Karłowatość

Karłowatość to niski wzrost spowodowany schorzeniem genetycznym lub medycznym. Wzrost to wysokość osoby w pozycji stojącej. Karłowatość jest generalnie definiowana jako wzrost osoby dorosłej wynoszący 147 cm lub mniej. Średni wzrost osób dorosłych z karłowatością wynosi 125 cm u kobiet i 132 cm u mężczyzn.

Wiele schorzeń medycznych powoduje karłowatość. Generalnie karłowatość dzieli się na dwie główne kategorie:

• Karłowatość nieproporcjonalna. Polega na tym, że niektóre części ciała są małe, a inne mają średnią lub ponadprzeciętną wielkość. Schorzenia powodujące ten rodzaj karłowatości utrudniają rozwój kości.
• Karłowatość proporcjonalna. Polega na tym, że wszystkie części ciała są małe w tym samym stopniu i wyglądają jak ciało o przeciętnym wzroście. Schorzenia medyczne obecne przy urodzeniu lub występujące we wczesnym dzieciństwie ograniczają ogólny wzrost i rozwój.

Niektóre osoby wolą termin "niski wzrost" lub "mali ludzie" zamiast "karzeł" lub "karłowatość". Ważne jest, aby być wrażliwym na preferencje osoby, która ma to schorzenie. Stany niskiego wzrostu nie obejmują rodzinnego niskiego wzrostu — niskiego wzrostu, który jest uważany za typową odmianę z typowym rozwojem kości.

Objawy — inne niż niski wzrost — znacznie się różnią w zależności od rodzaju karłowatości. Większość osób z karłowatością ma schorzenia powodujące niski wzrost z częściami ciała, które nie są tej samej wielkości. Zazwyczaj oznacza to, że dana osoba ma tułów o średniej wielkości i bardzo krótkie kończyny. Ale niektóre osoby mogą mieć bardzo krótki tułów i krótkie kończyny. Kończyny te są większe niż reszta ciała. U tych osób głowa jest duża w porównaniu z ciałem. Prawie wszystkie osoby z nieproporcjonalną karłowatością mają przeciętną inteligencję. Rzadkie wyjątki są zwykle spowodowane czynnikiem wtórnym, takim jak nadmiar płynu wokół mózgu. Jest to również znane jako wodogłowie. Najczęstszą przyczyną karłowatości jest schorzenie zwane achondroplazją, które powoduje nieproporcjonalnie niski wzrost. Zazwyczaj prowadzi to do: Tułowia o średniej wielkości. Krótkich ramion i nóg, ze szczególnie krótkimi górnymi ramionami i górnymi nogami. Krótkich palców, często z szerokim rozstanem między palcem środkowym a palcem serdecznym. Ograniczonej ruchomości w łokciach. Dużej głowy w stosunku do reszty ciała, z wystającym czołem i spłaszczonym grzbietem nosa. Koślawych nóg, które się pogarszają. Przewróconych pleców, które się pogarszają. Wzrostu osoby dorosłej 4 stopy, 1 cal (125 cm) dla kobiet i 4 stopy 4 cale (132 cm) dla mężczyzn. Inną przyczyną nieproporcjonalnej karłowatości jest rzadkie schorzenie zwane wrodzoną dysplazją spondyloepifizealną (SEDC). Objawy mogą obejmować: Bardzo krótki tułów. Krótką szyję. Skrócone ramiona i nogi. Ręce i stopy o średniej wielkości. Szeroką, zaokrągloną klatkę piersiową. Lekko spłaszczone kości policzkowe. Otwarcie w podniebieniu, zwane również rozszczepem podniebienia. Zmiany w strukturze bioder, które powodują, że kości udowe obracają się do wewnątrz. Stopa, która jest skręcona lub zdeformowana. Kręgi szyjne, które nie są stabilne. Garbienie się krzywizny górnej części kręgosłupa, które pogarsza się z czasem. Przewrócone plecy, które pogarszają się z czasem. Problemy z widzeniem i słuchem. Zapalenie stawów i problemy z poruszaniem stawami. Wzrost osoby dorosłej od 3 stóp (91 cm) do nieco ponad 4 stóp (122 cm). Proporcjonalna karłowatość wynika z chorób występujących w chwili urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, które ograniczają ogólny wzrost i rozwój. Głowa, tułów i kończyny są małe, ale w tym samym stopniu. Ponieważ te schorzenia wpływają na ogólny wzrost, możliwe jest słabe rozwinięcie jednego lub więcej układów ciała. Niedobór hormonu wzrostu jest dość częstą przyczyną proporcjonalnej karłowatości. Występuje, gdy przysadka mózgowa nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu wzrostu. Hormon ten jest potrzebny do typowego wzrostu w dzieciństwie. Objawy obejmują: Wzrost poniżej trzeciego percentyla na standardowych pediatrycznych wykresach wzrostu. Tempo wzrostu wolniejsze niż oczekiwane dla wieku. Opóźniony lub brak rozwoju seksualnego w okresie dojrzewania. Objawy nieproporcjonalnej karłowatości często występują w chwili urodzenia lub we wczesnym niemowlęctwie. Proporcjonalna karłowatość może nie być widoczna na początku. Skonsultuj się z lekarzem swojego dziecka, jeśli martwisz się o wzrost lub ogólny rozwój swojego dziecka.

