Mastocytoza Układowa

Mastocytoza układowa (mas-to-cy-TO-za) to rzadka choroba, w przebiegu której dochodzi do nadmiernego gromadzenia się komórek tucznych w organizmie. Komórka tuczna jest rodzajem białej krwinki. Komórki tuczne znajdują się w tkankach łącznych w całym organizmie. Komórki tuczne pomagają w prawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego i normalnie pomagają chronić przed chorobami.

W przypadku mastocytozy układowej nadmiar komórek tucznych gromadzi się w skórze, szpiku kostnym, przewodzie pokarmowym lub innych narządach. Kiedy zostaną pobudzone, komórki tuczne uwalniają substancje, które mogą powodować objawy podobne do objawów reakcji alergicznej, a czasem ciężkiego stanu zapalnego, który może prowadzić do uszkodzenia narządów. Częstymi czynnikami wywołującymi są alkohol, ostre potrawy, użądlenia owadów i niektóre leki.

Objawy i symptomy mastocytozy układowej zależą od części ciała dotkniętej nadmierną ilością komórek tucznych. Zbyt wiele komórek tucznych może gromadzić się w skórze, wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym lub jelitach. Rzadziej mogą być również dotknięte inne narządy, takie jak mózg, serce lub płuca. Objawy i symptomy mastocytozy układowej mogą obejmować: Zaczerwienienie, swędzenie lub pokrzywka Ból brzucha, biegunka, nudności lub wymioty Niedokrwistość lub zaburzenia krwotoczne Ból kości i mięśni Powiększenie wątroby, śledziony lub węzłów chłonnych Depresja, zmiany nastroju lub problemy z koncentracją Komórki tuczne są pobudzane do wytwarzania substancji, które powodują stan zapalny i objawy. U różnych osób występują różne czynniki wywołujące, ale najczęściej są to: Alkohol Podrażnienie skóry Pikantne potrawy Ćwiczenia Ukąszenia owadów Niektóre leki Kiedy należy zgłosić się do lekarza Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz problemy z zaczerwienieniem lub pokrzywką, lub jeśli masz obawy dotyczące objawów wymienionych powyżej.

Większość przypadków mastocytozy układowej jest spowodowana losową zmianą (mutacją) w genie KIT. Zazwyczaj ta wada genu KIT nie jest dziedziczona. Produkowanych jest zbyt wiele komórek tucznych, które gromadzą się w tkankach i narządach, uwalniając substancje takie jak histamina, leukotrieny i cytokiny, które powodują stan zapalny i objawy.

Powikłania mastocytozy układowej mogą obejmować:

• Reakcję anafilaktyczną. Ta ciężka reakcja alergiczna obejmuje objawy takie jak przyspieszone bicie serca, omdlenia, utrata przytomności i wstrząs. W przypadku ciężkiej reakcji alergicznej może być konieczne podanie zastrzyku epinefryny.
• Zaburzenia krwi. Mogą one obejmować anemię i zaburzenia krzepnięcia krwi.
• Chorobę wrzodową. Przewlekłe podrażnienie żołądka może prowadzić do wrzodów i krwawień w przewodzie pokarmowym.
• Zniżoną gęstość kości. Ponieważ mastocytoza układowa może wpływać na kości i szpik kostny, możesz być narażony na problemy z kośćmi, takie jak osteoporoza.
• Niewydolność narządów. Nagromadzenie komórek tucznych w narządach może powodować stan zapalny i uszkodzenie narządu.

Aby zdiagnozować mastocytozę układową, lekarz prawdopodobnie zacznie od przeglądu objawów i omówienia historii choroby, w tym przyjmowanych leków. Następnie może zlecić badania mające na celu wykrycie wysokiego poziomu komórek tucznych lub substancji przez nie uwalnianych. Może również zostać przeprowadzona ocena narządów dotkniętych chorobą. Badania mogą obejmować: Badania krwi lub moczu Biopsję szpiku kostnego Biopsję skóry Badania obrazowe, takie jak zdjęcie rentgenowskie, USG, scyntygrafia kości i tomografia komputerowa Biopsję narządów dotkniętych chorobą, takich jak wątroba Badania genetyczne Rodzaje mastocytozy układowej Pięć głównych typów mastocytozy układowej to: Utajona mastocytoza układowa. Jest to najczęstszy typ i zazwyczaj nie obejmuje dysfunkcji narządów. Częste są objawy skórne, ale inne narządy mogą być również dotknięte, a choroba może powoli postępować w czasie. Tliwa mastocytoza układowa. Ten typ wiąże się z bardziej znaczącymi objawami i może obejmować dysfunkcję narządów i pogarszanie się choroby w czasie. Mastocytoza układowa z innym zaburzeniem krwi lub szpiku kostnego. Ten ciężki typ rozwija się szybko i często wiąże się z dysfunkcją i uszkodzeniem narządów. Agresywna mastocytoza układowa. Ten rzadki typ jest bardziej ciężki, z istotnymi objawami i zwykle wiąże się z postępującą dysfunkcją i uszkodzeniem narządów. Białaczka komórek tucznych. Jest to niezwykle rzadka i agresywna postać mastocytozy układowej. Mastocytoza układowa najczęściej występuje u dorosłych. Inny typ mastocytozy, mastocytoza skórna, występuje zazwyczaj u dzieci i zwykle dotyczy tylko skóry. Zazwyczaj nie przechodzi w mastocytozę układową. Opieka w Mayo Clinic Nasz troskliwy zespół ekspertów Mayo Clinic może pomóc w rozwiązywaniu problemów zdrowotnych związanych z mastocytozą układową. Zacznij tutaj

