ਪਰਿਵਾਰਕ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ

ਪਰਿਵਾਰਕ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ (FAP) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ ਕੋਲੀ (APC) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਪਰ 25 ਤੋਂ 30 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਸਵੈ-ਸਪੰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

FAP ਤੁਹਾਡੀ ਵੱਡੀ ਆਂਤ (ਕੋਲਨ) ਅਤੇ ਮਲਾਂਸ਼ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਟਿਸ਼ੂ (ਪੌਲਿਪਸ) ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਪੌਲਿਪਸ ਉਪਰਲੇ ਜਠਰਾੰਤਰਿਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਤੁਹਾਡੀ ਛੋਟੀ ਆਂਤ (ਡਿਊਡੇਨਮ) ਦੇ ਉਪਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ। ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਕੋਲਨ ਅਤੇ ਮਲਾਂਸ਼ ਵਿੱਚ ਪੌਲਿਪਸ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਬਣਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਤੋਂ ਬਚਾਅ ਲਈ ਆਖਰਕਾਰ ਵੱਡੀ ਆਂਤ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਡਿਊਡੇਨਮ ਵਿੱਚ ਪੌਲਿਪਸ ਵੀ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੌਲਿਪਸ ਨੂੰ ਹਟਾ ਕੇ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਐਟੇਨੂਏਟਡ ਪਰਿਵਾਰਕ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ (AFAP) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। AFAP ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਘੱਟ ਕੋਲਨ ਪੌਲਿਪਸ (ਔਸਤਨ 30) ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

FAP ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲਨ ਅਤੇ ਮਲੱਸ਼ੇ ਵਿੱਚ ਸੈਂਕੜੇ ਜਾਂ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਪੌਲਿਪਸ ਦਾ ਵਾਧਾ ਹੈ, ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਮੱਧ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪੌਲਿਪਸ 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਕੋਲਨ ਕੈਂਸਰ ਜਾਂ ਮਲੱਸ਼ੇ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਦੀ ਲਗਭਗ 100 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।

ਫੈਮੀਲੀਅਲ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ, ਬੱਚੇ, ਭਰਾ ਜਾਂ ਭੈਣ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਾਰਕ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਹੈ।

ਕੋਲਨ ਕੈਂਸਰ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਪਰਿਵਾਰਕ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ ਹੋਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਡਿਊਡੇਨਲ ਪੌਲੀਪਸ। ਇਹ ਪੌਲੀਪਸ ਤੁਹਾਡੀ ਛੋਟੀ ਅੰਤੜੀ ਦੇ ਉਪਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਵੱਧਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਨਿਗਰਾਨੀ ਰੱਖਣ ਨਾਲ, ਡਿਊਡੇਨਲ ਪੌਲੀਪਸ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪੈਰੀਐਂਪੁਲੇਰੀ ਪੌਲੀਪਸ। ਇਹ ਪੌਲੀਪਸ ਉੱਥੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਪਿੱਤੇ ਅਤੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਸ ਡਕਟ ਡਿਊਡੇਨਮ (ਐਂਪੁੱਲਾ) ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਪੈਰੀਐਂਪੁਲੇਰੀ ਪੌਲੀਪਸ ਕੈਂਸਰ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ ਪਰ ਅਕਸਰ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਅਤੇ ਹਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਗੈਸਟ੍ਰਿਕ ਫੰਡਿਕ ਪੌਲੀਪਸ। ਇਹ ਪੌਲੀਪਸ ਤੁਹਾਡੇ ਪੇਟ ਦੀ ਲਾਈਨਿੰਗ ਵਿੱਚ ਵੱਧਦੇ ਹਨ। ਡੈਸਮੋਇਡਸ। ਇਹ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਪੁੰਜ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਵੀ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਪਰ ਅਕਸਰ ਪੇਟ ਦੇ ਖੇਤਰ (ਪੇਟ) ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਤੰਤੂਆਂ ਜਾਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਧਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਡੈਸਮੋਇਡਸ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਕੈਂਸਰ। ਘੱਟ ਹੀ, FAP ਤੁਹਾਡੇ ਥਾਈਰਾਇਡ ਗਲੈਂਡ, ਸੈਂਟਰਲ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ, ਐਡਰੀਨਲ ਗਲੈਂਡਸ, ਜਿਗਰ ਜਾਂ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ (ਸੁਪਨ) ਚਮੜੀ ਦੇ ਟਿਊਮਰ। ਸੁਪਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਾਧਾ (ਓਸਟੀਓਮਾਸ)। ਰੈਟਿਨਲ ਪਿਗਮੈਂਟ ਐਪੀਥੈਲੀਅਮ (CHRPE) ਦਾ ਜਨਮਜਾਤ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫੀ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੀ ਅੱਖ ਦੇ ਰੈਟਿਨਾ ਵਿੱਚ ਸੁਪਨ ਰੰਗ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਦੰਦ ਜਾਂ ਦੰਦ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜੋ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦੇ। ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ (ਖੂਨ ਦੀ ਕਮੀ)।