Objawy nieproporcjonalnego karłowatości często występują już przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie. Karłowatość proporcjonalna może nie być widoczna na początku. Skonsultuj się z lekarzem prowadzącym Twojego dziecka, jeśli martwisz się o jego wzrost lub ogólny rozwój.

Najczęściej karłowatość jest spowodowana zmianami genów, zwanymi również wariantami genetycznymi. U wielu dzieci jest to spowodowane losową zmianą genu dziecka. Ale karłowatość może być również dziedziczona z powodu wariantu genetycznego u jednego lub obojga rodziców. Inne przyczyny mogą obejmować niski poziom hormonów i złe odżywianie. Czasami przyczyna karłowatości jest nieznana.

Około 80% osób z achondroplazją rodzi się u rodziców o przeciętnym wzroście. Osoba z achondroplazją, która miała dwóch rodziców o przeciętnej wielkości, otrzymała jeden zmieniony gen związany z chorobą i jeden regularny gen. Osoba z achondroplazją może przekazać zmieniony gen związany z chorobą lub regularny gen swoim dzieciom.

Zespół Turnera, choroba dotykająca tylko dziewczynki, występuje, gdy brakuje chromosomu płci - chromosomu X - lub jest on częściowo brakujący. Dziewczynka dziedziczy chromosom X od każdego rodzica. Dziewczynka z zespołem Turnera ma tylko jedną w pełni funkcjonującą kopię żeńskiego chromosomu płci, a nie dwie.

Czasami niski poziom hormonów wzrostu można prześledzić do zmiany genetycznej lub urazu. Ale u większości osób z niskim poziomem hormonów nie stwierdza się przyczyny.

Inne przyczyny karłowatości obejmują inne schorzenia genetyczne, niski poziom innych hormonów lub złe odżywianie. Czasami przyczyna jest nieznana.

Czynniki ryzyka zależą od rodzaju karłowatości. W wielu przypadkach zmiana genu związana z karłowatością zdarza się losowo i nie jest przekazywana z rodzica na dziecko. Jeśli jedno lub oboje rodziców ma karłowatość, ryzyko urodzenia dziecka z karłowatością wzrasta.

Jeśli chcesz zajść w ciążę i chcesz zrozumieć szanse na to, że Twoje dziecko będzie miało karłowatość, porozmawiaj ze swoim lekarzem o wykonaniu testów genetycznych. Zapytaj również o inne czynniki ryzyka.

Powikłania związane z chorobami karłowatości mogą się znacznie różnić, ale niektóre powikłania są wspólne dla kilku schorzeń.

