Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to schorzenie spowodowane zmianą w genie, zwaną zmianą genetyczną. Zespół Angelmana powoduje opóźnienie rozwoju, problemy z mową i równowagą, niepełnosprawność intelektualną, a czasem napady drgawek.

Wiele osób z zespołem Angelmana często się uśmiecha i śmieje. Mają tendencję do bycia szczęśliwymi i łatwymi do pobudzenia.

Opóźnienia w dojrzewaniu, zwane opóźnieniami rozwoju, zaczynają się między około 6 a 12 miesiącem życia. Opóźnienia te często są pierwszymi objawami zespołu Angelmana. Napady drgawek mogą rozpocząć się między 2 a 3 rokiem życia.

Osoby z zespołem Angelmana mają tendencję do życia zbliżonego do typowej długości życia. Ale schorzenie to nie może być wyleczone. Leczenie koncentruje się na kontrolowaniu problemów medycznych, snu i rozwoju.

Objawy zespołu Angelmana obejmują: Opóźnienia w rozwoju, w tym brak raczkowania lub gaworzenia w wieku 6–12 miesięcy. Niepełnosprawność intelektualna, zwana również upośledzeniem umysłowym. Brak mowy lub bardzo uboga mowa. Problemy z chodzeniem, poruszaniem się lub utrzymaniem równowagi. Częste uśmiechanie się i śmianie oraz wydawanie się szczęśliwym. Łatwość do pobudzenia. Problemy z ssaniem lub karmieniem. Problemy z zasypianiem i utrzymaniem snu. Osoby z zespołem Angelmana mogą również mieć: Napady padaczkowe, często zaczynające się między 2 a 3 rokiem życia. Sztywne lub szarpane ruchy. Mały obwód głowy do 2 roku życia. Wypychanie języka. Jasne włosy, skórę i oczy. Dziwne zachowania, takie jak machanie rękami i uniesione ręce podczas chodzenia. Zeza, zwanego również zezem. Krzywiznę kręgosłupa, zwaną również skoliozą. Większość niemowląt z zespołem Angelmana nie wykazuje objawów przy urodzeniu. Pierwszymi oznakami zespołu Angelmana są najczęściej opóźnienia w rozwoju. Obejmuje to brak raczkowania lub gaworzenia między 6 a 12 miesiącem życia. Jeśli Twoje dziecko wydaje się mieć opóźnienia w rozwoju lub inne objawy zespołu Angelmana, umów się na wizytę u lekarza prowadzącego dziecko.

Większość niemowląt z zespołem Angelmana nie wykazuje objawów przy urodzeniu. Pierwsze objawy zespołu Angelmana najczęściej to opóźnienia w rozwoju. Obejmują one brak raczkowania lub gaworzenia między 6 a 12 miesiącem życia.

Jeśli wydaje się, że Twoje dziecko ma opóźnienia w rozwoju lub inne objawy zespołu Angelmana, umów się na wizytę u lekarza prowadzącego dziecko.

Zespół Angelmana jest spowodowany zmianami w genie, nazywanymi zmianami genetycznymi. Najczęściej jest spowodowany zmianami w genie na chromosomie 15, zwanym genem ubikwityny ligazy białkowej E3A (UBE3A).

Od rodziców otrzymujemy pary genów. Jedna kopia pochodzi od matki, nazywana kopią matczyną. Druga pochodzi od ojca, nazywana kopią ojcowską.

Komórki najczęściej wykorzystują informacje z obu kopii. Ale w niewielkiej liczbie genów, takich jak gen UBE3A, aktywna jest tylko kopia od matki.

Najczęściej matczyna kopia genu UBE3A pomaga w rozwoju mózgu. Zespół Angelmana występuje, gdy część matczynej kopii jest brakująca lub uszkodzona. Wtedy mózg nie może uzyskać informacji potrzebnych do rozwoju i kontrolowania mowy i ruchu.

Rzadko zespół Angelmana jest spowodowany przekazaniem dwóch ojcowskich kopii genu zamiast jednej od każdego rodzica.

Zespół Angelmana jest rzadki. Naukowcy często nie wiedzą, co powoduje zmiany genetyczne prowadzące do tej choroby. Większość osób z zespołem Angelmana nie ma rodzinnych historii choroby.

Jednak czasami zespół Angelmana może być dziedziczony od rodzica. Rodzinna historia choroby może zwiększać ryzyko zachorowania na zespół Angelmana u dziecka.

Powikłania związane z zespołem Angelmana obejmują:

• Problemy z karmieniem. Kłopoty z jednoczesnym ssaniem i połykaniem mogą powodować problemy z karmieniem u niemowląt. Lekarz prowadzący może zasugerować zastosowanie mleka modyfikowanego o wysokiej kaloryczności, aby pomóc dziecku przybrać na wadze.
• Nadpobudliwość. Dzieci z zespołem Angelmana często szybko przechodzą z jednej aktywności do drugiej, mają krótką uwagę i trzymają ręce lub zabawkę w ustach. Nadpobudliwość często zmniejsza się wraz z wiekiem. Zazwyczaj nie są potrzebne leki.
• Problemy ze snem. Osoby z zespołem Angelmana często mają zmiany w cyklach snu i czuwania. Mogą potrzebować mniej snu niż większość ludzi. Problemy ze snem mogą poprawić się wraz z wiekiem. Mogą pomóc leki i terapia behawioralna.
• Krzywizna kręgosłupa, zwana również skoliozą. Niektóre osoby z zespołem Angelmana z czasem nabawiają się bocznej krzywizny kręgosłupa.
• Otyłość. Otyłość jest częsta u starszych dzieci z zespołem Angelmana.

W rzadkich przypadkach zespół Angelmana może być przekazywany z chorego rodzica na dziecko poprzez zmienione geny. Jeśli martwisz się o rodzinną historię zespołu Angelmana lub jeśli masz dziecko z tym schorzeniem, zasięgnij porady lekarskiej. Twój lekarz lub doradca genetyczny może pomóc Ci w planowaniu przyszłych ciąż.

Lekarz dziecka może podejrzewać zespół Angelmana, jeśli dziecko ma opóźnienia w rozwoju, mówi niewiele lub wcale, lub ma inne objawy. Objawy mogą obejmować drgawki, problemy z ruchem i równowagą lub mały rozmiar głowy.

Zespół Angelmana może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ dzieli objawy z innymi typami zespołów.

Badanie krwi prawie zawsze pozwala zdiagnozować zespół Angelmana. To badanie genetyczne może wykryć zmiany w chromosomach dziecka, które wskazują na zespół Angelmana.

Połączenie badań genetycznych może wykazać zmiany związane z zespołem Angelmana. Badania te mogą obejmować:

• Wzór DNA rodziców. To badanie, znane jako test metylacji DNA, bada trzy z czterech znanych zmian genowych, które powodują zespół Angelmana.
• Brakujące chromosomy. Mikromacierz chromosomowa (CMA) może wykazać, czy brakuje części chromosomów.
• Zmiany genów. Rzadko zespół Angelmana występuje, gdy macierzyńska kopia genu UBE3A jest aktywna, ale zmieniona. Jeśli wyniki testu metylacji DNA są typowe, lekarz dziecka może zlecić test sekwencjonowania genu UBE3A, aby sprawdzić, czy występuje zmiana macierzyńska.

Ze względu na związek między zespołem Angelmana a drgawkami, lekarz może również wykonać elektroencefalogram (EEG). EEG mierzy aktywność elektryczną mózgu.