Zespół Progerii Hutchinsona-Gilforda

Progeria (pro-dżer-e-a), znana również jako zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, jest niezwykle rzadką, postępującą chorobą genetyczną. Powoduje ona przyspieszone starzenie się dzieci, zaczynając od pierwszych dwóch lat życia.

Dzieci z progerią na ogół wyglądają na zdrowe przy urodzeniu. W ciągu pierwszego roku zaczynają pojawiać się objawy takie jak spowolniony wzrost, utrata tkanki tłuszczowej i wypadanie włosów.

Problemy z sercem lub udary mózgu są ostateczną przyczyną śmierci u większości dzieci z progerią. Średnia długość życia dziecka z progerią wynosi około 15 lat. Niektóre osoby z tą chorobą mogą umrzeć wcześniej, a inne mogą żyć dłużej, nawet do około 20 lat.

Nie ma lekarstwa na progerię, ale nowe metody leczenia i badania naukowe dają pewną nadzieję na łagodzenie objawów i powikłań.

Zazwyczaj w ciągu pierwszego roku życia zauważysz, że wzrost dziecka zwolnił. Ale rozwój ruchowy i inteligencja nie są dotknięte.

Objawy tej postępującej choroby powodują charakterystyczny wygląd. Należą do nich:

• Zwolniony wzrost i słaba przybieranie na wadze, z poniżej przeciętnego wzrostu i wagi.
• Głowa duża w porównaniu do twarzy.
• Mała szczęka, broda i usta oraz cienkie wargi.
• Cienki, zakrzywiony nos z lekkim haczykiem na końcu, który może wyglądać jak dziób ptaka.
• Duże oczy i powieki, które nie zamykają się całkowicie.
• Utrata włosów, w tym rzęs i brwi.
• Cienka, plamista i pomarszczona skóra.
• Żyły łatwo widoczne przez skórę.
• Wysoki głos.
• Przedwczesne starzenie się.

Objawy obejmują również problemy zdrowotne:

• Ciężka postępująca choroba serca i naczyń krwionośnych, znana również jako choroba sercowo-naczyniowa.
• Twardnienie i napięcie skóry.
• Opóźnione tworzenie się zębów i nietypowy kształt zębów.
• Niektóre zaburzenia słuchu.
• Utrata tkanki tłuszczowej pod skórą i utrata masy mięśniowej.
• Problemy z wzrostem i rozwojem kości.
• Problemy stawowe, w tym sztywność stawów.
• Biodro, które jest wypychane z prawidłowego położenia, znane jako zwichnięcie biodra.
• Problemy stomatologiczne.
• Brak znaczącego postępu w okresie dojrzewania.
• Opór insulinowy, co oznacza, że organizm nie reaguje dobrze na insulinę wytwarzaną przez narząd zwany trzustką.

Progeria zwykle stwierdzana jest w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa. Często dzieje się to podczas regularnych badań kontrolnych, gdy u dziecka po raz pierwszy pojawiają się charakterystyczne oznaki przedwczesnego starzenia się.

Jeśli zauważysz u swojego dziecka zmiany, które mogą być objawami progerii, lub masz jakiekolwiek obawy dotyczące wzrostu lub rozwoju dziecka, umów się na wizytę u lekarza prowadzącego dziecko.

Zmiana w jednym genie powoduje progerię. Gen ten, znany jako lamin A (LMNA), wytwarza białko niezbędne do utrzymania struktury jądra komórkowego. Kiedy gen LMNA ulega zmianie, powstaje wadliwe białko lamin A, zwane progeryną. Progeryna destabilizuje komórki i wydaje się przyczyniać do procesu starzenia w przebiegu progerii.

Zmieniony gen powodujący progerię jest rzadko dziedziczony w rodzinach. W większości przypadków rzadka zmiana genu powodująca progerię zachodzi przypadkowo.

Istnieją inne zespoły, które mogą obejmować problemy z białkami podobnymi do progeryny. Te schorzenia nazywane są zespołami progeroidowymi. Zmienione geny, które powodują te zespoły, są dziedziczone w rodzinach. Powodują one przyspieszone starzenie się i skróconą długość życia:

• Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha, znany również jako zespół progeroidowy noworodków, zaczyna się w łonie matki, a objawy starzenia są widoczne już przy urodzeniu.
• Zespół Wernera, znany również jako progeria dorosłych, zaczyna się w okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości. Powoduje przedwczesne starzenie się i schorzenia częściej występujące w podeszłym wieku, takie jak zaćma i cukrzyca.

Nie ma znanych czynników, takich jak styl życia czy problemy środowiskowe, które zwiększają ryzyko zachorowania na progerię lub urodzenia dziecka z progerią. Jednak wiek ojca został opisany jako potencjalny czynnik ryzyka. Progeria jest niezwykle rzadka. Jeśli jedno z Państwa dzieci ma progerię, szansa na urodzenie drugiego dziecka z progerią jest nieznacznie większa niż w populacji ogólnej, ale nadal pozostaje niska.

