Choroba Charcota-Marie-Tootha

Choroba Charcota-Marie-Tootha to grupa dziedzicznych zaburzeń, które powodują uszkodzenie nerwów. Uszkodzenie to dotyczy głównie rąk i nóg (nerwów obwodowych). Choroba Charcota-Marie-Tootha nazywana jest również dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową.

Choroba Charcota-Marie-Tootha prowadzi do zmniejszenia objętości i osłabienia mięśni. Możesz również doświadczać utraty czucia i kurczy mięśni oraz trudności w chodzeniu. Deformity stóp, takie jak palce młotkowate i wysokie łuki stóp, również są częste. Objawy zwykle zaczynają się w stopach i nogach, ale mogą ostatecznie wpływać na ręce i ramiona.

Objawy choroby Charcota-Marie-Tootha zazwyczaj pojawiają się w okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości, ale mogą również rozwinąć się w średnim wieku.

Objawy i symptomy choroby Charcot-Marie-Tootha mogą obejmować:

• Osłabienie mięśni nóg, kostek i stóp
• Utrata masy mięśniowej w nogach i stopach
• Wysokie łuki stóp
• Zagięte palce (palce młotkowate)
• Zmniejszona zdolność do biegania
• Trudności z uniesieniem stopy w kostce (opadanie stopy)
• Niezgrabny lub wyższy niż normalny chód
• Częste potykanie się lub upadki
• Zmniejszone czucie lub utrata czucia w nogach i stopach

W miarę postępu choroby Charcot-Marie-Tootha objawy mogą rozprzestrzeniać się ze stóp i nóg na dłonie i ramiona. Nasilenie objawów może znacznie się różnić w zależności od osoby, nawet wśród członków rodziny.

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest dziedziczną, genetyczną chorobą. Występuje, gdy dochodzi do mutacji w genach wpływających na nerwy w stopach, nogach, dłoniach i rękach.

Czasami mutacje te uszkadzają nerwy. Inne mutacje uszkadzają ochronną osłonkę otaczającą nerw (osłonkę mielinową). Obie powodują osłabienie sygnałów przekazywanych między kończynami a mózgiem.

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest chorobą dziedziczną, więc ryzyko jej wystąpienia jest większe, jeśli ktoś z najbliższej rodziny choruje na to schorzenie.

Inne przyczyny neuropatii, takie jak cukrzyca, mogą powodować objawy podobne do choroby Charcota-Marie-Tootha. Te inne schorzenia mogą również powodować nasilenie objawów choroby Charcota-Marie-Tootha. Leki takie jak leki chemioterapeutyczne winkrystyna (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) i inne mogą nasilać objawy. Koniecznie poinformuj swojego lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach.

Powikłania choroby Charcota-Marie-Tootha różnią się nasileniem u poszczególnych osób. Anomalie stóp i trudności w chodzeniu są zazwyczaj najpoważniejszymi problemami. Mięśnie mogą słabnąć, a Ty możesz skaleczyć obszary ciała, które odczuwają zmniejszone czucie.

Czasami mięśnie stóp mogą nie odbierać sygnału z mózgu do skurczu, więc jesteś bardziej narażony na potknięcia i upadki. A Twój mózg może nie odbierać sygnałów bólowych z nóg, więc jeśli na przykład otarłeś pęcherz na palcu, może on ulec zakażeniu bez Twojej wiedzy.

Możesz również odczuwać trudności z oddychaniem, połykaniem lub mówieniem, jeśli mięśnie kontrolujące te funkcje są dotknięte chorobą Charcota-Marie-Tootha.

Podczas badania fizykalnego lekarz może sprawdzać:

Lekarz może również zalecić następujące badania, które mogą pomóc uzyskać informacje na temat stopnia uszkodzenia nerwów i jego przyczyn.

• Objawy osłabienia mięśni w ramionach, nogach, dłoniach i stopach

• Zmniejszenie masy mięśniowej w dolnych partiach nóg, prowadzące do wyglądu odwróconej butelki szampana

• Osłabione odruchy

• Utrata czucia w stopach i dłoniach

• Deformacje stóp, takie jak wysokie łuki lub palce młotkowate

• Inne problemy ortopedyczne, takie jak łagodna skolioza lub dysplazja stawu biodrowego

• Badania przewodnictwa nerwowego. Te badania mierzą siłę i szybkość sygnałów elektrycznych przekazywanych przez nerwy. Elektrody na skórze dostarczają niewielkie wstrząsy elektryczne w celu stymulacji nerwu. Opóźnione lub słabe reakcje mogą wskazywać na zaburzenie nerwowe, takie jak choroba Charcota-Marie-Tootha.

• Elektromiografia (EMG). Cienka igłowa elektroda jest wprowadzana przez skórę do mięśnia. Aktywność elektryczna jest mierzona podczas relaksacji i delikatnego napinania mięśnia. Lekarz może określić rozkład choroby poprzez badanie różnych mięśni.

• Biopsja nerwu. Mały fragment nerwu obwodowego jest pobierany z łydki poprzez nacięcie skóry. Analiza laboratoryjna nerwu pozwala odróżnić chorobę Charcota-Marie-Tootha od innych zaburzeń nerwowych.

• Badania genetyczne. Te badania, które mogą wykryć najczęstsze wady genetyczne powodujące chorobę Charcota-Marie-Tootha, są wykonywane z próbki krwi. Badania genetyczne mogą dostarczyć osobom z tym zaburzeniem więcej informacji na temat planowania rodziny. Mogą również wykluczyć inne neuropatie. Ostatnie postępy w badaniach genetycznych sprawiły, że stały się one bardziej przystępne cenowo i kompleksowe. Lekarz może skierować pacjenta do poradni genetycznej przed badaniem, aby mógł najlepiej zrozumieć zalety i wady badania.

