ਡਾਈਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ (22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ)

ਡਾਈਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਨੂੰ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਗਾਇਬ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਕਈ ਸਰੀਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ poorly ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।

22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ਬਦ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸ਼ਬਦਾਂ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਾਰ ਵੱਖਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਸਮਝਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਡਾਈਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਵੈਲੋਕਾਰਡੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੇ ਇੱਕੋ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਗਾਇਬ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਪਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰਾਪਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਬੰਧਤ ਮੈਡੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਘੱਟ ਇਮਿਊਨਿਟੀ, ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ, ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੁੰਝਲਾਂ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਡਿਸਆਰਡਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਗੁੰਝਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ, ਕੰਕਾਲ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਭਾਵਾਤਮਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਾਲਾ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਹਰ ਕਿਸੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਡਾਈਜੌਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਸਰੀਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਕੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਦੂਸਰੇ ਸ਼ਾਇਦ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਜੋਂ, ਜਾਂ ਬਾਲਗ ਵਜੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।

ਡਾਈਜੌਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਅਤੇ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਗੂੰਜ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਘੱਟ ਸੰਚਾਰ ਕਾਰਨ ਨੀਲੀ ਚਮੜੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਾਇਨੋਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਲਾਗਾਂ।
• ਵਿਲੱਖਣ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਪੂਰਣ ਠੋਡੀ, ਵੱਖਰੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਕੰਨ, ਵਿਆਪਕ ਅੱਖਾਂ, ਢੱਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਵੱਡੀ ਨੱਕ ਦੀ ਨੋਕ। ਅਸਮੈਟ੍ਰਿਕ ਰੋਣ ਵਾਲਾ ਚਿਹਰਾ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮੂੰਹ ਦੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਰੋਣ ਸਮੇਂ ਮੂੰਹ ਦਾ ਇਹ ਪਾਸਾ ਡਿੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਆਰਾਮ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰਾ ਸੰਤੁਲਿਤ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।
• ਮੂੰਹ ਦੀ ਛੱਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਕ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਪੈਲੇਟ ਨਾਲ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਭਾਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਜਾਂ ਪੇਟ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਘੱਟ ਟੋਨ।
• ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕਮੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦਾ ਘੱਟ ਪੱਧਰ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਟਕਣਾ, ਬੈਠਣਾ ਜਾਂ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੀਲਸਟੋਨਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਬੋਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਨੱਕ ਵਰਗੀ ਆਵਾਜ਼ ਵਾਲੀ ਬੋਲੀ।
• ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਅਪਾਹਜਤਾ।
• ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਉਪਰੋਕਤ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜਲਦੀ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਪੇਸ਼ੇਵਰ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਜਨਮ ਸਮੇਂ। ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ, ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਜਾਂ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਆਮ ਹੋਰ ਸੰਕੇਤ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲ ਛੱਡਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।
• ਵੈਲ-ਬੇਬੀ ਵਿਜ਼ਿਟਸ 'ਤੇ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਆਮ ਰੋਗ ਜਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਰਧਾਰਤ ਵੈਲ-ਬੇਬੀ ਵਿਜ਼ਿਟਸ ਜਾਂ ਸਲਾਨਾ ਜਾਂਚ ਦੌਰਾਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ - ਇੱਕ ਹਰ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਡਾਈਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਗਾਇਬ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 30 ਤੋਂ 40 ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦਾ ਖੇਤਰ ਜਿਸ ਨੂੰ ਮਿਟਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਨੂੰ 22q11.2 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਤੋਂ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਲੋਪ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਜਾਂ ਮਾਤਾ ਦੇ ਅੰਡੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਵਜੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸ਼ਾਇਦ ਹੀ ਕਦੇ, ਇਹ ਲੋਪ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਕੋਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਵਿੱਚ ਵੀ ਲੋਪ ਹੈ ਪਰ ਘੱਟ ਜਾਂ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

जिन ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ 22q11.2 ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਖੇਤਰ ਦਾ, ਗੁੰਮ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਡਾਈਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਗੁੰਮ ਹਿੱਸੇ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕਟ (VSD) ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਦ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਜਨਮਜਾਤ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ)। ਇਹ ਛੇਦ ਦਿਲ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਕਮਰਿਆਂ (ਸੱਜੇ ਅਤੇ ਖੱਬੇ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕਲਜ਼) ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਕਸੀਜਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਖੂਨ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੰਪ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਸ ਜਾਣ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਟ੍ਰੰਕਸ ਆਰਟੀਰੀਓਸਸ ਵਿੱਚ, ਦਿਲ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਜਹਾਜ਼ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ, ਦੋ ਵੱਖਰੇ ਜਹਾਜ਼ਾਂ ਦੀ ਬਜਾਏ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਕਮਰਿਆਂ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕਲਜ਼ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਛੇਦ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਛੇਦ ਨੂੰ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰੰਕਸ ਆਰਟੀਰੀਓਸਸ ਵਿੱਚ, ਆਕਸੀਜਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਖੂਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਲਾਲ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨ ਤੋਂ ਰਹਿਤ ਖੂਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਨੀਲੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਮਿਸ਼ਰਤ ਖੂਨ ਜਾਮਨੀ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਆਕਸੀਜਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