Jeśli Państwa dziecko ma progerię, doradca genetyczny może udzielić Państwu informacji na temat ryzyka urodzenia kolejnych dzieci z progerią.

Zaawansowane twardnienie tętnic, znane jako miażdżyca, jest częste w przypadku progerii. Tętnice to naczynia krwionośne, które transportują składniki odżywcze i tlen z serca do reszty ciała. Miażdżyca to schorzenie, w którym ściany tętnic twardnieją i pogrubiają się. Często prowadzi to do ograniczenia przepływu krwi. Schorzenie to szczególnie dotyka tętnice w sercu i mózgu.

Większość dzieci z progerią umiera z powodu powikłań związanych z miażdżycą, w tym:

• Problemy z naczyniami krwionośnymi zaopatrującymi serce, prowadzące do zawału serca i niewydolności serca.
• Problemy z naczyniami krwionośnymi zaopatrującymi mózg, prowadzące do udaru mózgu.

Inne problemy zdrowotne często związane ze starzeniem się — takie jak zwiększone ryzyko zachorowania na raka — zazwyczaj nie rozwijają się w ramach progerii.

Pracownicy służby zdrowia mogą podejrzewać progerię na podstawie objawów. Badanie genetyczne pod kątem zmian w genie LMNA może potwierdzić rozpoznanie progerii.

Dokładne badanie fizykalne dziecka obejmuje:

• Pomiar wzrostu i wagi.
• Naniesienie pomiarów na wykres krzywej wzrostu.
• Badanie słuchu i wzroku.
• Poszukiwanie widocznych objawów progerii.

Zachęcamy do zadawania pytań podczas badania dziecka. Progeria jest bardzo rzadką chorobą. Twój pracownik służby zdrowia może potrzebować zebrać więcej informacji, zanim podejmie decyzję o kolejnych krokach w opiece nad dzieckiem. Omówienie twoich pytań i obaw będzie pomocne.

Nie ma lekarstwa na progerię. Regularne monitorowanie chorób serca i naczyń krwionośnych może jednak pomóc w kontrolowaniu stanu dziecka.

Podczas wizyt lekarskich mierzona jest waga i wzrost dziecka, a następnie nanoszone są one na wykres pokazujący średnie pomiary dzieci w wieku dziecka. Rutynowe badania często obejmują elektrokardiogramy i echokardiogramy w celu sprawdzenia serca, badania obrazowe, takie jak prześwietlenie rentgenowskie i MRI, oraz badania dentystyczne, okulistyczne i audiologiczne.

Niektóre terapie mogą łagodzić lub opóźniać niektóre objawy progerii. Leczenie zależy od stanu i objawów dziecka. Mogą one obejmować:

• Lonafarnib (Zokinvy). Ten lek doustny pomaga zapobiegać gromadzeniu się wadliwych białek progeryny i podobnych do progeryny w komórkach. Zapobieganie temu gromadzeniu się w komórkach może spowalniać postęp objawów występujących w progerii, co może pomóc niektórym dzieciom żyć dłużej. Lek jest zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków dla dzieci w wieku 1 roku i starszych.
• Niska dawka aspiryny. Codzienna dawka może pomóc zapobiec zawałom serca i udarom mózgu.
• Inne leki. W zależności od stanu dziecka, lekarz może przepisać inne leki w celu leczenia powikłań. Mogą one obejmować terapię dietetyczną, ewentualnie ze statynami, aby pomóc w funkcjonowaniu naczyń krwionośnych i serca. Również leki przeciwzakrzepowe, aby zapobiegać zakrzepom krwi. Mogą być potrzebne leki na ból głowy i inne objawy.
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa. Fizjoterapia może pomóc w sztywności stawów i problemach z biodrami, aby pomóc dziecku pozostać aktywnym. Terapia zajęciowa może pomóc dziecku nauczyć się sposobów radzenia sobie z codziennymi czynnościami, takimi jak ubieranie się, mycie zębów i jedzenie.
• Odżywianie. Zbilansowana dieta obejmująca zdrowe, wysokokaloryczne pokarmy może pomóc w utrzymaniu odpowiedniego odżywienia. Czasami potrzebne są suplementy odżywcze, aby dostarczyć dodatkowych kalorii.
• Aparaty słuchowe. Chociaż utrata słuchu o niskiej częstotliwości zwykle nie wpływa na codzienne czynności, czasami potrzebne są urządzenia wspomagające słuchanie lub aparaty słuchowe.
• Opieka okulistyczna. Niemożność całkowitego zamknięcia powiek może powodować suchość oczu i uszkodzenie powierzchni oka. Produkty nawilżające do oczu i regularna opieka okulistyczna mogą pomóc.
• Opieka stomatologiczna. Problemy stomatologiczne są częste w progerii. Regularne wizyty u pediatrycznego dentysty doświadczonego w leczeniu progerii pozwalają na wczesne leczenie problemów.

