ਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸਾਤਮਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦਾ ਤਰੱਕੀਸ਼ੀਲ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਦਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੱਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫਿਰ ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਹੁਨਰ ਗੁਆਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ - ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੀਂਗਣ, ਚੱਲਣ, ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ।

ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵਿੱਚ ਵੱਧਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਗਤੀ, ਤਾਲਮੇਲ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਅਸਾਧਾਰਣ ਹੱਥ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲਾ ਘਸਾਉਣਾ ਜਾਂ ਤਾਲੀਆਂ ਵਜਾਉਣਾ, ਉਦੇਸ਼ਪੂਰਨ ਹੱਥ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਸੰਭਾਵੀ ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ ਗਤੀ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ, ਦੌਰਿਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਹੈ।

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪੇਚੀਦਗੀ ਵਾਲੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਡਿਲਿਵਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਸ਼ਿਸ਼ੂ ਪਹਿਲੇ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੱਕ ਆਮ ਵਾਂਗ ਵੱਧਦੇ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰਦੇ ਪ੍ਰਤੀਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 12 ਤੋਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਜਾਂ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਮਿਆਦ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਮੰਦੀ ਵਾਧਾ। ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਵਾਧਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੈਫਲੀ) ਕਈ ਵਾਰ ਪਹਿਲਾ ਸੰਕੇਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚੇ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਾਧਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਗਤੀ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ। ਪਹਿਲੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਹੱਥਾਂ ਦਾ ਕੰਟਰੋਲ ਅਤੇ ਰੀਂਗਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਦੀ ਘਟਦੀ ਯੋਗਤਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ, ਇਹ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਇਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਜਾਂ ਸਖ਼ਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਸਾਧਾਰਣ ਗਤੀ ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ।
• ਸੰਚਾਰ ਯੋਗਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੋਲਣ, ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆਉਣ ਲੱਗਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ, ਖਿਡੌਣਿਆਂ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਪ੍ਰਤੀ ਬੇਰੁਚੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਭਾਸ਼ਾ ਦਾ ਅਚਾਨਕ ਨੁਕਸਾਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਬੱਚੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਸੰਪਰਕ ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਮੌਖਿਕ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਅਸਾਧਾਰਣ ਹੱਥ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੀਆਂ, ਬੇਮਤਲਬ ਹੱਥ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਵਿਕਸਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹੱਥ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਥ ਮਲਣਾ, ਨਿਚੋੜਨਾ, ਤਾਲੀਆਂ ਵਜਾਉਣਾ, ਟੈਪਿੰਗ ਜਾਂ ਰਗੜਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਅਸਾਧਾਰਣ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਾਧਾਰਣ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੀਬਰ ਘੂਰਨਾ, ਪਲਕਾਂ ਝਪਕਣਾ, ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਕੱਟਣਾ ਜਾਂ ਇੱਕ ਵਾਰੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅੱਖ ਬੰਦ ਕਰਨਾ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਰੋਕਣਾ, ਤੇਜ਼ ਸਾਹ ਲੈਣਾ (ਹਾਈਪਰਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ), ਜ਼ੋਰਦਾਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਵਾ ਜਾਂ ਥੁੱਕ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣਾ ਅਤੇ ਹਵਾ ਨਿਗਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਗਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹੋਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛਿੱਲੀ ਸਾਹ ਜਾਂ ਸਾਹ ਰੁਕਣ ਦੇ ਛੋਟੇ ਸਮੇਂ (ਐਪਨੀਆ) ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ ਅਤੇ ਰੋਣਾ। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਚਿੜਚਿੜੇ ਅਤੇ ਚਿੜਚਿੜੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਰੋਣ ਜਾਂ ਚੀਕਣ ਦੇ ਦੌਰ ਅਚਾਨਕ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਅਤੇ ਘੰਟਿਆਂ ਤੱਕ ਚੱਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਅਸਾਧਾਰਣ ਵਿਵਹਾਰ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਅਚਾਨਕ, ਅਜੀਬ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਅਤੇ ਹਾਸੇ ਦੇ ਲੰਬੇ ਦੌਰ, ਹੱਥ ਚਾਟਣਾ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਜਾਂ ਕੱਪੜਿਆਂ ਨੂੰ ਫੜਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ। ਹੁਨਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਸੋਚਣ, ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆਉਣ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦੌਰੇ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰੇ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਦੌਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਐਨਸੈਫੈਲੋਗਰਾਮ (ਈਈਜੀ) 'ਤੇ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਝੁਕਾਅ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 8 ਤੋਂ 11 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਝੁਕਾਅ ਗੰਭੀਰ ਹੈ ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਨ। ਇਹ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਜਾਨਲੇਵਾ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਅਚਾਨਕ ਮੌਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਨੀਂਦ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ। ਨੀਂਦ ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਅਨਿਯਮਿਤ ਨੀਂਦ ਦੇ ਸਮੇਂ, ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਸੌਂ ਜਾਣਾ ਅਤੇ ਰਾਤ ਨੂੰ ਜਾਗਣਾ, ਜਾਂ ਰਾਤ ਨੂੰ ਰੋਣ ਜਾਂ ਚੀਕਣ ਨਾਲ ਜਾਗਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਲੱਛਣ। ਕਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਰਦ ਪ੍ਰਤੀ ਘਟੀ ਹੋਈ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ; ਛੋਟੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਠੰਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ; ਚਬਾਉਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ; ਆਂਤੜੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ; ਅਤੇ ਦੰਦ ਪੀਸਣਾ।

