Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego (PRAH-der VIL-e) to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do problemów fizycznych, psychicznych i behawioralnych. Kluczową cechą zespołu Pradera-Williego jest ciągłe uczucie głodu. Osoby z zespołem Pradera-Williego chcą jeść cały czas, ponieważ nigdy nie czują się pełne. Nazywa się to hiperfagią. W rezultacie zazwyczaj mają trudności z kontrolowaniem swojej wagi. Wiele powikłań zespołu Pradera-Williego wynika z otyłości. Zespół różnych specjalistów może najlepiej zarządzać objawami zespołu Pradera-Williego. Podejście zespołowe do tej złożonej choroby zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań i poprawia jakość życia.

Objawy zespołu Pradera-Williego, które mogą być różne, powoli zmieniają się z czasem od dzieciństwa do wieku dorosłego. Objawy, które mogą występować od urodzenia, obejmują: Słaby tonus mięśniowy. Głównym objawem w niemowlęctwie jest słaby tonus mięśniowy, znany również jako hipotonia. Niemowlęta mogą spoczywać z luźno wyprostowanymi łokciami i kolanami zamiast z unieruchomionymi. Mogą też sprawiać wrażenie wiotkich lub przypominać szmaciane lalki, gdy są trzymane. Wyraźne rysy twarzy. Niemowlęta mogą rodzić się z migdałowatymi oczami, zwężeniem głowy na skroniach, opadającymi kącikami ust i cienką górną wargą. Słaby odruch ssania. Niemowlęta mogą mieć słaby odruch ssania, ponieważ mają mniejszy tonus mięśniowy. Słaby odruch ssania utrudnia karmienie i może zmniejszać prawdopodobieństwo przybierania na wadze w oczekiwanym tempie. Ogólnie słaba reaktywność. Niemowlę może wydawać się bardzo zmęczone, słabo reagować na bodźce, mieć trudności z przebudzeniem się lub słabo płakać. Niedorozwój narządów płciowych. U chłopców może występować mały penis i moszna. Jądra mogą być małe lub nie opuścić się z jamy brzusznej do moszny. Jest to znane jako kriptorchizm. U dziewcząt mogą być małe łechtaczka i wargi sromowe. Inne cechy zespołu Pradera-Williego pojawiają się, gdy dziecko jest bardzo młode i utrzymują się przez całe życie, w tym: Pragnienie jedzenia i przyrost masy ciała. Klasycznym objawem zespołu Pradera-Williego jest ciągłe pragnienie jedzenia, zaczynające się we wczesnym dzieciństwie. Ciągłe uczucie głodu prowadzi do częstego jedzenia i spożywania dużych porcji. To prowadzi do szybkiego przyrostu masy ciała. Mogą wystąpić nietypowe zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia, takie jak gromadzenie jedzenia lub jedzenie mrożonek lub śmieci. Niedorozwój narządów płciowych. Stan zwany hipogonadyzmem występuje, gdy narządy płciowe - jądra u mężczyzn i jajniki u kobiet - wytwarzają mało lub wcale hormonów płciowych. Prowadzi to do niepełnego rozwoju narządów płciowych i niepełnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego. Prawie wszystkie osoby z zespołem Pradera-Williego nie są w stanie zajść w ciążę. Bez leczenia, u kobiet miesiączka może się nie rozpocząć do 30 roku życia lub mogą nigdy jej nie mieć. U mężczyzn może brakować owłosienia na twarzy, a ich głos może nigdy nie osiągnąć pełnej głębi. Słaby wzrost i rozwój fizyczny. Niewystarczająca produkcja hormonu wzrostu może skrócić wzrost w wieku dorosłym i prowadzić do małej masy mięśniowej i dużej ilości tkanki tłuszczowej. Inne problemy endokrynologiczne mogą obejmować niewystarczającą produkcję hormonu tarczycy, znanego również jako niedoczynność tarczycy. Innym problemem endokrynologicznym jest niewydolność nadnerczy ośrodkowa, która uniemożliwia organizmowi prawidłową reakcję na stres lub infekcje. Trudności z myśleniem, rozwiązywaniem problemów i uczeniem się. Częstą cechą zespołu Pradera-Williego są łagodne do umiarkowanych problemy z myśleniem, rozumowaniem i rozwiązywaniem problemów. Nazywa się to upośledzeniem poznawczym. Nawet dzieci i dorośli bez upośledzenia poznawczego mogą mieć trudności w uczeniu się. Opóźnione umiejętności ruchowe. Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego często osiągają kamienie milowe w rozwoju ruchowym, takie jak siadanie lub chodzenie, później niż inne dzieci. Problemy z mową. Mowa jest często opóźniona. Trudności z doborem słów i wyraźnym mówieniem mogą utrzymywać się w wieku dorosłym. Problemy behawioralne. Czasami dzieci i dorośli mogą być bardzo uparci, źli, kontrolujący lub manipulujący. Mogą rzucać się na ziemię, zwłaszcza gdy jest im odmawiane jedzenie. Mogą nie akceptować zmian w rutynie. Mogą też zacząć wykazywać zachowania obsesyjno-kompulsywne lub powtarzalne, lub oba. Mogą wystąpić inne zaburzenia zdrowia psychicznego, takie jak lęk i obgryzanie skóry. Zaburzenia snu. Dzieci i dorośli z zespołem Pradera-Williego mogą mieć zaburzenia snu, w tym zakłócenia typowego cyklu snu. Mogą też mieć bezdech senny, czyli przerwy w oddychaniu podczas snu. Te schorzenia mogą powodować senność w ciągu dnia i pogarszać problemy behawioralne. Inne objawy. Objawy te mogą obejmować małe dłonie i stopy oraz skrzywienie kręgosłupa, znane również jako skolioza. Mogą też mieć problemy z biodrami, zmniejszony przepływ śliny, problemy stomatologiczne oraz krótkowzroczność i inne problemy z widzeniem. Inne objawy obejmują brak pigmentu, znany również jako hipopigmentacja, który powoduje bladość włosów, oczu i skóry. Mogą też mieć problemy z termoregulacją. Mogą być w stanie znieść więcej bólu niż przeciętna osoba. Regularne wizyty kontrolne u niemowląt mogą pomóc w wykryciu wczesnych oznak słabego wzrostu i rozwoju, które mogą być oznakami zespołu Pradera-Williego lub innych schorzeń. Jeśli masz obawy dotyczące zdrowia swojego dziecka między wizytami kontrolnymi, umów się na wizytę u lekarza prowadzącego dziecko.

