ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਕਿਸਮ 1

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 (NF1) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ 'ਤੇ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਵਿੱਚ ਸਮਤਲ, ਹਲਕੇ ਭੂਰੇ ਧੱਬੇ ਅਤੇ ਕਾਖਾਂ ਅਤੇ ਜੱਗਾਂ ਵਿੱਚ ਛਿੱਟੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਟਿਊਮਰ ਤੰਤੂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਵੀ ਵੱਧ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। NF1 ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ। ਲਗਭਗ 1 ਵਿੱਚੋਂ 2,500 NF1 ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਟਿਊਮਰ ਅਕਸਰ ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸੁਮੱਤ ਟਿਊਮਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਦਰਦ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਹੈ। ਜੇਕਰ NF1 ਵੱਡੇ ਟਿਊਮਰ ਜਾਂ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨਸ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਉਪਲਬਧ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ।

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 (NF1) ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪਛਾਣ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਅਤੇ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਮੱਧਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਸਮਤਲ, ਹਲਕੇ ਭੂਰੇ ਰੰਗ ਦੇ ਧੱਬੇ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੈਫੇ ਔ ਲੈਟ ਸਪੌਟਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਧੱਬੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹਨ। ਪਰ ਛੇ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੈਫੇ ਔ ਲੈਟ ਸਪੌਟਸ ਹੋਣ ਨਾਲ NF1 ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਨਵੇਂ ਧੱਬੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਬਾਂਹਾਂ ਜਾਂ ਜੰਘ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਛਿੱਟੇ। ਛਿੱਟੇ ਅਕਸਰ 3 ਤੋਂ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਛਿੱਟੇ ਕੈਫੇ ਔ ਲੈਟ ਸਪੌਟਸ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਝੁਰੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਝੁੰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੀ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਅੱਖ ਦੇ ਆਇਰਿਸ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਟੁੱਬਰ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲਿਸ਼ ਨੋਡਿਊਲਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨੋਡਿਊਲਸ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਜਾਂ ਹੇਠਾਂ ਨਰਮ, ਮਟਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਟੁੱਬਰ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮਾਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸੁਭਾਵਿਕ ਟਿਊਮਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਹੇਠਾਂ ਵੱਧਦੇ ਹਨ ਪਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵੀ ਵੱਧ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਵਾਧਾ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਪਲੈਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪਲੈਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮਾਸ, ਜਦੋਂ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਵਿਗਾੜ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮਾਸ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵੱਧ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ। ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਖਣਿਜ ਘਣਤਾ ਕਾਰਨ ਹੱਡੀਆਂ ਅਨਿਯਮਿਤ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। NF1 ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਘੁੰਮੀ ਹੋਈ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਕੋਲਿਓਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਝੁਕਿਆ ਹੋਇਆ ਹੇਠਲਾ ਲੱਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਸ 'ਤੇ ਟਿਊਮਰ ਜੋ ਅੱਖ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਨਾਲ ਜੋੜਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਆਪਟਿਕ ਪਾਥਵੇ ਗਲਿਓਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟਿਊਮਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਟਿਊਮਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਲਗਭਗ ਕਦੇ ਵੀ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ। NF1 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੜ੍ਹਨ ਜਾਂ ਗਣਿਤ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਧਿਆਨ-ਘਾਟਾ/ਹਾਈਪਰਐਕਟਿਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD) ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਵੀ ਆਮ ਹਨ। ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ। NF1 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵੱਧ ਵਾਲੀਅਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਛੋਟਾ ਕੱਦ। NF1 ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਉਚਾਈ ਵਿੱਚ ਔਸਤ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਇੱਕ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਟਿਊਮਰ ਅਕਸਰ ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਅਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵੱਧਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਲੈਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਇਹ ਟਿਊਮਰ ਅਕਸਰ ਕੈਂਸਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਅਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵੱਧਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਲੈਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 ਇੱਕ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਜਾਂ ਤਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

NF1 ਜੀਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਿਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਜੀਨ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਿਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸੈੱਲ ਬੇਕਾਬੂ ਹੋ ਕੇ ਵੱਧਣ ਲੱਗਦੇ ਹਨ।

ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਕਾਰ ਵਿੱਚ, ਬਦਲਿਆ ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਗੈਰ-ਲਿੰਗ ਗੁਣਸੂਤਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਲਈ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਬਦਲਿਆ ਜੀਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ - ਇਸ ਉਦਾਹਰਣ ਵਿੱਚ, ਪਿਤਾ - ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਕਿਸਮ 1 (NF1) ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ। ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ NF1 ਹੈ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਸੀ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ NF1 ਹੈ ਅਤੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਬਦਲਾਅ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

NF1 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਰਾਸਤ ਪੈਟਰਨ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਮਾਪੇ ਜਿਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 (NF1) ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਵੀ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਟਿਊਮਰ ਨਰਵ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। NF1 ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣ। ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸੋਚਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ NF1 ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਘੱਟ ਆਮ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਿਰਗੀ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਤਰਲ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਦਿੱਖ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਚਿੰਤਾਵਾਂ। NF1 ਦੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਆਪਕ ਕੈਫੇ ਔ ਲੈਟ ਸਪੌਟਸ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾਸ ਜਾਂ ਵੱਡੇ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਤਣਾਅ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਇਹ ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਨਾ ਹੋਣ। ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਬਣਦੀਆਂ। ਇਸ ਨਾਲ ਲੱਤਾਂ ਦਾ ਝੁਕਣਾ ਅਤੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕਈ ਵਾਰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। NF1 ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰਤਾ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਲਈ ਬਰੇਸਿੰਗ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। NF1 ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਖਣਿਜ ਘਣਤਾ ਘੱਟ ਹੋਣ ਨਾਲ ਵੀ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੱਡੀਆਂ, ਜਿਸਨੂੰ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦਾ ਖਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ। ਕਈ ਵਾਰੀ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ 'ਤੇ ਆਪਟਿਕ ਪੈਥਵੇ ਗਲਿਓਮਾ ਨਾਮਕ ਟਿਊਮਰ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਰਮੋਨਲ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਸਮੇਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ। ਜਵਾਨੀ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਬਦਲਾਅ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾਸ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ NF1 ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਸੂਤੀ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੁਆਰਾ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ ਜੋ NF1 ਨਾਲ ਜਾਣੂ ਹੈ। ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਲੱਛਣ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ NF1 ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਦਾ ਖਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਘੱਟ ਹੀ, ਪਲੈਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾਸ ਸਾਹ ਦੀ ਨਲੀ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੈਂਸਰ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ NF1 ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ ਟਿਊਮਰ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾਸ ਜਾਂ ਪਲੈਕਸੀਫਾਰਮ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾਸ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ NF1 ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਹੋਰ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਵੀ ਵੱਧ ਖਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਛਾਤੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ, ਲਿਊਕੇਮੀਆ, ਕੋਲੋਰੈਕਟਲ ਕੈਂਸਰ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਅਤੇ ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸਾਫਟ ਟਿਸ਼ੂ ਕੈਂਸਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ NF1 ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਬੇਨਾਈਨ ਐਡਰੀਨਲ ਗਲੈਂਡ ਟਿਊਮਰ, ਜਿਸਨੂੰ ਫੀਓਕ੍ਰੋਮੋਸਾਈਟੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲਾ ਟਿਊਮਰ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਅਕਸਰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੈਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1 (NF1) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਿੱਜੀ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਡੀਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਕੈਫੇ ਔ ਲੈਟ ਸਪੌਟਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜੋ NF1 ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇ NF1 ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਆਈ ਐਗਜ਼ਾਮ। ਇੱਕ ਆਈ ਐਗਜ਼ਾਮ ਲਿਸ਼ ਨੋਡਿਊਲਸ, ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਘਾਟਾ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ। ਐਕਸ-ਰੇ, ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਜਾਂ ਐਮਆਰਆਈ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ, ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ, ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਟਿਊਮਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਆਪਟਿਕ ਗਲਿਓਮਾ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ। NF1 ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਊਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੀ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਟੀਮ ਦੇ ਕਿਸੇ ਮੈਂਬਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

NF1 ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ, ਸ਼ਰਤ ਦੇ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਦੋ ਲੱਛਣ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹੈ ਅਤੇ NF1 ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਉਸਦੀ ਹੋਰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਲਈ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। NF1 ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।