FAP ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ FAP ਦੇ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ FAP ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ, ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇਗੀ। ਸਰਜਰੀ ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਕੈਂਸਰ ਜਾਂ ਹੋਰ ਗੁੰਝਲਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਾਰਕ ਐਡੀਨੋਮੈਟਸ ਪੌਲੀਪੋਸਿਸ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ, ਬੱਚੇ, ਭਰਾ ਜਾਂ ਭੈਣ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਹੀ ਅਕਸਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਸਲਾਨਾ ਜਾਂਚ ਪੌਲਿਪਸ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਸਿਗਮੋਇਡੋਸਕੋਪੀ। ਇੱਕ ਲਚਕੀਲੀ ਟਿਊਬ ਤੁਹਾਡੇ ਮਲ ਤੋਂ ਅੰਦਰ ਪਾ ਕੇ ਮਲ ਅਤੇ ਸਿਗਮੋਇਡ - ਕੋਲਨ ਦੇ ਆਖਰੀ ਦੋ ਫੁੱਟਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। FAP ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਦਾਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਜਾਂ ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਕਰਵਾਇਆ ਹੈ, ਐਮੈਰੀਕਨ ਕਾਲਜ ਆਫ਼ ਗੈਸਟਰੋਐਂਟਰੋਲੋਜੀ 10 ਤੋਂ 12 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਕੇ ਸਲਾਨਾ ਸਿਗਮੋਇਡੋਸਕੋਪੀ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਕੋਲੋਨੋਸਕੋਪੀ। ਇੱਕ ਲਚਕੀਲੀ ਟਿਊਬ ਤੁਹਾਡੇ ਮਲ ਤੋਂ ਅੰਦਰ ਪਾ ਕੇ ਪੂਰੇ ਕੋਲਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲਨ ਵਿੱਚ ਪੌਲਿਪਸ ਮਿਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਕੋਲਨ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਹੋਣ ਤੱਕ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਲਾਨਾ ਕੋਲੋਨੋਸਕੋਪੀ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਈਸੋਫੈਗੋਗੈਸਟ੍ਰੋਡੂਓਡੇਨੋਸਕੋਪੀ (EGD) ਅਤੇ ਸਾਈਡ-ਵਿਊਇੰਗ ਡੂਓਡੇਨੋਸਕੋਪੀ। ਤੁਹਾਡੇ ਈਸੋਫੈਗਸ, ਪੇਟ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਅੰਤੜੀ (ਡੂਓਡੇਨਮ ਅਤੇ ਐਂਪੁੱਲਾ) ਦੇ ਉਪਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਸਕੋਪ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਹੋਰ ਅਧਿਐਨ ਲਈ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ (ਬਾਇਓਪਸੀ) ਕੱਢ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸੀਟੀ ਜਾਂ ਐਮਆਰਆਈ। ਪੇਟ ਅਤੇ ਪੇਲਵਿਸ ਦੀ ਇਮੇਜਿੰਗ ਵਰਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਡੈਸਮੋਇਡ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ।

ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਟੈਸਟ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹੋ ਜੋ FAP ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਇਹ ਵੀ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ FAP ਦੀਆਂ ਗੁੰਝਲਾਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ:

• ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ FAP ਹੈ
• ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ FAP ਦੇ ਕੁਝ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਹਨ

FAP ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਨਾਲ ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਤਣਾਅ ਤੋਂ ਬਚਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਢੁਕਵੀਂ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਥਾਇਰਾਇਡ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਹੋਰ ਮੈਡੀਕਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਜੋ FAP ਹੋਣ 'ਤੇ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।