Zespół Downa

Istnieje 23 pary chromosomów, w sumie 46. Połowa chromosomów pochodzi od komórki jajowej, a połowa od plemnika. Ta para chromosomów XY obejmuje chromosom X z komórki jajowej i chromosom Y z plemnika. W zespole Downa występuje dodatkowa kopia chromosomu 21, co skutkuje trzema kopiami zamiast zwykłych dwóch kopii.

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana nietypowym podziałem komórki, który skutkuje dodatkową pełną lub częściową kopią chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny powoduje zmiany rozwojowe i cechy fizyczne zespołu Downa.

Termin "zespół" odnosi się do zestawu objawów, które mają tendencję do występowania razem. W przypadku zespołu występuje wzorzec różnic lub problemów. Choroba została nazwana na cześć angielskiego lekarza, Johna Langdona Downa, który jako pierwszy ją opisał.

Zespół Downa różni się nasileniem u poszczególnych osób. Choroba powoduje upośledzenie umysłowe i opóźnienia rozwojowe trwające całe życie. Jest najczęstszą genetyczną przyczyną upośledzenia umysłowego u dzieci. Często powoduje również inne schorzenia, w tym problemy z sercem i układem pokarmowym.

Lepsze zrozumienie zespołu Downa i wczesne interwencje mogą znacznie poprawić jakość życia dzieci i dorosłych z tą chorobą i pomóc im w prowadzeniu satysfakcjonującego życia.

Każda osoba z zespołem Downa jest indywidualnością. Problemy z intelektem i rozwojem są zazwyczaj łagodne lub umiarkowane. Niektóre osoby są zdrowe, podczas gdy inne mają poważne problemy zdrowotne, takie jak wady serca obecne od urodzenia. Dzieci i dorośli z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy i ciała. Chociaż nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają te same cechy, niektóre z bardziej typowych cech obejmują: spłaszczoną twarz i mały nos z płaskim grzbietem. Małą głowę. Krótką szyję. Język, który ma tendencję do wystawania z ust. Ukośnie ustawione powieki. Skórną fałdę górnej powieki, która zakrywa wewnętrzny kącik oka. Małe, zaokrąglone uszy. Szerokie, małe dłonie z pojedynczą fałdą na dłoni i krótkimi palcami. Małe stopy z przestrzenią między pierwszym a drugim palcem. Maleńkie białe plamki na kolorowej części oka, zwanej tęczówką. Te białe plamki nazywane są plamkami Brushfielda. Niski wzrost. Słaby tonus mięśni w niemowlęctwie. Stawy, które są luźne i zbyt elastyczne. Niemowlęta z zespołem Downa mogą mieć przeciętne rozmiary, ale zazwyczaj rosną wolniej i pozostają niższe niż inne dzieci w tym samym wieku. Dzieci z zespołem Downa dłużej osiągają kamienie milowe rozwojowe, takie jak siadanie, mówienie i chodzenie. Terapia zajęciowa, fizjoterapia oraz terapia logopedyczna mogą pomóc poprawić funkcjonowanie fizyczne i mowę. Większość dzieci z zespołem Downa ma łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Oznacza to, że mają problemy z pamięcią, uczeniem się nowych rzeczy, koncentracją i myśleniem lub podejmowaniem decyzji, które wpływają na ich codzienne życie. Język i mowa są opóźnione. Wczesna interwencja i usługi edukacji specjalnej mogą pomóc dzieciom i młodzieży z zespołem Downa w pełni wykorzystać swój potencjał. Usługi dla dorosłych z zespołem Downa mogą pomóc w wspieraniu pełnego życia. Zespół Downa jest zwykle diagnozowany przed urodzeniem lub w chwili urodzenia. Ale jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące ciąży lub wzrostu i rozwoju dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia.

Zespół Downa zwykle jest diagnozowany przed urodzeniem lub w chwili urodzenia. Ale jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące ciąży lub rozwoju dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia.