Nie ma lekarstwa na chorobę Charcota-Marie-Tootha. Choroba ta zwykle postępuje powoli i nie wpływa na oczekiwaną długość życia.

Istnieją pewne metody leczenia, które pomogą w radzeniu sobie z chorobą Charcota-Marie-Tootha.

Choroba Charcota-Marie-Tootha może czasami powodować ból spowodowany skurczami mięśni lub uszkodzeniem nerwów. Jeśli ból stanowi problem, leki przeciwbólowe na receptę mogą pomóc w jego kontrolowaniu.

Ortezy. Wiele osób z chorobą Charcota-Marie-Tootha wymaga pomocy niektórych ortez, aby utrzymać codzienną mobilność i zapobiec urazom. Ortezy na nogi i kostki lub szyny mogą zapewnić stabilność podczas chodzenia i wchodzenia po schodach.

Rozważ buty lub buty za kostkę, aby uzyskać dodatkowe podparcie kostki. Buty szyte na miarę lub wkładki do butów mogą poprawić chód. Rozważ szyny na kciuk, jeśli masz osłabienie rąk i trudności z chwytaniem i trzymaniem przedmiotów.

Jeśli deformacje stóp są poważne, korekcyjna operacja stopy może pomóc złagodzić ból i poprawić zdolność chodzenia. Operacja nie może poprawić osłabienia ani utraty czucia.

Naukowcy badają szereg potencjalnych terapii, które mogą kiedyś leczyć chorobę Charcota-Marie-Tootha. Potencjalne terapie obejmują leki, terapię genową i procedury in vitro, które mogą pomóc zapobiec przekazywaniu choroby przyszłym pokoleniom.

• Fizjoterapia. Fizjoterapia może pomóc wzmocnić i rozciągnąć mięśnie, aby zapobiec napięciu mięśni i ich zanikowi. Program zazwyczaj obejmuje ćwiczenia o niskim wpływie i techniki rozciągania prowadzone przez wykwalifikowanego fizjoterapeutę i zatwierdzone przez lekarza. Rozpoczęta wcześnie i regularnie przestrzegana fizjoterapia może pomóc zapobiec niepełnosprawności.
• Terapia zajęciowa. Osłabienie rąk i dłoni może powodować trudności z chwytaniem i ruchami palców, takimi jak zapinanie guzików lub pisanie. Terapia zajęciowa może pomóc poprzez zastosowanie urządzeń wspomagających, takich jak specjalne gumowe uchwyty na klamkach lub ubrania ze zatrzaskami zamiast guzików.
• Ortezy. Wiele osób z chorobą Charcota-Marie-Tootha wymaga pomocy niektórych ortez, aby utrzymać codzienną mobilność i zapobiec urazom. Ortezy na nogi i kostki lub szyny mogą zapewnić stabilność podczas chodzenia i wchodzenia po schodach.

Rozważ buty lub buty za kostkę, aby uzyskać dodatkowe podparcie kostki. Buty szyte na miarę lub wkładki do butów mogą poprawić chód. Rozważ szyny na kciuk, jeśli masz osłabienie rąk i trudności z chwytaniem i trzymaniem przedmiotów.

Niektóre nawyki mogą zapobiegać powikłaniom spowodowanym chorobą Charcota-Marie-Tootha i pomóc w radzeniu sobie z jej skutkami.

Rozpoczęte wcześnie i regularnie wykonywane czynności w domu mogą zapewnić ochronę i ulgę:

Ze względu na deformacje stóp i utratę czucia, regularna pielęgnacja stóp jest ważna, aby złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom:

• Regularnie się rozciągaj. Rozciąganie może pomóc w poprawie lub utrzymaniu zakresu ruchu stawów i zmniejszyć ryzyko urazów. Pomaga również w poprawie elastyczności, równowagi i koordynacji. W przypadku choroby Charcota-Marie-Tootha regularne rozciąganie może zapobiegać lub zmniejszać deformacje stawów, które mogą wynikać z nierównomiernego ciągnięcia mięśni na kości.

• Ćwicz codziennie. Regularne ćwiczenia utrzymują kości i mięśnie w sile. Ćwiczenia o niskim wpływie, takie jak jazda na rowerze i pływanie, są mniej obciążające dla kruchych mięśni i stawów. Poprzez wzmacnianie mięśni i kości można poprawić równowagę i koordynację, zmniejszając ryzyko upadków.

• Popraw swoją stabilność. Słabość mięśni związana z chorobą Charcota-Marie-Tootha może powodować niestabilność na nogach, prowadząc do upadków i poważnych obrażeń. Chodzenie z laską lub balkonikiem może zwiększyć stabilność. Dobre oświetlenie w nocy może pomóc uniknąć potknięć i upadków.

• Kontroluj swoje stopy. Sprawdź je codziennie, aby zapobiec odciskom, owrzodzeniom, ranom i infekcjom.

• Dbaj o paznokcie. Regularnie obcinaj paznokcie. Aby uniknąć wrastających paznokci i infekcji, obcinaj je prosto i unikaj obcinania krawędzi łożyska paznokcia. Podolog może obciąć paznokcie, jeśli masz problemy z krążeniem, czuciem i uszkodzeniem nerwów w stopach. Twój podolog może również polecić salon, który bezpiecznie obetnie twoje paznokcie.

• Noś odpowiednie buty. Wybieraj odpowiednio dopasowane, ochronne buty. Rozważ noszenie butów lub butów wysokich do kostki dla lepszego podparcia stawu skokowego. Jeśli masz deformacje stóp, takie jak paluch młotkowaty, rozważ wykonanie butów na zamówienie.