Rodzinna Polipowatość Gruczolakowata
Przegląd
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to rzadka, dziedziczna choroba spowodowana defektem genu adenomatoznej polipowatości jelita grubego (APC). Większość osób dziedziczy gen po rodzicu. Jednak u 25 do 30 procent osób mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie. FAP powoduje tworzenie się dodatkowej tkanki (polipy) w jelicie grubym (okrężnicy) i odbytnicy. Polipy mogą również występować w górnym odcinku przewodu pokarmowego, szczególnie w górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy). W przypadku braku leczenia polipy w okrężnicy i odbytnicy prawdopodobnie staną się nowotworowe, gdy pacjent osiągnie wiek 40 lat. Większość osób z rodzinną polipowatością gruczolakowatą ostatecznie wymaga zabiegu chirurgicznego usunięcia jelita grubego w celu zapobieżenia rakowi. Polipy w dwunastnicy również mogą rozwinąć się w raka, ale zazwyczaj można je kontrolować poprzez uważną obserwację i regularne usuwanie polipów. Niektóre osoby mają łagodniejszą postać choroby, zwaną atenuowaną rodzinną polipowatością gruczolakowatą (AFAP). Osoby z AFAP zwykle mają mniej polipów jelita grubego (średnio 30) i rozwijają raka później w życiu.
Objawy
Głównym objawem FAP jest występowanie setek, a nawet tysięcy polipów w okrężnicy i odbytnicy, zwykle zaczynając w wieku nastoletnim. Prawdopodobieństwo rozwoju raka jelita grubego lub raka odbytu do 40 roku życia wynosi prawie 100%.
Przyczyny
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest spowodowana defektem genu, który jest zwykle dziedziczony po rodzicu. Ale niektóre osoby rozwijają nieprawidłowy gen, który powoduje schorzenie.
Czynniki ryzyka
Ryzyko wystąpienia rodzinnego gruczolakowatości jelita grubego jest większe, jeśli któryś z rodziców, dziecko, rodzeństwo ma to schorzenie.
Powikłania
Oprócz raka jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata może powodować inne powikłania: Polipy dwunastnicze. Polipy te rosną w górnej części jelita cienkiego i mogą stać się nowotworowe. Jednak dzięki uważnej obserwacji, polipy dwunastnicze można często wykryć i usunąć zanim rozwinie się rak. Polipy okołoodźwiernikowe. Polipy te występują w miejscu, gdzie przewody żółciowe i trzustkowe wchodzą do dwunastnicy (brodawka Vatera). Polipy okołoodźwiernikowe mogą stać się nowotworowe, ale często można je wykryć i usunąć zanim rozwinie się rak. Polipy dna żołądka. Polipy te rosną w błonie śluzowej żołądka. Guzy mięśniakowate. Te nienowotworowe guzy mogą powstawać w dowolnym miejscu w ciele, ale często rozwijają się w okolicy żołądka (brzuch). Guzy mięśniakowate mogą powodować poważne problemy, jeśli wrosną w nerwy lub naczynia krwionośne lub wywierają nacisk na inne narządy w organizmie. Inne nowotwory. Rzadko FAP może powodować rozwój raka w tarczycy, ośrodkowym układzie nerwowym, nadnerczach, wątrobie lub innych narządach. Nienowotworowe (łagodne) guzy skóry. Łagodne rozrosty kości (kostniaki). Wrodzona przerostowa hiperpigmentacja nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE). Są to łagodne zmiany barwnikowe w siatkówce oka. Nieprawidłowości zębowe. Obejmują one dodatkowe zęby lub zęby, które nie wyrzynają się. Niska liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość).
Profilaktyka
Zapobieganie FAP jest niemożliwe, ponieważ jest to dziedziczna choroba genetyczna. Jeśli jednak Ty lub Twoje dziecko jesteście zagrożeni FAP z powodu członka rodziny z tą chorobą, potrzebne będą badania genetyczne i porada genetyczna. Jeśli masz FAP, będziesz potrzebować regularnych badań przesiewowych, a następnie zabiegu chirurgicznego, jeśli zajdzie taka potrzeba. Operacja może pomóc zapobiec rozwojowi raka jelita grubego lub innych powikłań.
Diagnoza
Jesteś zagrożony rodzinną polipowatością gruczolakowatą, jeśli masz rodzica, dziecko, brata lub siostrę z tym schorzeniem. Jeśli jesteś zagrożony, ważne jest częste przesiewowe badanie, zaczynając od dzieciństwa. Roczne badania mogą wykryć wzrost polipów, zanim staną się nowotworowe.
- Rektoskopia. Elastyczna rurka jest wprowadzana do odbytu w celu zbadania odbytnicy i esicy — ostatnich dwóch stóp okrężnicy. W przypadku osób z rozpoznaniem genetycznym FAP lub członków rodziny zagrożonych, którzy nie przeszli testów genetycznych, Amerykańskie Kolegium Gastroenterologii zaleca coroczną rektoskopię, począwszy od wieku 10-12 lat.