Komórki ludzkie zwykle zawierają 23 pary chromosomów. Jeden chromosom z każdej pary pochodzi ze spermy, drugi z komórki jajowej.

Zespół Downa wynika z nieprawidłowego podziału komórki obejmującego chromosom 21. Ten nieprawidłowy podział komórki prowadzi do dodatkowego, częściowego lub pełnego chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia sposób rozwoju ciała i mózgu. Jest odpowiedzialny za cechy fizyczne i problemy rozwojowe zespołu Downa.

Zespół Downa może być spowodowany jedną z trzech zmian genetycznych:

• Trisomia 21. W około 95% przypadków zespół Downa jest spowodowany trisomią 21. Oznacza to, że osoba ma trzy kopie chromosomu 21, zamiast zwykłych dwóch kopii. Dodatkowy chromosom 21 znajduje się we wszystkich komórkach ciała. Trisomia 21 wynika z nieprawidłowego podziału komórki podczas rozwoju komórki plemnikowej lub komórki jajowej.
• Zespół Downa mozaikowy. Jest to rzadka postać zespołu Downa. Osoby z zespołem Downa mozaikowym mają tylko niektóre komórki z dodatkową kopią chromosomu 21. Ta mozaika typowych i zmienionych komórek jest spowodowana nieprawidłowym podziałem komórki po zapłodnieniu komórki jajowej przez plemnik.
• Zespół Downa translokacyjny. U niewielkiej liczby osób zespół Downa może wystąpić, gdy część chromosomu 21 zostanie przyłączona, zwana również translokowaną, do innego chromosomu. Może się to zdarzyć przed poczęciem lub w momencie poczęcia. Osoba ma zwykłe dwie kopie chromosomu 21, ale ma również dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21 przyłączony do innego chromosomu.

W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony w rodzinach. Schorzenie jest spowodowane losowym, nieprawidłowym podziałem komórki. Może to nastąpić podczas rozwoju komórki plemnikowej lub komórki jajowej lub podczas wczesnego rozwoju dziecka w łonie matki.

Zespół Downa translokacyjny może być przekazywany z rodzica na dziecko. Ale tylko niewielka liczba dzieci z zespołem Downa ma translokację i tylko niektóre z nich odziedziczyły ją od jednego z rodziców.

Którykolwiek z rodziców może mieć zrównoważoną translokację. Rodzic ma pewien przearanżowany materiał genetyczny z chromosomu 21 na innym chromosomie, ale nie ma dodatkowego materiału genetycznego. Oznacza to, że rodzic nie ma objawów zespołu Downa, ale może przekazać niezrównoważoną translokację dzieciom, powodując u nich zespół Downa.

Niektóre osoby rodzące mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czynniki ryzyka obejmują:

• Starszy wiek. Szansa na urodzenie dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem, ponieważ starsze komórki jajowe mają większe ryzyko nieprawidłowego podziału chromosomów. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta po 35. roku życia osoby ciężarnej. Jednak większość dzieci z zespołem Downa rodzi się osobom ciężarnym poniżej 35. roku życia, ponieważ te osoby rodzą znacznie więcej dzieci.
• Bycie nosicielem translokacji genetycznej zespołu Downa. Każdy z rodziców może przekazać translokację genetyczną zespołu Downa swoim dzieciom.
• Urodzenie jednego dziecka z zespołem Downa. Zarówno rodzice, którzy mają jedno dziecko z zespołem Downa, jak i rodzice, którzy sami są nosicielami translokacji, mają zwiększone ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa. Doradca genetyczny może pomóc rodzicom zrozumieć ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa.

