Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga (HIRSH-sproongz) to schorzenie, które dotyka jelita grubego (okrężnicy) i powoduje problemy z wypróżnianiem. Schorzenie to występuje wrodzonym (wrodzonym) w wyniku braku komórek nerwowych w mięśniach okrężnicy dziecka. Bez tych komórek nerwowych stymulujących mięśnie jelit, aby pomóc w przesuwaniu treści przez okrężnicę, zawartość może się cofać i powodować zatory w jelitach.

Noworodek, u którego występuje choroba Hirschsprunga, zazwyczaj nie może mieć wypróżnienia w ciągu kilku dni po urodzeniu. W łagodnych przypadkach schorzenie może nie zostać wykryte aż do późniejszego dzieciństwa. Rzadko choroba Hirschsprunga jest diagnozowana po raz pierwszy u osób dorosłych.

Leczeniem jest operacja obejścia lub usunięcia chorej części okrężnicy.

Objawy i symptomy choroby Hirschsprunga różnią się w zależności od ciężkości schorzenia. Zazwyczaj objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu, ale czasami nie są widoczne aż do późniejszego okresu życia.

Zazwyczaj najłatwiej zauważalnym objawem jest brak wypróżnienia u noworodka w ciągu 48 godzin od urodzenia.

Inne objawy i symptomy u noworodków mogą obejmować:

• Wzdęty brzuch
• wymioty, w tym wymioty zieloną lub brązową substancją
• zaparcia lub gazy, co może powodować u noworodka niepokój
• biegunka
• opóźnione przejście smółki — pierwszego stolca noworodka

U starszych dzieci objawy i symptomy mogą obejmować:

• Wzdęty brzuch
• przewlekłe zaparcia
• gazy
• niepowodzenie w rozwoju
• zmęczenie

Nie jest jasne, co powoduje chorobę Hirschsprunga. Czasami występuje w rodzinach i może być w niektórych przypadkach związana z mutacją genetyczną.

Choroba Hirschsprunga występuje, gdy komórki nerwowe w okrężnicy nie rozwijają się całkowicie. Nerwy w okrężnicy kontrolują skurcze mięśni, które przesuwają pokarm przez jelita. Bez tych skurczy stolec pozostaje w jelicie grubym.

Czynniki, które mogą zwiększać ryzyko choroby Hirschsprunga, obejmują:

• Posiadanie rodzeństwa chorego na chorobę Hirschsprunga. Choroba Hirschsprunga może być dziedziczna. Jeśli jedno dziecko ma tę chorobę, przyszłe rodzeństwo biologiczne może być zagrożone.
• Płeć męska. Choroba Hirschsprunga występuje częściej u mężczyzn.
• Posiadanie innych chorób dziedzicznych. Choroba Hirschsprunga jest związana z niektórymi chorobami dziedzicznymi, takimi jak zespół Downa i inne wady wrodzone, takie jak wrodzone wady serca.

Dzieci chore na chorobę Hirschsprunga są podatne na poważne zakażenie jelitowe zwane enterocolitis. Enterocolitis może zagrażać życiu i wymaga natychmiastowego leczenia.

Lekarz dziecka przeprowadzi badanie i zada pytania dotyczące wypróżnień dziecka. Może zalecić jeden lub więcej z następujących badań w celu zdiagnozowania lub wykluczenia choroby Hirschsprunga:

Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej z użyciem środka kontrastowego. Do jelita, przez specjalną rurkę wprowadzoną przez odbyt, wprowadza się bar lub inny środek kontrastowy. Bar wypełnia i pokrywa błonę śluzową jelita, tworząc wyraźny obraz jelita grubego i odbytnicy.

Zdjęcie rentgenowskie często pokazuje wyraźny kontrast między zwężonym odcinkiem jelita pozbawionym nerwów a normalnym, ale często obrzękniętym odcinkiem jelita za nim.

• Pobranie próbki tkanki okrężnicy do badania (biopsja). Jest to najpewniejszy sposób na zidentyfikowanie choroby Hirschsprunga. Próbka do biopsji może być pobrana za pomocą urządzenia ssącego, a następnie badana pod mikroskopem w celu ustalenia, czy brakuje komórek nerwowych.

• Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej z użyciem środka kontrastowego. Do jelita, przez specjalną rurkę wprowadzoną przez odbyt, wprowadza się bar lub inny środek kontrastowy. Bar wypełnia i pokrywa błonę śluzową jelita, tworząc wyraźny obraz jelita grubego i odbytnicy.

  Zdjęcie rentgenowskie często pokazuje wyraźny kontrast między zwężonym odcinkiem jelita pozbawionym nerwów a normalnym, ale często obrzękniętym odcinkiem jelita za nim.

