Albinizm

Termin albinizm zazwyczaj odnosi się do albinizmu oculocutaeneus (OCA). OCA to grupa zaburzeń dziedziczonych w rodzinach, w których organizm wytwarza niewiele lub wcale melaniny – substancji nadającej kolor skórze, włosom i oczom. Melanin odgrywa również rolę w rozwoju i funkcjonowaniu oczu, dlatego osoby z albinizmem mają problemy z widzeniem.

Objawy albinizmu widoczne są zazwyczaj w kolorze skóry, włosów i oczu, ale czasami różnice są niewielkie. Osoby z albinizmem są również wrażliwe na działanie słońca, dlatego są bardziej narażone na raka skóry.

Chociaż nie ma lekarstwa na albinizm, osoby z tym zaburzeniem mogą podjąć kroki w celu ochrony skóry i oczu oraz zapewnienia odpowiedniej opieki okulistycznej i dermatologicznej.

Objawy albinizmu dotyczą koloru skóry, włosów i oczu, a także wzroku. Najłatwiejszą do zauważenia formą albinizmu są białe włosy i bardzo jasna skóra w porównaniu z rodzeństwem lub innymi krewnymi. Ale kolor skóry, zwany również pigmentacją, i kolor włosów mogą wahać się od białego do brązowego. Osoby pochodzenia afrykańskiego, u których występuje albinizm, mogą mieć skórę jasnobrązową lub czerwono-brązową i piegi. U niektórych osób kolor skóry może być prawie taki sam, jak u rodziców lub rodzeństwa bez albinizmu. Pod wpływem słońca niektóre osoby mogą rozwinąć: Piegi. Pieprzyki, z kolorem lub bez, które czasami są różowe. Duże plamy podobne do pieg, zwane lentigines słonecznymi (len-TIJ-ih-neez). Opalenizny i brak zdolności do opalania. U niektórych osób z albinizmem kolor skóry nigdy się nie zmienia. U innych produkcja melaniny może rozpocząć się lub wzrosnąć w dzieciństwie i okresie dojrzewania, powodując niewielkie zmiany koloru. Kolor włosów może wahać się od bardzo białego do brązowego. Osoby pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego, u których występuje albinizm, mogą mieć włosy żółte, rude lub brązowe. Kolor włosów może również ciemnieć do wczesnej dorosłości. Albo włosy mogą ulec zabarwieniu od kontaktu z minerałami w wodzie i środowisku, co sprawia, że włosy z wiekiem wydają się ciemniejsze. Rzęsy i brwi są często blade. Kolor oczu może wahać się od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i może zmieniać się z wiekiem. W przypadku albinizmu, kolorowe części oczu, zwane tęczówkami, zwykle nie mają wystarczającej ilości pigmentu. To pozwala światłu przeświecać przez tęczówki i sprawia, że oczy są wyjątkowo wrażliwe na jasne światło. Z tego powodu bardzo jasne oczy mogą wydawać się czerwone w niektórych warunkach oświetleniowych. Problemy z widzeniem są kluczową cechą wszystkich typów albinizmu. Problemy z oczami mogą obejmować: Szybkie, naprzemienne ruchy oczu, których nie można kontrolować, zwane nystagmusem. Niezwykłe ułożenie głowy lub postawę głowy, takie jak przechylanie głowy, aby spróbować zmniejszyć ruchy oczu i lepiej widzieć. Oczy, które nie mogą patrzeć w tym samym kierunku w tym samym czasie lub wydają się być zezowane, stan zwany zezem. Problemy z widzeniem przedmiotów bliskich lub dalekich, zwane dalekowzrocznością lub krótkowzrocznością. Ekstremalną wrażliwość na światło, zwaną fotofobią. Różnicę w krzywiźnie przedniej powierzchni oka lub soczewki wewnątrz oka, zwaną astygmatyzmem, która powoduje niewyraźne widzenie. Różnice w rozwoju cienkiej warstwy tkanki na wewnętrznej tylnej ścianie oka, zwanej siatkówką. Ta różnica skutkuje zmniejszeniem ostrości widzenia. Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają za zwykłymi szlakami nerwowymi w oku. To nazywa się błędnym ukierunkowaniem nerwu wzrokowego. Złą percepcję głębi, co oznacza, że nie można widzieć rzeczy w trzech wymiarach i oceniać, jak daleko znajduje się obiekt. Ślepotę — ostrość widzenia mniejszą niż 20/200 — lub całkowitą ślepotę. Podczas narodzin dziecka, pracownik służby zdrowia może zauważyć brak koloru we włosach lub skórze, który wpływa na rzęsy i brwi. Lekarz prawdopodobnie zleci badanie oczu i będzie uważnie śledził wszelkie zmiany w kolorze skóry i wzroku dziecka. Jeśli zaobserwujesz oznaki albinizmu u swojego dziecka, porozmawiaj z lekarzem. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Twoje dziecko z albinizmem doświadcza częstych krwawień z nosa, łatwych siniaków lub długotrwałych infekcji. Objawy te mogą sugerować rzadkie, ale poważne choroby dziedziczne, które obejmują albinizm.