- Kolonoskopia. Elastyczna rurka jest wprowadzana do odbytu w celu zbadania całej okrężnicy. Po znalezieniu polipów w okrężnicy należy wykonać coroczną kolonoskopię, aż do operacji usunięcia okrężnicy.
- Ezofagogastroduodenoskopia (EGD) i duodenoskopia z widokiem bocznym. Dwa rodzaje endoskopów są używane do badania przełyku, żołądka i górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy i brodawki Vatera). Lekarz może pobrać niewielką próbkę tkanki (biopsję) do dalszych badań.
- TK lub MRI. Obrazowanie jamy brzusznej i miednicy może być stosowane, szczególnie w celu oceny guzów desmoidowych.
Proste badanie krwi może określić, czy nosisz nieprawidłowy gen, który powoduje FAP. Badania genetyczne mogą również wykryć, czy jesteś zagrożony powikłaniami FAP. Twój lekarz może zasugerować badanie genetyczne, jeśli:
- Masz członków rodziny z FAP
- Masz niektóre, ale nie wszystkie objawy FAP
Wykluczenie FAP oszczędza dzieciom zagrożonym lata badań przesiewowych i cierpienia emocjonalnego. U dzieci, które noszą gen, odpowiednie badania przesiewowe i leczenie znacznie zmniejszają ryzyko zachorowania na raka.
Twój lekarz może zalecić badania tarczycy i inne badania w celu wykrycia innych problemów medycznych, które mogą wystąpić, jeśli masz FAP.
Leczenie
Początkowo lekarz usunie wszystkie małe polipy znalezione podczas kolonoskopii. Z czasem jednak polipy staną się zbyt liczne, aby usuwać je pojedynczo, zazwyczaj pod koniec nastoletnich lub na początku dwudziestych lat. Wtedy konieczna będzie operacja w celu zapobieżenia rakowi jelita grubego. Operacja będzie również konieczna, jeśli polip jest nowotworowy. W przypadku FAP operacja może nie być konieczna.
Chirurg może zdecydować się na przeprowadzenie operacji laparoskopowo, poprzez kilka małych nacięć, które wymagają jedynie jednego lub dwóch szwów do zamknięcia. Ta mało inwazyjna operacja zazwyczaj skraca pobyt w szpitalu i pozwala na szybszy powrót do zdrowia.
W zależności od sytuacji, możesz poddać się jednemu z następujących rodzajów operacji w celu usunięcia części lub całości jelita grubego:
- Częściowa kolektomia z ileorektalną anastomozą, w której odbytnica pozostaje na swoim miejscu
- Całkowita proktokolektomia z kontynentalną ileostomią, w której usuwa się jelito grube i odbytnicę, a tworzy się ujście (ileostomia), zazwyczaj po prawej stronie brzucha
- Całkowita proktokolektomia z ileoanalną anastomozą (zwana również operacją J-pouch), w której usuwa się jelito grube i odbytnicę, a część jelita cienkiego jest przyłączana do odbytnicy
Operacja nie leczy FAP. Polipy mogą nadal tworzyć się w pozostałych lub zrekonstruowanych częściach jelita grubego, żołądka i jelita cienkiego. W zależności od liczby i wielkości polipów, ich endoskopowe usunięcie może nie wystarczyć do zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka. Może być konieczna dodatkowa operacja.
Będziesz potrzebować regularnych badań przesiewowych — i leczenia, jeśli zajdzie taka potrzeba — w celu wykrycia powikłań rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, które mogą rozwinąć się po operacji jelita grubego. W zależności od historii choroby i rodzaju przeprowadzonej operacji, badania przesiewowe mogą obejmować:
- Rektoskopię lub kolonoskopię
- Gastroskopię
- USG tarczycy
- TK lub MRI w celu przesiewowego wykrywania guzów desmoidowych
W zależności od wyników badań przesiewowych, lekarz może zalecić dodatkowe leczenie następujących problemów:
- Polipy dwunastnicze i okołoodbytnicze. Lekarz może zalecić operację usunięcia górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy i brodawki Vatera), ponieważ tego rodzaju polipy mogą przekształcić się w raka.
- Guzy desmoidowe. Możesz otrzymać kombinację leków, w tym niesteroidowych leków przeciwzapalnych, leków przeciwestrogenowych i chemioterapii. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja.
- Osteomy. Lekarze mogą usunąć te nie nowotworowe guzy kości w celu złagodzenia bólu lub z powodów kosmetycznych.
Naukowcy nadal oceniają dodatkowe metody leczenia FAP. W szczególności bada się stosowanie leków przeciwbólowych, takich jak aspiryna i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), a także leku chemioterapeutycznego.
Niektórym osobom pomaga rozmowa z innymi, którzy mają podobne doświadczenia. Rozważ dołączenie do internetowej grupy wsparcia lub zapytaj lekarza o grupy wsparcia w Twojej okolicy.
Zastrzeżenie: August to platforma informacji o zdrowiu, a jego odpowiedzi nie stanowią porady medycznej. Przed wprowadzeniem jakichkolwiek zmian zawsze skonsultuj się z licencjonowanym lekarzem w Twojej okolicy.
Wyprodukowano w Indiach, dla świata