Wielogruczolakowatość Typu 1 (Men 1)

Wielogruczolakowatość typu 1 (MEN 1) jest rzadką chorobą. Powoduje głównie nowotwory w gruczołach, które wytwarzają i uwalniają hormony. Są to tak zwane gruczoły dokrewne. Choroba może również powodować nowotwory w jelicie cienkim i żołądku. Inną nazwą MEN 1 jest zespół Wermera.

Nowotwory gruczołów dokrewnych, które powstają w wyniku MEN 1, zazwyczaj nie są nowotworami złośliwymi. Najczęściej guzy rozwijają się w przytarczycach, trzustce i przysadce mózgowej. Niektóre gruczoły dotknięte MEN 1 mogą również uwalniać zbyt wiele hormonów. Może to prowadzić do innych problemów zdrowotnych.

Nadmiar hormonów w MEN 1 może powodować wiele objawów. Objawy te mogą obejmować zmęczenie, ból kości, złamania kości, kamicę nerkową oraz wrzody żołądka lub jelit.

MEN 1 nie jest uleczalne. Jednak regularne badania mogą wykryć problemy zdrowotne, a pracownicy służby zdrowia mogą zapewnić leczenie w razie potrzeby.

MEN 1 jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że osoby z genetyczną zmianą powodującą MEN 1 mogą przekazać ją swoim dzieciom.

Objawy gruczolaka wieloczynnościowego typu 1 (MEN 1) mogą obejmować:

• Zmęczenie.
• Ból kości lub złamania kości.
• Kamienie nerkowe.
• Owrzodzenia żołądka lub jelit.
• Ból brzucha.
• Osłabienie mięśni.
• Zgaga.
• Częste biegunki.

Objawy są spowodowane uwalnianiem zbyt dużej ilości hormonów w organizmie.

Wielogruczolakowatość typu 1 (MEN 1) jest spowodowana zmianą w genie MEN1. Gen ten kontroluje sposób, w jaki organizm wytwarza białko zwane meniną. Menina pomaga zapobiegać zbyt szybkiemu wzrostowi i podziałowi komórek w organizmie.

Wiele różnych zmian w genie MEN1 może spowodować rozwój choroby MEN 1. Osoby, które mają jedną z tych zmian genetycznych, mogą przekazać ją swoim dzieciom. Wiele osób ze zmianą w genie MEN1 dziedziczy ją po rodzicu. Ale niektóre osoby są pierwszymi w swojej rodzinie, u których występuje nowa zmiana genu MEN1, która nie pochodzi od rodzica.

Czynniki ryzyka wystąpienia wielogruczolakowatości gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN 1) obejmują:

• Dzieci, których rodzic ma zmianę genetyczną w genie MEN1, są zagrożone zachorowaniem na MEN 1. Wynika to z faktu, że dzieci te mają 50% szansy na posiadanie tej samej zmiany genetycznej, która powoduje MEN 1.
• Rodzice i rodzeństwo osób, u których stwierdzono zmianę w genie MEN1, również są zagrożeni. Wynika to z faktu, że mogą mieć tę samą zmianę genetyczną, nawet jeśli nie wystąpiły u nich żadne objawy MEN 1.

Aby sprawdzić, czy masz nowotwór gruczolakowaty mnogi typu 1 (MEN 1), lekarz rozpoczyna od badania fizykalnego. Odpowiadasz również na pytania dotyczące wywiadu zdrowotnego i rodzinnego. Możesz mieć wykonaną morfologię krwi oraz badania obrazowe, w tym:

• Rezonans magnetyczny (MRI). MRI wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów narządów i tkanek w ciele.
• Tomografia komputerowa (TK). TK łączy serię zdjęć rentgenowskich wykonanych z różnych kątów. Następnie komputer tworzy szczegółowe obrazy wnętrza ciała.
• Tomografia emisji pozytonów (PET). Badanie PET wykorzystuje substancję emitującą niskie poziomy promieniowania, aby pomóc w tworzeniu obrazów zmian zachodzących wewnątrz ciała.
• Skanowanie medycyny nuklearnej. Te skany wykorzystują ciekłe substancje emitujące niskie poziomy promieniowania, aby pomóc w wykrywaniu guzów.
• Ultrasonografia endoskopowa trzustki i inne badania. Ultrasonografia endoskopowa wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów przewodu pokarmowego i innych pobliskich narządów i tkanek.

Badania genetyczne mogą pomóc ustalić, czy ktoś ma zmianę genetyczną powodującą MEN 1. Jeśli tak, dzieci tej osoby są zagrożone tą samą zmianą genetyczną i zachorowaniem na MEN 1. Rodzice i rodzeństwo również są zagrożeni tą samą zmianą genetyczną powodującą MEN 1.