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸੂਖ਼ਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੋਟਿਸ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀ ਹੌਲੀ ਵਾਧਾ
• ਘਟੀ ਹੋਈ ਤਾਲਮੇਲ ਜਾਂ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ
• ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ
• ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਸੰਪਰਕ ਘਟਣਾ ਜਾਂ ਆਮ ਖੇਡ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਦਾ ਘਾਟਾ
• ਭਾਸ਼ਾ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਪਿਛਲੀਆਂ ਭਾਸ਼ਾ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਜਾਂ ਹੁਨਰਾਂ ਦਾ ਕੋਈ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨੁਕਸਾਨ

ਰੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਕਲਾਸਿਕ ਰੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਤੇ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ (ਅਟਾਈਪੀਕਲ ਰੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ (ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ) ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਜੋ ਰੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ MECP2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਅਜੇ ਵੀ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਬੇਤਰਤੀਬ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੋਈ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਨਹੀਂ ਪਛਾਣੇ ਗਏ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਕਾਰਕ - ਮਿਸਾਲ ਵਜੋਂ, ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਹੋਣਾ - ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਹੜੀਆਂ ਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਵਿਅਕਤੀ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੀ ਨੀਂਦ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਵਿਗਾੜਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਆਂਤੜੀਆਂ ਅਤੇ ਮੂਤਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਬਜ਼, ਗੈਸਟ੍ਰੋਸੋਫੇਜਲ ਰੀਫਲਕਸ ਰੋਗ (ਜੀਈਆਰਡੀ), ਆਂਤੜੀ ਜਾਂ ਮੂਤਰ ਅਸੰਯਮ, ਅਤੇ ਪਿੱਤੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਦਰਦ ਜੋ ਕਿ ਪਾਚਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲਾ ਵਿਵਹਾਰ ਜੋ ਸਮਾਜਿਕ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ।
• ਘਟੀ ਹੋਈ ਜੀਵਨ ਸਪੈਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰੇਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਔਸਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਬਚਾਅ ਦਾ ਕੋਈ ਜਾਣਿਆ-ਪਛਾਣਿਆ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਹੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਫਿਰ ਵੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਜਾਂ ਹੋਰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਤੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਮਸ਼ਵਰਾ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਧਿਆਨਪੂਰਵਕ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪ੍ਰਸ਼ਨਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਸਿਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸੁਸਤੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਹੁਨਰਾਂ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ, ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਂਗ ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਹੀਆਂ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸ਼ਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਇਹ ਖਾਸ ਸੰਕੇਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

ਕਲਾਸਿਕ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਇਹ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ 6 ਤੋਂ 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਨਿਦਾਨ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

Atypical ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ ਥੋੜੇ ਜਿਹੇ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤੀਬਰਤਾ ਦੇ ਨਾਲ।

ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਨੂੰ ਮੁਲਾਂਕਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ (ਡੀਐਨਏ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ) ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਟੈਸਟ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੱਥ ਦੀ ਨਾੜੀ ਤੋਂ ਥੋੜੀ ਜਿਹੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਕੱਢਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ ਖੂਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਭੇਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਬਾਰੇ ਸੁਰਾਗ ਮਿਲ ਸਕਣ। MEPC2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਤੁਹਾਡੀ ਜੀਨ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ

• ਆਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ

• ਸੈਰੇਬਰਲ ਪਾਲਸੀ

• ਸੁਣਨ ਜਾਂ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

• ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫੀਨਾਈਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (PKU)

• ਵਿਕਾਰ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਤੋੜ ਦਿੰਦੇ ਹਨ (ਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ)

• ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਜੋ ਟਰਾਮਾ ਜਾਂ ਸੰਕਰਮਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ

• ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਮਾਗ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ)

• ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ

• ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ

• ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ (MRI) ਜਾਂ ਕੰਪਿਊਟਰਾਈਜ਼ਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (CT) ਸਕੈਨ

• ਸੁਣਨ ਦੇ ਟੈਸਟ

• ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀ ਜਾਂਚ

• ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਟੈਸਟ (ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਨੈਂਸਫੈਲੋਗਰਾਮ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ EEG ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)

• ਉਦੇਸ਼ਪੂਰਨ ਹੱਥ ਦੇ ਹੁਨਰਾਂ ਦਾ ਅੰਸ਼ਕ ਜਾਂ ਪੂਰਾ ਨੁਕਸਾਨ

• ਬੋਲੀ ਭਾਸ਼ਾ ਦਾ ਅੰਸ਼ਕ ਜਾਂ ਪੂਰਾ ਨੁਕਸਾਨ

• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਾ ਹੋਣਾ

• ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਬੇਮਤਲਬ ਹੱਥ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਥ ਮਲਣਾ, ਨਿਚੋੜਨਾ, ਤਾਲੀਆਂ ਵਜਾਉਣਾ ਜਾਂ ਟੈਪਿੰਗ, ਹੱਥ ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਪਾਉਣਾ, ਜਾਂ ਧੋਣ ਅਤੇ ਰਗੜਨ ਵਾਲੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨਾਲ ਮੂਵਮੈਂਟ, ਸੰਚਾਰ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਭਾਗੀਦਾਰੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਨਾਲ ਖਤਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ - ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਟੀਮ ਐਪ੍ਰੋਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਨਿਯਮਤ ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ। ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮਲਟੀਸਪੈਸ਼ਲਿਟੀ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੈਸਟਾਈਨਲ (ਜੀਆਈ) ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਰਗੇ ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।
• ਦਵਾਈਆਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਦਵਾਈਆਂ ਰੈੱਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ, ਪਰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੁਝ ਸੰਕੇਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਦਵਾਈਆਂ ਦੌਰੇ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਸਖ਼ਤੀ, ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ, ਨੀਂਦ, ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੈਸਟਾਈਨਲ (ਜੀਆਈ) ਟ੍ਰੈਕਟ ਜਾਂ ਦਿਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ। ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਜਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹੱਥ ਜਾਂ ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਲਈ ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਬਰੇਸ ਜਾਂ ਕਾਸਟਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ ਮੂਵਮੈਂਟ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ, ਇੱਕ ਸਹੀ ਬੈਠਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਚੱਲਣ ਦੇ ਹੁਨਰ, ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਲਚਕਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਵਾਕਰ ਜਾਂ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਵਰਗੇ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ। ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣ ਅਤੇ ਖਾਣ ਵਰਗੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਲਈ ਹੱਥਾਂ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ਪੂਰਨ ਇਸਤੇਮਾਲ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੂਹਣੀ ਜਾਂ ਕਲਾਈ ਦੀ ਗਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਾਲੇ ਸਪਲਿੰਟਸ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਪੀਚ-ਲੈਂਗੂਏਜ ਥੈਰੇਪੀ। ਸਪੀਚ-ਲੈਂਗੂਏਜ ਥੈਰੇਪੀ ਗੈਰ-ਮੌਖਿਕ ਸੰਚਾਰ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਸਿਖਾ ਕੇ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਕੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਪੋਸ਼ਣ ਸਹਾਇਤਾ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਲਈ ਸਹੀ ਪੋਸ਼ਣ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇੱਕ ਉੱਚ-ਕੈਲੋਰੀ, ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਘੁਟਣ ਜਾਂ ਉਲਟੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਖਾਣ ਦੀਆਂ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਸਿੱਧਾ ਰੱਖੇ ਗਏ ਟਿਊਬ (ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ) ਰਾਹੀਂ ਭੋਜਨ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਹਾਰਕ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ। ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ ਲਈ ਚੰਗੀਆਂ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਦਾ ਅਭਿਆਸ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਥੈਰੇਪੀ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਵਿਹਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਹਾਇਤਾ ਸੇਵਾਵਾਂ। ਸਕੂਲ, ਸਮਾਜਿਕ ਅਤੇ ਨੌਕਰੀ-ਪ੍ਰਸ਼ਿਕਸ਼ਣ ਸੇਵਾਵਾਂ ਸਕੂਲ, ਕੰਮ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਏਕੀਕਰਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਅਨੁਕੂਲਨ ਭਾਗੀਦਾਰੀ ਨੂੰ ਸੰਭਵ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।