Fenylketonuria (Pku)

Fenyloketonuria (fenylo-keto-nu-ria), zwana również PKU, to rzadka, dziedziczna choroba, która powoduje gromadzenie się w organizmie aminokwasu zwanego fenyloalaniną. PKU jest spowodowana zmianą w genie hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Gen ten pomaga wytwarzać enzym niezbędny do rozkładu fenyloalaniny.

Bez enzymu niezbędnego do rozkładu fenyloalaniny, może dojść do niebezpiecznego jej nagromadzenia, gdy osoba z PKU spożywa pokarmy zawierające białko lub aspartam, sztuczny słodzik. Może to ostatecznie prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Przez całe życie osoby z PKU – niemowlęta, dzieci i dorośli – muszą przestrzegać diety ograniczającej spożycie fenyloalaniny, która występuje głównie w produktach spożywczych zawierających białko. Nowsze leki mogą pozwolić niektórym osobom z PKU na stosowanie diety o wyższej lub nieograniczonej ilości fenyloalaniny.

Niemowlęta w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach są badane pod kątem PKU wkrótce po urodzeniu. Chociaż nie ma lekarstwa na PKU, wczesne rozpoznanie PKU i rozpoczęcie leczenia może pomóc zapobiec ograniczeniom w myśleniu, rozumieniu i komunikowaniu się (niepełnosprawność intelektualna) oraz poważnym problemom zdrowotnym.

Noworodki z fenyloketonurią (PKU) początkowo nie wykazują żadnych objawów. Jednakże, bez leczenia, u niemowląt zwykle pojawiają się oznaki PKU w ciągu kilku miesięcy.

Objawy i oznaki nieleczonej PKU mogą być łagodne lub ciężkie i mogą obejmować:

• mdły zapach z oddechu, skóry lub moczu, spowodowany zbyt dużą ilością fenyloalaniny w organizmie
• problemy z układem nerwowym (neurologiczne), które mogą obejmować drgawki
• wysypki skórne, takie jak egzema
• jaśniejszy kolor skóry, włosów i oczu niż u członków rodziny, ponieważ fenyloalanina nie może przekształcić się w melaninę — pigment odpowiedzialny za koloryt włosów i skóry
• nieprawidłowo mały rozmiar głowy (mikrocefalia)
• nadpobudliwość
• upośledzenie umysłowe
• opóźnienie rozwoju
• problemy behawioralne, emocjonalne i społeczne
• zaburzenia zdrowia psychicznego

Ciężar PKU zależy od jej rodzaju.

• Klasyczna PKU. Najcięższą postacią zaburzenia jest klasyczna PKU. Enzym niezbędny do rozkładu fenyloalaniny jest nieobecny lub znacznie zredukowany. Powoduje to wysoki poziom fenyloalaniny, który może spowodować ciężkie uszkodzenie mózgu.
• Łagodniejsze postacie PKU. W łagodnych lub umiarkowanych postaciach enzym nadal działa, więc poziomy fenyloalaniny nie są tak wysokie, co skutkuje mniejszym ryzykiem znaczącego uszkodzenia mózgu.

Niezależnie od postaci, większość niemowląt, dzieci i dorosłych z tym zaburzeniem nadal wymaga specjalnej diety PKU, aby zapobiec upośledzeniu umysłowemu i innym powikłaniom.

Kobiety, które mają PKU i zachodzą w ciążę, są narażone na inną postać schorzenia zwaną PKU matczyną. Jeśli kobiety nie przestrzegają specjalnej diety PKU przed i w czasie ciąży, poziom fenyloalaniny we krwi może wzrosnąć i zaszkodzić rozwijającemu się dziecku.

Nawet kobiety z łagodniejszymi postaciami PKU mogą narażać swoje nienarodzone dzieci na ryzyko, nie przestrzegając diety PKU.

Dzieci urodzone przez kobiety z wysokim poziomem fenyloalaniny we krwi często nie dziedziczą PKU. Ale dziecko może mieć poważne problemy, jeśli poziom fenyloalaniny jest wysoki we krwi matki podczas ciąży. W chwili urodzenia dziecko może mieć:

• niską masę urodzeniową
• nieprawidłowo małą głowę
• problemy z sercem

Ponadto, PKU matczyna może spowodować u dziecka opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe i problemy z zachowaniem.

