Idiopatyczne Włóknienie Szpiku

Szpiczak mielofibrotyczny jest rzadkim rodzajem raka szpiku kostnego, który zakłóca prawidłową produkcję komórek krwi w organizmie.

Szpiczak mielofibrotyczny powoduje rozległe bliznowacenie szpiku kostnego, prowadząc do ciężkiej anemii, która może powodować osłabienie i zmęczenie. Bliznowacenie szpiku kostnego może również powodować niską liczbę płytek krwi, co zwiększa ryzyko krwawień. Szpiczak mielofibrotyczny często powoduje powiększenie śledziony.

Szpiczak mielofibrotyczny jest uważany za przewlekłą białaczkę – nowotwór, który atakuje tkanki krwiotwórcze w organizmie. Szpiczak mielofibrotyczny należy do grupy chorób zwanych zaburzeniami mieloproliferacyjnymi.

Szpiczak mielofibrotyczny może wystąpić samoistnie (pierwotny szpiczak mielofibrotyczny) lub może rozwinąć się z innego zaburzenia szpiku kostnego (wtórny szpiczak mielofibrotyczny).

Niektóre osoby z szpiczakiem mielofibrotycznym nie mają objawów i mogą nie potrzebować natychmiastowego leczenia. Inne osoby z cięższymi postaciami choroby mogą potrzebować natychmiastowej agresywnej terapii. Leczenie szpiczaka mielofibrotycznego, które koncentruje się na łagodzeniu objawów, może obejmować różne opcje.

Szpiczak plazmocytowy zazwyczaj rozwija się powoli. W bardzo wczesnych stadiach wiele osób nie odczuwa objawów.

Wraz ze wzrostem zaburzeń prawidłowej produkcji komórek krwi, objawy mogą obejmować:

• Zmęczenie, osłabienie lub duszność, zwykle z powodu anemii
• Ból lub uczucie pełności pod żebrami po lewej stronie, spowodowane powiększoną śledzioną
• Łatwe powstawanie siniaków
• Łatwe krwawienie
• Nadmierna potliwość podczas snu (poty nocne)
• Gorączka
• Ból kości

Umów się na wizytę u lekarza, jeśli masz jakieś uporczywe objawy, które Cię niepokoją.

Szpikomięsak rozwija się, gdy komórki macierzyste szpiku kostnego ulegają zmianom (mutacjom) w swoim DNA. Komórki macierzyste mają zdolność replikacji i podziału na wiele wyspecjalizowanych komórek, które tworzą krew – czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi.

Nie jest jasne, co powoduje mutacje genetyczne w komórkach macierzystych szpiku kostnego.

W miarę replikacji i podziału zmutowanych komórek macierzystych krwi, przekazują one mutacje do nowych komórek. W miarę tworzenia się coraz większej liczby tych zmutowanych komórek, zaczynają one wywierać poważny wpływ na produkcję krwi.

Ostatecznym efektem jest zazwyczaj niedobór czerwonych krwinek – co powoduje anemię charakterystyczną dla szpikomięsaka – oraz nadmiar białych krwinek i różny poziom płytek krwi. U osób ze szpikomięsakiem, normalnie gąbczasty szpik kostny ulega bliznowaceniu.

U osób ze szpikomięsakiem zidentyfikowano kilka specyficznych mutacji genów. Najczęstszą jest mutacja genu kinazy Janus 2 (JAK2). Inne, mniej częste mutacje obejmują CALR i MPL. Niektóre osoby ze szpikomięsakiem nie mają żadnych identyfikowalnych mutacji genów. Wiedza o tym, czy te mutacje genów są związane z twoim szpikomięsakiem, pomaga określić rokowanie i leczenie.

Chociaż przyczyna mielofibrozy często jest nieznana, niektóre czynniki zwiększają ryzyko jej wystąpienia:

• Wiek. Mielofibroza może dotyczyć każdego, ale najczęściej diagnozowana jest u osób powyżej 50. roku życia.
• Inna choroba krwi. Niewielka część osób z mielofibrozą rozwija ten stan jako powikłanie małopłytkowości samoistnej lub prawdziwej policytemii.
• Kontakt z niektórymi chemikaliami. Mielofibroza została powiązana z narażeniem na działanie chemikaliów przemysłowych, takich jak toluen i benzen.
• Napromieniowanie. Osoby narażone na bardzo wysokie poziomy promieniowania mają zwiększone ryzyko zachorowania na mielofibrozę.

