Genetisk testing

Genetisk testing innebærer å undersøke DNA-et ditt, den kjemiske databasen som bærer instruksjoner for kroppens funksjoner. Genetisk testing kan avsløre endringer (mutasjoner) i genene dine som kan forårsake sykdom. Selv om genetisk testing kan gi viktig informasjon for diagnostisering, behandling og forebygging av sykdom, finnes det begrensninger. For eksempel, hvis du er en frisk person, betyr ikke et positivt resultat fra genetisk testing alltid at du vil utvikle en sykdom. På den annen side garanterer ikke et negativt resultat i noen situasjoner at du ikke vil ha en bestemt lidelse.

Genetisk testing spiller en viktig rolle i å bestemme risikoen for å utvikle visse sykdommer, samt screening og noen ganger medisinsk behandling. Ulike typer genetisk testing gjøres av forskjellige grunner: Diagnostisk testing. Hvis du har symptomer på en sykdom som kan være forårsaket av genetiske endringer, noen ganger kalt muterte gener, kan genetisk testing avsløre om du har den mistenkte lidelsen. For eksempel kan genetisk testing brukes til å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose eller Huntingtons sykdom. Presymptomatisk og prediktiv testing. Hvis du har en familiehistorie med en genetisk tilstand, kan genetisk testing før du får symptomer vise om du har risiko for å utvikle den tilstanden. For eksempel kan denne typen test være nyttig for å identifisere risikoen din for visse typer tykktarmskreft. Bærertesting. Hvis du har en familiehistorie med en genetisk lidelse – som sigdcelleanemi eller cystisk fibrose – eller du tilhører en etnisk gruppe som har høy risiko for en spesifikk genetisk lidelse, kan du velge å gjennomgå genetisk testing før du får barn. En utvidet bærer-screeningtest kan oppdage gener assosiert med et bredt utvalg av genetiske sykdommer og mutasjoner, og kan identifisere om du og partneren din er bærere av de samme tilstandene. Farmakogenetikk. Hvis du har en bestemt helsesituasjon eller sykdom, kan denne typen genetisk testing bidra til å bestemme hvilken medisinering og dosering som vil være mest effektiv og gunstig for deg. Prenatal testing. Hvis du er gravid, kan tester oppdage noen typer avvik i barnets gener. Downs syndrom og trisomi 18 syndrom er to genetiske lidelser som ofte screenes for som en del av prenatal genetisk testing. Tradisjonelt gjøres dette ved å se på markører i blod eller ved invasiv testing som fostervannsprøve. Nyere testing kalt cellefri DNA-testing ser på babyens DNA via en blodprøve tatt på moren. Nyfødtscreening. Dette er den vanligste typen genetisk testing. I USA krever alle stater at nyfødte testes for visse genetiske og metabolske avvik som forårsaker spesifikke tilstander. Denne typen genetisk testing er viktig fordi hvis resultatene viser at det er en lidelse som medfødt hypotyreose, sigdcellesykdom eller fenylketonuri (PKU), kan behandling og behandling begynne med en gang. Preimplantasjonstesting. Også kalt preimplantasjonsgenetisk diagnose, kan denne testen brukes når du prøver å unnfang et barn gjennom in vitro befruktning. Embryoene screenes for genetiske avvik. Embryoer uten avvik implanteres i livmoren i håp om å oppnå graviditet.

Genetiske tester har vanligvis liten fysisk risiko. Blod- og kinnvevsprøver har nesten ingen risiko. Prenatal testing som fostervannsprøve eller morkakevilliprøve har imidlertid en liten risiko for spontanabort. Genetisk testing kan også ha emosjonelle, sosiale og økonomiske risikoer. Diskuter alle risikoer og fordeler ved genetisk testing med legen din, en medisinsk genetiker eller en genetisk rådgiver før du tar en genetisk test.

Før du tar genetisk testing, bør du samle inn så mye informasjon som mulig om familiens sykehistorie. Snakk deretter med legen din eller en genetisk rådgiver om din personlige og familiære sykehistorie for å bedre forstå risikoen din. Still spørsmål og diskuter eventuelle bekymringer du har angående genetisk testing under dette møtet. Snakk også om alternativene dine, avhengig av testresultatene. Hvis du testes for en genetisk lidelse som går i familien, bør du vurdere å diskutere din beslutning om å ta genetisk testing med familien din. Å ha disse samtalene før testing kan gi deg en følelse av hvordan familien din kan reagere på testresultatene dine og hvordan det kan påvirke dem. Ikke alle helseforsikringer dekker genetisk testing. Så før du tar en genetisk test, bør du sjekke med forsikringsselskapet ditt for å se hva som dekkes. I USA bidrar den føderale loven Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA) til å forhindre at helseforsikringsselskaper eller arbeidsgivere diskriminerer deg basert på testresultater. I henhold til GINA er det også ulovlig å diskriminere på arbeidsplassen basert på genetisk risiko. Denne loven dekker imidlertid ikke livsforsikring, langtidsomsorg eller uførhetsforsikring. De fleste stater tilbyr ytterligere beskyttelse.

Avhengig av type test, vil en prøve av blod, hud, fostervann eller annet vev bli samlet inn og sendt til et laboratorium for analyse. Blodprøve. Et medlem av helsepersonellet ditt tar prøven ved å sette en nål inn i en vene i armen din. For nyfødtscreening tas en blodprøve ved å stikke babyens hæl. Kinnsvab. For noen tester samles en svabprøve fra innsiden av kinnet inn for genetisk testing. Amniocentese. I denne prenatale genetiske testen setter legen din inn en tynn, hul nål gjennom bukveggen og inn i livmoren for å samle en liten mengde fostervann for testing. Chorionvillibiopsi. For denne prenatale genetiske testen tar legen din en vevsprøve fra morkaken. Avhengig av situasjonen din, kan prøven tas med et rør (kateter) gjennom livmorhalsen eller gjennom bukveggen og livmoren ved hjelp av en tynn nål.