Leukodystrofia Metachromatyczna

Leukodystrofia metachromatyczna jest rzadką, dziedziczną (genetyczną) chorobą, która powoduje odkładanie się substancji tłuszczowych (lipidów) w komórkach, szczególnie w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych. To odkładanie się jest spowodowane niedoborem enzymu, który pomaga rozkładać lipidy zwane sulfatydem. Mózg i układ nerwowy stopniowo tracą funkcje, ponieważ substancja pokrywająca i chroniąca komórki nerwowe (mielina) ulega uszkodzeniu.

Istnieją trzy formy leukodystrofii metachromatycznej, obejmujące różne grupy wiekowe: forma wczesnodziecięca, forma młodzieńcza i forma dorosłych. Objawy mogą się różnić. Forma wczesnodziecięca jest najczęstsza i postępuje szybciej niż inne formy.

Na razie nie ma lekarstwa na leukodystrofię metachromatyczną. W zależności od formy i wieku wystąpienia, wczesna identyfikacja i leczenie mogą pomóc w kontrolowaniu niektórych objawów i opóźnieniu postępu choroby.

Uszkodzenie ochronnej osłony mielinowej nerwów prowadzi do postępującego pogarszania się funkcji mózgu i układu nerwowego, w tym: Utrata zdolności wykrywania wrażeń, takich jak dotyk, ból, ciepło i dźwięk Utrata umiejętności intelektualnych, myślenia i pamięci Utrata sprawności ruchowej, takich jak chodzenie, poruszanie się, mówienie i połykanie Sztywne, napięte mięśnie, osłabienie funkcji mięśni i paraliż Utrata funkcji pęcherza moczowego i jelit Problemy z pęcherzykiem żółciowym Ślepota Utrata słuchu Napady Problemy emocjonalne i behawioralne, w tym niestabilne emocje i nadużywanie substancji Każda postać leukodystrofii metachromatycznej występuje w innym wieku i może mieć różne objawy początkowe oraz tempo postępu: Postać późno niemowlęca. Jest to najczęstsza postać leukodystrofii metachromatycznej, zaczynająca się około 2 roku życia lub wcześniej. Postępująca utrata mowy i funkcji mięśni następuje szybko. Dzieci z tą postacią często nie przeżywają dzieciństwa. Postać młodzieńcza. Jest to druga najczęstsza postać i zaczyna się u dzieci w wieku od 3 do 16 lat. Wczesnymi objawami są problemy z zachowaniem i poznawcze oraz narastające trudności w szkole. Może wystąpić utrata zdolności chodzenia. Chociaż postać młodzieńcza nie postępuje tak szybko, jak postać późno niemowlęca, przeżycie wynosi zazwyczaj mniej niż 20 lat od wystąpienia objawów. Postać dorosła. Ta postać jest mniej powszechna i zazwyczaj zaczyna się po 16 roku życia. Objawy postępują powoli i mogą zaczynać się od problemów z zachowaniem i psychiatrycznych, nadużywania narkotyków i alkoholu oraz problemów w szkole i pracy. Mogą wystąpić objawy psychotyczne, takie jak urojenia i halucynacje. Przebieg tej postaci jest różny, z okresami stabilnych objawów i okresami szybkiego spadku sprawności. Dorośli mogą przeżyć kilkadziesiąt lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli zaobserwujesz którykolwiek z wymienionych powyżej objawów lub jeśli masz obawy dotyczące własnych objawów.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli zaobserwujesz którykolwiek z wymienionych powyżej objawów lub jeśli masz obawy dotyczące własnych objawów.

Leukodystrofia metachromatyczna jest dziedziczną chorobą spowodowaną nieprawidłowym (zmutowanym) genem. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Nieprawidłowy gen recesywny znajduje się na jednym z chromosomów nieseksualnych (autosomów). Aby odziedziczyć chorobę autosomalną recesywną, oboje rodzice muszą być nosicielami, ale zazwyczaj nie wykazują objawów choroby. Dotknięte dziecko dziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu — po jednej od każdego rodzica.

Najczęstszą przyczyną leukodystrofii metachromatycznej jest mutacja w genie ARSA. Mutacja ta prowadzi do braku enzymu rozkładającego lipidy zwane sulfatydem, które gromadzą się w mielinie.

Rzadko leukodystrofia metachromatyczna jest spowodowana niedoborem innego rodzaju białka (białka aktywującego), które rozkłada sulfatydy. Jest to spowodowane mutacją w genie PSAP.

Nagromadzenie sulfatydów jest toksyczne, niszcząc komórki produkujące mielinę — zwane również białą substancją — które chronią nerwy. Prowadzi to do uszkodzenia funkcji komórek nerwowych w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych.

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne — w tym badanie neurologiczne — i przeanalizuje objawy oraz historię choroby, aby sprawdzić, czy występują oznaki leukodystrofii metachromatycznej. Lekarz może zlecić badania mające na celu zdiagnozowanie zaburzenia. Badania te pomagają również określić, jak ciężkie jest to zaburzenie. Badania laboratoryjne. Badania krwi szukają niedoboru enzymu, który powoduje leukodystrofię metachromatyczną. Można wykonać badania moczu w celu sprawdzenia poziomu sulfatydu. Badania genetyczne. Lekarz może przeprowadzić badania genetyczne w kierunku mutacji genu związanego z leukodystrofią metachromatyczną. Może również zalecić przeprowadzenie badań członkom rodziny, szczególnie kobietom w ciąży (badania prenatalne), w kierunku mutacji genu. Badanie przewodnictwa nerwowego. To badanie mierzy elektryczne impulsy nerwowe i czynność mięśni i nerwów poprzez przepuszczanie niewielkiego prądu przez elektrody na skórze. Lekarz może wykorzystać to badanie do poszukiwania uszkodzenia nerwów (neuropatia obwodowa), które jest częste u osób z leukodystrofią metachromatyczną. Rezonans magnetyczny (MRI). To badanie wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu. Mogą one identyfikować charakterystyczny prążkowany wzór (tigroid) nieprawidłowej istoty białej (leukodystrofia) w mózgu. Badania psychologiczne i poznawcze. Lekarz może ocenić zdolności psychologiczne i poznawcze oraz ocenić zachowanie. Badania te mogą pomóc w określeniu, jak schorzenie wpływa na funkcjonowanie mózgu. Problemy psychiatryczne i behawioralne mogą być pierwszymi objawami w młodzieńczej i dorosłej postaci leukodystrofii metachromatycznej. Opieka w Mayo Clinic Nasz troskliwy zespół ekspertów Mayo Clinic może pomóc Ci w rozwiązywaniu problemów zdrowotnych związanych z leukodystrofią metachromatyczną. Zacznij tutaj