Regularne, zaplanowane wizyty u dziecka mogą pomóc w wykryciu wczesnych oznak nieprawidłowego wzrostu i rozwoju, które mogą być objawami zespołu Pradera-Williego lub innych schorzeń. Jeśli masz obawy dotyczące zdrowia swojego dziecka między wizytami kontrolnymi, umów się na wizytę u lekarza prowadzącego.

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna spowodowana błędem w jednym lub kilku genach. Chociaż nie wiadomo dokładnie, co powoduje zespół Pradera-Williego, problem leży w genach w regionie chromosomu 15. Z wyjątkiem genów związanych z cechami płciowymi, wszystkie geny występują parami. Jedna kopia jest dziedziczona po ojcu, znana jako gen ojcowski. A jedna kopia jest dziedziczona po matce, znana jako gen matczyny. W przypadku większości typów genów, jeśli jedna kopia jest aktywna, znana również jako ekspresja, to druga kopia również jest ekspresją. Ale typowe jest, że niektóre typy genów działają samodzielnie. Zespół Pradera-Williego występuje, ponieważ niektóre geny ojcowskie, które powinny być ekspresją, nie są, ponieważ: Brakuje genów ojcowskich na chromosomie 15. Dziecko odziedziczyło dwie kopie chromosomu 15 od matki i żaden chromosom 15 od ojca. Zaszła jakaś zmiana w genach ojcowskich na chromosomie 15. Brakujący lub zmieniony gen na chromosomie 15 zakłóca typowe funkcjonowanie części mózgu zwanej podwzgórzem. Ta część mózgu kontroluje uwalnianie hormonów. Nieprawidłowo funkcjonujące podwzgórze może wpływać na apetyt, wzrost, rozwój płciowy, temperaturę ciała, nastrój i sen. W większości przypadków zespół Pradera-Williego powoduje losowa zmiana genu, która nie jest dziedziczona. Znalezienie zmiany genu, która spowodowała zespół Pradera-Williego, może pomóc w poradnictwie genetycznym.

Dziecko z błędem w jednym lub więcej genach chromosomu 15 ma największe ryzyko zachorowania na zespół Pradera-Williego. Na przykład, jeden z genów może być brakujący. Błąd ten może być dziedziczony lub nie. Osoby, które mają dziecko z zespołem Pradera-Williego i chciałyby mieć kolejne dziecko, powinny rozważyć poradę genetyczną. Doradca genetyczny może pomóc w określeniu ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Pradera-Williego.