Skontaktuj się ze swoim lekarzem w następujących sytuacjach:

• Noworodki. Jeśli rutynowe badania przesiewowe noworodków wykażą, że Twoje dziecko może mieć fenyloketonurię (PKU), lekarz dziecka będzie chciał natychmiast rozpocząć leczenie dietetyczne, aby zapobiec problemom w przyszłości.
• Kobiety w wieku rozrodczym. Szczególnie ważne jest, aby kobiety z historią PKU zgłosiły się do lekarza i przestrzegały diety PKU przed zajściem w ciążę i w czasie ciąży. Zmniejsza to ryzyko uszkodzenia nienarodzonego dziecka przez wysoki poziom fenyloalaniny we krwi.
• Dorośli. Osoby z PKU potrzebują opieki przez całe życie. Dorośli z PKU, którzy zaprzestali stosowania diety PKU w okresie dojrzewania, mogą skorzystać z wizyty u lekarza. Powrót do diety może poprawić funkcjonowanie umysłowe i zachowanie oraz zapobiec dalszym uszkodzeniom ośrodkowego układu nerwowego, które mogą wynikać z wysokiego poziomu fenyloalaniny.

Aby mieć chorobę autosomalną recesywną, dziedziczy się dwa zmienione geny, czasami nazywane mutacjami. Jeden otrzymuje się od każdego rodzica. Ich zdrowie rzadko jest zagrożone, ponieważ mają tylko jeden zmieniony gen. Dwoje nosicieli ma 25% szansy na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma prawidłowymi genami. Mają 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka, które również jest nosicielem. Mają 25% szansy na urodzenie chorego dziecka z dwoma zmienionymi genami.

Zmiana genu (mutacja genetyczna) powoduje fenyloketonurię (PKU), która może być łagodna, umiarkowana lub ciężka. U osoby z PKU zmiana w genie hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) powoduje brak lub zmniejszoną ilość enzymu potrzebnego do przetwarzania fenyloalaniny, aminokwasu.

Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny może rozwinąć się, gdy osoba z PKU spożywa bogate w białko produkty spożywcze, takie jak mleko, ser, orzechy lub mięso, lub zboża takie jak chleb i makaron, lub aspartam, sztuczny słodzik.

Aby dziecko odziedziczyło PKU, zarówno matka, jak i ojciec muszą posiadać i przekazać zmieniony gen. Ten wzorzec dziedziczenia nazywa się autosomalnym recesywnym.

Możliwe jest, że rodzic jest nosicielem — posiada zmieniony gen, który powoduje PKU, ale nie ma tej choroby. Jeśli tylko jeden rodzic ma zmieniony gen, nie ma ryzyka przekazania PKU dziecku, ale możliwe jest, że dziecko będzie nosicielem.

Najczęściej PKU jest przekazywana dzieciom przez dwoje rodziców, którzy są nosicielami zmienionego genu, ale o tym nie wiedzą.

Czynniki ryzyka dziedziczenia fenyloketonurii (PKU) obejmują:

• Posiadanie przez oboje rodziców zmiany genu powodującej PKU. Oboje rodzice muszą przekazać kopię zmienionego genu, aby dziecko rozwinęło to schorzenie.
• Należenie do określonej rasy lub grupy etnicznej. PKU dotyka ludzi z większości grup etnicznych na całym świecie. Jednak w Stanach Zjednoczonych jest najczęściej spotykana u osób pochodzenia europejskiego i znacznie rzadziej u osób pochodzenia afrykańskiego.

Nieleczona fenyloketonuria (PKU) może prowadzić do powikłań u niemowląt, dzieci i dorosłych z tym zaburzeniem. Kiedy kobiety z PKU mają wysoki poziom fenyloalaniny we krwi podczas ciąży, może to zaszkodzić nienarodzonemu dziecku.

Nieleczona PKU może prowadzić do:

• Nieodwracalnego uszkodzenia mózgu i znacznego upośledzenia intelektualnego, zaczynającego się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia
• Problemów neurologicznych, takich jak drgawki i drżenie
• Problemów behawioralnych, emocjonalnych i społecznych u starszych dzieci i dorosłych
• Dużych problemów zdrowotnych i rozwojowych

Jeśli masz fenyloketonurię (PKU) i planujesz ciążę:

• Stosuj dietę niskobiałkową. Kobiety z PKU mogą zapobiec szkodom u rozwijającego się dziecka, stosując lub powracając do diety niskobiałkowej przed zajściem w ciążę. Suplementy diety przeznaczone dla osób z PKU mogą zapewnić wystarczającą ilość białka i składników odżywczych w czasie ciąży. Jeśli masz PKU, porozmawiaj ze swoim lekarzem przed rozpoczęciem starań o dziecko.
• Rozważ konsultację genetyczną. Jeśli masz PKU, bliski krewny ma PKU lub dziecko ma PKU, możesz skorzystać z konsultacji genetycznej przed zajściem w ciążę. Specjalista w dziedzinie genetyki medycznej (genetyk) może pomóc Ci lepiej zrozumieć, w jaki sposób PKU jest przekazywana w Twojej rodzinie. Specjalista może również pomóc w określeniu ryzyka urodzenia dziecka z PKU i pomóc w planowaniu rodziny.