Powikłania, które mogą wynikać z mielofibrozy, obejmują:

• Ból. Ciężko powiększona śledziona może powodować ból brzucha i ból pleców.
• Powikłania krwotoczne. W miarę postępu choroby liczba płytek krwi zwykle spada poniżej normy (małopłytkowość), a czynność płytek krwi ulega upośledzeniu. Niewystarczająca liczba płytek krwi może prowadzić do łatwego krwawienia — problem, który warto omówić z lekarzem, jeśli planujesz zabieg chirurgiczny.
• Ostra białaczka. Niektóre osoby z mielofibrozą w końcu rozwijają ostrą białaczkę szpikową, rodzaj nowotworu krwi i szpiku kostnego, który szybko postępuje.

W badaniu aspiracyjnym szpiku kostnego pracownik służby zdrowia używa cienkiej igły do pobrania niewielkiej ilości płynnego szpiku kostnego. Pobierany jest on zazwyczaj z miejsca w tylnej części kości biodrowej, zwanej również miednicą. Biopsja szpiku kostnego jest często wykonywana jednocześnie. Ta druga procedura polega na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki kostnej i zawartego w niej szpiku.

Testy i procedury stosowane w diagnostyce włóknienia szpiku obejmują:

• Badania krwi. We włóknieniu szpiku, pełna morfologia krwi zazwyczaj wykazuje nieprawidłowo niskie poziomy czerwonych krwinek, co jest oznaką anemii, często występującej u osób z włóknieniem szpiku. Liczba białych krwinek i płytek krwi jest również zazwyczaj nieprawidłowa. Często poziom białych krwinek jest wyższy niż normalnie, chociaż u niektórych osób może być normalny lub nawet niższy niż normalnie. Liczba płytek krwi może być wyższa lub niższa niż normalnie.
• Badania obrazowe. Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie i MRI, mogą być wykorzystywane do zebrania dodatkowych informacji na temat włóknienia szpiku.
• Badanie komórek nowotworowych pod kątem mutacji genów. W laboratorium lekarze przeanalizują komórki krwi lub szpiku kostnego pod kątem mutacji genów, takich jak JAK2, CALR i MPL. Lekarz wykorzystuje informacje z tych badań do określenia rokowania i możliwości leczenia.

Badanie szpiku kostnego. Biopsja i aspiracyjny szpiku kostnego mogą potwierdzić rozpoznanie włóknienia szpiku.

W biopsji szpiku kostnego igła jest używana do pobrania próbki tkanki kostnej i zawartego w niej szpiku z kości biodrowej. Podczas tej samej procedury, inna igła może być użyta do pobrania próbki płynnej części szpiku kostnego. Próbki są badane w laboratorium w celu określenia liczby i rodzajów znalezionych komórek.

Celem leczenia większości osób z mielofibrozą jest złagodzenie objawów choroby. U niektórych osób przeszczep szpiku kostnego może dać szansę na wyleczenie, ale to leczenie jest bardzo obciążające dla organizmu i może nie być możliwe dla wielu osób.

Aby określić, które metody leczenia mielofibrozy przyniosą najprawdopodobniej korzyści, lekarz może zastosować jeden lub więcej wzorów do oceny stanu pacjenta. Wzory te uwzględniają wiele aspektów nowotworu i ogólnego stanu zdrowia, aby przypisać kategorię ryzyka wskazującą na agresywność choroby.

Mielofibroza niskiego ryzyka może nie wymagać natychmiastowego leczenia, podczas gdy osoby z mielofibrozą wysokiego ryzyka mogą rozważyć agresywne leczenie, takie jak przeszczep szpiku kostnego. W przypadku mielofibrozy o ryzyku umiarkowanym leczenie zwykle koncentruje się na łagodzeniu objawów.