Obecne badania mają na celu zrozumienie progerii i znalezienie nowych możliwości leczenia. Niektóre obszary badań obejmują:

• Badanie genów i przebiegu choroby, aby zrozumieć, jak postępuje. Może to pomóc w identyfikacji nowych metod leczenia.
• Badanie sposobów zapobiegania chorobom serca i naczyń krwionośnych.
• Testowanie większej liczby leków w leczeniu progerii.

Oto kilka kroków, które możesz podjąć w domu, aby pomóc swojemu dziecku:

• Upewnij się, że Twoje dziecko pije dużo wody. Utrata wody, zwana odwodnieniem, może być poważniejsza u dzieci z progerią. Odwodnienie to stan, w którym organizm nie ma wystarczającej ilości wody i innych płynów do prawidłowego funkcjonowania. Upewnij się, że Twoje dziecko pije dużo wody i innych płynów, szczególnie podczas choroby, aktywności fizycznej lub w gorącą pogodę.
• Zapewnij częste, małe posiłki. Ponieważ odżywianie i wzrost mogą być problemem u dzieci z progerią, podawanie dziecku mniejszych posiłków częściej może pomóc w dostarczeniu większej ilości kalorii. Dodawaj zdrowe, wysokokaloryczne produkty spożywcze i przekąski w razie potrzeby. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o suplementach odżywczych. Wizyty u dietetyka mogą pomóc.
• Zaopatrz swoje dziecko w miękkie buty lub wkładki do butów. Utrata tkanki tłuszczowej w stopach może powodować dyskomfort.
• Stosuj krem z filtrem przeciwsłonecznym. Używaj kremu z filtrem przeciwsłonecznym o szerokim spektrum działania z filtrem SPF co najmniej 30. Nakładaj krem z filtrem przeciwsłonecznym obficie i powtarzaj aplikację co dwie godziny. Nakładaj krem z filtrem przeciwsłonecznym częściej, jeśli Twoje dziecko pływa lub się poci.
• Upewnij się, że Twoje dziecko jest zaszczepione zgodnie z zaleceniami. Dziecko z progerią nie jest narażone na zwiększone ryzyko infekcji. Ale podobnie jak wszystkie dzieci, Twoje dziecko jest narażone na ryzyko, jeśli zostanie wystawione na działanie chorób zakaźnych.
• Wprowadź zmiany w domu, aby umożliwić dziecku niezależność. Być może będziesz musiał wprowadzić pewne zmiany w domu, które pozwolą Twojemu dziecku na pewną niezależność i komfort. Mogą to być sposoby na umożliwienie dziecku sięgania po przedmioty, takie jak krany lub włączniki światła. Twoje dziecko może potrzebować ubrań ze specjalnymi zapięciami lub w specjalnych rozmiarach. Dodatkowe wypełnienie krzeseł i łóżek może zwiększyć komfort.

Niektóre pomocne zasoby obejmują:

• Grupy wsparcia. W grupie wsparcia będziesz z ludźmi, którzy mierzą się z podobnymi wyzwaniami. Jeśli nie możesz znaleźć grupy wsparcia dla progerii, możesz znaleźć grupę dla rodziców dzieci z długotrwałą chorobą.
• Inne rodziny zmagające się z progerią. Fundacja Badań nad Progerią może pomóc Ci skontaktować się z innymi rodzinami, które mają dziecko z progerią.
• Terapeuci. Jeśli grupa nie jest dla Ciebie, rozmowa z terapeutą lub osobą ze społeczności religijnej może pomóc.

W przypadku progerii Twoje dziecko prawdopodobnie będzie czuło się inaczej niż inni w miarę postępu choroby. Z czasem emocje i pytania mogą się zmieniać, gdy Twoje dziecko zda sobie sprawę, że progeria skraca długość życia. Twoje dziecko będzie potrzebować Twojej pomocy w radzeniu sobie ze zmianami fizycznymi, specjalnymi udogodnieniami, reakcjami innych ludzi i ostatecznie z koncepcją śmierci.

Twoje dziecko może zadawać trudne, ale ważne pytania na temat progerii, duchowości i religii. Twoje dziecko może również zadawać pytania o to, co stanie się w Twojej rodzinie po jego śmierci. Rodzeństwo może mieć te same pytania.

W przypadku takich rozmów:

• Poproś swojego lekarza, terapeutę lub osobę duchowną o pomoc w przygotowaniu.
• Rozważ sugestie lub wskazówki od znajomych, których spotkasz w grupach wsparcia, którzy podzielili się tym doświadczeniem.
• Rozmawiaj otwarcie i szczerze ze swoim dzieckiem i rodzeństwem Twojego dziecka. Zapewnij wsparcie, które pasuje do Twojego systemu wierzeń i jest odpowiednie dla wieku dziecka.
• Rozpoznaj, kiedy Twoje dziecko lub rodzeństwo mogą skorzystać z rozmowy z terapeutą lub osobą duchowną.