Zespoły Mielodysplastyczne

Zespoły mielodysplastyczne to grupa zaburzeń spowodowanych wadliwie ukształtowanymi lub nieprawidłowo funkcjonującymi komórkami krwi. Zespoły mielodysplastyczne wynikają z nieprawidłowości w gąbczastej substancji wewnątrz kości, gdzie produkowane są komórki krwi (szpik kostny).

Leczenie zespołów mielodysplastycznych najczęściej ma na celu spowolnienie choroby, złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Typowe metody obejmują transfuzje krwi i leki stymulujące produkcję komórek krwi. W niektórych sytuacjach może być zalecony przeszczep szpiku kostnego, znany również jako przeszczep komórek macierzystych, w celu zastąpienia szpiku kostnego zdrowym szpikiem od dawcy.

Krwawienie pod skórę wygląda jak drobne, czerwono-fioletowe plamki, zwane również petechiami. Petechie mogą wyglądać jak wysypka. Tutaj pojawiają się na nodze (A) i w okolicy brzucha (B).

U osób z zespołami mielodysplastycznymi początkowo mogą nie występować objawy i oznaki.

Z czasem zespoły mielodysplastyczne mogą powodować:

• Zmęczenie
• Duszność
• Niezwykłą bladość (pallor), która występuje z powodu niskiej liczby czerwonych krwinek (anemia)
• Łatwe lub nietypowe siniaki lub krwawienia, które występują z powodu niskiej liczby płytek krwi (trombocytopenia)
• Czerwone plamki wielkości główki szpilki tuż pod skórą, spowodowane krwawieniem (petechie)
• Częste infekcje, które występują z powodu niskiej liczby białych krwinek (leukopenia)

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli masz objawy, które Cię niepokoją.

U zdrowej osoby szpik kostny wytwarza nowe, niedojrzałe komórki krwi, które z czasem dojrzewają. Zespoły mielodysplastyczne występują, gdy coś zakłóca ten proces, w wyniku czego komórki krwi nie dojrzewają.

Zamiast prawidłowego rozwoju, komórki krwi obumierają w szpiku kostnym lub tuż po przedostaniu się do krwioobiegu. Z czasem występuje więcej niedojrzałych, wadliwych komórek niż zdrowych, co prowadzi do problemów takich jak zmęczenie spowodowane zbyt małą liczbą zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość), infekcje spowodowane zbyt małą liczbą zdrowych białych krwinek (leukopenia) i krwawienia spowodowane zbyt małą liczbą płytek krwi (małopłytkowość).

Większość zespołów mielodysplastycznych nie ma znanej przyczyny. Inne są spowodowane narażeniem na działanie leczenia nowotworów, takich jak chemioterapia i radioterapia, lub na działanie toksycznych chemikaliów, takich jak benzen.

Światowa Organizacja Zdrowia dzieli zespoły mielodysplastyczne na podtypy w zależności od rodzaju zaangażowanych komórek krwi — czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.

Podtypy zespołów mielodysplastycznych obejmują:

• Zespoły mielodysplastyczne z dysplazją pojedynczego rodu. Jeden rodzaj komórek krwi — białe krwinki, czerwone krwinki lub płytki krwi — jest w małej liczbie i wygląda nienormalnie pod mikroskopem.
• Zespoły mielodysplastyczne z dysplazją wieloliniową. W tym podtypie dwa lub trzy rodzaje komórek krwi są nieprawidłowe.
• Zespoły mielodysplastyczne z pierścieniowymi sideroblastami. Ten podtyp obejmuje małą liczbę jednego lub więcej rodzajów komórek krwi. Charakterystyczną cechą jest to, że istniejące czerwone krwinki w szpiku kostnym zawierają pierścienie nadmiaru żelaza.
• Zespoły mielodysplastyczne z izolowaną aberracją chromosomu del(5q). Osoby z tym podtypem mają niską liczbę czerwonych krwinek, a komórki mają specyficzną mutację w swoim DNA.
• Zespoły mielodysplastyczne z nadmiarem blastów. W tym podtypie dowolny z trzech rodzajów komórek krwi — czerwone krwinki, białe krwinki lub płytki krwi — może być niski i wyglądać nienormalnie pod mikroskopem. Bardzo niedojrzałe komórki krwi (blasty) znajdują się we krwi i szpiku kostnym.
• Zespoły mielodysplastyczne, nieklasyfikowalne. W tym podtypie występuje zmniejszona liczba jednego lub więcej rodzajów dojrzałych komórek krwi, a komórki mogą wyglądać nienormalnie pod mikroskopem. Czasami komórki krwi wyglądają normalnie, ale analiza może wykazać, że komórki mają zmiany DNA, które są związane z zespołami mielodysplastycznymi.

Czynniki, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zespołów mielodysplastycznych, obejmują:

• Starszy wiek. Większość osób z zespołami mielodysplastycznymi ma ponad 60 lat.
• Wcześniejsze leczenie chemioterapią lub radioterapią. Chemioterapia lub radioterapia, które są powszechnie stosowane w leczeniu raka, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zespołów mielodysplastycznych.
• Kontakt z niektórymi substancjami chemicznymi. Substancje chemiczne, w tym benzen, zostały powiązane z zespołami mielodysplastycznymi.

Powikłania zespołów mielodysplastycznych obejmują:

• Niedokrwistość. Zmniejszona liczba czerwonych krwinek może powodować niedokrwistość, co może prowadzić do uczucia zmęczenia.
• Nawracające infekcje. Zbyt mała liczba białych krwinek zwiększa ryzyko poważnych infekcji.
• Krwotoki, które nie ustępują. Brak płytek krwi niezbędnych do zatrzymania krwawienia może prowadzić do nadmiernych krwotoków.
• Zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór. Niektóre osoby z zespołami mielodysplastycznymi mogą w końcu zachorować na nowotwór szpiku kostnego i komórek krwi (białaczkę).