Leczenie mielofibrozy może nie być konieczne, jeśli nie występują objawy. Leczenie może nie być potrzebne od razu, jeśli śledziona nie jest powiększona i nie występuje niedokrwistość lub jest ona bardzo łagodna. Zamiast leczenia lekarz prawdopodobnie będzie ściśle monitorował stan zdrowia pacjenta poprzez regularne kontrole i badania, obserwując wszelkie oznaki progresji choroby. Niektóre osoby pozostają bezobjawowe przez wiele lat.

Jeśli mielofibroza powoduje ciężką niedokrwistość, można rozważyć leczenie, takie jak:

• Przetoczenia krwi. W przypadku ciężkiej niedokrwistości okresowe przetoczenia krwi mogą zwiększyć liczbę czerwonych krwinek i złagodzić objawy niedokrwistości, takie jak zmęczenie i osłabienie. Czasami leki mogą pomóc w poprawie niedokrwistości.
• Terapia androgenowa. Przyjmowanie syntetycznej wersji męskiego hormonu androgenu może stymulować produkcję czerwonych krwinek i może poprawić ciężką niedokrwistość u niektórych osób. Terapia androgenowa niesie ze sobą ryzyko, w tym uszkodzenie wątroby i efekty maskulinizujące u kobiet.
• Talidomid i leki pokrewne. Talidomid (Thalomid) i pokrewny lek lenalidomid (Revlimid) mogą pomóc w poprawie liczby krwinek i mogą również złagodzić powiększenie śledziony. Leki te mogą być łączone z lekami steroidowymi. Talidomid i leki pokrewne wiążą się z ryzykiem poważnych wad wrodzonych i wymagają specjalnych środków ostrożności.

Jeśli powiększona śledziona powoduje powikłania, lekarz może zalecić leczenie. Opcje mogą obejmować:

• Celowaną terapię lekową. Celowane leczenie ukierunkowane jest na specyficzne nieprawidłowości obecne w komórkach nowotworowych. Celowane leczenie mielofibrozy koncentruje się na komórkach z mutacją genu JAK2. Leczenie to jest stosowane w celu zmniejszenia objawów powiększonej śledziony.
• Chemioterapia. Chemioterapia wykorzystuje silne leki do zabijania komórek nowotworowych. Leki chemioterapeutyczne mogą zmniejszyć rozmiar powiększonej śledziony i złagodzić związane z nią objawy, takie jak ból.
• Chirurgiczne usunięcie śledziony (splenektomia). Jeśli śledziona stanie się tak duża, że powoduje ból i zaczyna powodować szkodliwe powikłania — i jeśli pacjent nie reaguje na inne formy terapii — może skorzystać z chirurgicznego usunięcia śledziony.

Ryzyko obejmuje zakażenie, nadmierne krwawienie i tworzenie się zakrzepów krwi prowadzące do udaru mózgu lub zatoru płucnego. Po zabiegu u niektórych osób obserwuje się powiększenie wątroby i nieprawidłowy wzrost liczby płytek krwi.

• Radioterapia. Radioterapia wykorzystuje silne wiązki, takie jak promienie rentgenowskie i protony, do zabijania komórek nowotworowych. Radioterapia może pomóc zmniejszyć rozmiar śledziony, gdy chirurgiczne usunięcie nie jest możliwe.

Chirurgiczne usunięcie śledziony (splenektomia). Jeśli śledziona stanie się tak duża, że powoduje ból i zaczyna powodować szkodliwe powikłania — i jeśli pacjent nie reaguje na inne formy terapii — może skorzystać z chirurgicznego usunięcia śledziony.

Ryzyko obejmuje zakażenie, nadmierne krwawienie i tworzenie się zakrzepów krwi prowadzące do udaru mózgu lub zatoru płucnego. Po zabiegu u niektórych osób obserwuje się powiększenie wątroby i nieprawidłowy wzrost liczby płytek krwi.

Przeszczep szpiku kostnego, zwany również przeszczepem komórek macierzystych, to zabieg polegający na zastąpieniu chorego szpiku kostnego zdrowymi krwiotwórczymi komórkami macierzystymi. W przypadku mielofibrozy stosuje się komórki macierzyste od dawcy (allogeniczny przeszczep komórek macierzystych).

