Hemochromatoza

Hemochromatoza (he-mo-kro-ma-to-za) to schorzenie, które powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza z pożywienia. Nadmiar żelaza odkłada się w narządach, szczególnie w wątrobie, sercu i trzustce. Zbyt duża ilość żelaza może prowadzić do zagrażających życiu schorzeń, takich jak choroby wątroby, problemy z sercem i cukrzyca. Istnieje kilka rodzajów hemochromatozy, ale najczęstszy typ jest spowodowany zmianą genu przekazywaną wrodzoną drogą. Tylko niewielka liczba osób, które posiadają te geny, kiedykolwiek rozwija poważne problemy. Objawy zazwyczaj pojawiają się w średnim wieku. Leczenie obejmuje regularne pobieranie krwi z organizmu. Ponieważ duża część żelaza w organizmie znajduje się w czerwonych krwinkach, to leczenie obniża poziom żelaza.

Niektóre osoby z hemochromatozą nigdy nie odczuwają objawów. Wczesne objawy często pokrywają się z objawami innych powszechnych schorzeń. Objawy mogą obejmować: Ból stawów. Ból brzucha. Zmęczenie. Osłabienie. Cukrzycę. Utratę popędu płciowego. Impotencję. Niewydolność serca. Niewydolność wątroby. Brązowy lub szary kolor skóry. Mgłę mózgową. Najczęstszy typ hemochromatozy występuje od urodzenia. Ale większość osób nie odczuwa objawów aż do późniejszego okresu życia — zazwyczaj po 40. roku życia u mężczyzn i po 60. roku życia u kobiet. Kobiety częściej odczuwają objawy po menopauzie, gdy nie tracą już żelaza podczas menstruacji i ciąży. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli doświadczasz któregokolwiek z objawów hemochromatozy. Jeśli członek twojej najbliższej rodziny ma hemochromatozę, zapytaj swój zespół opieki zdrowotnej o badania genetyczne. Badania genetyczne mogą sprawdzić, czy posiadasz gen, który zwiększa ryzyko zachorowania na hemochromatozę.

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli doświadczasz jakichkolwiek objawów hemosyderozy. Jeśli członek twojej najbliższej rodziny ma hemosyderozę, zapytaj swojego lekarza o badania genetyczne. Badania genetyczne mogą sprawdzić, czy posiadasz gen, który zwiększa ryzyko zachorowania na hemosyderozę.

Hemochromatoza najczęściej jest spowodowana zmianą w genie. Gen ten kontroluje ilość żelaza wchłanianą przez organizm z pożywienia. Zmieniony gen jest przekazywany z rodziców na dzieci. Ten typ hemochromatozy jest zdecydowanie najczęstszy. Nazywa się go hemochromatozą dziedziczną. Gen o nazwie HFE jest najczęściej przyczyną dziedzicznej hemochromatozy. Każdy z rodziców przekazuje jeden gen HFE. Gen HFE ma dwie częste mutacje, C282Y i H63D. Badania genetyczne mogą wykazać, czy występują te zmiany w genie HFE. Jeśli odziedziczysz dwa zmienione geny, możesz zachorować na hemochromatozę. Możesz również przekazać zmieniony gen swoim dzieciom. Ale nie wszyscy, którzy odziedziczą dwa geny, rozwijają problemy związane z nadmiarem żelaza w hemochromatozie. Jeśli odziedziczysz jeden zmieniony gen, mało prawdopodobne jest, abyś zachorował na hemochromatozę. Jednak jesteś uważany za nosiciela i możesz przekazać zmieniony gen swoim dzieciom. Ale twoje dzieci nie zachorują, chyba że odziedziczą również inny zmieniony gen od drugiego rodzica. Żelazo odgrywa ważną rolę w wielu funkcjach organizmu, w tym w produkcji krwi. Ale zbyt dużo żelaza jest toksyczne. Hormon wydzielany przez wątrobę, zwany hepcydyną, kontroluje sposób wykorzystania i wchłaniania żelaza w organizmie. Kontroluje również sposób magazynowania nadmiaru żelaza w różnych narządach. W hemochromatozie rola hepcdyny jest zaburzona, powodując, że organizm wchłania więcej żelaza niż potrzebuje. Nadmiar żelaza jest magazynowany w głównych narządach, zwłaszcza w wątrobie. W ciągu kilku lat zmagazynowane żelazo może spowodować poważne uszkodzenia, które mogą prowadzić do niewydolności narządów. Może również prowadzić do przewlekłych chorób, takich jak marskość wątroby, cukrzyca i niewydolność serca. Wiele osób ma zmiany genetyczne, które powodują hemochromatozę. Jednak nie u wszystkich rozwija się nadmiar żelaza w stopniu powodującym uszkodzenie tkanek i narządów. Dziedziczna hemochromatoza to nie jedyny typ hemochromatozy. Inne typy obejmują: Hemochromatozę młodzieńczą. Powoduje ona te same problemy u młodych ludzi, co hemochromatoza dziedziczna u dorosłych. Ale gromadzenie się żelaza zaczyna się znacznie wcześniej, a objawy zwykle pojawiają się w wieku od 15 do 30 lat. Ta choroba jest spowodowana zmianami w genach hemojuweliny lub hepcdyny. Hemochromatozę noworodkową. W tej poważnej chorobie żelazo szybko gromadzi się w wątrobie rozwijającego się dziecka w łonie matki. Uważa się, że jest to choroba autoimmunologiczna, w której organizm atakuje sam siebie. Hemochromatozę wtórną. Ta postać choroby nie jest dziedziczna i często określana jest jako nadmiar żelaza. Osoby z niektórymi rodzajami anemii lub chorób wątroby mogą często potrzebować wielu transfuzji krwi. Może to prowadzić do nadmiernego gromadzenia się żelaza.

