Ekstrofia Pęcherza Moczowego

U dziewcząt urodzonych z ekstrofią pęcherza moczowego, pęcherz znajduje się na zewnątrz ciała, a pochwa nie jest w pełni ukształtowana. Chirurdzy zamkną pęcherz (góra po prawej), a następnie zamkną brzuch i skórę (dół po prawej).

U chłopców urodzonych z ekstrofią pęcherza moczowego, pęcherz znajduje się na zewnątrz ciała, a penis i cewka moczowa nie są w pełni zamknięte. Chirurdzy zamkną penisa i pęcherz (góra po prawej), a następnie zamkną brzuch i skórę (dół po prawej).

Problemy spowodowane ekstrofią pęcherza moczowego różnią się nasileniem. Mogą one obejmować wady pęcherza moczowego, narządów płciowych i kości miednicy, a także wady jelit i narządów rozrodczych.

Ekstrofia pęcherza moczowego może zostać wykryta podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w czasie ciąży. Czasami jednak wada nie jest widoczna, dopóki dziecko się nie urodzi. Dzieci urodzone z ekstrofią pęcherza moczowego będą potrzebowały operacji w celu skorygowania wad.

Ekstrofia pęcherza moczowego jest najczęstszą wadą w większej grupie wad wrodzonych zwanych zespołem ekstrofii pęcherza moczowego i epispadii (BEEC). Dzieci z BEEC mają jedną z następujących wad:

• Epispadia. Jest to najłagodniejsza postać BEEC, w której cewka moczowa (przewód odprowadzający mocz) nie rozwija się całkowicie.
• Ekstrofia pęcherza moczowego. Ta wada powoduje, że pęcherz moczowy tworzy się na zewnątrz ciała. Pęcherz jest również wywinięty na lewą stronę. Zazwyczaj ekstrofia pęcherza moczowego obejmuje narządy układu moczowego, a także układ pokarmowy i rozrodczy. Mogą wystąpić wady ściany brzucha, pęcherza moczowego, narządów płciowych, kości miednicy, końcowego odcinka jelita grubego (odbytnicy) i otworu na końcu odbytnicy (odbytu).

Dzieci z ekstrofią pęcherza moczowego mają również refluks pęcherzowo-moczowodowy. Ten stan powoduje cofanie się moczu – z pęcherza z powrotem do przewodów łączących się z nerkami (moczowodów). Dzieci z ekstrofią pęcherza moczowego mają również epispadię.

• Ekstrofia kloakalna. Ekstrofia kloakalna (kloe-A-kul EK-stroh-fee) jest najpoważniejszą postacią BEEC. W tym stanie odbytnica, pęcherz moczowy i narządy płciowe nie oddzielają się całkowicie w trakcie rozwoju płodu. Narządy te mogą być nieprawidłowo ukształtowane, a także dotknięte są kości miednicy.

Nerki, kręgosłup i rdzeń kręgowy również mogą być dotknięte. Większość dzieci z ekstrofią kloakalną ma anomalie kręgosłupa, w tym rozszczep kręgosłupa. Dzieci urodzone z wystającymi narządami jamy brzusznej prawdopodobnie mają również ekstrofię kloakalną lub ekstrofię pęcherza moczowego.

Ekstrofia pęcherza moczowego. Ta wada powoduje, że pęcherz moczowy tworzy się na zewnątrz ciała. Pęcherz jest również wywinięty na lewą stronę. Zazwyczaj ekstrofia pęcherza moczowego obejmuje narządy układu moczowego, a także układ pokarmowy i rozrodczy. Mogą wystąpić wady ściany brzucha, pęcherza moczowego, narządów płciowych, kości miednicy, końcowego odcinka jelita grubego (odbytnicy) i otworu na końcu odbytnicy (odbytu).

Dzieci z ekstrofią pęcherza moczowego mają również refluks pęcherzowo-moczowodowy. Ten stan powoduje cofanie się moczu – z pęcherza z powrotem do przewodów łączących się z nerkami (moczowodów). Dzieci z ekstrofią pęcherza moczowego mają również epispadię.