W chwili urodzenia dziecka, pracownik służby zdrowia może zauważyć brak koloru włosów lub skóry, obejmujący rzęsy i brwi. Pracownik służby zdrowia prawdopodobnie zleci badanie oczu i będzie uważnie obserwował wszelkie zmiany w kolorze skóry i widzeniu dziecka.

Jeśli zaobserwujesz u swojego dziecka objawy albinizmu, porozmawiaj z lekarzem.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Twoje dziecko z albinizmem doświadcza częstych krwawień z nosa, łatwych siniaków lub długotrwałych infekcji. Objawy te mogą sugerować rzadkie, ale poważne choroby dziedziczne, w tym albinizm.

Aby mieć chorobę autosomalną recesywną, dziedziczy się dwa zmienione geny, czasami nazywane mutacjami. Jeden otrzymuje się od każdego z rodziców. Ich zdrowie rzadko jest zagrożone, ponieważ mają tylko jeden zmieniony gen. Dwoje nosicieli ma 25% szansy na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma prawidłowymi genami. Mają 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka, które również jest nosicielem. Mają 25% szansy na urodzenie chorego dziecka z dwoma zmienionymi genami.

Kilka genów zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednego z kilku białek zaangażowanych w produkcję melaniny. Melaninę wytwarzają komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach.

Albinizm jest spowodowany zmianą w jednym z tych genów. W zależności od tego, która zmiana genu spowodowała zaburzenie, mogą wystąpić różne typy albinizmu. Zmiana genu może skutkować brakiem melaniny lub znacznym zmniejszeniem jej ilości.

Rodzaje albinizmu są grupowane w zależności od sposobu dziedziczenia w rodzinach i od tego, który gen jest dotknięty.

• Albinizm oculo-cutaneous (OCA), najczęstszy typ, oznacza, że osoba otrzymuje dwie kopie zmienionego genu — jedną od każdego rodzica. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. OCA jest wynikiem zmiany w jednym z ośmiu genów, oznaczonych od OCA1 do OCA8. OCA powoduje zmniejszenie ilości pigmentu w skórze, włosach i oczach, a także problemy z widzeniem. Ilość pigmentu różni się w zależności od typu. Wynikowy kolor skóry, włosów i oczu również różni się w zależności od typów i wewnątrz typów.
• Albinizm oczny jest głównie ograniczony do oczu, powodując problemy z widzeniem. Najczęstszą postacią albinizmu ocznego jest typ 1. Ten typ jest przekazywany przez zmianę genu na chromosomie X. Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X może być przekazywany przez matkę, która jest nosicielką jednego zmienionego genu X, do jej syna. Nazywa się to dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X. Albinizm oczny występuje zwykle tylko u mężczyzn. Jest znacznie rzadszy niż OCA.
• Może wystąpić albinizm związany z rzadkimi zespołami dziedzicznymi. Na przykład, zespół Hermansky'ego-Pudlaka obejmuje postać OCA, a także problemy z krwawieniem i siniakami oraz choroby płuc i jelit. Zespół Chediak-Higashi obejmuje postać OCA, a także problemy immunologiczne z nawracającymi infekcjami, problemy z mózgiem i nerwami, zaburzenia krwawienia i inne poważne problemy.

Czynniki ryzyka zależą od tego, czy jedno, czy oboje rodziców jest nosicielem wadliwego genu. Różne typy albinizmu mają różne wzorce dziedziczenia.

Albinizm może obejmować powikłania skórne i oczne. Może również obejmować wyzwania społeczne i emocjonalne.

Problemy z widzeniem mogą wpływać na naukę, zatrudnienie i zdolność prowadzenia pojazdów.