Czynniki zwiększające ryzyko hemochromatozy to: Posiadanie dwóch kopii zmienionego genu HFE. Jest to największy czynnik ryzyka dziedzicznej hemochromatozy. Historia rodzinna. Posiadanie rodzica lub rodzeństwa z hemochromatozą zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania. Pochodzenie etniczne. Osoby pochodzenia północnoeuropejskiego są bardziej podatne na dziedziczną hemochromatozę niż osoby innych pochodzeń etnicznych. Hemochromatoza jest mniej powszechna u osób rasy czarnej, pochodzenia hiszpańskiego i azjatyckiego. Płeć. Mężczyźni częściej niż kobiety rozwijają objawy hemochromatozy we wcześniejszym wieku. Ponieważ kobiety tracą żelazo podczas menstruacji i ciąży, mają tendencję do magazynowania mniejszej ilości tego minerału niż mężczyźni. Po menopauzie lub histerektomii ryzyko wzrasta u kobiet.

• Problemy z wątrobą. Marskość — trwałe bliznowacenie wątroby — to tylko jeden z możliwych problemów. Marskość zwiększa ryzyko raka wątroby i innych zagrażających życiu powikłań.
• Cukrzyca. Uszkodzenie trzustki może prowadzić do cukrzycy.
• Problemy z sercem. Nadmiar żelaza w sercu wpływa na zdolność serca do pompowania wystarczającej ilości krwi dla potrzeb organizmu. Nazywa się to niewydolnością serca. Hemochromatoza może również powodować nieprawidłowy rytm serca, zwany arytmią.
• Problemy z rozrodczością. Nadmiar żelaza może prowadzić do zaburzeń erekcji i spadku libido u mężczyzn. Może powodować brak miesiączki u kobiet.
• Zmiany zabarwienia skóry. Osady żelaza w komórkach skóry mogą nadać skórze brązowy lub szary kolor.

Hemochromatoza może być trudna do zdiagnozowania. Wczesne objawy, takie jak sztywność stawów i zmęczenie, mogą być spowodowane innymi schorzeniami niż hemochromatoza.

Wiele osób z tą chorobą nie ma żadnych objawów oprócz wysokiego poziomu żelaza we krwi. Hemochromatoza może zostać zidentyfikowana ze względu na nieprawidłowe wyniki badań krwi przeprowadzonych z innych powodów. Może też zostać wykryta podczas przesiewowych badań członków rodzin osób z rozpoznaną chorobą.

Dwa kluczowe badania mające na celu wykrycie nadmiaru żelaza to:

• Nasycenie transferryny surowicy. To badanie mierzy ilość żelaza związanego z białkiem transferryną, które transportuje żelazo we krwi. Wartości nasycenia transferryny powyżej 45% uważa się za zbyt wysokie.

Te badania krwi w kierunku żelaza najlepiej wykonywać po okresie postu. Podwyższone wartości jednego lub wszystkich tych badań mogą być stwierdzane w innych zaburzeniach. W celu uzyskania najbardziej dokładnych wyników może być konieczne powtórzenie badań.

Twój lekarz może zasugerować inne badania w celu potwierdzenia diagnozy i poszukiwania innych problemów:

• Badania czynności wątroby. Te badania mogą pomóc w identyfikacji uszkodzenia wątroby.
• Rezonans magnetyczny (MRI). MRI to szybki i nieinwazyjny sposób pomiaru stopnia przeciążenia żelazem w wątrobie.
• Badanie w kierunku zmian genetycznych. Badanie DNA pod kątem zmian w genie HFE jest zalecane, jeśli masz podwyższony poziom żelaza we krwi. Jeśli rozważasz badanie genetyczne pod kątem hemochromatozy, omów powody za i przeciw z lekarzem lub doradcą genetycznym.
• Pobranie próbki tkanki wątroby do badania. Jeśli lekarz podejrzewa uszkodzenie wątroby, może zlecić biopsję wątroby. Podczas biopsji wątroby pobiera się próbkę tkanki z wątroby za pomocą cienkiej igły. Próbka trafia do laboratorium, aby sprawdzić obecność żelaza. Laboratorium szuka również dowodów uszkodzenia wątroby, zwłaszcza blizn lub marskości. Ryzyko biopsji obejmuje siniaki, krwawienie i infekcję.

Badania genetyczne są zalecane dla wszystkich rodziców, rodzeństwa i dzieci każdej osoby z rozpoznaną hemochromatozą. Jeśli zmiana genu zostanie znaleziona tylko u jednego rodzica, dzieci nie muszą być badane.