Typowe cechy czaszki, kręgosłupa i kończyn, wspólne dla większości form nieproporcjonalnej karłowatości, prowadzą do niektórych wspólnych powikłań:

• Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych, takich jak siadanie, raczkowanie i chodzenie.
• Częste infekcje uszu i ryzyko utraty słuchu.
• Krzywica nóg.
• Trudności w oddychaniu podczas snu, znane również jako bezdech senny.
• Nadmiar płynu wokół mózgu, znany również jako wodogłowie.
• Potrzeba leczenia stomatologicznego.
• Poważne garbowienie się lub skrzywienie kręgosłupa z bólem pleców lub problemami z oddychaniem, które się nasilają.
• Zapalenie stawów.

W przypadku proporcjonalnej karłowatości problemy z wzrostem i rozwojem często prowadzą do powikłań w narządach, które nie rozwijają się prawidłowo. Na przykład, choroby serca, które często występują w zespole Turnera, mogą znacznie wpływać na zdrowie. Brak dojrzewania płciowego związany z niskim poziomem hormonu wzrostu lub zespołem Turnera może wpływać na rozwój fizyczny i funkcjonowanie społeczne.

Kobiety z nieproporcjonalną karłowatością mogą mieć problemy z oddychaniem podczas ciąży. Cięcie cesarskie jest prawie zawsze konieczne, ponieważ wielkość i kształt miednicy nie pozwalają na skuteczny poród drogami rodnymi.

Większość osób z karłowatością woli nie być etykietowana przez schorzenie. Ale niektóre osoby mogą określać siebie jako "karły", "mali ludzie" lub "osoby niskiego wzrostu".

Osoby o przeciętnym wzroście mogą mieć błędne wyobrażenia na temat osób z karłowatością. A przedstawianie osób z karłowatością we współczesnych filmach często zawiera stereotypy. Błędne wyobrażenia mogą wpływać na samoocenę osoby i ograniczać jej wyniki w szkole lub pracy.

Dzieci z karłowatością są często dokuczane i wyśmiewane przez kolegów z klasy. Ponieważ karłowatość jest stosunkowo rzadka, dzieci mogą czuć się same. Mogą potrzebować wsparcia psychicznego i rówieśniczego dla najlepszej jakości życia.

Pediatra prawdopodobnie weźmie pod uwagę kilka czynników, aby dowiedzieć się więcej o wzroście dziecka i sprawdzić, czy dziecko ma chorobę związaną z karłowatością. Pediatra może skierować dziecko do lekarzy innych specjalizacji, takich jak endokrynologia i genetyka. W niektórych przypadkach podejrzenie karłowatości nieproporcjonalnej może pojawić się podczas badania ultrasonograficznego prenatalnego, jeśli zaobserwowane zostaną bardzo krótkie kończyny w stosunku do tułowia.

Testy diagnostyczne mogą obejmować:

• Pomiary. Regularną częścią badania lekarskiego zdrowego dziecka jest pomiar wzrostu, wagi i obwodu głowy. Przy każdej wizycie pediatra nanosi te pomiary na wykres, aby pokazać aktualny wynik procentowy dziecka dla każdego z nich. Jest to ważne dla identyfikacji wzrostu, który nie jest typowy, takiego jak opóźniony wzrost lub duża głowa w stosunku do reszty ciała. Jeśli jakiekolwiek trendy na tych wykresach budzą obawy, pediatra dziecka może częściej wykonywać pomiary.
• Wygląd. Wiele charakterystycznych cech twarzy i szkieletu jest związanych z każdą z kilku chorób karłowatości. Wygląd dziecka może również pomóc lekarzowi pediatrze i genetykowi w postawieniu diagnozy.
• Technologia obrazowania. Lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, ponieważ pewne różnice w czaszce i szkielecie mogą wskazywać, na jaką chorobę może cierpieć dziecko. Różne urządzenia obrazowania mogą również ujawnić opóźniony rozwój kości, jak ma to miejsce w przypadku niskiego poziomu hormonu wzrostu. Badanie MRI może wykazać, czy przysadka mózgowa lub podwzgórze nie są typowe.
• Badania genetyczne. Badania genetyczne są dostępne dla wielu genetycznych przyczyn chorób związanych z karłowatością. Lekarz może zasugerować badanie w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie to może pomóc w leczeniu choroby i ułatwić planowanie rodziny. Na przykład, jeśli lekarz podejrzewa, że córka może mieć zespół Turnera, można wykonać specjalistyczne badanie laboratoryjne, które bada chromosomy X w komórkach krwi.
• Wywiad rodzinny. Pediatra może zapytać o wzrost rodzeństwa, rodziców, dziadków lub innych krewnych, aby sprawdzić, czy średni zakres wzrostu w rodzinie obejmuje niski wzrost.
• Badania hormonalne. Lekarz może zlecić badania, które mierzą poziom hormonu wzrostu lub innych hormonów, które są niezbędne dla wzrostu i rozwoju dziecka.

