Zespół Lyncha

Zespół Lyncha to schorzenie zwiększające ryzyko wielu rodzajów nowotworów. Schorzenie to jest dziedziczne.

Rodziny, u których występuje zespół Lyncha, mają więcej przypadków zachorowań na nowotwory niż przeciętnie. Mogą to obejmować rak jelita grubego, rak endometrium i inne rodzaje nowotworów. Zespół Lyncha powoduje również występowanie nowotworów w młodszym wieku.

U osób z zespołem Lyncha może być konieczne przeprowadzanie dokładnych badań w celu wykrycia nowotworu na wczesnym etapie. Leczenie ma większe szanse powodzenia, gdy nowotwór zostanie wykryty wcześnie. Niektóre osoby z zespołem Lyncha mogą rozważyć leczenie zapobiegawcze.

Zespół Lyncha był wcześniej nazywany dziedzicznym niepolipowym rakiem jelita grubego (HNPCC). HNPCC to termin używany do opisu rodzin z dużą liczbą zachorowań na raka jelita grubego. Zespół Lyncha to termin używany, gdy lekarze znajdą gen występujący w rodzinie i powodujący nowotwory.

Osoby z zespołem Lyncha mogą doświadczać: Raka jelita grubego przed 50. rokiem życia Raka błony śluzowej macicy (rak endometrium) przed 50. rokiem życia Wywiadu osobistego dotyczącego więcej niż jednego rodzaju raka Wywiadu rodzinnego dotyczącego raka przed 50. rokiem życia Wywiadu rodzinnego dotyczącego innych nowotworów spowodowanych zespołem Lyncha, w tym raka żołądka, raka jajnika, raka trzustki, raka nerek, raka pęcherza moczowego, raka moczowodu, raka mózgu, raka jelita cienkiego, raka pęcherzyka żółciowego, raka dróg żółciowych i raka skóry Jeśli członek rodziny ma zespół Lyncha, powiedz o tym swojemu lekarzowi. Poproś lekarza o pomoc w umówieniu wizyty u specjalisty przeszkolonego w dziedzinie genetyki, takiego jak doradca genetyczny. Osoba ta może pomóc zrozumieć zespół Lyncha, jego przyczyny i to, czy badania genetyczne są dla ciebie odpowiednie.

Jeśli członek rodziny ma zespół Lyncha, powiedz o tym swojemu lekarzowi. Poproś lekarza o pomoc w umówieniu wizyty u specjalisty przeszkolonego w dziedzinie genetyki, takiego jak doradca genetyczny. Ta osoba może pomóc zrozumieć zespół Lyncha, jego przyczyny i to, czy badania genetyczne są dla ciebie odpowiednie.

Zespół Lyncha jest spowodowany genami, które są przekazywane z rodziców na dzieci.

Geny to fragmenty DNA. DNA jest jak zestaw instrukcji dla każdego procesu chemicznego zachodzącego w organizmie.

W miarę wzrostu komórek i tworzenia nowych komórek w ramach ich cyklu życiowego, tworzą one kopie swojego DNA. Czasami kopie zawierają błędy. Organizm posiada zestaw genów, które zawierają instrukcje dotyczące znajdowania i naprawiania błędów. Lekarze nazywają te geny genami naprawy niedopasowań.

U osób z zespołem Lyncha geny naprawy niedopasowań nie działają zgodnie z oczekiwaniami. Jeśli wystąpi błąd w DNA, może on nie zostać naprawiony. Może to spowodować niekontrolowany wzrost komórek i przekształcenie się ich w komórki rakowe.

Zespół Lyncha występuje w rodzinach w autosomalnym wzorcu dziedziczenia dominującego. Oznacza to, że jeśli jeden rodzic ma geny powodujące zespół Lyncha, istnieje 50% szansa, że każde dziecko będzie miało geny powodujące zespół Lyncha. To, który rodzic jest nosicielem genu, nie wpływa na ryzyko.

Wiadomość o tym, że masz zespół Lyncha, może budzić obawy o twoje zdrowie. Może też budzić obawy dotyczące innych aspektów twojego życia. Mogą to obejmować:

• Twoją prywatność. Możesz mieć pytania dotyczące tego, co może się zdarzyć, jeśli inni dowiedzą się, że masz zespół Lyncha. Na przykład możesz obawiać się, że twój pracodawca lub firmy ubezpieczeniowe mogą się o tym dowiedzieć. Specjalista genetyki może wyjaśnić przepisy, które mogą cię chronić.
• Twoje dzieci. Jeśli masz zespół Lyncha, twoje dzieci są narażone na ryzyko odziedziczenia go po tobie. Specjalista genetyki może pomóc ci opracować plan rozmowy o tym z twoimi dziećmi. Plan może obejmować sposób i czas, w którym masz im o tym powiedzieć, oraz kiedy powinny rozważyć przeprowadzenie testów.
• Twoją rodzinę. Zespół Lyncha ma wpływ na całą twoją rodzinę. Inni krewni mogą mieć szansę na wystąpienie zespołu Lyncha. Specjalista genetyki może pomóc ci znaleźć najlepszy sposób, aby poinformować członków rodziny.