Problemy zdrowotne wynikające z zespołu Downa mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Niektóre dzieci z zespołem Downa są zdrowe, podczas gdy inne mogą mieć poważne problemy zdrowotne. Niektóre problemy zdrowotne mogą nasilać się wraz z wiekiem. Problemy zdrowotne mogą obejmować: Problemy z sercem. Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z pewnego rodzaju wadą serca obecną od urodzenia. Te problemy z sercem mogą zagrażać życiu i mogą wymagać operacji we wczesnym niemowlęctwie. Problemy z układem pokarmowym i trawieniem. U niektórych dzieci z zespołem Downa występują schorzenia żołądka i jelit. Mogą one obejmować zmiany w budowie żołądka i jelit. Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia problemów trawiennych, takich jak niedrożność jelit, zgaga zwana chorobą refluksową przełyku (GERD) lub celiakia. Problemy z układem odpornościowym. Ze względu na różnice w ich układzie odpornościowym, osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój chorób autoimmunologicznych, niektórych rodzajów nowotworów i chorób zakaźnych, takich jak zapalenie płuc. Bezdech senny. Zmiany w tkance miękkiej i kręgosłupie mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych. Dzieci i dorośli z zespołem Downa są bardziej narażeni na bezdech senny. Nadwaga. Osoby z zespołem Downa częściej mają nadwagę lub otyłość w porównaniu z populacją ogólną. Problemy z kręgosłupem. U niektórych osób z zespołem Downa dwa górne kręgi szyjne mogą być niewłaściwie ustawione. Nazywa się to niestabilnością atlanto-osiową. Ten stan naraża ludzi na ryzyko poważnych urazów rdzenia kręgowego w wyniku czynności, które nadmiernie zginają szyję. Przykłady takich czynności obejmują sporty kontaktowe i jazdę konną. Białaczka. Małe dzieci z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę. Choroba Alzheimera. Zespół Downa znacznie zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Ponadto demencja często występuje we wcześniejszym wieku niż w populacji ogólnej. Objawy mogą pojawić się około 50. roku życia. Inne problemy. Zespół Downa może być również związany z innymi schorzeniami, takimi jak problemy z tarczycą, problemy stomatologiczne, napady padaczkowe, infekcje ucha oraz problemy ze słuchem i wzrokiem. Schorzenia takie jak depresja, lęk, autyzm i zaburzenie nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) mogą również występować częściej. Na przestrzeni lat nastąpił postęp w opiece zdrowotnej dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa. Dzięki tym postępom dzieci urodzone obecnie z zespołem Downa prawdopodobnie będą żyły dłużej niż w przeszłości. Osoby z zespołem Downa mogą spodziewać się przeżyć ponad 60 lat, w zależności od ciężkości ich problemów zdrowotnych.

Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Downa. Jeśli jesteś w grupie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa lub masz już jedno dziecko z zespołem Downa, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym przed zajściem w ciążę. Doradca genetyczny może pomóc zrozumieć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Doradca może również wyjaśnić dostępne badania prenatalne i pomóc w zrozumieniu zalet i wad badań.

Amerykańskie Towarzystwo Położników i Ginekologów zaleca oferowanie możliwości wykonania testów przesiewowych i diagnostycznych na zespół Downa wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku.

• Testy przesiewowe mogą sugerować prawdopodobieństwo, że nosisz dziecko z zespołem Downa. Ale te testy nie mogą powiedzieć na pewno, czy Twoje dziecko ma zespół Downa.
• Testy diagnostyczne mogą powiedzieć na pewno, czy Twoje dziecko ma zespół Downa.

Twój lekarz może omówić rodzaje testów, zalety i wady, korzyści i ryzyko oraz znaczenie wyników. W razie potrzeby Twój lekarz może zalecić rozmowę z doradcą genetycznym.

Przesiewowe badania w kierunku zespołu Downa są oferowane jako rutynowa część opieki przed urodzeniem dziecka, zwanej opieką prenatalną. Chociaż testy przesiewowe mogą jedynie określić ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, mogą pomóc w podjęciu decyzji o konieczności wykonania testów diagnostycznych.