Oprócz ciągłego uczucia głodu, osoby z zespołem Pradera-Willi mają małą masę mięśniową. W rezultacie potrzebują mniej kalorii i mogą nie być aktywne fizycznie. Czynniki te predysponują je do otyłości i problemów zdrowotnych z nią związanych, takich jak:

Cukrzyca typu 2. Nadciśnienie tętnicze. Wysoki poziom cholesterolu. Choroby serca. Bezdech senny. Inne powikłania, takie jak zwiększone ryzyko chorób wątroby i kamicy żółciowej. Powikłania wynikające z niewystarczającej produkcji hormonów mogą obejmować: Bezpłodność. Chociaż odnotowano kilka przypadków zajścia w ciążę u kobiet z zespołem Pradera-Willi, większość osób z tym schorzeniem nie może mieć dzieci. Osteoporozę. Osteoporoza powoduje łatwe łamanie kości. Osoby z zespołem Pradera-Willi są bardziej narażone na osteoporozę, ponieważ mają niski poziom hormonów płciowych. Mogą również mieć niski poziom hormonu wzrostu. Oba hormony wspierają zdrowe kości. Zespół Pradera-Willi może powodować inne powikłania, w tym: Dławienie się i pęknięcie żołądka. Szybkie spożywanie dużych ilości jedzenia, zwane objadaniem się, może spowodować, że żołądek stanie się większy niż zwykle. Osoby z zespołem Pradera-Willi mogą nie odczuwać bólu i rzadko wymiotują. Objadanie się może również powodować dławienie się. Rzadko zdarza się, że osoby jedzą tak dużo, że dochodzi do pęknięcia żołądka. Problemy stomatologiczne. Zmniejszone wydzielanie śliny i ślina zagęszczona w wyniku suchości w jamie ustnej są częste w zespole Pradera-Willi, podobnie jak słabo rozwinięta szkliwo zębów. Problemy te, w połączeniu z złą higieną jamy ustnej, mogą prowadzić do próchnicy i chorób przyzębia. Zniżona jakość życia. Problemy behawioralne mogą wpływać na funkcjonowanie rodziny, zdobywanie wykształcenia i udział w życiu społecznym. Problemy te obniżają jakość życia.

Jeśli masz dziecko z zespołem Pradera-Williego i chcesz mieć kolejne dziecko, zastanów się nad skorzystaniem z poradnictwa genetycznego. Doradca genetyczny może pomóc Ci określić ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Pradera-Williego.

Zazwyczaj pracownicy służby zdrowia podejrzewają zespół Pradera-Williego na podstawie objawów. Diagnozę można postawić prawie zawsze za pomocą testów genetycznych. Ten test krwi może wykryć problemy w chromosomach dziecka, które sugerują zespół Pradera-Williego. Więcej informacji Testy genetyczne

