ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਰਲੱਭ ਵੰਸ਼ਾਗਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਕਿ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨਾਲ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਰਕਤ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੋਲਣ, ਚਬਾਉਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ, ਦੇਖਣ ਅਤੇ ਝਪਕਣ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਨ, ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜਾ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੈ। ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕਈ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਨੂੰ ਵੀ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪਛਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ। ਕਿਹੜੀ ਦਵਾਈ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜਾ ਜੀਨ ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵਜੋਂ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਸ਼ਾਇਦ ਹੀ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਪਛਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬਚਪਨ ਤੱਕ, ਜਾਂ ਸ਼ਾਇਦ ਹੀ, ਬਾਲਗ਼ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਪਛਾਣੀ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦੀ।
ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਛੋਟੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਹਿਲਣ-ਡੁਲਣ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ ਤੱਕ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਸਾਰੇ ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਂਝੀ ਗੱਲ ਹੈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜੋ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨਾਲ ਵੱਧ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਜੋ ਹਿਲਣ-ਡੁਲਣ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਪਲਕਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਹਰਕਤ, ਅਤੇ ਚਬਾਉਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਸ਼ਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਬਚਪਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਇਸਤੇਮਾਲ ਨਾਲ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸੁਚੇਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦਾ ਤਰੱਕੀਵੱਧ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:
ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਉਪਰ ਦੱਸੇ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਹੈ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
30 ਤੋਂ ਵੱਧ ਪਛਾਣੇ ਗਏ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਕਾਰਨ, ਜਣਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਿਸਮ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜਾ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੈ।
ਜਣਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਗੱਲ ਦੁਆਰਾ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਜੰਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜਾ ਸਥਾਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ - ਇਹ ਖੇਤਰ ਜੋ ਨਾੜੀ ਸੈੱਲਾਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸੰਕੇਤ (ਇੰਪਲਸ) ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਮੂਵਮੈਂਟ (ਸਿਨੈਪਸ) ਨੂੰ ਟਰਿੱਗਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ। ਵਿਘਨ ਪਾਏ ਸੰਕੇਤ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਥਾਨਾਂ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਜਣਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਗਲਾਈਕੋਸਾਈਲੇਸ਼ਨ ਦੇ ਜਣਮਜਾਤ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹਨ। ਗਲਾਈਕੋਸਾਈਲੇਸ਼ਨ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸੰਚਾਰ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਗਲਾਈਕੋਸਾਈਲੇਸ਼ਨ ਦੀਆਂ ਕਮੀਆਂ ਨਾੜੀ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੱਕ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਸਾਰਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਤੀਕੂਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਜਣਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ। ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚਾ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ - ਇੱਕ ਹਰ ਮਾਪੇ ਤੋਂ। ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਕਰਨਗੇ, ਪਰ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣਗੇ ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਸ਼ਾਇਦ ਹੀ, ਜਣਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਪਾਸ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ। ਦੂਜੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕੋਈ ਵੀ ਜੀਨ ਪਛਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ।
ਜੇਕਰ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪੇ ਕਿਸੇ ਅਜਿਹੇ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਂਗੈਨੀਟਲ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਬੱਚਾ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਹੜੇ ਬੱਚੇ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਮਾਪੇ ਤੋਂ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਹੀਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਉਹ ਵਾਹਕ ਬਣ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ - ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਜਾਂਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ - ਅਤੇ ਜਮਾਂ ਰਹਿਤ ਮਾਇਸਥੀਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕਰੇਗਾ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਵੀ ਮੰਗਵਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਜਮਾਂ ਰਹਿਤ ਮਾਇਸਥੀਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਅਤੇ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਵਿਕਾਰ ਕਿੰਨਾ ਗੰਭੀਰ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਡੀਐਨਏ, ਰਸਾਇਣਕ ਡੇਟਾਬੇਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਾਰਜਾਂ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਰੱਖਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਕਈ ਵਾਰ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਜਮਾਂ ਰਹਿਤ ਮਾਇਸਥੀਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ, ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਸਿਸਟ ਜਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਕਿ ਟੈਸਟ ਕਿਉਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਦਮ ਹੈ।
ਕਈ ਵਾਰ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹਲਕੇ ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ।
ਦਵਾਈਆਂ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੰਕੁਚਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਕਿਹੜੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹਨ ਇਹ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਦਵਾਈਆਂ ਦੂਜੀ ਕਿਸਮ ਲਈ ਅਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਦਵਾਈ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਵਿਕਲਪਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
ਚਿਕਿਤਸਾ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਫਾਲੋ-ਅਪ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਨਿਰੰਤਰ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਕੁਝ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਘਰ, ਸਕੂਲ ਜਾਂ ਕੰਮ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਸਮਰਥਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਵਿਗੜ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਨੇੜਿਓਂ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਜਨਮਜਾਤ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਤਣਾਅਪੂਰਨ ਅਤੇ ਥਕਾਵਟ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਨਹੀਂ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਕਿ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਦੀ ਆਪਣੀ ਯੋਗਤਾ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਲਈ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕਦਮਾਂ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰੋ:
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਂਗੈਨੀਟਲ ਮਾਇਸਥੈਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਦੇ ਆਮ ਸੰਕੇਤ ਜਾਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਮੁਲਾਕਾਤ ਕਰੋ। ਪਹਿਲੀ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਿਖਲਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇੱਥੇ ਤੁਹਾਡੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਦੀ ਤਿਆਰੀ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ।
ਤੁਸੀਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਸ਼ਨਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਤਿਆਰ ਕਰਨਾ ਚਾਹ ਸਕਦੇ ਹੋ:
ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।