Leczenie może się różnić w zależności od rodzaju mastocytozy układowej i zaangażowanych narządów. Leczenie zazwyczaj obejmuje kontrolowanie objawów, leczenie choroby i regularną obserwację. Kontrolowanie czynników wywołujących Identyfikacja i unikanie czynników, które mogą wywołać aktywność komórek tucznych, takich jak niektóre pokarmy, leki lub użądlenia owadów, może pomóc w utrzymaniu objawów mastocytozy układowej pod kontrolą. Leki Lekarz może zalecić leki w celu: Leczenia objawów, na przykład za pomocą leków przeciwhistaminowych Zmniejszenia kwasowości żołądka i dyskomfortu w układzie pokarmowym Przeciwdziałania skutkom substancji uwalnianych przez komórki tuczne, na przykład za pomocą kortykosteroidów Hamowania genu KIT w celu zmniejszenia produkcji komórek tucznych Pracownik służby zdrowia może nauczyć cię, jak samodzielnie podać zastrzyk epinefryny w przypadku wystąpienia ciężkiej reakcji alergicznej po aktywacji komórek tucznych. Chemioterapia Jeśli masz agresywną mastocytozę układową, mastocytozę układową związaną z inną chorobą krwi lub białaczkę komórek tucznych, możesz być leczony lekami chemioterapeutycznymi w celu zmniejszenia liczby komórek tucznych. Transplantacja komórek macierzystych U osób z zaawansowaną postacią mastocytozy układowej, zwaną białaczką komórek tucznych, transplantacja komórek macierzystych może być opcją. Regularna obserwacja Lekarz regularnie monitoruje stan twojego zdrowia za pomocą próbek krwi i moczu. Możesz być w stanie użyć specjalnego domowego zestawu do pobierania próbek krwi i moczu podczas odczuwania objawów, co daje lekarzowi lepszy obraz tego, jak mastocytoza układowa wpływa na twoje ciało. Regularne pomiary gęstości kości mogą monitorować problemy takie jak osteoporoza.

Opieka nad przewlekłą chorobą, taką jak mastocytoza układowa, może być stresująca i wyczerpująca. Rozważ następujące strategie: Dowiedz się więcej o chorobie. Poznaj jak najwięcej informacji na temat mastocytozy układowej. Dzięki temu będziesz mógł podejmować najlepsze decyzje i bronić swoich interesów. Pomóż członkom rodziny i przyjaciołom zrozumieć chorobę, niezbędną opiekę i środki ostrożności, które musisz podjąć. Znajdź zespół zaufanych specjalistów. Będziesz musiał podjąć ważne decyzje dotyczące leczenia. Centra medyczne ze specjalistycznymi zespołami mogą zaoferować Ci informacje na temat mastocytozy układowej, a także porady i wsparcie, i mogą pomóc Ci w zarządzaniu opieką. Szukaj innych form wsparcia. Rozmowa z osobami, które borykają się z podobnymi problemami, może zapewnić Ci informacje i wsparcie emocjonalne. Zapytaj swojego lekarza o zasoby i grupy wsparcia w Twojej społeczności. Jeśli nie czujesz się komfortowo w grupie wsparcia, Twój lekarz może skontaktować Cię z osobą, która miała do czynienia z mastocytozą układową. Lub możesz znaleźć grupę lub indywidualne wsparcie online. Poproś o pomoc rodzinę i przyjaciół. Poproś o pomoc lub przyjmij pomoc od rodziny i przyjaciół, gdy jest to potrzebne. Znajdź czas na swoje zainteresowania i aktywności. Poradnictwo u specjalisty zdrowia psychicznego może pomóc w adaptacji i radzeniu sobie z chorobą.