• Pomiar kontroli mięśni wokół odbytu (manometria odbytu). Badanie manometryczne jest zazwyczaj wykonywane u starszych dzieci i dorosłych. Lekarz nadmuchuje balonik wewnątrz odbytnicy. Otaczający mięsień powinien w wyniku tego rozluźnić się. Jeśli tak się nie stanie, przyczyną może być choroba Hirschsprunga.

U większości osób choroba Hirschsprunga jest leczona chirurgicznie poprzez ominięcie lub usunięcie części jelita grubego, w której brakuje komórek nerwowych. Istnieją dwa sposoby przeprowadzenia zabiegu: operacja typu "pull-through" lub operacja z utworzeniem stomii.

W tym zabiegu usuwana jest błona śluzowa chorej części jelita grubego. Następnie zdrowy odcinek jest przeciągany przez jelito od wewnątrz i przymocowywany do odbytu. Zazwyczaj wykonuje się to metodami małoinwazyjnymi (laparoskopowo), operując przez odbyt.

U dzieci, które są bardzo chore, operacja może być przeprowadzana w dwóch etapach.

Po pierwsze, usuwana jest nieprawidłowa część jelita grubego, a górna, zdrowa część jelita grubego jest podłączana do otworu utworzonego przez chirurga w brzuchu dziecka. Kał opuszcza następnie ciało przez otwór do worka, który jest przymocowany do końca jelita wystającego przez otwór w brzuchu (stoma). Pozwala to na zagojenie się dolnej części jelita grubego.

Po zagojeniu się jelita grubego przeprowadzana jest druga procedura, aby zamknąć stomię i połączyć zdrową część jelita z odbytnicą lub odbytem.

Po operacji większość dzieci jest w stanie oddawać kał przez odbyt.

Możliwe powikłania, które mogą ustąpić z czasem, obejmują:

Dzieci również nadal są narażone na ryzyko rozwoju zakażenia jelit (enterokolitis) po operacji, szczególnie w pierwszym roku. Należy natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy enterokolitis, takie jak:

• Biegunka

• Zaparcia

• Uciekanie stolca (nietrzymanie stolca)

• Opóźnienia w nauce korzystania z toalety

• Krwawienie z odbytu

• Biegunka

• Gorączka

• Wzdęty brzuch

• wymioty

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zaparcia po operacji choroby Hirschsprunga, porozmawiaj z lekarzem o możliwości zastosowania któregokolwiek z poniższych sposobów:

Podawaj pokarmy bogate w błonnik. Jeśli Twoje dziecko je pokarmy stałe, włącz do jego diety produkty bogate w błonnik. Oferuj pełnoziarniste pieczywo, owoce i warzywa, a ogranicz białe pieczywo i inne produkty o niskiej zawartości błonnika. Ponieważ nagłe zwiększenie ilości pokarmów bogatych w błonnik może początkowo pogorszyć zaparcia, dodawaj je do diety dziecka stopniowo.

Jeśli Twoje dziecko jeszcze nie je pokarmów stałych, zapytaj lekarza o preparaty, które mogą pomóc w łagodzeniu zaparć. Niektóre niemowlęta mogą na jakiś czas potrzebować sondy żywieniowej.

• Podawaj pokarmy bogate w błonnik. Jeśli Twoje dziecko je pokarmy stałe, włącz do jego diety produkty bogate w błonnik. Oferuj pełnoziarniste pieczywo, owoce i warzywa, a ogranicz białe pieczywo i inne produkty o niskiej zawartości błonnika. Ponieważ nagłe zwiększenie ilości pokarmów bogatych w błonnik może początkowo pogorszyć zaparcia, dodawaj je do diety dziecka stopniowo.

  Jeśli Twoje dziecko jeszcze nie je pokarmów stałych, zapytaj lekarza o preparaty, które mogą pomóc w łagodzeniu zaparć. Niektóre niemowlęta mogą na jakiś czas potrzebować sondy żywieniowej.

• Zwiększ ilość płynów. Zachęcaj dziecko do picia większej ilości wody. Jeśli część lub cały okrężnica dziecka została usunięta, dziecko może mieć problem z wchłanianiem wystarczającej ilości wody. Picie większej ilości wody może pomóc dziecku w utrzymaniu nawodnienia, co może ułatwić łagodzenie zaparć.

• Zachęcaj do aktywności fizycznej. Codzienna aktywność aerobowa pomaga w regularnym wypróżnianiu.

• Środki przeczyszczające (tylko zgodnie z zaleceniem lekarza dziecka). Jeśli Twoje dziecko nie reaguje na zwiększoną ilość błonnika, wody lub aktywności fizycznej lub nie toleruje ich, niektóre leki przeczyszczające — leki stymulujące wypróżnienia — mogą pomóc w łagodzeniu zaparć. Zapytaj lekarza, czy powinieneś podawać dziecku leki przeczyszczające, jak często to robić oraz o ryzyko i korzyści.