Talasemia

Talasemia (tal-a-SE-mi-a) to dziedziczna choroba krwi, która powoduje, że organizm ma mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie tlenu. Talasemia może powodować anemię, prowadząc do zmęczenia.

Jeśli masz łagodną talasemię, możesz nie potrzebować leczenia. Ale cięższe postacie mogą wymagać regularnych transfuzji krwi. Możesz podjąć kroki, aby poradzić sobie ze zmęczeniem, takie jak zdrowa dieta i regularne ćwiczenia.

Istnieje kilka rodzajów talasemii. Objawy, jakie odczuwasz, zależą od rodzaju i nasilenia choroby.

Objawy talasemii mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Osłabienie
• Bladą lub żółtawą skórę
• Zniekształcenia kości twarzy
• Opóźniony wzrost
• Obwód brzucha
• Ciemny mocz

U niektórych niemowląt objawy talasemii pojawiają się już przy urodzeniu; u innych rozwijają się w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Niektóre osoby, które mają tylko jeden zmieniony gen hemoglobiny, nie mają objawów talasemii.

Umów wizytę kontrolną u lekarza swojego dziecka, jeśli zauważysz u niego którykolwiek z objawów lub symptomów talasemii.

Talasemia jest spowodowana mutacjami w DNA komórek wytwarzających hemoglobinę – substancję w czerwonych krwinkach, która transportuje tlen po całym ciele. Mutacje związane z talasemią są przekazywane z rodziców na dzieci.

Molekuły hemoglobiny są zbudowane z łańcuchów zwanych łańcuchami alfa i beta, które mogą być dotknięte mutacjami. W talasemii produkcja łańcuchów alfa lub beta jest zmniejszona, co prowadzi do alfa-talasemii lub beta-talasemii.

W alfa-talasemii ciężkość choroby zależy od liczby mutacji genów odziedziczonych po rodzicach. Im więcej zmutowanych genów, tym cięższa talasemia.

W beta-talasemii ciężkość choroby zależy od tego, która część cząsteczki hemoglobiny jest dotknięta.

Czynniki zwiększające ryzyko talasemii to:

• Wywiad rodzinny w kierunku talasemii. Talasemia jest dziedziczona z rodziców na dzieci poprzez zmutowane geny hemoglobiny.
• Pewne pochodzenie. Talasemia występuje najczęściej u Afroamerykanów oraz u osób pochodzenia śródziemnomorskiego i południowoazjatyckiego.

Możliwe powikłania umiarkowanej do ciężkiej talasemii obejmują:

• Przeciążenie żelazem. Osoby z talasemią mogą mieć zbyt dużo żelaza w organizmie, zarówno z powodu choroby, jak i częstych transfuzji krwi. Zbyt duża ilość żelaza może prowadzić do uszkodzenia serca, wątroby i układu hormonalnego, w tym gruczołów produkujących hormony, które regulują procesy w całym organizmie.
• Zakażenia. Osoby z talasemią mają zwiększone ryzyko infekcji. Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli usunięto śledzionę.

W przypadkach ciężkiej talasemii mogą wystąpić następujące powikłania:

• Zniekształcenia kości. Talasemia może powodować rozszerzenie szpiku kostnego, co powoduje poszerzenie kości. Może to prowadzić do nieprawidłowej struktury kości, szczególnie w twarzy i czaszce. Rozszerzenie szpiku kostnego również powoduje, że kości stają się cienkie i kruche, zwiększając ryzyko złamań.

• Powiększona śledziona. Śledziona pomaga organizmowi zwalczać infekcje i filtrować niepożądane materiały, takie jak stare lub uszkodzone krwinki czerwone. Talasemia często towarzyszy niszczeniu dużej liczby czerwonych krwinek. Powoduje to powiększenie śledziony i jej intensywniejszą pracę niż normalnie.

  Powiększona śledziona może pogorszyć anemię i skrócić czas życia przetaczanych czerwonych krwinek. Jeśli śledziona stanie się zbyt duża, lekarz może zasugerować operację jej usunięcia.

• Zwrócone tempo wzrostu. Anemia może spowalniać wzrost dziecka i opóźniać okres dojrzewania.

• Problemy z sercem. Zastoinowa niewydolność serca i nieprawidłowy rytm serca mogą być związane z ciężką talasemią.

W większości przypadków nie można zapobiec talasemii. Jeśli masz talasemię lub jesteś nosicielem genu talasemii, rozważ rozmowę z doradcą genetycznym, aby uzyskać wskazówki, jeśli chcesz mieć dzieci. Istnieje forma diagnostyki wspomaganego rozrodu, która bada zarodek we wczesnych stadiach rozwoju pod kątem mutacji genetycznych w połączeniu z zapłodnieniem in vitro. Może to pomóc rodzicom, którzy mają talasemię lub są nosicielami wadliwego genu hemoglobiny, w urodzeniu zdrowych dzieci. Zabieg polega na pobraniu dojrzałych komórek jajowych i zapłodnieniu ich plemnikami w szalce laboratoryjnej. Zarodki są badane pod kątem wadliwych genów, a tylko te bez wad genetycznych są wszczepiane do macicy.

Większość dzieci z umiarkowaną do ciężkiej talasemią wykazuje objawy w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko ma talasemię, może potwierdzić diagnozę za pomocą badań krwi.

Badania krwi mogą ujawnić liczbę czerwonych krwinek oraz nieprawidłowości w ich wielkości, kształcie lub kolorze. Badania krwi można również wykorzystać do analizy DNA w celu wykrycia zmutowanych genów.