Testy przesiewowe obejmują połączony test pierwszego trymestru i zintegrowany test przesiewowy. Pierwszy trymestr oznacza około trzech pierwszych miesięcy ciąży.

Połączony test pierwszego trymestru przeprowadzany jest w dwóch etapach. Obejmują one:

• Badanie krwi. To badanie krwi mierzy poziom łożyskowego białka A (PAPP-A) i hormonu ciążowego zwanego gonadotropiną kosmówkową (HCG). Poziomy PAPP-A i HCG poza standardowym zakresem mogą wskazywać na problem z dzieckiem.
• Badanie przesiewowe przezierności karkowej. Podczas tego badania stosuje się ultrasonografię do pomiaru określonego obszaru na tylnej części szyi dziecka. Kiedy występują pewne schorzenia spowodowane zmianami chromosomów, w tej tkance szyi gromadzi się więcej niż zwykle płynu.

Korzystając z Twojego wieku i wyników badania krwi oraz badania ultrasonograficznego, Twój lekarz lub doradca genetyczny może oszacować ryzyko, że Twoje dziecko ma zespół Downa.

Zintegrowany test przesiewowy przeprowadzany jest w dwóch częściach w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Wyniki są łączone w celu oszacowania ryzyka, że Twoje dziecko ma zespół Downa.

• Pierwszy trymestr. Część pierwsza obejmuje badanie krwi w celu pomiaru PAPP-A i badanie ultrasonograficzne w celu pomiaru przezierności karkowej.
• Drugi trymestr. Test potrójny mierzy poziom czterech substancji obecnych w ciąży: alfa-fetoproteiny, estriolu, HCG i inhibiny A.

Niewielka ilość DNA jest uwalniana z łożyska do krwioobiegu ciężarnej osoby. To pozakomórkowe DNA we krwi można zbadać pod kątem dodatkowego materiału chromosomu 21 charakterystycznego dla zespołu Downa.

U osób zagrożonych urodzeniem dziecka z zespołem Downa test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Jeśli wynik testu jest pozytywny, zwykle konieczne jest wykonanie testów diagnostycznych w celu potwierdzenia, że dziecko ma zespół Downa.

Jeśli wyniki testów przesiewowych są pozytywne lub niepewne lub jesteś w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz rozważyć wykonanie dodatkowych badań w celu potwierdzenia diagnozy. Twój lekarz może pomóc Ci w ocenie zalet i wad tych testów.

Testy diagnostyczne, które mogą zidentyfikować zespół Downa, obejmują:

• Pobranie kosmówki (CVS). W CVS komórki pobierane są z łożyska. Komórki są wykorzystywane do badania chromosomów dziecka. Test ten jest zwykle wykonywany w pierwszym trymestrze, między 10 a 14 tygodniem ciąży. Ryzyko utraty ciąży, zwanej poronieniem, po CVS jest bardzo niskie.
• Amniopunkcja. Próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy pobiera się za pomocą igły wprowadzonej do macicy matki. Ta próbka jest następnie wykorzystywana do badania chromosomów dziecka. Test ten jest zwykle wykonywany w drugim trymestrze, po 15 tygodniu ciąży. Test ten również niesie ze sobą bardzo niskie ryzyko poronienia.

Pary, które są leczone z powodu niepłodności metodą zapłodnienia in vitro (IVF) i wiedzą, że są w zwiększonym ryzyku przekazania dzieciom pewnych schorzeń genetycznych, mogą zdecydować się na wykonanie testów genetycznych zarodka przed implantacją do macicy.

Badanie fizykalne zwykle wystarcza do zidentyfikowania zespołu Downa u niemowlęcia w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu. Jeśli Twój lekarz podejrzewa, że Twoje dziecko ma zespół Downa, zleci badanie zwane kariotypem chromosomowym w celu potwierdzenia diagnozy. Za pomocą próbki krwi badanie to bada chromosomy dziecka. Jeśli występuje dodatkowy pełny lub częściowy chromosom 21 we wszystkich lub niektórych komórkach, diagnoza brzmi: zespół Downa.