Ekstrofia kloakalna. Ekstrofia kloakalna (kloe-A-kul EK-stroh-fee) jest najpoważniejszą postacią BEEC. W tym stanie odbytnica, pęcherz moczowy i narządy płciowe nie oddzielają się całkowicie w trakcie rozwoju płodu. Narządy te mogą być nieprawidłowo ukształtowane, a także dotknięte są kości miednicy.

Nerki, kręgosłup i rdzeń kręgowy również mogą być dotknięte. Większość dzieci z ekstrofią kloakalną ma anomalie kręgosłupa, w tym rozszczep kręgosłupa. Dzieci urodzone z wystającymi narządami jamy brzusznej prawdopodobnie mają również ekstrofię kloakalną lub ekstrofię pęcherza moczowego.

Przyczyna występowania ekstrofii pęcherza moczowego jest nieznana. Naukowcy uważają, że prawdopodobnie odgrywa w tym rolę kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych.

Wiadomo, że w miarę wzrostu płodu u niemowląt, u których rozwija się ekstrofia pęcherza moczowego, nieprawidłowo rozwija się struktura zwana kloaką (klo-A-kuh) – miejsce, w którym łączą się otwory układu rozrodczego, moczowego i pokarmowego. Wady rozwojowe kloaki mogą się znacznie różnić w zależności od wieku płodu, w którym wystąpił błąd rozwojowy.

Czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia ekstrofii pęcherza moczowego to:

• Historia rodzinna. Dzieci pierwsze w kolejności urodzenia, dzieci rodziców z ekstrofią pęcherza moczowego lub rodzeństwo dziecka z ekstrofią pęcherza moczowego mają zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia się z tą wadą.
• Rasa. Ekstrofia pęcherza moczowego występuje częściej u osób rasy białej niż u osób innych ras.
• Płeć. Więcej chłopców niż dziewcząt rodzi się z ekstrofią pęcherza moczowego.
• Zastosowanie wspomaganego rozrodu. Dzieci urodzone dzięki technologiom wspomaganego rozrodu, takim jak zapłodnienie in vitro (IVF), mają zwiększone ryzyko wystąpienia ekstrofii pęcherza moczowego.

Bez leczenia, dzieci z ekstrofią pęcherza moczowego nie będą w stanie zatrzymać moczu (nietrzymanie moczu). Są również narażone na dysfunkcję seksualną i zwiększone ryzyko raka pęcherza moczowego.

Chirurgia może zmniejszyć powikłania. Sukces operacji zależy od stopnia ciężkości wady. Wiele dzieci, u których przeprowadzono naprawę chirurgiczną, jest w stanie zatrzymać mocz. Małe dzieci z ekstrofią pęcherza moczowego mogą chodzić z lekko odchylonymi na zewnątrz nogami z powodu rozdzielenia kości miednicy.

Osoby urodzone z ekstrofią pęcherza moczowego mogą w przyszłości mieć normalną funkcję seksualną, w tym zdolność do posiadania dzieci. Jednak ciąża będzie wysokiego ryzyka zarówno dla matki, jak i dziecka, i może być konieczne zaplanowane cesarskie cięcie.

Ekstrofia pęcherza moczowego jest stwierdzana przypadkowo podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w ciąży. Można ją bardziej definitywnie zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą ultrasonografii lub rezonansu magnetycznego. Objawy ekstrofii pęcherza moczowego widoczne podczas badań obrazowych obejmują:

• Pęcherz moczowy, który nie napełnia się ani nie opróżnia prawidłowo
• Pępowinę położoną nisko na brzuchu
• Kości łonowe — część kości biodrowych tworzących miednicę — które są rozdzielone
• Narządy płciowe mniejsze niż normalnie

Czasami stan ten nie jest widoczny aż do urodzenia dziecka. U noworodka lekarze szukają:

• Rozmiaru części pęcherza moczowego, która jest otwarta i wystawiona na działanie powietrza
• Położenia jąder
• Wypuklenia jelita przez ścianę brzucha (przepuklina pachwinowa)
• Anatomii okolicy pępka
• Położenia otworu na końcu odbytu (odbyt)
• Jak bardzo kości łonowe są rozdzielone i jak łatwo miednica się porusza