Hemofilia

Hemofilia jest rzadką chorobą, w której krew nie krzepnie w typowy sposób, ponieważ brakuje w niej wystarczającej ilości białek krzepnięcia krwi (czynników krzepnięcia). Jeśli masz hemofilię, krwawienie po urazie może trwać dłużej niż u osób z prawidłową krzepliwością krwi.

Małe skaleczenia zazwyczaj nie stanowią większego problemu. W przypadku ciężkiej postaci choroby głównym problemem jest krwawienie wewnętrzne, szczególnie w kolanach, kostkach i łokciach. Krwawienie wewnętrzne może uszkadzać narządy i tkanki oraz zagrażać życiu.

Hemofilia prawie zawsze jest chorobą genetyczną. Leczenie obejmuje regularne uzupełnianie niedoboru konkretnego czynnika krzepnięcia. Stosowane są również nowsze metody leczenia, które nie zawierają czynników krzepnięcia.

Objawy i symptomy hemofilii różnią się w zależności od poziomu czynników krzepnięcia. Jeśli poziom czynnika krzepnięcia jest lekko obniżony, krwawienie może wystąpić tylko po operacji lub urazie. Jeśli niedobór jest ciężki, można łatwo krwawić bez wyraźnej przyczyny. Objawy i symptomy samoistnego krwawienia obejmują: Niewyjaśnione i nadmierne krwawienie z cięć lub urazów, lub po operacji lub zabiegu dentystycznym Wiele dużych lub głębokich siniaków Niezwykłe krwawienie po szczepieniach Ból, obrzęk lub napięcie w stawach Krew w moczu lub kale Krwotoki z nosa bez znanej przyczyny U niemowląt, niewyjaśniona drażliwość Uderzenie w głowę może spowodować krwawienie do mózgu u niektórych osób z ciężką hemofilią. Dzieje się to rzadko, ale jest jednym z najpoważniejszych powikłań, jakie mogą wystąpić. Objawy i symptomy obejmują: Ból głowy, długotrwały Powtarzające się wymioty Senność lub letarg Podwójne widzenie Nagła słabość lub niezdarność Drgawki lub napady Padaczki Należy zwrócić się o pomoc medyczną, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie: Objawy krwawienia do mózgu Uraz, w którym krwawienie nie ustaje Obrzęk stawów, które są gorące w dotyku i bolesne w zgięciu

Udaj się na ostry dyżur, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie:

• Objawy krwawienia do mózgu
• Uraz, w którym krwawienie nie ustaje
• Opuchnięte stawy, gorące w dotyku i bolesne przy zginaniu

Kiedy osoba krwawi, organizm zazwyczaj gromadzi krwinki, tworząc skrzep, aby zatrzymać krwawienie. Czynniki krzepnięcia to białka we krwi, które współpracują z komórkami zwanymi płytkami krwi, tworząc skrzepy. Hemofilia występuje, gdy brakuje czynnika krzepnięcia lub jego poziom jest niski.

Hemofilia jest zwykle dziedziczona, co oznacza, że osoba rodzi się z tym zaburzeniem (wrodzonym). Wrodzona hemofilia klasyfikowana jest ze względu na rodzaj czynnika krzepnięcia, którego poziom jest niski.

Najczęstszym typem jest hemofilia A, związana z niskim poziomem czynnika VIII. Następnym najczęstszym typem jest hemofilia B, związana z niskim poziomem czynnika IX.

Niektóre osoby chorują na hemofilię bez rodzinnych historii choroby. Nazywa się to hemofilią nabytą.

Hemofilia nabyta to odmiana schorzenia, która występuje, gdy układ odpornościowy osoby atakuje czynnik krzepnięcia VIII lub IX we krwi. Może być związana z:

• Ciążą
• Chorobami autoimmunologicznymi
• Nowotworami
• Stwardnieniem rozsianym
• Reakcjami na leki

W najczęstszych typach hemofilii wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Każdy ma dwa chromosomy płci, jeden od każdego rodzica. Kobiety dziedziczą chromosom X od matki i chromosom X od ojca. Mężczyźni dziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.

Oznacza to, że hemofilia prawie zawsze występuje u chłopców i jest przekazywana z matki na syna poprzez jeden z genów matki. Większość kobiet z wadliwym genem to nosicielki, które nie mają żadnych objawów hemofilii. Ale niektóre nosicielki mogą mieć objawy krwawienia, jeśli ich czynniki krzepnięcia są umiarkowanie zmniejszone.

Największym czynnikiem ryzyka zachorowania na hemofilię jest występowanie hemofilii u członków rodziny. Hemofilia znacznie częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.

Powikłania hemofilii mogą obejmować:

• Krwotok do gardła lub szyi. Może to wpływać na zdolność osoby do oddychania.
• Zakażenie. Jeżeli czynniki krzepnięcia stosowane w leczeniu hemofilii pochodzą z ludzkiej krwi, istnieje zwiększone ryzyko zakażeń wirusowych, takich jak wirusowe zapalenie wątroby typu C. Dzięki metodom przesiewowym dawców ryzyko jest niskie.
• Niepożądana reakcja na leczenie czynnikiem krzepnięcia. U niektórych osób z ciężką hemofilią układ odpornościowy reaguje niekorzystnie na czynniki krzepnięcia stosowane w leczeniu krwawień. W takiej sytuacji układ odpornościowy wytwarza białka, które uniemożliwiają działanie czynników krzepnięcia, co zmniejsza skuteczność leczenia.

Ciężkie przypadki hemofilii są zwykle diagnozowane w ciągu pierwszego roku życia. Łagodne postacie mogą nie być widoczne aż do wieku dorosłego. Niektóre osoby dowiadują się, że mają hemofilię po nadmiernym krwawieniu podczas zabiegu chirurgicznego.

Badania czynników krzepnięcia mogą ujawnić niedobór czynnika krzepnięcia i określić, jak ciężka jest hemofilia.

U osób z rodzinną historią hemofilii, testy genetyczne mogą być wykorzystane do identyfikacji nosicieli, aby podejmować świadome decyzje dotyczące ciąży.

Możliwe jest również ustalenie w trakcie ciąży, czy płód jest dotknięty hemofilią. Jednakże, badanie niesie ze sobą pewne ryzyko dla płodu. Omów korzyści i ryzyko badania z lekarzem.