin. Kvinner med PKU kan forhindre skade på det utviklende barnet ved å følge eller gå tilbake til en diett med lavt innhold av fenylalanin før de blir gravide. Kosttilskudd utviklet for personer med PKU kan sikre nok protein og næring under graviditeten. Hvis du har PKU, snakk med helsepersonellet ditt før du begynner å prøve å bli gravid.
• Vurder genetisk veiledning. Hvis du har PKU, en nær slektning med PKU eller et barn med PKU, kan du ha nytte av genetisk veiledning før du blir gravid. En spesialist i medisinsk genetikk (genetiker) kan hjelpe deg med å forstå bedre hvordan PKU overføres i familien din. Spesialisten kan også hjelpe deg med å bestemme risikoen for å få et barn med PKU og bistå med familieplanlegging.

Nyfødtscreening identifiserer nesten alle tilfeller av fenylketonuri. Alle 50 stater i USA krever at nyfødte testes for PKU. Mange andre land screenes også rutinemessig spedbarn for PKU.

Hvis du har PKU eller en familiehistorie med det, kan helsepersonellet ditt anbefale screeningtester før graviditet eller fødsel. Det er mulig å identifisere PKU-bærere gjennom en blodprøve.

En PKU-test gjøres en eller to dager etter at babyen din er født. For nøyaktige resultater gjøres testen etter at babyen din er 24 timer gammel og etter at babyen din har fått litt protein i kosten.

• En sykepleier eller laboratorietekniker samler inn noen dråper blod fra babyens hæl.
• Et laboratorium tester blodprøven for visse metabolske lidelser, inkludert PKU.
• Hvis du ikke føder babyen din på et sykehus eller skrives ut kort tid etter fødselen, må du kanskje planlegge en nyfødtscreening med helsepersonellet ditt.

Hvis denne testen indikerer at babyen din kan ha PKU:

• Babyen din kan få flere tester for å bekrefte diagnosen, inkludert flere blodprøver og urinprøver
• Du og babyen din kan få gentesting for å identifisere genendringen for PKU

Tidlig start på behandling og kontinuerlig behandling gjennom hele livet kan bidra til å forhindre intellektuell funksjonshemming og alvorlige helseproblemer. De viktigste behandlingene for PKU inkluderer:

• En livslang diett med svært begrenset inntak av matvarer med fenylalanin
• Å ta en PKU-formel – et spesielt næringstilskudd – for livet for å sikre at du får nok essensielt protein (uten fenylalanin) og næringsstoffer som er nødvendige for vekst og generell helse
• Medikamenter, for enkelte personer med PKU En sikker mengde fenylalanin varierer for hver person med PKU og kan variere over tid. Generelt er ideen å konsumere bare den mengden fenylalanin som er nødvendig for sunn vekst og kroppslige prosesser, men ikke mer. Legen din kan bestemme en sikker mengde gjennom:
• Regelmessig gjennomgang av matregistreringer og vekstkurver
• Hyppige blodprøver som overvåker fenylalaninnivået i blodet, spesielt under vekstperioder i barndommen og graviditet
• Andre tester som vurderer vekst, utvikling og helse Legen din kan henvise deg til en registrert klinisk ernæringsfysiolog som kan hjelpe deg med å lære om PKU-dietten, gjøre justeringer i kostholdet ditt når det trengs, og gi forslag til hvordan du kan håndtere utfordringer med PKU-dietten. Fordi mengden fenylalanin en person med PKU trygt kan spise er så lav, er det viktig å unngå all mat med høyt proteininnhold, for eksempel:
• Melk
• Egg
• Ost
• Nøtter
• Soyaprodukter, som soya, tofu, tempeh og melk
• Bønner og erter
• Fjærfe, biff, svinekjøtt og annet kjøtt
• Fisk Potet, korn og annen grønnsaker vil sannsynligvis være begrenset. Barn og voksne må også unngå visse andre matvarer og drikker, inkludert mange diettsodaer og andre drikker som inneholder aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam er et kunstig søtningsmiddel laget med fenylalanin. Noen medisiner kan inneholde aspartam, og noen vitaminer eller andre kosttilskudd kan inneholde aminosyrer eller skummet melkepulver. Kontakt farmasøyten din om innholdet i reseptfrie produkter og reseptbelagte medisiner. Snakk med legen din eller registrert klinisk ernæringsfysiolog for å lære mer om dine spesifikke kostholdsbehov. På grunn av det begrensede kostholdet, må personer med PKU få essensielle næringsstoffer gjennom et spesielt næringstilskudd. Den fenylalaninfri formelen gir essensielt protein (aminosyrer) og andre næringsstoffer i en form som er trygg for personer med PKU. Legen din og ernæringsfysiologen kan hjelpe deg med å finne riktig type formel.
• Formel for spedbarn og småbarn. Fordi vanlig spedbarnsmelk og morsmelk inneholder fenylalanin, trenger spedbarn med PKU i stedet en fenylalaninfri spedbarnsmelk. En ernæringsfysiolog kan nøye beregne mengden morsmelk eller vanlig formel som skal tilsettes den fenylalaninfri formelen. Ernæringsfysiologen kan også lære foreldrene hvordan de kan velge fast føde uten å overskride barnets daglige fenylalanintilskudd.
• Formel for eldre barn og voksne. Eldre barn og voksne fortsetter å drikke eller spise et fenylalaninfri næringstilskudd (proteintilsvarende formel), som angitt av en lege eller ernæringsfysiolog. Din daglige dose formel er delt mellom måltider og snacks, i stedet for å bli spist eller drukket på en gang. Formelen for eldre barn og voksne er ikke den samme som den som brukes for spedbarn, men den gir også essensielt protein uten fenylalanin. Formelen fortsetter for livet. Behovet for et næringstilskudd, spesielt hvis du eller barnet ditt ikke synes det er tiltalende, og de begrensede matvalgene kan gjøre PKU-dietten utfordrende. Men å ta en fast forpliktelse til denne livsstilsendringen er den eneste måten å forhindre de alvorlige helseproblemene som personer med PKU kan utvikle. Food and Drug Administration (FDA) godkjente legemidlet sapropterin (Kuvan) for behandling av PKU. Legemidlet kan brukes i kombinasjon med en PKU-diett. Noen personer med PKU som tar medisinen, trenger kanskje ikke å følge en PKU-diett. Men legemidlet virker ikke for alle med PKU. FDA godkjente også en ny enzymterapi, pegvaliase-pqpz (Palynziq), for voksne med PKU når dagens behandling ikke reduserer fenylalaninnivået tilstrekkelig. Men på grunn av hyppige bivirkninger, som kan være alvorlige, er denne behandlingen bare tilgjengelig som en del av et begrenset program under tilsyn av sertifiserte helsepersonell.

Strategier for å håndtere PKU inkluderer å holde oversikt over maten som spises, måle nøyaktig og være kreativ. Som med alt annet, jo mer disse strategiene praktiseres, jo større komfort og selvtillit kan du utvikle.

Hvis du eller barnet ditt følger en lav-fenylalanin diett, må du føre logg over maten som spises hver dag.

For å være så nøyaktig som mulig, mål matporsjoner ved hjelp av standard målebeger og -skjeer og en kjøkkenvekt som viser gram. Matmengdene sammenlignes med en matliste eller brukes til å beregne mengden fenylalanin som spises hver dag. Hvert måltid og mellommåltid inkluderer den passende delte porsjonen av din daglige PKU-formel.

Matdagbøker, dataprogrammer og smarttelefonapper er tilgjengelige som viser mengden fenylalanin i babymat, fast føde, PKU-formler og vanlige bake- og matlagingsingredienser.

Måltidsplanlegging eller måltidsrotasjoner av kjente matvarer kan bidra til å redusere noe av den daglige sporingen.

