ਵਾਰਸੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ
ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ
ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਖਾਸ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮੈਡੀਕਲ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਜੀਨ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਪੇ ਤੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਂ ਤੋਂ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਜਨਮਜਾਤ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਗਲਤੀਆਂ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਵਰਤਦਾ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣਾ ਜਾਂ ਛੁਟਕਾਰਾ ਪਾਉਣਾ। ਕੁਝ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਦੂਜੀਆਂ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹੁਣ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਜਦੋਂ ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੋਣ ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਹੋਣ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਦਾਰਥ ਅਤੇ ਇਸ ਗੱਲ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਨੂੰ ਤੋੜਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਜਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਹੈ।
ਲੱਛਣ
ਕਈ ਸੌ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
-
ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ।
-
ਕ੍ਰੈਬੇ ਰੋਗ।
-
ਮੇਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਰੋਗ।
-
ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਐਨਸੈਫੈਲੋਪੈਥੀ, ਲੈਕਟਿਕ ਐਸਿਡੋਸਿਸ, ਸਟ੍ਰੋਕ ਵਰਗੇ ਐਪੀਸੋਡ (MELAS)।
ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਦੋਂ ਜਾਣਾ ਹੈ
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਜਾਂ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
ਕਾਰਨ
ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਖਾਸ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਪੇ ਤੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਂ ਤੋਂ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨਾਂ ਕਾਰਨ ਸੈਂਕੜੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ
ਜੇਕਰ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਜਾਂ ਦੋਨੋਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਜੈਨਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਨਿਦਾਨ
ਕੁਝ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੂਸਰਿਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਰੁਟੀਨ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਦੂਸਰੇ ਤਾਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਪਛਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਜਾਂਚ। ਤੁਹਾਡੀ ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਜਾਂਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਟੈਸਟ। ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ ਇਹ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਟੈਸਟ ਵੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਹ ਪਛਾਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਮਾਹਿਰ ਅਕਸਰ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰਾ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਮਾਪੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚੁਣ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰੀਕੌਂਸੈਪਸ਼ਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ ਪਛਾਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰਾ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਵਿੱਚ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਵਿੱਚ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ। ਕੁਝ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦਿਲ, ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਕੋਲ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਹ ਪਛਾਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਮਾਹਿਰ ਅਕਸਰ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰਾ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਮਾਪੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚੁਣ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰੀਕੌਂਸੈਪਸ਼ਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ ਪਛਾਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਲਾਜ
ਇਲਾਜ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੇ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਡਾਈਟ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ, ਵਿਟਾਮਿਨ ਥੈਰੇਪੀ, ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ ਦੇਖਭਾਲ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਰੁਕਣ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰਾਂ ਲਈ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਵਿਰਾਸਤੀ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ।
- ਪੋਸ਼ਣ।
- ਬਾਲ ਰੋਗ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਬਾਲ ਰੋਗ।
- ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ।
- ਐਂਡੋਕ੍ਰਾਈਨ ਅਤੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ।
- ਦਿਲ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ।
- ਕੰਨ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗਲ਼ਾ (ENT)।
- ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ।
- ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ।
- ਗੁਰਦੇ।
ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਨਾਲ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।