Jeśli u członków rodziny nie stwierdza się żadnych powiązanych zmian genetycznych, nie są potrzebne dalsze badania przesiewowe. Ale badania genetyczne nie mogą wykryć wszystkich zmian genetycznych, które mogą powodować MEN 1. Jeśli badania genetyczne nie potwierdzą MEN 1, ale jest prawdopodobne, że dana osoba na nią choruje, potrzebne są dalsze badania. Ta osoba, a także członkowie rodziny, nadal potrzebują kontrolnych badań lekarskich z badaniami krwi i obrazowymi.

W przypadku MEN 1, guzy mogą rozwijać się w gruczołach przytarczycznych, trzustce i przysadce mózgowej. Może to prowadzić do różnych schorzeń, które można leczyć. Schorzenia te i metody leczenia mogą obejmować:

• Guzy przysadki mózgowej. Tego typu guzy można leczyć chirurgicznie lub za pomocą leków. Rzadko stosuje się radioterapię.
• Nadczynność przytarczyc. Operacyjne usunięcie większości gruczołów przytarczycznych jest typowym leczeniem nadmiernej ilości hormonu przytarczyc.
• Guzy neuroendokrynne. Są to guzy powstające w wyspecjalizowanych komórkach zwanych komórkami neuroendokrynnymi. W przypadku MEN 1 występują one w trzustce lub jelicie cienkim. Leczenie zależy od rodzaju i wielkości guza.
• Zespół hipoglikemiczny. Ten stan występuje, gdy guzy trzustki zwane insulinomiakami wytwarzają zbyt dużo insuliny. Zbyt duża ilość insuliny powoduje niski poziom cukru we krwi, co może zagrażać życiu. Leczenie często obejmuje zabieg chirurgiczny. Część trzustki może również wymagać usunięcia.
• Zespół Zollinger-Ellisona (ZES). ZES może prowadzić do guzów zwanych gastrinomami, które wytwarzają zbyt dużo kwasu żołądkowego. Prowadzi to do wrzodów i biegunki. Pracownicy służby zdrowia mogą przepisać leki lub spróbować usunąć guzy chirurgicznie.
• Inne guzy neuroendokrynne trzustki. Guzy te czasami wytwarzają inne hormony, które mogą powodować problemy zdrowotne. Leczenie tych typów guzów może obejmować leki lub zabieg chirurgiczny. Innym zabiegiem, który można wykonać, jest ablacja, aby zniszczyć nieprawidłową tkankę, która może być obecna.
• Guzy neuroendokrynne przerzutowe. Guzy, które się rozprzestrzeniają, nazywane są guzami przerzutowymi. Czasami w przypadku MEN 1 guzy rozprzestrzeniają się do węzłów chłonnych lub wątroby. Mogą być leczone chirurgicznie. Opcje chirurgiczne obejmują operację wątroby lub różne rodzaje ablacji.

Ablacja falami radiowymi wykorzystuje energię wysokiej częstotliwości, która przechodzi przez igłę. Energia powoduje nagrzewanie się otaczającej tkanki, zabijając pobliskie komórki. Krioterapia polega na zamrażaniu guzów. A chemoembolizacja polega na wstrzyknięciu silnych leków chemioterapeutycznych bezpośrednio do wątroby. Kiedy operacja nie jest możliwa, pracownicy służby zdrowia mogą stosować inne formy chemioterapii lub leczenia hormonalnego.

• Guzy nadnerczy. Większość tych guzów można obserwować za pomocą badań w czasie i nie wymaga leczenia. Ale jeśli guzy wytwarzają hormony lub są duże i uważa się je za nowotworowe, pracownicy służby zdrowia zalecają ich usunięcie. Często guzy można usunąć chirurgicznie, stosując małe nacięcia. Jest to znane jako małoinwazyjna operacja.
• Guzy karcynoldowe. Te wolno rosnące guzy u osób z MEN 1 mogą tworzyć się w płucach, grasicy i przewodzie pokarmowym. Chirurdzy usuwają te guzy, gdy nie rozprzestrzeniły się na inne obszary. Pracownicy służby zdrowia mogą stosować chemioterapię, radioterapię lub terapię hormonalną w przypadku zaawansowanych guzów karcynoldowych.

Guzy neuroendokrynne przerzutowe. Guzy, które się rozprzestrzeniają, nazywane są guzami przerzutowymi. Czasami w przypadku MEN 1 guzy rozprzestrzeniają się do węzłów chłonnych lub wątroby. Mogą być leczone chirurgicznie. Opcje chirurgiczne obejmują operację wątroby lub różne rodzaje ablacji.

Ablacja falami radiowymi wykorzystuje energię wysokiej częstotliwości, która przechodzi przez igłę. Energia powoduje nagrzewanie się otaczającej tkanki, zabijając pobliskie komórki. Krioterapia polega na zamrażaniu guzów. A chemoembolizacja polega na wstrzyknięciu silnych leków chemioterapeutycznych bezpośrednio do wątroby. Kiedy operacja nie jest możliwa, pracownicy służby zdrowia mogą stosować inne formy chemioterapii lub leczenia hormonalnego.