Niektóre choroby powodujące karłowatość mogą powodować różne problemy z rozwojem i wzrostem, a także powikłania medyczne. W przesiewaniu w kierunku określonych schorzeń, diagnozowaniu, zalecaniu leczenia i opiece może brać udział kilku specjalistów. Zespół ten może się zmieniać wraz ze zmieniającymi się potrzebami dziecka. Pediatra dziecka lub lekarz rodzinny może koordynować opiekę.

Specjaliści w zespole opieki mogą obejmować:

• Specjalistę od zaburzeń hormonalnych (endokrynologa).
• Specjalistę od chorób uszu, nosa i gardła (otorinolaryngologa).
• Specjalistę od chorób układu kostnego (ortopedę).
• Specjalistę od chorób genetycznych (genetyka medyczna).
• Specjalistę od chorób serca (kardiologa).
• Specjalistę od chorób oczu (okulistę).
• Specjalistę zdrowia psychicznego, takiego jak psycholog lub psychiatra.
• Specjalistę od chorób układu nerwowego (neurologa).
• Specjalistę stomatologicznego zajmującego się korygowaniem problemów z ustawieniem zębów (ortodontę).
• Terapeutę rozwoju, który specjalizuje się w terapii pomagającej dziecku rozwijać zachowania odpowiednie do wieku, umiejętności społeczne i umiejętności interpersonalne.
• Terapeutę zajęciowego, który specjalizuje się w terapii rozwijającej umiejętności codzienne i w wykorzystywaniu produktów adaptacyjnych, które pomagają w codziennych czynnościach.

