ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

Angelman syndrome ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। Angelman syndrome ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਮਾਨਸਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਦੌਰੇ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਅਕਸਰ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦੇ ਅਤੇ ਹੱਸਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਖੁਸ਼ਮਿਜ਼ਾਜ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਦੇਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਲਗਭਗ 6 ਤੋਂ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਦੇਰੀ ਅਕਸਰ Angelman syndrome ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸੰਕੇਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦੌਰੇ 2 ਤੋਂ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੇ ਨੇੜੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਲਾਜ ਡਾਕਟਰੀ, ਨੀਂਦ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਹੈ।

Angelman syndrome ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ 6 ਤੋਂ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਾ ਤਾਂ ਰेंਗਣਾ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਮਾਨਸਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ, ਜਿਸਨੂੰ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੋਈ ਗੱਲ ਨਾ ਕਰਨਾ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਬੋਲਣਾ। ਚੱਲਣ, ਹਿਲਣ ਜਾਂ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਅਕਸਰ ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ ਅਤੇ ਹੱਸਣਾ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ ਲੱਗਣਾ। ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਹੋਣਾ। ਚੁਸਣ ਜਾਂ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਸੌਣ ਅਤੇ ਸੌਂ ਕੇ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਦੌਰੇ, ਜੋ ਅਕਸਰ 2 ਤੋਂ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਖ਼ਤ ਜਾਂ ਝਟਕੇ ਵਾਲੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ। 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਛੋਟਾ। ਜੀਭ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣਾ। ਬਾਲ, ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਹਲਕਾ। ਅਜੀਬ ਵਿਵਹਾਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਥ ਫੜਫੜਾਉਣਾ ਅਤੇ ਚੱਲਦੇ ਸਮੇਂ ਬਾਹਾਂ ਉੱਪਰ ਚੁੱਕਣਾ। ਤੀਰਛੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਵਕਰੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਕੋਲਿਓਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ। Angelman syndrome ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸੰਕੇਤ ਅਕਸਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ 6 ਅਤੇ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਰੇਂਗਣ ਜਾਂ ਬੋਲਣ ਦੀ ਘਾਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਪਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ Angelman syndrome ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਮੁਲਾਕਾਤ ਕਰੋ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ। ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸੰਕੇਤ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ 6 ਤੋਂ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਰੁੱਸਣਾ ਜਾਂ ਬੋਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਨਾ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਪਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਮੁਲਾਕਾਤ ਕਰੋ।

Angelman syndrome ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15 'ਤੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) ਜੀਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਜੀਨਾਂ ਦੀਆਂ ਜੋੜੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ। ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਮਾਤਰੀ ਕਾਪੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਦੂਜੀ ਕਾਪੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਪਿਤਰੀ ਕਾਪੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਦੋਨੋਂ ਕਾਪੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਥੋੜੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ UBE3A ਜੀਨ, ਸਿਰਫ਼ ਮਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਾਪੀ ਹੀ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, UBE3A ਜੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰੀ ਕਾਪੀ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਮਾਤਰੀ ਕਾਪੀ ਦਾ ਕੋਈ ਹਿੱਸਾ ਗਾਇਬ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨਿਆ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ Angelman syndrome ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਹਿਲਣ-ਚਲਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ।

ਕਦੇ-ਕਦੇ, Angelman syndrome ਇਸ ਲਈ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਪਿਤਰੀ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਹਰ ਮਾਪੇ ਤੋਂ ਨਹੀਂ।

Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਕਸਰ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

Angelman syndrome ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਗੁੰਝਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਥਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਕਾਰਨ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਾਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉੱਚ-ਕੈਲੋਰੀ ਵਾਲਾ ਫਾਰਮੂਲਾ ਸੁਝਾਅ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਹਾਈਪਰਐਕਟਿਵਿਟੀ। Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਤੋਂ ਦੂਜੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਧਿਆਨ ਦੀ ਘਾਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਹੱਥ ਜਾਂ ਖਿਡੌਣਾ ਆਪਣੇ ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਹਾਈਪਰਐਕਟਿਵਿਟੀ ਅਕਸਰ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਦਵਾਈ ਦੀ ਅਕਸਰ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
• ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸੌਣ-ਜਾਗਣ ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਨੀਂਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਦਵਾਈ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਟੇਢਾਪਣ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਟੇਢਾਪਣ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਮੋਟਾਪਾ। Angelman syndrome ਵਾਲੇ ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੋਟਾਪਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ।

ਨਿਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ, ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੰਘ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ। ਤੁਹਾਡਾ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨੂੰ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੈ, ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਬੋਲਦਾ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ, ਹਿਲਣ-ਡੁਲਣ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਆਕਾਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲਦੇ-ਜੁਲਦੇ ਹਨ।

ਇੱਕ ਖੂਨ ਟੈਸਟ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਲੱਭ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਜੀਨ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਮਿਸ਼ਰਣ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਬਦਲਾਅ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਡੀ ਐਨ ਏ ਪੈਟਰਨ। ਇਸ ਟੈਸਟ ਨੂੰ, ਜਿਸਨੂੰ ਡੀ ਐਨ ਏ ਮੀਥਾਈਲੇਸ਼ਨ ਟੈਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਚਾਰ ਜਾਣੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ ਵਿੱਚੋਂ ਤਿੰਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ। ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਮਾਈਕ੍ਰੋਅਰੇ (ਸੀ ਐਮ ਏ) ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਗੁੰਮ ਹਨ।
• ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ। ਸ਼ਾਇਦ ਹੀ, ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਮਾਤਾ ਦੀ UBE3A ਜੀਨ ਦੀ ਕਾਪੀ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਪਰ ਬਦਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਡੀ ਐਨ ਏ ਮੀਥਾਈਲੇਸ਼ਨ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਆਮ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਮਾਤਾ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਭਾਲ ਲਈ ਇੱਕ UBE3A ਜੀਨ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਦੌਰਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇੱਕ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਇੱਕ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਇਨਸੈਫੈਲੋਗਰਾਮ (ਈ ਈ ਜੀ) ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਈ ਈ ਜੀ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਇਲੈਕਟ੍ਰੀਕਲ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।