Noworodkowy screening identyfikuje prawie wszystkie przypadki fenyloketonurii. We wszystkich 50 stanach USA wymagane jest przeprowadzenie przesiewowych badań noworodków pod kątem PKU. Wiele innych krajów również rutynowo przeprowadza przesiewowe badania u niemowląt pod kątem PKU.

Jeśli masz PKU lub w Twojej rodzinie występuje PKU, Twój lekarz może zalecić badania przesiewowe przed ciążą lub porodem. Możliwe jest zidentyfikowanie nosicieli PKU za pomocą badania krwi.

Badanie PKU przeprowadza się dzień lub dwa po urodzeniu dziecka. Aby uzyskać dokładne wyniki, badanie przeprowadza się po upływie 24 godzin od urodzenia dziecka i po spożyciu przez dziecko białka.

• Pielęgniarka lub technik laboratoryjny pobiera kilka kropli krwi z pięty dziecka.
• Laboratorium bada próbkę krwi pod kątem niektórych zaburzeń metabolicznych, w tym PKU.
• Jeśli nie urodzisz dziecka w szpitalu lub zostaniesz wypisana wkrótce po porodzie, możesz potrzebować umówić się na noworodkowy screening u swojego lekarza.

Jeśli badanie wskazuje, że Twoje dziecko może mieć PKU:

• Twoje dziecko może zostać poddane dodatkowym badaniom w celu potwierdzenia diagnozy, w tym dalszym badaniom krwi i moczu
• Ty i Twoje dziecko możecie zostać poddani testom genetycznym w celu zidentyfikowania zmiany genu odpowiedzialnego za PKU

Wczesne rozpoczęcie leczenia i kontynuacja terapii przez całe życie mogą pomóc zapobiec upośledzeniu umysłowemu i poważnym problemom zdrowotnym. Główne metody leczenia PKU obejmują:

• Dożywotnią dietę z bardzo ograniczonym spożyciem pokarmów zawierających fenyloalaninę
• Przyjmowanie preparatu dla osób z PKU — specjalnego suplementu diety — przez całe życie, aby zapewnić wystarczającą ilość niezbędnego białka (bez fenyloalaniny) i składników odżywczych, które są niezbędne dla wzrostu i ogólnego stanu zdrowia
• Leki, dla niektórych osób z PKU Bezpieczna ilość fenyloalaniny różni się w zależności od osoby z PKU i może się zmieniać w czasie. Zasadniczo chodzi o spożywanie tylko takiej ilości fenyloalaniny, która jest niezbędna dla zdrowego wzrostu i procesów zachodzących w organizmie, ale nie więcej. Twój lekarz może określić bezpieczną ilość za pomocą:
• Regularnego przeglądu zapisów żywieniowych i wykresów wzrostu
• Częstych badań krwi, które monitorują poziom fenyloalaniny we krwi, szczególnie podczas okresów wzrostu w dzieciństwie i ciąży
• Innych badań oceniających wzrost, rozwój i stan zdrowia Twój lekarz może skierować Cię do dietetyka, który pomoże Ci dowiedzieć się więcej o diecie dla osób z PKU, wprowadzić niezbędne zmiany w diecie i zaproponować sposoby radzenia sobie z wyzwaniami związanymi z dietą dla osób z PKU. Ponieważ ilość fenyloalaniny, którą osoba z PKU może bezpiecznie spożywać, jest tak niska, ważne jest, aby unikać wszystkich wysokobiałkowych pokarmów, takich jak:
• Mleko
• Jaja
• Ser
• Orzechy
• Produkty sojowe, takie jak soja, tofu, tempeh i mleko sojowe
• Fasola i groch
• Drób, wołowina, wieprzowina i inne mięsa
• Ryby Ziemniaki, zboża i inne warzywa prawdopodobnie będą ograniczone. Dzieci i dorośli muszą również unikać niektórych innych pokarmów i napojów, w tym wielu napojów dietetycznych i innych napojów zawierających aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam to sztuczny słodzik wytwarzany z fenyloalaniny. Niektóre leki mogą zawierać aspartam, a niektóre witaminy lub inne suplementy mogą zawierać aminokwasy lub odtłuszczone mleko w proszku. Skonsultuj się z farmaceutą w sprawie zawartości produktów bez recepty i leków na receptę. Porozmawiaj z lekarzem lub dietetykiem, aby dowiedzieć się więcej o swoich indywidualnych potrzebach żywieniowych. Ze względu na restrykcyjną dietę osoby z PKU muszą otrzymywać niezbędne składniki odżywcze za pomocą specjalnego suplementu diety. Preparat bez fenyloalaniny dostarcza niezbędnego białka (aminokwasów) i innych składników odżywczych w postaci bezpiecznej dla osób z PKU. Twój lekarz i dietetyk mogą pomóc Ci znaleźć odpowiedni rodzaj preparatu.
• Preparat dla niemowląt i małych dzieci. Ponieważ zwykłe mleko modyfikowane i mleko matki zawierają fenyloalaninę, niemowlęta z PKU potrzebują zamiast tego mleka modyfikowanego bez fenyloalaniny. Dietetyk może dokładnie obliczyć ilość mleka matki lub zwykłego mleka modyfikowanego, które należy dodać do mleka modyfikowanego bez fenyloalaniny. Dietetyk może również nauczyć rodziców, jak wybierać pokarmy stałe, nie przekraczając dziennej dawki fenyloalaniny dla dziecka.
• Preparat dla starszych dzieci i dorosłych. Starsze dzieci i dorośli nadal piją lub jedzą suplement diety bez fenyloalaniny (preparat równoważny białku), zgodnie z zaleceniami lekarza lub dietetyka. Dzienne spożycie preparatu jest podzielone na posiłki i przekąski, zamiast być spożywane lub pite na raz. Preparat dla starszych dzieci i dorosłych nie jest taki sam, jak ten stosowany u niemowląt, ale również dostarcza niezbędnego białka bez fenyloalaniny. Preparat jest stosowany przez całe życie. Potrzeba suplementu diety, szczególnie jeśli Ty lub Twoje dziecko nie uważacie go za atrakcyjny, oraz ograniczone możliwości wyboru żywności mogą uczynić dietę dla osób z PKU trudną. Ale podjęcie zdecydowanej decyzji o tej zmianie stylu życia jest jedynym sposobem na zapobieganie poważnym problemom zdrowotnym, które mogą rozwinąć się u osób z PKU. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek sapropterynię (Kuvan) do leczenia PKU. Lek może być stosowany w połączeniu z dietą dla osób z PKU. Niektóre osoby z PKU, które przyjmują lek, mogą nie potrzebować przestrzegać diety dla osób z PKU. Ale lek nie działa u wszystkich osób z PKU. FDA zatwierdziła również nową terapię enzymatyczną, pegwaliazę-pqpz (Palynziq), dla dorosłych z PKU, gdy obecna terapia nie zmniejsza odpowiednio poziomu fenyloalaniny. Ale ze względu na częste działania niepożądane, które mogą być ciężkie, leczenie to jest dostępne tylko w ramach ograniczonego programu pod nadzorem certyfikowanych pracowników służby zdrowia.

Strategie pomocne w kontrolowaniu fenyloketonurii (PKU) obejmują śledzenie spożywanych pokarmów, dokładne odmierzanie porcji i kreatywność. Podobnie jak w przypadku wszystkiego innego, im częściej stosuje się te strategie, tym większy komfort i pewność siebie można rozwinąć.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko stosujecie dietę niskobiałkową, musicie codziennie rejestrować spożywane pokarmy.

Aby zapewnić jak największą dokładność, odmierzajcie porcje jedzenia za pomocą standardowych kubków i łyżeczek oraz wagi kuchennej mierzącej w gramach. Ilości jedzenia są porównywane z listą produktów spożywczych lub służą do obliczania ilości spożytego fenyloalaniny każdego dnia. Każdy posiłek i przekąska zawierają odpowiednio podzieloną porcję dziennej mieszanki PKU.

Dostępne są dzienniki żywieniowe, programy komputerowe i aplikacje na smartfony, które wymieniają ilość fenyloalaniny w pokarmach dla niemowląt, pokarmach stałych, mieszankach PKU oraz powszechnie stosowanych składnikach piekarniczych i kulinarnych.

Planowanie posiłków lub rotacja posiłków ze znanych produktów spożywczych może pomóc w zmniejszeniu codziennego śledzenia.