Wczesna interwencja w przypadku niemowląt i dzieci z zespołem Downa może znacząco poprawić ich jakość życia. Ponieważ każde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, leczenie będzie zależeć od potrzeb dziecka. Ponadto, wraz z dorastaniem dziecka i przechodzeniem przez różne etapy życia, może ono potrzebować innej opieki lub usług.

U osób z zespołem Downa ważne są usługi ciągłe, w tym opieka zdrowotna, edukacja i wsparcie w zakresie umiejętności życiowych, przez całe życie. Regularna opieka medyczna i leczenie problemów w razie potrzeby mogą pomóc w utrzymaniu zdrowego stylu życia.

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Downa, prawdopodobnie będziesz polegać na zespole specjalistów, którzy mogą zapewnić opiekę medyczną i pomóc dziecku w jak najpełniejszym rozwoju umiejętności. W zależności od potrzeb dziecka, Twój zespół może obejmować niektórych z tych ekspertów:

• Pediatra opieki podstawowej, który koordynuje i zapewnia rutynową opiekę dziecięcą.
• Kardiolog, czyli specjalista chorób serca u dzieci.
• Gastroenterolog, czyli specjalista chorób układu pokarmowego u dzieci.
• Endokrynolog, czyli specjalista chorób związanych z hormonami u dzieci.
• Pediatra rozwoju.
• Neurolog, czyli specjalista chorób układu nerwowego u dzieci.
• Specjalista chorób uszu, nosa i gardła (ORL) u dzieci.
• Okulista, czyli lekarz oczu u dzieci.
• Audiolog, czyli specjalista od słuchu.
• Logopeda.
• Fizjoterapeuta.
• Terapeuta zajęciowy.

Będziesz musiał podjąć ważne decyzje dotyczące leczenia, usług i edukacji Twojego dziecka. Zbuduj zespół specjalistów służby zdrowia, nauczycieli i terapeutów, którym ufasz. Ci specjaliści mogą pomóc w znalezieniu zasobów w Twojej okolicy i wyjaśnić programy stanowe i federalne dla dzieci i dorosłych z niepełnosprawnościami.

Możesz uznać za pomocne poszukanie pediatry rozwoju, specjalisty z wiedzą na temat zespołu Downa. Ponadto, niektóre regiony mają specjalistyczną klinikę dla dzieci z zespołem Downa, która oferuje szereg usług w jednym miejscu. Ci eksperci zwracają szczególną uwagę na potrzeby i problemy, które są częstsze u osób z zespołem Downa. Mogą współpracować z Twoim lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej.

Wraz z dorastaniem dziecka z zespołem Downa, potrzeby w zakresie opieki zdrowotnej mogą się zmieniać. Oprócz ogólnych badań przesiewowych zalecanych dla wszystkich dorosłych, ciągła opieka zdrowotna obejmuje ocenę i leczenie schorzeń, które są częstsze u dorosłych z zespołem Downa. Możesz zdecydować się na wizytę w specjalistycznej klinice dla dorosłych z zespołem Downa, jeśli jest dostępna.

Schorzenia często występujące u dorosłych z zespołem Downa obejmują:

• Problemy ze wzrokiem i słuchem.
• Problemy stomatologiczne.
• Niski poziom hormonów tarczycy, zwany niedoczynnością tarczycy.
• Cukrzyca.
• Celiakia i choroba refluksowa przełyku (GERD).
• Choroby serca, udar mózgu i wysoki poziom cholesterolu.
• Otyłość.
• Bezdech senny.
• Zmiany nastroju i zachowania.
• Choroba Alzheimera.
• Problemy z kośćmi, takie jak problemy z kręgosłupem, zapalenie stawów i osteoporoza.

