Malformacje Kawernomowe

Jama mózgowa (kawernoma) to nieregularnie ukształtowany naczyń krwionośny, kształtem przypominający małą morwę. Może tworzyć się w mózgu lub rdzeniu kręgowym i prowadzić do szerokiego zakresu objawów neurologicznych.

Jama mózgowa (CCM) to grupa ciasno upakowanych, nieregularnych małych naczyń krwionośnych o cienkich ścianach. Mogą występować w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Naczynia te zawierają powoli płynącą krew, która jest zwykle skrzepnięta. CCM wyglądają jak małe morwy. U niektórych osób CCM mogą powodować wyciek krwi do mózgu lub rdzenia kręgowego.

CCM różnią się wielkością. Często mają mniej niż pół cala (1 centymetr). Większość CCM jest sporadyczna. Oznacza to, że CCM występuje jako pojedyncza jama mózgowa i nie ma historii rodzinnej. Ale około 20% CCM dotyczy osób z tej samej rodziny. Są one znane jako rodzinne CCM. Rodzinne CCM są związane ze zmianą genu przekazywaną w rodzinach. Osoby z rodzinnymi CCM zwykle mają wiele jam mózgowych.

CCM to jeden z kilku typów naczyniowych wad rozwojowych mózgu, które zawierają nieregularne naczynia krwionośne. Inne typy wad naczyniowych obejmują:

• Złogi tętniczo-żylne (AVM).
• Tętniczo-żylne przetoki oponowe.
• Wady żylne rozwojowe (DVA).
• Teleangiektazja naczyń włosowatych.

U osób, u których występuje postać sporadyczna, często występuje zarówno DVA, jak i CCM.

CCM mogą powodować wyciek krwi i prowadzić do krwawienia w mózgu lub rdzeniu kręgowym, znanego jako krwotok. Krwotoki mózgowe mogą powodować wiele objawów, takich jak drgawki.

W zależności od lokalizacji, CCM mogą również powodować objawy podobne do udaru, takie jak problemy z ruchem lub czuciem w nogach, a czasem w rękach. CCM mogą również powodować objawy ze strony jelit i pęcherza.

Mózgowe malformacje kawernomowe (CCM) mogą nie powodować objawów. Czasami, gdy CCM występuje na zewnętrznej powierzchni mózgu, może powodować napady. A CCM znalezione w innych obszarach mogą mieć różne objawy. Obejmują one CCM w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu łączącym rdzeń kręgowy i mózg oraz jądrach podstawy w wewnętrznej części mózgu. Na przykład krwawienie w rdzeniu kręgowym może powodować objawy ze strony jelit i pęcherza moczowego lub problemy z ruchem lub czuciem w nogach lub rękach. Ogólnie objawy CCM mogą obejmować: Napady. Silne bóle głowy. Osłabienie rąk lub nóg. Drętwienie. Problemy z mówieniem. Utrudnienia w zapamiętywaniu i koncentracji. Problemy z równowagą i chodzeniem. Zmiany widzenia, takie jak podwójne widzenie. Objawy mogą się nasilać z czasem wraz z powtarzającym się krwawieniem. Krwawienie może wystąpić ponownie wkrótce po pierwszym krwawieniu lub znacznie później. U niektórych osób powtórne krwawienie może nigdy nie wystąpić. Natychmiast zasięgnij pomocy medycznej, jeśli doświadczysz jakichkolwiek objawów napadu. Uzyskaj również natychmiastową pomoc medyczną, jeśli masz objawy sugerujące mózgową malformację kawernomową lub krwawienie do mózgu.

Natychmiast zasięgnij porady lekarskiej, jeśli doświadczysz jakichkolwiek objawów padaczki. Natychmiast zasięgnij również porady lekarskiej, jeśli masz objawy sugerujące tętniaka jamistego mózgu lub krwawienie do mózgu.

Większość mózgowych malformacji jamistych (CCMs) znana jest jako "postać sporadyczna". Występują jako pojedyncza malformacja bez historii rodzinnej. Postać sporadyczna często ma związaną z nią wadę żylną rozwojową (DVA), która jest nieregularną żyłą o wyglądzie "miotły wiedźmy".

Jednakże, około 20% osób z CCM ma postać genetyczną. Ta postać jest dziedziczona w rodzinach, znana jako rodzinny zespół malformacji jamistych. Osoby z tą postacią mogą mieć członków rodziny z CCM, najczęściej z więcej niż jedną malformacją. Diagnozę można potwierdzić za pomocą testu genetycznego, który wymaga próbki krwi lub śliny. Badanie genetyczne jest często zalecane dla osób, które mają:

• dowody na obecność wielu CCM w badaniu MRI bez DVA.
• rodzinną historię występowania CCM.

Napromieniowanie mózgu lub rdzenia kręgowego może również prowadzić do powstania CCM w ciągu 2 do 20 lat po napromieniowaniu. Inne rzadkie zespoły mogą być związane z CCM.

Większość mózgowych malformacji jamistych (CCM) nie ma jasnej przyczyny. Jednak forma dziedziczona w rodzinach może powodować wiele CCM, zarówno na początku, jak i z czasem.

Do tej pory badania zidentyfikowały trzy zmiany genetyczne odpowiedzialne za dziedziczne malformacje jamiste. Prawie wszystkie rodzinne przypadki malformacji jamistych zostały prześledzone poprzez te zmiany genetyczne.

Rodzinne CCM są dziedziczone w rodzinach poprzez zmianę w jednym z tych genów:

• KRIT1, zwany również CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, zwany również CCM3.

Geny te odpowiadają za wpływ na przepuszczalność naczyń krwionośnych i białka, które utrzymują komórki naczyń krwionośnych razem.

Najpoważniejsze powikłania jamisto-naczyniowych malformacji mózgu (CCMs) wynikają z powtarzających się krwawień, zwanych krwotokami. CCMs, które krwawią wielokrotnie, mogą spowodować krwotoczny udar mózgu i doprowadzić do uszkodzenia układu nerwowego.

Krwawienie jest bardziej prawdopodobne u osób z wcześniejszymi krwotokami. Krwawienie jest również bardziej prawdopodobne w przypadku CCMs zlokalizowanych w pniu mózgu.

Często osoby z mózgowymi malformacjami jamistymi (CCM) nie odczuwają żadnych objawów. CCM może zostać wykryte w wyniku obrazowania mózgu przeprowadzonego w związku z innym schorzeniem. Czasami specyficzne objawy mogą skłonić lekarza do przeprowadzenia dodatkowych badań.

W zależności od przyczyny podejrzenia danego schorzenia, lekarz może zlecić badania mające na celu potwierdzenie CCM lub zidentyfikowanie lub wykluczenie innych powiązanych schorzeń. Możesz poddać się badaniom obrazowym w celu sprawdzenia zmian w naczyniach krwionośnych. Lekarz może również zlecić badania, jeśli masz już zdiagnozowane CCM i odczuwasz nowe objawy. Badania mogą wykazać krwawienie lub nowe CCM.

• Rezonans magnetyczny (MRI). W tym badaniu wykonywany jest szczegółowy obraz mózgu lub kręgosłupa. Czasami kontrastowy środek barwiący jest wstrzykiwany do żyły w ramieniu.
• Badania genetyczne. Jeśli masz rodzinną historię występowania tego schorzenia, poradnictwo genetyczne i badania krwi lub śliny mogą pomóc w znalezieniu zmian genów związanych z CCM.

Rezonans magnetyczny jest wykonywany u osoby.