Wczesna diagnoza i leczenie mogą poprawić jakość życia osób z zespołem Pradera-Williego. Opiekę nad chorym zapewni prawdopodobnie zespół specjalistów medycznych. Zespół Twojego dziecka może obejmować lekarza leczącego choroby hormonalne, zwanego również endokrynologiem, a także specjalistę od zachowania, dietetyka, fizjoterapeutę i terapeutę zajęciowego, logopedę, specjalistę zdrowia psychicznego, genetyka i innych specjalistów. Chociaż konkretne metody leczenia różnią się w zależności od objawów, większość dzieci z zespołem Pradera-Williego będzie potrzebować: Dobrego odżywiania. Wiele niemowląt z zespołem Pradera-Williego ma trudności z karmieniem, ponieważ mają zmniejszone napięcie mięśniowe. Lekarz prowadzący Twoje dziecko może zalecić wysokokaloryczną mieszankę mleczną lub specjalne metody karmienia, aby pomóc Twojemu dziecku przybrać na wadze. Będzie monitorował wzrost Twojego dziecka. Leczenie hormonem wzrostu (HGH). Leczenie HGH pomaga niemowlętom i dzieciom z zespołem Pradera-Williego rosnąć. Poprawia również napięcie mięśniowe i zmniejsza ilość tkanki tłuszczowej. HGH może być również stosowany u dorosłych. Lekarz leczący choroby hormonalne, zwany również endokrynologiem, może pomóc ustalić, czy Twoje dziecko skorzystałoby z leczenia HGH i omówić wszelkie ryzyka. Leczenie hormonami płciowymi. Twój endokrynolog może zasugerować, aby Twoje dziecko przyjmowało terapię hormonalną zastępczą — testosteron dla mężczyzn lub estrogen i progesteron dla kobiet — ze względu na niski poziom hormonów płciowych. Terapia hormonalna zastępcza zwykle rozpoczyna się, gdy dziecko osiąga wiek dojrzewania. Może zmniejszyć ryzyko przerzedzenia kości, zwanego również osteoporozą. Twoje dziecko może potrzebować operacji w celu korekcji niezstąpienia jąder. Kontrola masy ciała. Dietetyk może pomóc Ci stworzyć zdrową, niskokaloryczną dietę, aby pomóc w kontrolowaniu wagi Twojego dziecka, zapewniając jednocześnie odpowiednie odżywianie. Dieta niskokaloryczna może wymagać suplementacji witamin lub minerałów, aby zapewnić zrównoważone odżywianie. Zwiększenie aktywności fizycznej i ćwiczenia mogą pomóc w kontrolowaniu wagi i poprawić sprawność fizyczną Twojego dziecka. Leczenie zaburzeń snu. Leczenie bezdechu sennego i innych problemów ze snem może poprawić senność w ciągu dnia i problemy z zachowaniem. Różne terapie. Twoje dziecko prawdopodobnie skorzysta z szeregu terapii. Obejmują one fizjoterapię w celu poprawy umiejętności ruchowych i siły, logoterapię w celu poprawy umiejętności werbalnych oraz terapię zajęciową w celu nauki umiejętności życia codziennego. Terapia rozwojowa, która ma na celu naukę zachowań odpowiednich do wieku, umiejętności społecznych i interpersonalnych, może również pomóc. W USA programy wczesnej interwencji z tego rodzaju terapiami są zwykle dostępne dla niemowląt i małych dzieci za pośrednictwem wydziału zdrowia danego stanu. W latach szkolnych planowanie i wsparcie edukacyjne mogą poprawić naukę. Zarządzanie zachowaniem. Możesz potrzebować stworzyć harmonogramy dla swojego dziecka i ustalić surowe limity dotyczące dostępu do jedzenia i ilości spożywanego jedzenia. Ważne jest, aby jasno określić, czego oczekujesz od zachowania swojego dziecka. Czasami potrzebne są leki do leczenia problemów z zachowaniem. Opieka psychiatryczna. Specjalista zdrowia psychicznego, taki jak psycholog lub psychiatra, może pomóc w problemach ze zdrowiem psychicznym, takich jak zachowania obsesyjno-kompulsywne, obgryzanie skóry, lęk lub zaburzenia nastroju. Leki mogą łagodzić objawy problemów ze zdrowiem psychicznym. Inne metody leczenia. Mogą one obejmować leczenie określonych objawów lub powikłań. Na przykład, badania w kierunku problemów z widzeniem lub skoliozy oraz badania w kierunku niedoczynności tarczycy lub cukrzycy mogą wykryć problemy. Przejście do opieki dla dorosłych Wiele osób dorosłych z tą chorobą mieszka w zakładach opieki mieszkalnej, które pozwalają im na zdrowe odżywianie, bezpieczne życie, pracę i korzystanie z zajęć rekreacyjnych. Gdy Twoje dziecko zbliża się do dorosłości, rozważ te plany: Znajdź lokalne zasoby i usługi dla dorosłych za pośrednictwem szkoły Twojego dziecka i organizacji takich jak Prader-Willi Syndrome Association — USA. Zastanów się nad kwestiami opieki, testamentów i powierniczych funduszy specjalnych, aby Twoje dziecko było zaopiekowane i nadzorowane w przyszłości. Porozmawiaj z lekarzem prowadzącym Twojego dziecka o sposobach przejścia do opieki medycznej dla dorosłych. Umów się na wizytę

Wychowywanie dziecka z zespołem Pradera-Williego jest trudne i wymaga dużo cierpliwości. Radzenie sobie z problemami żywieniowymi, behawioralnymi i medycznymi może wpłynąć na całą rodzinę. W celu radzenia sobie z sytuacją i uzyskania wsparcia, rozważ podjęcie następujących kroków: Porozmawiaj z pracownikiem służby zdrowia zajmującym się zdrowiem psychicznym. Jeśli masz trudności z radzeniem sobie lub czujesz się przytłoczony, porozmawiaj z doradcą lub terapeutą zdrowia psychicznego. Dołącz do grupy wsparcia. Niektórym osobom pomaga rozmowa z innymi, którzy mają podobne doświadczenia. Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia dla rodzin w Twojej okolicy. Organizacje takie jak Prader-Willi Syndrome Association — USA oferują zasoby, grupy wsparcia i materiały edukacyjne. Szukaj innych źródeł wsparcia. Zapytaj o źródła krótkotrwałej opieki i poproś o wsparcie od rodziny i przyjaciół. Poświęć też czas na swoje własne zainteresowania i aktywności.