Porozmawiaj z dietetykiem, aby dowiedzieć się, jak możesz kreatywnie podchodzić do jedzenia, aby utrzymać się na dobrej drodze. Na przykład, używaj przypraw i różnych metod gotowania, aby przekształcić warzywa o niskiej zawartości fenyloalaniny w całe menu różnych dań. Zioła i przyprawy o niskiej zawartości fenyloalaniny mogą mieć dużo smaku. Pamiętaj tylko, aby odmierzać i liczyć każdy składnik i dostosowywać przepisy do swojej diety.

Jeśli masz inne schorzenia, możesz również wziąć je pod uwagę podczas planowania diety. Skonsultuj się z lekarzem lub dietetykiem, jeśli masz jakiekolwiek pytania.

Życie z PKU może być trudne. Te strategie mogą pomóc:

• Ucz się od innych rodzin. Zapytaj swojego lekarza o lokalne lub internetowe grupy wsparcia dla osób żyjących z PKU. Rozmowa z innymi, którzy opanowali podobne wyzwania, może być pomocna. National PKU Alliance to internetowa grupa wsparcia dla rodzin i dorosłych z PKU.
• Uzyskaj pomoc w planowaniu menu. Zarejestrowany dietetyk z doświadczeniem w PKU może pomóc Ci stworzyć pyszne kolacje o niskiej zawartości fenyloalaniny. Twój dietetyk może również mieć świetne pomysły na świąteczne posiłki i urodziny.
• Planuj z wyprzedzeniem, gdy jesz poza domem. Posiłek w lokalnej restauracji daje Ci przerwę od kuchni i może być zabawą dla całej rodziny. Większość miejsc oferuje coś, co pasuje do diety PKU. Ale możesz zadzwonić wcześniej i zapytać o menu lub przynieść jedzenie z domu.
• Nie skupiaj się na jedzeniu. Uczynienie posiłku czasem rodzinnym może odwrócić uwagę od jedzenia. Spróbuj rodzinnych rozmów lub gier podczas jedzenia. Zachęć dzieci z PKU do skupienia się na sporcie, muzyce lub ulubionych hobby, a nie tylko na tym, co mogą i czego nie mogą jeść. Rozważ również stworzenie świątecznych tradycji, które skupiają się na specjalnych projektach i działaniach, a nie tylko na jedzeniu.
• Pozwól swojemu dziecku pomagać w zarządzaniu dietą jak najwcześniej. Maluchy mogą wybierać, jakie płatki zbożowe, owoce lub warzywa chcą jeść i pomagać w odmierzaniu porcji. Mogą również same brać wcześniej odmierzone przekąski. Starsze dzieci mogą pomagać w planowaniu menu, pakować własne lunch i prowadzić własne zapiski żywieniowe.
• Sporządzaj listę zakupów i posiłków z myślą o całej rodzinie. Szafka pełna zakazanych produktów spożywczych może być kusząca dla dziecka lub osoby dorosłej z PKU, więc staraj się skupić na produktach, które wszyscy mogą jeść. Podawaj smażone warzywa o niskiej zawartości białka. Jeśli członkowie rodziny chcą, mogą dodać groszek, kukurydzę, mięso i ryż. Lub zorganizuj bufet sałatkowy z opcjami o niskiej i umiarkowanej zawartości białka. Możesz również podać całej rodzinie pyszną zupę lub curry o niskiej zawartości fenyloalaniny.
• Przygotuj się na spotkania, pikniki i podróże samochodem. Planuj z wyprzedzeniem, aby zawsze była dostępna opcja jedzenia przyjazna dla PKU. Pakuj przekąski ze świeżych owoców lub krakersów o niskiej zawartości białka. Zabierz szaszłyki owocowe lub warzywne na grilla i przygotuj sałatkę o niskiej zawartości fenyloalaniny na sąsiedzkie spotkanie. Inni rodzice, przyjaciele i członkowie rodziny prawdopodobnie dokonają korekt i będą pomocni, jeśli wyjaśnisz ograniczenia żywieniowe.
• Porozmawiaj z nauczycielami i innymi pracownikami szkoły Twojego dziecka. Nauczyciele i pracownicy stołówki Twojego dziecka mogą bardzo pomóc w diecie PKU, jeśli poświęcisz czas na wyjaśnienie jej znaczenia i działania. Współpracując z nauczycielami Twojego dziecka, możesz również planować z wyprzedzeniem specjalne wydarzenia i imprezy szkolne, aby Twoje dziecko zawsze miało smakołyk do zjedzenia.