Celem leczenia jest umożliwienie niezależnego wykonywania przez pacjenta tego, co chce robić. Większość metod leczenia karłowatości nie zwiększa wzrostu, ale może korygować lub łagodzić problemy spowodowane powikłaniami. Leki W 2021 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła vosorotyd, znany pod nazwą handlową Voxzogo, w celu poprawy wzrostu u dzieci z najczęstszym typem karłowatości. Ten lek, podawany w zastrzykach, jest przeznaczony dla dzieci w wieku 5 lat i starszych, które mają achondroplazję i otwarte płytki wzrostu, dzięki czemu nadal mogą rosnąć. W badaniach osoby, które przyjmowały Voxzogo, urosły średnio o 0,6 cala (1,6 cm). Skonsultuj się z lekarzem i genetykiem w sprawie potencjalnych korzyści i ryzyka. Badane są dodatkowe leki do leczenia karłowatości. Hormonalna terapia U osób z karłowatością spowodowaną niskim poziomem hormonów wzrostu, leczenie zastrzykami syntetycznej wersji hormonu może zwiększyć końcowy wzrost. W większości przypadków dzieci otrzymują codzienne zastrzyki przez kilka lat, aż osiągną maksymalny wzrost u osoby dorosłej – często w granicach średniego wzrostu dla dorosłych w ich rodzinach. Leczenie może być kontynuowane w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości w celu osiągnięcia rozwoju. Niektóre osoby mogą potrzebować terapii przez całe życie. Jeśli poziom innych powiązanych hormonów również jest niski, mogą one zostać dodane do leczenia. Leczenie dziewcząt z zespołem Turnera wymaga również terapii estrogenowej i powiązanej terapii hormonalnej, aby rozpocząć dojrzewanie i doprowadzić do rozwoju seksualnego u dorosłych. Zastępcza terapia estrogenowa jest zwykle kontynuowana do średniego wieku menopauzy. Podawanie hormonów wzrostu dzieciom z achondroplazją nie zwiększa średniego końcowego wzrostu u osoby dorosłej. Chirurgia Zabiegi chirurgiczne, które mogą korygować problemy u osób z nieproporcjonalną karłowatością, obejmują: Korygowanie kierunku wzrostu kości. Stabilizację i korygowanie kształtu kręgosłupa. Zwiększanie rozmiaru otworu w kościach kręgosłupa, zwanych kręgami, aby zmniejszyć nacisk na rdzeń kręgowy. Umieszczenie drenażu w celu usunięcia nadmiaru płynu wokół mózgu – znanego również jako wodogłowie – jeśli wystąpi. Niektóre osoby z karłowatością decydują się na operację przedłużania kończyn. Ten zabieg jest kontrowersyjny, ponieważ wiąże się z ryzykiem. Osoby z karłowatością są zachęcane do odłożenia decyzji o wydłużaniu kończyn, dopóki nie będą na tyle dorosłe, aby uczestniczyć w podejmowaniu decyzji. To podejście jest zalecane ze względu na stres emocjonalny i fizyczny związany z wieloma zabiegami. Ciągła opieka zdrowotna Regularne kontrole i ciągła opieka u specjalisty służby zdrowia znającego się na karłowatości mogą poprawić jakość życia. Ze względu na różnorodność objawów i powikłań, schorzenia są leczone w miarę ich występowania, takie jak badania i leczenie infekcji ucha, zwężenia kanału kręgowego lub bezdechu sennego. Dorośli z karłowatością powinni być nadal monitorowani i leczeni w przypadku schorzeń występujących przez całe życie. Umów się na wizytę

Jeśli Twoje dziecko ma karłowatość, możesz podjąć kilka kroków, aby pomóc mu radzić sobie z wyzwaniami i robić to, co musi, niezależnie: Szukaj pomocy. Organizacja non-profit Little People of America zapewnia wsparcie społeczne, informacje o schorzeniach, możliwości działania i zasoby. Wiele osób z karłowatością pozostaje zaangażowanych w tę organizację przez całe życie. Zmień swój dom. Wprowadź zmiany w swoim domu, takie jak umieszczenie specjalnie zaprojektowanych przedłużaczy na włącznikach światła, zainstalowanie niższych poręczy na schodach i wymiana gałek drzwiowych na dźwignie. Strona internetowa Little People of America zawiera linki do firm, które sprzedają produkty adaptacyjne, takie jak meble odpowiednie do wzrostu i codzienne narzędzia domowe. Zapewnij osobiste narzędzia adaptacyjne. Codzienne czynności i samoobsługa mogą stanowić problem przy ograniczonym zasięgu ramion i problemach z używaniem rąk. Strona internetowa Little People of America zawiera linki do firm, które sprzedają adaptacyjne produkty osobiste i odzież. Terapeuta zajęciowy może również polecić odpowiednie narzędzia do użytku w domu lub szkole. Porozmawiaj z nauczycielami. Porozmawiaj z nauczycielami i innymi osobami w szkole Twojego dziecka o tym, czym jest karłowatość. Powiedz im, jak wpływa ona na Twoje dziecko, jakie potrzeby może mieć Twoje dziecko w klasie i jak szkoła może pomóc w zaspokojeniu tych potrzeb. Porozmawiaj o dokuczaniu. Zachęć dziecko do rozmowy z Tobą o uczuciach. Ćwicz, jak odpowiadać na nietaktowne pytania i dokuczanie. Jeśli Twoje dziecko powie Ci, że w szkole dochodzi do zastraszania, zwróć się o pomoc do nauczyciela, dyrektora lub doradcy szkolnego Twojego dziecka. Zapytaj również o kopię polityki szkoły dotyczącej zastraszania.