Diagnoza zespołu Lyncha może rozpocząć się od przeglądu historii rodzinnej zachorowań na nowotwory. Twój lekarz będzie chciał wiedzieć, czy Ty lub ktokolwiek z Twojej rodziny chorował na raka jelita grubego, raka endometrium i inne nowotwory. Może to prowadzić do innych badań i procedur w celu zdiagnozowania zespołu Lyncha.

Twój lekarz może zasugerować wykonanie testów genetycznych w kierunku zespołu Lyncha, jeśli w Twojej historii rodzinnej występuje jeden lub więcej z następujących czynników:

• Wielu krewnych z nowotworami związanymi z zespołem Lyncha, w tym rak jelita grubego i rak endometrium. Inne nowotwory spowodowane zespołem Lyncha obejmują te, które występują w żołądku, jajnikach, trzustce, nerkach, pęcherzu moczowym, moczowodach, mózgu, pęcherzyku żółciowym, przewodach żółciowych, jelicie cienkim i skórze.
• Jeden lub więcej członków rodziny, u których wystąpił nowotwór przed 50. rokiem życia.
• Jeden lub więcej członków rodziny, u których wystąpiło więcej niż jeden rodzaj nowotworu.
• Więcej niż jedno pokolenie w rodzinie z tym samym rodzajem nowotworu.

Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny wystąpił nowotwór, można zbadać próbkę komórek nowotworowych.

Badania komórek nowotworowych obejmują:

• Immunohistochemia (IHC). W badaniu IHC stosuje się specjalne barwniki do barwienia próbek tkanek. Obecność lub brak barwienia wskazuje, czy tkanka zawiera określone białka. Brak białek może pomóc w ustaleniu, czy geny związane z zespołem Lyncha spowodowały nowotwór.
• Badanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI). Mikrosatelity to fragmenty DNA. U osób z zespołem Lyncha mogą występować błędy lub niestabilność w tych fragmentach.

Pozytywne wyniki testów IHC lub MSI mogą wskazywać, że komórki nowotworowe mają zmiany genetyczne związane z zespołem Lyncha. Ale wyniki nie mogą z całą pewnością stwierdzić, czy masz zespół Lyncha. Niektóre osoby mają te zmiany genetyczne tylko w komórkach nowotworowych. Oznacza to, że zmiany genetyczne nie zostały odziedziczone.

U osób z zespołem Lyncha geny powodujące zespół Lyncha występują we wszystkich komórkach organizmu. Testy genetyczne są potrzebne, aby sprawdzić, czy wszystkie komórki mają te geny.

Testy genetyczne szukają zmian w genach powodujących zespół Lyncha. Możesz oddać próbkę krwi do tego badania.

Jeśli członek rodziny ma zespół Lyncha, badanie może dotyczyć tylko genu występującego w Twojej rodzinie. Jeśli jesteś pierwszą osobą w rodzinie, u której przeprowadza się test na zespół Lyncha, badanie może obejmować wiele genów, które mogą występować w rodzinach. Specjalista genetyki może pomóc w podjęciu decyzji, który test jest dla Ciebie najlepszy.

Testy genetyczne mogą wykazać:

• Pozytywny wynik testu genetycznego. Pozytywny wynik oznacza, że w Twoich komórkach znaleziono zmianę genetyczną powodującą zespół Lyncha. Nie oznacza to, że zachorujesz na raka. Ale oznacza, że ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory jest większe niż u osób, które nie mają zespołu Lyncha.

Twoje osobiste ryzyko zachorowania na raka zależy od tego, jakie geny występują w Twojej rodzinie. Możesz zmniejszyć ryzyko dzięki badaniom mającym na celu wykrycie oznak raka. Niektóre zabiegi mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka zachorowania na niektóre nowotwory. Specjalista genetyki może wyjaśnić Twoje indywidualne ryzyko na podstawie wyników.

• Negatywny wynik testu genetycznego. Negatywny wynik oznacza, że w Twoich komórkach nie znaleziono zmian genetycznych powodujących zespół Lyncha. Oznacza to, że prawdopodobnie nie masz zespołu Lyncha. Ale nadal możesz mieć zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Wynika to z faktu, że osoby z silną historią rodzinną zachorowań na raka mogą mieć zwiększone ryzyko tej choroby.
• Wariant genu o nieznanym znaczeniu klinicznym. Testy genetyczne nie zawsze dają odpowiedź „tak” lub „nie”. Czasami testy genetyczne znajdują gen, co do którego lekarze nie są pewni. Specjalista genetyki może powiedzieć, co to oznacza dla Twojego zdrowia.

Pozytywny wynik testu genetycznego. Pozytywny wynik oznacza, że w Twoich komórkach znaleziono zmianę genetyczną powodującą zespół Lyncha. Nie oznacza to, że zachorujesz na raka. Ale oznacza, że ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory jest większe niż u osób, które nie mają zespołu Lyncha.

Twoje osobiste ryzyko zachorowania na raka zależy od tego, jakie geny występują w Twojej rodzinie. Możesz zmniejszyć ryzyko dzięki badaniom mającym na celu wykrycie oznak raka. Niektóre zabiegi mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka zachorowania na niektóre nowotwory. Specjalista genetyki może wyjaśnić Twoje indywidualne ryzyko na podstawie wyników.