Oprócz zaspokajania potrzeb zdrowotnych, opieka nad dorosłą osobą z zespołem Downa obejmuje planowanie obecnych i przyszłych potrzeb życiowych, takich jak:

• Miejsce zamieszkania.
• Programy wsparcia i praca.
• Opieka.

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół Downa, możesz doświadczyć szeregu emocji. Możesz nie wiedzieć, czego się spodziewać, i możesz nie być pewien swojej zdolności do opieki nad dzieckiem z niepełnosprawnością. Informacje i wsparcie mogą pomóc złagodzić te obawy.

Rozważ te kroki, aby przygotować się i opiekować się dzieckiem:

• Zapytaj swojego lekarza o programy wczesnej interwencji w Twojej okolicy. Dostępne w większości stanów w USA, te specjalne programy są przeznaczone dla niemowląt i małych dzieci z zespołem Downa i innymi niepełnosprawnościami. Zazwyczaj zaczynają się od urodzenia do 3 roku życia. Programy pomagają rozwijać umiejętności motoryczne, językowe, społeczne i samoobsługowe. Większość programów oferuje bezpłatne badania przesiewowe w celu oceny umiejętności i potrzeb dziecka. Opracowany jest Indywidualny Plan Usług Rodzinnych (IFSP), aby określić usługi mające zaspokoić potrzeby dziecka.
• Dowiedz się o możliwościach edukacyjnych w szkole. W zależności od potrzeb dziecka, opcje mogą obejmować uczęszczanie do zwykłych zajęć, tzw. integrację, personel wsparcia w zwykłych zajęciach, zajęcia specjalne lub kombinację. Indywidualny Program Edukacyjny (IEP) to szczegółowy, pisemny dokument opisujący, w jaki sposób system szkolny zapewni edukację odpowiadającą potrzebom dziecka. Porozmawiaj z dyrekcją szkoły o opracowaniu IEP dla swojego dziecka.
• Poszukaj innych rodzin, które mają członka rodziny z zespołem Downa. Większość społeczności i organizacji krajowych posiada grupy wsparcia dla rodziców i rodzin dzieci i dorosłych z zespołem Downa. Możesz również znaleźć internetowe grupy wsparcia. Rodzina i przyjaciele mogą być również źródłem zrozumienia i wsparcia.
• Uczestnicz w zajęciach towarzyskich i rekreacyjnych. Znajdź czas na rodzinne wycieczki i poszukaj w swojej społeczności zajęć towarzyskich, takich jak programy parków, Specjalne Igrzyska Olimpijskie, drużyny sportowe lub zajęcia baletowe. Tego rodzaju zajęcia mogą pomóc dziecku poczuć się częścią zespołu i zbudować pewność siebie. Dzieci i dorośli z zespołem Downa mogą cieszyć się wieloma zajęciami towarzyskimi i rekreacyjnymi, chociaż mogą być potrzebne pewne dostosowania, aby pomóc im w uczestnictwie w zajęciach.
• Zachęcaj do niezależności. Umiejętności Twojego dziecka mogą różnić się od umiejętności innych dzieci. Ale dzięki Twojemu wsparciu i trochę praktyki, Twoje dziecko może być w stanie wykonywać samodzielne zadania, takie jak pakowanie lunchu, kąpiel i ubieranie się, gotowanie, sprzątanie domu i pranie. Możesz stworzyć codzienną listę zadań do wykonania przez Twoje dziecko. To prawdopodobnie pomoże dziecku poczuć się bardziej niezależnym i spełnionym.

Osoby z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia. Większość osób z zespołem Downa mieszka z rodzinami, w ośrodkach wsparcia lub samodzielnie. Dzięki niezbędnemu wsparciu większość osób z zespołem Downa uczęszcza do szkół masowych, czyta i pisze, podejmuje decyzje, ma przyjaciół, cieszy się aktywnym życiem towarzyskim i ma pracę.