Badania można przeprowadzić przed urodzeniem dziecka, aby sprawdzić, czy ma ono talasemię i określić, jak ciężka może być. Testy stosowane do diagnozowania talasemii u płodów obejmują:

• Pobranie kosmówki. Zazwyczaj wykonywane około 11. tygodnia ciąży, badanie to polega na pobraniu niewielkiego fragmentu łożyska w celu oceny.
• Amniopunkcja. Zazwyczaj wykonywana około 16. tygodnia ciąży, badanie to polega na badaniu próbki płynu otaczającego płód.

Łagodne postaci talasemii cech nie wymagają leczenia.

W przypadku umiarkowanej do ciężkiej talasemii, leczenie może obejmować:

Terapię chelatującą. Jest to leczenie mające na celu usunięcie nadmiaru żelaza z krwi. Żelazo może gromadzić się w wyniku regularnych transfuzji. Nadmiar żelaza może również rozwijać się u niektórych osób z talasemią, które nie otrzymują regularnych transfuzji. Usunięcie nadmiaru żelaza ma kluczowe znaczenie dla zdrowia.

Aby pomóc pozbyć się nadmiaru żelaza z organizmu, może być konieczne przyjmowanie leków doustnych, takich jak deferasiroks (Exjade, Jadenu) lub deferipron (Ferriprox). Inny lek, deferoksamina (Desferal), podawany jest za pomocą zastrzyku.

Transplantację komórek macierzystych. Nazywana również przeszczepem szpiku kostnego, transplantacja komórek macierzystych może być opcją w niektórych przypadkach. U dzieci z ciężką talasemią może wyeliminować potrzebę dożywotnich transfuzji krwi i leków kontrolujących przeciążenie żelazem.

Zabieg ten polega na otrzymywaniu infuzji komórek macierzystych od zgodnego dawcy, zwykle rodzeństwa.

• Częste transfuzje krwi. Cięższe postacie talasemii często wymagają częstych transfuzji krwi, ewentualnie co kilka tygodni. Z czasem transfuzje krwi powodują gromadzenie się żelaza we krwi, co może uszkadzać serce, wątrobę i inne narządy.

• Terapię chelatującą. Jest to leczenie mające na celu usunięcie nadmiaru żelaza z krwi. Żelazo może gromadzić się w wyniku regularnych transfuzji. Nadmiar żelaza może również rozwijać się u niektórych osób z talasemią, które nie otrzymują regularnych transfuzji. Usunięcie nadmiaru żelaza ma kluczowe znaczenie dla zdrowia.

  Aby pomóc pozbyć się nadmiaru żelaza z organizmu, może być konieczne przyjmowanie leków doustnych, takich jak deferasiroks (Exjade, Jadenu) lub deferipron (Ferriprox). Inny lek, deferoksamina (Desferal), podawany jest za pomocą zastrzyku.

• Transplantację komórek macierzystych. Nazywana również przeszczepem szpiku kostnego, transplantacja komórek macierzystych może być opcją w niektórych przypadkach. U dzieci z ciężką talasemią może wyeliminować potrzebę dożywotnich transfuzji krwi i leków kontrolujących przeciążenie żelazem.

  Zabieg ten polega na otrzymywaniu infuzji komórek macierzystych od zgodnego dawcy, zwykle rodzeństwa.

Możesz pomóc w kontrolowaniu swojej talasemii, stosując się do planu leczenia i przyjmując zdrowe nawyki.

Stosuj zdrową dietę. Zdrowe odżywianie może poprawić samopoczucie i zwiększyć poziom energii. Lekarz może również zalecić suplementację kwasem foliowym, aby pomóc organizmowi w wytwarzaniu nowych czerwonych krwinek.

Aby utrzymać zdrowie kości, upewnij się, że dieta zawiera wystarczającą ilość wapnia i witaminy D. Zapytaj lekarza, jakie ilości są dla Ciebie odpowiednie i czy potrzebujesz suplementu.

Zapytaj lekarza również o przyjmowanie innych suplementów, takich jak kwas foliowy. To witamina z grupy B, która pomaga w budowie czerwonych krwinek.

Unikaj infekcji. Często myj ręce i unikaj chorych osób. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto Ci śledzionę.

Będziesz także potrzebować corocznego szczepienia przeciw grypie, a także szczepionek zapobiegających zapaleniu opon mózgowych, zapaleniu płuc i zapaleniu wątroby typu B. Jeśli rozwiniesz gorączkę lub inne objawy infekcji, zgłoś się do lekarza w celu leczenia.

• Unikaj nadmiaru żelaza. O ile lekarz nie zaleci inaczej, nie przyjmuj witamin ani innych suplementów zawierających żelazo.

• Stosuj zdrową dietę. Zdrowe odżywianie może poprawić samopoczucie i zwiększyć poziom energii. Lekarz może również zalecić suplementację kwasem foliowym, aby pomóc organizmowi w wytwarzaniu nowych czerwonych krwinek.

  Aby utrzymać zdrowie kości, upewnij się, że dieta zawiera wystarczającą ilość wapnia i witaminy D. Zapytaj lekarza, jakie ilości są dla Ciebie odpowiednie i czy potrzebujesz suplementu.

  Zapytaj lekarza również o przyjmowanie innych suplementów, takich jak kwas foliowy. To witamina z grupy B, która pomaga w budowie czerwonych krwinek.

• Unikaj infekcji. Często myj ręce i unikaj chorych osób. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto Ci śledzionę.

  Będziesz także potrzebować corocznego szczepienia przeciw grypie, a także szczepionek zapobiegających zapaleniu opon mózgowych, zapaleniu płuc i zapaleniu wątroby typu B. Jeśli rozwiniesz gorączkę lub inne objawy infekcji, zgłoś się do lekarza w celu leczenia.