Leukodystrofia metachromatyczna nie jest jeszcze uleczalna, ale badania kliniczne dają pewną nadzieję na przyszłe leczenie. Obecne leczenie ma na celu zapobieganie uszkodzeniom nerwów, spowalnianie postępu choroby, zapobieganie powikłaniom i zapewnienie opieki wspomagającej. Wczesne rozpoznanie i interwencja mogą poprawić wyniki u niektórych osób z tym zaburzeniem.

W miarę postępu choroby, poziom opieki potrzebny do zaspokojenia codziennych potrzeb wzrasta. Zespół opieki zdrowotnej będzie współpracował z Państwem, aby pomóc w kontrolowaniu objawów i objawów oraz poprawić jakość życia. Porozmawiaj z lekarzem o możliwości uczestnictwa w badaniu klinicznym.

Leukodystrofia metachromatyczna może być leczona kilkoma metodami:

• Leki. Leki mogą zmniejszyć objawy, takie jak problemy z zachowaniem, drgawki, trudności z zasypianiem, problemy żołądkowo-jelitowe, infekcje i ból.
• Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia. Fizjoterapia, mająca na celu poprawę elastyczności mięśni i stawów oraz utrzymanie zakresu ruchu, może być pomocna. Terapia zajęciowa i logopedia mogą pomóc w utrzymaniu sprawności.
• Pomoc żywieniowa. Współpraca z dietetykiem może pomóc w zapewnieniu prawidłowego odżywiania. Z czasem może pojawić się trudność w połykaniu pokarmu lub płynów. Może to wymagać stosowania urządzeń wspomagających karmienie w miarę postępu choroby.
• Inne zabiegi. W miarę postępu choroby mogą być potrzebne inne zabiegi. Przykłady obejmują wózek inwalidzki, balkonik lub inne urządzenia wspomagające; wentylację mechaniczną wspomagającą oddychanie; zabiegi zapobiegające powikłaniom lub je leczące; oraz długotrwałą opiekę lub hospitalizację.

Opieka nad leukodystrofią metachromatyczną może być złożona i zmieniać się w czasie. Regularne wizyty kontrolne u zespołu specjalistów medycznych doświadczonych w leczeniu tego zaburzenia mogą pomóc w zapobieganiu pewnym powikłaniom i zapewnić odpowiednie wsparcie w domu, szkole lub pracy.

Potencjalne metody leczenia leukodystrofii metachromatycznej, które są obecnie badane, obejmują:

• Terapię genową i inne rodzaje terapii komórkowych, które wprowadzają zdrowe geny w celu zastąpienia chorych
• Terapię zastępczą lub wzmacniającą enzymy, aby zmniejszyć gromadzenie się substancji tłuszczowych
• Terapię redukcji substratu, która zmniejsza produkcję substancji tłuszczowych

Opieka nad dzieckiem lub członkiem rodziny z przewlekłym i postępującym zaburzeniem, takim jak leukodystrofia metachromatyczna, może być stresująca i wyczerpująca. Poziom codziennej opieki fizycznej wzrasta wraz z postępem choroby. Możesz nie wiedzieć, czego się spodziewać, i możesz martwić się o swoją zdolność do zapewnienia niezbędnej opieki.

Rozważ te kroki, aby się przygotować:

• Dowiedz się o chorobie. Dowiedz się jak najwięcej o leukodystrofii metachromatycznej. Wtedy możesz podejmować najlepsze decyzje i być rzecznikiem siebie lub swojego dziecka.
• Znajdź zespół zaufanych specjalistów. Będziesz musiał podjąć ważne decyzje dotyczące opieki. Centra medyczne z zespołami specjalistów mogą zaoferować Ci informacje o chorobie, koordynować opiekę między specjalistami, pomóc w ocenie opcji i zapewnić leczenie.
• Poszukaj innych rodzin. Rozmowa z osobami, które borykają się z podobnymi problemami, może dostarczyć Ci informacji i wsparcia emocjonalnego. Zapytaj lekarza o grupy wsparcia w Twojej społeczności. Jeśli grupa nie jest dla Ciebie, być może lekarz będzie mógł skontaktować Cię z rodziną, która miała do czynienia z tą chorobą. Lub możesz znaleźć wsparcie grupowe lub indywidualne online.
• Rozważ wsparcie dla opiekunów. Proś o pomoc lub przyjmuj pomoc w opiece nad bliską osobą, gdy jest to potrzebne. Opcje dodatkowego wsparcia mogą obejmować pytania o źródła opieki zastępczej, prośbę o wsparcie od rodziny i przyjaciół oraz poświęcenie czasu na własne zainteresowania i działania. Poradnictwo u specjalisty zdrowia psychicznego może pomóc w adaptacji i radzeniu sobie.