ਟੈਟ੍ਰਾਲੌਜੀ ਆਫ਼ ਫੈਲੋਟ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸੁਮੇਲ ਹੈ। ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਵਾਲਵ ਜਾਂ ਦਿਲ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਰਸਤੇ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਖੇਤਰ ਦਾ ਸੰਕੁਚਨ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਵਾਲਵ ਦਾ ਸੰਕੁਚਨ ਪਲਮੋਨਰੀ ਸਟੈਨੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਰੀਰ ਦੀ ਮੁੱਖ ਧਮਣੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਏਓਰਟਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਗਲਤ ਥਾਂ 'ਤੇ ਹੈ। ਦਿਲ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਸੱਜੇ ਕਮਰੇ ਦੀ ਕੰਧ ਮੋਟੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸਨੂੰ ਸੱਜਾ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟੈਟ੍ਰਾਲੌਜੀ ਆਫ਼ ਫੈਲੋਟ ਦਿਲ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਨੂੰ ਬਦਲ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਚਾਰ ਛੋਟੀਆਂ ਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ, ਜੋ ਥਾਈਰਾਇਡ ਦੇ ਨੇੜੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡ ਹਾਰਮੋਨ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਹਾਰਮੋਨ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਖਣਿਜ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਫਾਸਫੋਰਸ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਮੂੰਹ ਦੀ ਛੱਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਓਪਨਿੰਗ ਜਾਂ ਸਪਲਿਟ ਹੈ ਜੋ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗਰੱਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਟਿਸ਼ੂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਬੰਦ ਹੁੰਦਾ। ਇੱਕ ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਉਪਰਲੇ ਹੋਠ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਪਲਿਟ (ਕਲੈਫਟ ਲਿਪ) ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਹੋਠ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਲਸਿਕਾ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸਰੀਰ ਦੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ, ਜੋ ਸੰਕਰਮਣ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਬਚਾਅ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਲਸਿਕਾ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਤਿੱਲੀ, ਥਾਈਮਸ, ਲਸਿਕਾ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਅਤੇ ਲਸਿਕਾ ਚੈਨਲ, ਨਾਲ ਹੀ ਟੌਨਸਿਲ ਅਤੇ ਐਡੀਨੋਇਡਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਡਾਈਜੌਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਕਈ ਗਲਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਆਕਸੀਜਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਖੂਨ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਕਮਰਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਛੇਦ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਦਿਲ ਵਿੱਚੋਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣ ਵਾਲੇ ਦੋ ਜਹਾਜ਼ਾਂ ਦੀ ਬਜਾਏ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਜਹਾਜ਼ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਟ੍ਰੰਕਸ ਆਰਟੀਰੀਓਸਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਟੈਟ੍ਰਾਲੌਜੀ ਆਫ਼ ਫੈਲੋਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਹਾਈਪੋਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡਿਜ਼ਮ। ਗਰਦਨ ਵਿੱਚ ਚਾਰ ਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਫਾਸਫੋਰਸ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਹਾਈਪੋਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡਿਜ਼ਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਅਤੇ ਫਾਸਫੋਰਸ ਦਾ ਪੱਧਰ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ ਡਿਸਫੰਕਸ਼ਨ। ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ, ਜੋ ਛਾਤੀ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉੱਥੇ ਟੀ ਸੈੱਲ - ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸਫੈਦ ਖੂਨ ਦੀ ਸੈੱਲ - ਪੱਕਦੀ ਹੈ। ਪੱਕੇ ਟੀ ਸੈੱਲ ਸੰਕਰਮਣ ਨਾਲ ਲੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ ਛੋਟੀ ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਇਮਿਊਨ ਫੰਕਸ਼ਨ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਗੰਭੀਰ ਸੰਕਰਮਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਆਮ ਸਥਿਤੀ ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਹੈ, ਜੋ ਮੂੰਹ ਦੀ ਛੱਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਓਪਨਿੰਗ ਹੈ, ਕਲੈਫਟ ਲਿਪ ਨਾਲ ਜਾਂ ਬਿਨਾਂ। ਪੈਲੇਟ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨਾਲ ਹੋਰ, ਘੱਟ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਿਗਲਣਾ ਔਖਾ ਜਾਂ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਕੱਢਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਵੱਖਰੀਆਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ, ਘੱਟ ਸੈੱਟ ਕੰਨ, ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਓਪਨਿੰਗਜ਼ ਦੀ ਛੋਟੀ ਚੌੜਾਈ (ਪੈਲਪੇਬ੍ਰਲ ਫਿਸ਼ਰਜ਼), ਹੁੱਡ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਲੰਮਾ ਚਿਹਰਾ, ਵੱਡੀ ਨੱਕ ਦੀ ਨੋਕ (ਬਲਬਸ), ਜਾਂ ਉਪਰਲੇ ਹੋਠ ਵਿੱਚ ਛੋਟਾ ਜਾਂ ਸਮਤਲ ਗਰੂਵ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਸਥਿਤੀਆਂ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰਿਊਮੈਟੋਇਡ ਗਠੀਏ ਜਾਂ ਗ੍ਰੇਵਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ, ਹੋਣ ਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਮੈਡੀਕਲ ਸਥਿਤੀਆਂ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਕਮੀ।

ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਡਾਈਜੌਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ। ਇਸ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਵੀ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਡਾਈਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ (22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਲੈਬ ਟੈਸਟ 'ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਵਿੱਚ ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮੈਡੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਮਿਸ਼ਰਣ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਮਿਸ਼ਰਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਲੈਬ ਟੈਸਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੇ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਡਾਈਜੌਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ (22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਜਾਂ ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਨਾਲ ਹੀ ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ, ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਜਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਨਜਿੱਠਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹਾਈਪੋਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡਿਜ਼ਮ। ਆਪਣੇ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਅਨੁਸਾਰ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਡੀ ਸਪਲੀਮੈਂਟਸ ਲੈਣ ਨਾਲ ਅਕਸਰ ਹਾਈਪੋਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡਿਜ਼ਮ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਰ ਸਪਲੀਮੈਂਟਸ ਦੀ ਵੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਦਿਲ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਖੂਨ ਦੀ ਸਪਲਾਈ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਸੀਮਤ ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ ਫੰਕਸ਼ਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਕੁਝ ਥਾਈਮਿਕ ਫੰਕਸ਼ਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਸੰਕਰਮਣ ਅਕਸਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਪਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਨਹੀਂ ਕਿ ਗੰਭੀਰ ਹੋਣ। ਇਹ ਸੰਕਰਮਣ — ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜ਼ੁਕਾਮ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਸੰਕਰਮਣ — ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਲਾਜ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਸੀਮਤ ਥਾਈਮਿਕ ਫੰਕਸ਼ਨ ਹੈ, ਆਮ ਟੀਕਾਕਰਨ ਸਮਾਂ-ਸਾਰਣੀ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਥਾਈਮਸ ਨੂੰ ਮੱਧਮ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਿਆ ਹੈ, ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦਾ ਕੰਮ ਸੁਧਰਦਾ ਹੈ।
• ਗੰਭੀਰ ਥਾਈਮਸ ਡਿਸਫੰਕਸ਼ਨ। ਜੇਕਰ ਥਾਈਮਸ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਕੋਈ ਥਾਈਮਸ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਕਈ ਗੰਭੀਰ ਸੰਕਰਮਣਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਲਈ ਥਾਈਮਸ ਟਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਦੇ ਗੋਡੇ ਤੋਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸੈੱਲਾਂ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਰੋਗ-ਲੜਨ ਵਾਲੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ। ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਜਾਂ ਪੈਲੇਟ ਅਤੇ ਹੋਠ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰਜਰੀ ਦੁਆਰਾ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਕੁੱਲ ਵਿਕਾਸ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਤੋਂ ਲਾਭ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਭਾਸ਼ਣ ਥੈਰੇਪੀ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਥੈਰੇਪੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰਾਜ ਜਾਂ ਕਾਉਂਟੀ ਸਿਹਤ ਵਿਭਾਗ ਦੁਆਰਾ ਉਪਲਬਧ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਹੋਰ ਸ਼ਰਤਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਸ਼ਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਖਾਣਾ ਅਤੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਸੁਣਨ ਜਾਂ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਮੈਡੀਕਲ ਸ਼ਰਤਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕਿਉਂਕਿ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕਈ ਮਾਹਿਰ ਸ਼ਾਇਦ ਖਾਸ ਸ਼ਰਤਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ, ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਨ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਬਦਲਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਇਹ ਟੀਮ ਵੀ ਬਦਲੇਗੀ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਅਤੇ ਹੋਰ, ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ, ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਿਹਤ ਮਾਹਿਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀਆਂ ਸ਼ਰਤਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਸਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਮਾਹਿਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਮਾਹਿਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਇਮਿਊਨੋਲੋਜਿਸਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕੰਨ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦੇ ਮਾਹਿਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਈ.ਐਨ.ਟੀ. ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸੰਕ੍ਰਾਮਕ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ।
• ਹਾਰਮੋਨ ਸ਼ਰਤ ਮਾਹਿਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਰਜਨ ਜੋ ਕਲੈਫਟ ਪੈਲੇਟ ਵਰਗੀਆਂ ਸ਼ਰਤਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਮੌਖਿਕ ਅਤੇ ਮੈਕਸਿਲੋਫੇਸ਼ੀਅਲ ਸਰਜਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਰਜਨ ਜੋ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਸਰਜਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਪ੍ਰੈਕਟੀਕਲ, ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਹੁਨਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ।
• ਭਾਸ਼ਣ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਬੋਲਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ।
• ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਉਮਰ-ਉਚਿਤ ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ।
• ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਾਲ ਮਨੋਚਿਕਿਤਸਕ ਜਾਂ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ।

ਡਾਈਜੌਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ (22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਹੋਣਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਕਈ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠ ਰਹੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਆਪਣੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ, ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਟੀਮ ਤੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ ਜੋ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਸਿੱਖਿਆ ਸਮੱਗਰੀ, ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੋਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।