Leczenie to ma potencjał wyleczenia mielofibrozy, ale wiąże się również z wysokim ryzykiem zagrażających życiu działań niepożądanych, w tym ryzykiem, że nowe komórki macierzyste zareagują przeciwko zdrowym tkankom organizmu (choroba „przeszczep przeciwko gospodarzowi”).

Wiele osób z mielofibrozą, ze względu na wiek, stabilność choroby lub inne problemy zdrowotne, nie kwalifikuje się do tego leczenia.

Przed przeszczepem szpiku kostnego otrzymuje się chemioterapię lub radioterapię w celu zniszczenia chorego szpiku kostnego. Następnie otrzymuje się infuzje komórek macierzystych od zgodnego dawcy.

Opieka paliatywna to specjalistyczna opieka medyczna, która koncentruje się na łagodzeniu bólu i innych objawów poważnej choroby. Specjaliści opieki paliatywnej współpracują z pacjentem, jego rodziną i innymi lekarzami, aby zapewnić dodatkową warstwę wsparcia, która uzupełnia bieżącą opiekę. Opieka paliatywna może być stosowana podczas innych agresywnych zabiegów, takich jak operacja, chemioterapia lub radioterapia.

Kiedy opieka paliatywna jest stosowana wraz ze wszystkimi innymi odpowiednimi zabiegami, osoby chore na raka mogą czuć się lepiej i żyć dłużej.

Opieka paliatywna jest świadczona przez zespół lekarzy, pielęgniarek i innych specjalnie przeszkolonych specjalistów. Zespoły opieki paliatywnej dążą do poprawy jakości życia osób chorych na raka i ich rodzin. Ta forma opieki jest oferowana obok leczenia leczniczego lub innych zabiegów, które pacjent może otrzymywać.

Życie z mielofibrozą może wiązać się z radzeniem sobie z bólem, dyskomfortem, niepewnością i działaniami niepożądanymi długotrwałego leczenia. Poniższe kroki mogą pomóc złagodzić wyzwanie i sprawić, że pacjent poczuje się bardziej komfortowo i będzie miał większą kontrolę nad swoim zdrowiem:

• Dowiedz się wystarczająco dużo o swoim stanie, aby czuć się komfortowo podejmując decyzje. Mielofibroza jest dość rzadka. Aby pomóc w znalezieniu dokładnych i wiarygodnych informacji, poproś lekarza o wskazanie odpowiednich źródeł. Korzystając z tych źródeł, dowiedz się jak najwięcej o mielofibrozie.
• Zbadaj sposoby radzenia sobie z chorobą. Jeśli masz mielofibrozę, możesz mieć częste badania krwi i wizyty lekarskie oraz regularne badania szpiku kostnego. Niektóre dni możesz czuć się źle, nawet jeśli nie wyglądasz na chorego. A niektóre dni możesz po prostu mieć dość choroby.

Spróbuj znaleźć aktywność, która pomoże, czy to joga, ćwiczenia, spotkania towarzyskie czy przyjęcie bardziej elastycznego harmonogramu pracy. Porozmawiaj z doradcą, terapeutą lub pracownikiem socjalnym onkologicznym, jeśli potrzebujesz pomocy w radzeniu sobie z emocjonalnymi wyzwaniami tej choroby.

Możesz również skorzystać z dołączenia do grupy wsparcia, w swojej społeczności lub w internecie. Grupa wsparcia osób z tą samą lub podobną diagnozą, taką jak zaburzenie mieloproliferacyjne lub inna rzadka choroba, może być źródłem przydatnych informacji, praktycznych wskazówek i zachęty.

Zbadaj sposoby radzenia sobie z chorobą. Jeśli masz mielofibrozę, możesz mieć częste badania krwi i wizyty lekarskie oraz regularne badania szpiku kostnego. Niektóre dni możesz czuć się źle, nawet jeśli nie wyglądasz na chorego. A niektóre dni możesz po prostu mieć dość choroby.

Spróbuj znaleźć aktywność, która pomoże, czy to joga, ćwiczenia, spotkania towarzyskie czy przyjęcie bardziej elastycznego harmonogramu pracy. Porozmawiaj z doradcą, terapeutą lub pracownikiem socjalnym onkologicznym, jeśli potrzebujesz pomocy w radzeniu sobie z emocjonalnymi wyzwaniami tej choroby.