Osoby z albinizmem mają skórę bardzo wrażliwą na światło i słońce. Poparzenie słoneczne jest jednym z najpoważniejszych powikłań albinizmu. Ekspozycja na słońce może powodować uszkodzenia słoneczne, co może prowadzić do szorstkiej i zgrubiałej skóry. Poparzenie słoneczne może również zwiększać ryzyko rozwoju raka skóry.

Z powodu braku pigmentu skórnego, rodzaj raka skóry zwany czerniakiem może pojawiać się jako różowe lub czerwone narośla lub pieprzyki, a nie w zwykłym czarnym lub brązowym kolorze. To może utrudniać identyfikację raka skóry na wczesnym etapie. Bez dokładnych i regularnych badań skóry, czerniak może nie zostać zdiagnozowany aż do zaawansowanego stadium.

Niektóre osoby z albinizmem mogą doświadczać dyskryminacji. Reakcje innych osób na osoby z albinizmem mogą mieć negatywny wpływ na osoby z tym schorzeniem.

Osoby z albinizmem mogą doświadczać zastraszania, drwin lub niechcianych pytań o swój wygląd, okulary lub narzędzia wspomagające wzrok. Mogą wyglądać inaczej niż członkowie ich własnych rodzin lub grup etnicznych, więc mogą czuć się jak osoby postronne lub być traktowane jak osoby postronne. Te doświadczenia mogą powodować izolację społeczną, niską samoocenę i stres.

Woli się używać określenia "osoba z albinizmem", aby uniknąć negatywnego wpływu innych określeń.

Jeśli członek rodziny ma albinizm, doradca genetyczny może pomóc zrozumieć typ albinizmu i prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z albinizmem w przyszłości. Doradca może wyjaśnić dostępne badania genetyczne.

Diagnoza albinizmu opiera się na: Badaniu fizykalnym, obejmującym ocenę pigmentacji skóry i włosów. Dokładnym badaniu oczu. Porównaniu pigmentacji dziecka z pigmentacją innych członków rodziny. Przeglądzie historii choroby dziecka, w tym informacji o tym, czy występowały krwawienia, które nie ustępowały, częste lub duże siniaki lub nieoczekiwane infekcje. Badanie oczu dziecka powinno zwykle przeprowadzić specjalista w dziedzinie zaburzeń wzroku i oczu, zwany okulistą. Badanie obejmuje ocenę przy użyciu narzędzi do badania siatkówki i określenia, czy występują oznaki problemów z rozwojem lub funkcjonowaniem oczu. Badania genetyczne mogą pomóc w określeniu typu albinizmu i ryzyka przekazania zmiany genu dzieciom.

Albinizm jest chorobą genetyczną i obecnie nie ma na nią lekarstwa. Leczenie koncentruje się na zapewnieniu odpowiedniej opieki okulistycznej i monitorowaniu skóry pod kątem problemów. Twój zespół opieki medycznej może obejmować lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, specjalistę od opieki oczu, zwanego okulistą, oraz specjalistę od pielęgnacji skóry, zwanego dermatologiem.

Specjalista genetyki może pomóc w zidentyfikowaniu konkretnego typu albinizmu. Informacja ta może pomóc w planowaniu opieki, identyfikacji możliwych powikłań i określeniu ryzyka wystąpienia choroby u przyszłych dzieci.

Leczenie zwykle obejmuje:

• Opiekę okulistyczną. Obejmuje to badanie oczu co najmniej raz w roku u okulisty. Prawdopodobnie będziesz potrzebować okularów korygujących problemy z widzeniem. Chociaż operacja rzadko jest częścią leczenia problemów oczu związanych z albinizmem, okulista może zalecić operację mięśni oka w celu zmniejszenia nystagmusu. Operacja korekcji zeza może sprawić, że schorzenie będzie mniej widoczne.
• Opiekę nad skórą i profilaktykę raka skóry. Obejmuje to badanie skóry co najmniej raz w roku w celu przesiewowego wykrywania raka skóry lub zmian, które mogą prowadzić do raka. Agresywna postać raka skóry, zwana czerniakiem, może pojawiać się jako różowe lub czerwone znamiona lub narośla. Znamiona lub narośla, z kolorem lub bez — zwłaszcza te, które są różowe lub czerwone i ciągle się zmieniają — należy natychmiast zbadać u specjalisty od skóry.

Osoby z zespołem Hermansky'ego-Pudlaka lub zespołem Chediak-Higashi zwykle potrzebują regularnej specjalistycznej opieki medycznej w celu zapobiegania powikłaniom.