Snakk med ernæringsfysiologen din for å finne ut hvordan du kan være kreativ med mat for å holde deg på rett spor. Bruk for eksempel krydder og en rekke kokemetoder for å forvandle grønnsaker med lavt fenylalanininnhold til en hel meny med forskjellige retter. Urter og smakstilsetninger med lavt fenylalanininnhold kan ha mye smak. Husk bare å måle og telle hver ingrediens og juster oppskriftene til din spesifikke diett.

Hvis du har andre helseproblemer, må du kanskje også ta hensyn til disse når du planlegger kostholdet ditt. Snakk med helsepersonell eller ernæringsfysiolog hvis du har spørsmål.

Å leve med PKU kan være utfordrende. Disse strategiene kan hjelpe:

• Lær av andre familier. Spør helsepersonell om lokale eller nettbaserte støttegrupper for personer som lever med PKU. Å snakke med andre som har mestret lignende utfordringer kan være nyttig. National PKU Alliance er en nettbasert støttegruppe for familier og voksne med PKU.
• Få hjelp med måltidsplanlegging. En registrert ernæringsfysiolog med erfaring med PKU kan hjelpe deg med å utforme deilige lav-fenylalanin middager. Ernæringsfysiologen din kan også ha gode ideer til høytidsmåltider og bursdager.
• Planlegg på forhånd når du spiser ute. Et måltid på den lokale restauranten gir deg en pause fra kjøkkenet og kan være gøy for hele familien. De fleste steder tilbyr noe som passer inn i PKU-dietten. Men du kan ønske å ringe på forhånd og spørre om menyen eller ta med mat hjemmefra.
• Ikke fokuser på mat. Å gjøre måltidet til familiekos kan ta noe av fokuset bort fra maten. Prøv familiesamtaler eller spill mens du spiser. Oppmuntre barn med PKU til å fokusere på sport, musikk eller favoritt hobbyer, ikke bare på hva de kan og ikke kan spise. Vurder også å lage høytidstradisjoner som fokuserer på spesielle prosjekter og aktiviteter, ikke bare mat.
• La barnet ditt hjelpe til med å håndtere dietten så tidlig som mulig. Småbarn kan ta valg om hvilken frokostblanding, frukt eller grønnsak de vil spise og hjelpe til med å måle porsjoner. De kan også hjelpe seg selv til forhåndsmålte snacks. Eldre barn kan hjelpe til med måltidsplanlegging, pakke sine egne lunsjer og føre sine egne matlogger.
• Lag handlelisten og måltidene med hele familien i tankene. Et skap fullt av begrensede matvarer kan være fristende for et barn eller en voksen med PKU, så prøv å fokusere på matvarer som alle kan spise. Server wok-stekte grønnsaker som er lavere i protein. Hvis de andre familiemedlemmene ønsker det, kan de legge til erter, mais, kjøtt og ris. Eller sett opp en salatbar med lavprotein og moderat protein alternativer. Du kan også servere hele familien en deilig lav-fenylalanin suppe eller karri.
• Vær forberedt på potlukker, piknikker og bilturer. Planlegg på forhånd, slik at det alltid er et PKU-vennlig matoppsett. Pakk snacks med fersk frukt eller kjeks med lavt proteininnhold. Ta med frukt- eller grønnsakspyd til en grillfest, og lag en lav-fenylalanin salat til nabolagets potlukk. Andre foreldre, venner og familiemedlemmer vil sannsynligvis gjøre justeringer og være behjelpelige hvis du forklarer kostholdsrestriksjonene.
• Snakk med lærere og annet personale på barnets skole. Barnets lærere og kantinepersonale kan være til stor hjelp med PKU-dietten hvis du tar deg tid til å forklare viktigheten og hvordan den fungerer. Ved å samarbeide med barnets lærere, kan du også planlegge på forhånd for spesielle skolearrangementer og fester slik at barnet ditt alltid har en godbit å spise.