W badaniu biopsji szpiku kostnego pracownik służby zdrowia używa cienkiej igły do pobrania niewielkiej ilości płynnego szpiku kostnego. Pobierany jest on zazwyczaj z miejsca w tylnej części kości biodrowej, zwanej również miednicą. Często jednocześnie wykonywana jest biopsja szpiku kostnego. Ta druga procedura polega na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki kostnej wraz z zawartym w niej szpikiem.

Badanie fizykalne, wywiad medyczny i badania mogą być wykorzystane, jeśli lekarz podejrzewa, że masz zespół mielodysplastyczny.

Badania mogą obejmować:

• Badania krwi. Lekarz może zlecić badania krwi w celu określenia liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi oraz sprawdzenia nietypowych zmian w wielkości, kształcie i wyglądzie różnych komórek krwi.
• Pobranie szpiku kostnego do badań. Podczas biopsji i aspiracji szpiku kostnego, cienka igła jest używana do pobrania (aspirowania) niewielkiej ilości płynnego szpiku kostnego, zazwyczaj z miejsca na tylnej części kości biodrowej. Następnie pobierany jest niewielki fragment kości wraz z zawartym w niej szpikiem (biopsja).

Próbki krwi i szpiku kostnego są wysyłane do analizy laboratoryjnej. Specjalistyczne badania mogą określić specyficzne cechy komórek, co będzie pomocne w określeniu rodzaju zespołu mielodysplastycznego, rokowania i możliwości leczenia.

Leczenie zespołów mielodysplastycznych najczęściej ma na celu spowolnienie choroby, złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Nie ma lekarstwa na zespoły mielodysplastyczne, ale niektóre leki mogą pomóc spowolnić progresję choroby.

Jeśli nie masz objawów, leczenie może nie być potrzebne od razu. Zamiast tego lekarz może zalecić regularne badania i badania laboratoryjne, aby monitorować stan zdrowia i sprawdzić, czy choroba postępuje.

Badania nad zespołami mielodysplastycznymi są ciągłe. Zapytaj lekarza o badania kliniczne, do których możesz być uprawniony.

Transfuzje krwi z krwinkami zdrowych dawców mogą być stosowane w celu zastąpienia czerwonych krwinek i płytek krwi u osób z zespołami mielodysplastycznymi. Transfuzje krwi mogą pomóc w kontrolowaniu objawów.

Leczenie zespołów mielodysplastycznych może obejmować leki, które:

• Zwiększają liczbę komórek krwi wytwarzanych przez organizm. Nazywane czynnikami wzrostu, leki te są sztucznymi wersjami substancji występujących naturalnie w szpiku kostnym. Czynniki wzrostu stymulujące szpik kostny do wytwarzania większej liczby czerwonych krwinek mogą pomóc zmniejszyć potrzebę częstych transfuzji krwi. Czynniki wzrostu, które promują produkcję białych krwinek, mogą zmniejszyć ryzyko infekcji.
• Stymulują dojrzewanie komórek krwi. Leki, które pomagają stymulować dojrzewanie komórek krwi, mogą zmniejszyć potrzebę częstych transfuzji krwi u osób, którym nie pomagają czynniki wzrostu. Niektóre z tych leków mogą również zmniejszyć ryzyko progresji choroby do białaczki.
• Pomagają osobom z pewną anomalią genetyczną. Jeśli zespół mielodysplastyczny jest związany z mutacją genu zwaną izolowaną del(5q), lekarz może zalecić lenalidomid (Revlimid).
• Leczą infekcje. Jeśli stan zdrowia powoduje infekcje, otrzymasz leczenie w celu ich opanowania.

Transplantacja szpiku kostnego, znana również jako transplantacja komórek macierzystych, jest jedyną opcją leczenia, która oferuje potencjalne wyleczenie zespołów mielodysplastycznych. Ale to leczenie wiąże się z wysokim ryzykiem poważnych powikłań i jest generalnie zarezerwowane dla osób, które są wystarczająco zdrowe, aby je wytrzymać.

Podczas transplantacji szpiku kostnego stosuje się wysokie dawki chemioterapeutyków, aby usunąć wadliwe komórki krwi z szpiku kostnego. Następnie nieprawidłowe komórki macierzyste szpiku kostnego są zastępowane zdrowymi, komórkami dawcy (transplantacja allogeniczna).

W niektórych sytuacjach można stosować mniej intensywne leki chemioterapeutyczne, aby zmniejszyć ryzyko transplantacji szpiku kostnego u osób starszych i tych, którzy w przeciwnym razie nie byliby brani pod uwagę w tym leczeniu.

Ponieważ osoby z niektórymi zespołami mielodysplastycznymi mają niską liczbę białych krwinek, są podatne na nawracające i często poważne infekcje.

Aby zmniejszyć ryzyko infekcji:

• Myj ręce. Myj ręce często i dokładnie ciepłą wodą z mydłem, szczególnie przed jedzeniem lub przygotowywaniem posiłków. Noś przy sobie płyn do dezynfekcji rąk na bazie alkoholu na wypadek, gdyby woda nie była dostępna.
• Uważaj na jedzenie. Dokładnie gotuj całe mięso i ryby. Unikaj owoców i warzyw, których nie możesz obrać, zwłaszcza sałaty, i myj wszystkie produkty, których używasz, przed obraniem. Aby zwiększyć bezpieczeństwo, możesz rozważyć unikanie wszystkich surowych produktów.
• Unikaj chorych osób. Staraj się unikać bliskiego kontaktu z osobami chorymi, w tym członkami rodziny i współpracownikami.