Stwardnienie Guzowate

Zespół stwardnienia guzowatego (zespół Bourneville'a-Pringle'a), zwany również stwardnieniem guzowatym (TSC), to rzadka choroba genetyczna, która powoduje rozwój guzów w wielu częściach ciała. Guzy te nie są nowotworowe. Guzy nie nowotworowe, zwane również łagodnymi, to przerosty komórek i tkanek, które nie są spodziewane. Objawy różnią się znacznie w zależności od miejsca rozwoju guzów i ich wielkości.

Zespół stwardnienia guzowatego jest często wykrywany po raz pierwszy w okresie niemowlęctwa lub dzieciństwa. Czasami zespół stwardnienia guzowatego może mieć tak łagodne objawy, że choroba nie jest diagnozowana aż do wieku dorosłego lub w ogóle nie jest diagnozowana. Czasami zespół stwardnienia guzowatego powoduje poważne niepełnosprawności.

Nie ma lekarstwa na zespół stwardnienia guzowatego, a przebieg choroby i nasilenie objawów są nieprzewidywalne. Dostępne są jednak metody leczenia objawowego.

Objawy stwardnienia guzowatego są spowodowane przez nienowotworowe narośla w różnych częściach ciała, najczęściej w skórze, mózgu, oczach, nerkach, sercu i płucach. Ale dotknięta może być dowolna część ciała. Objawy mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, w zależności od wielkości lub lokalizacji narośli. Chociaż objawy różnią się u każdej osoby ze stwardnieniem guzowatym, mogą one obejmować: Zmiany skórne. Zmiany skórne są najczęstsze. Obejmują one plamy jaśniejszej skóry i małe obszary zgrubiałej, gładkiej lub nierównej skóry. Na czole skóra może mieć podniesione, przebarwione obszary. Mogą wystąpić małe, miękkie guzki pod lub wokół paznokci. Częste są narośla na twarzy, które zaczynają się w dzieciństwie i wyglądają jak trądzik. Napady. Narośla w mózgu mogą być związane z napadami. Napad jest często pierwszym objawem stwardnienia guzowatego. U małych dzieci częstym typem napadu jest drgawka niemowlęca, która obejmuje sztywnienie ramion i nóg oraz wygięcie pleców i głowy. Problemy z myśleniem, rozumowaniem i uczeniem się. Stwardnienie guzowate może powodować opóźnienia rozwojowe. Czasami ogranicza zdolność do myślenia, rozumowania i uczenia się. Mogą również wystąpić zaburzenia zdrowia psychicznego, takie jak zaburzenie ze spektrum autyzmu lub zaburzenie nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Problemy z zachowaniem. Częste problemy z zachowaniem mogą obejmować nadpobudliwość, samouszkodzenia lub agresję lub problemy z adaptacją społeczną i emocjonalną. Problemy z nerkami. Narośla na nerkach są częste, a z wiekiem może rozwijać się więcej narośli. Problemy z sercem. Narośla w sercu, jeśli występują, są zwykle największe przy urodzeniu i kurczą się wraz z wiekiem dziecka. Problemy z płucami. Narośla rozwijające się w płucach mogą powodować kaszel lub trudności w oddychaniu, szczególnie podczas aktywności fizycznej lub ćwiczeń. Te guzy płuc występują częściej u kobiet niż u mężczyzn. Problemy z oczami. Narośla mogą pojawiać się jako białe plamy na światłoczułej tkance z tyłu oka, zwanej siatkówką. Narośla te zwykle nie zakłócają widzenia. Zmiany zębowe. Zęby mogą mieć wgłębienia na powierzchni. Małe narośla mogą pojawiać się na dziąsłach, wewnątrz policzków i na języku. Objawy stwardnienia guzowatego mogą być zauważone przy urodzeniu. Lub pierwsze objawy mogą pojawić się w dzieciństwie, a nawet lata później w wieku dorosłym. Skontaktuj się z lekarzem swojego dziecka, jeśli martwisz się o rozwój swojego dziecka lub zauważysz jakiekolwiek objawy stwardnienia guzowatego.

Objawy stwardnienia guzowatego mogą być zauważalne już przy urodzeniu. Lub pierwsze objawy mogą pojawić się w dzieciństwie, a nawet wiele lat później, w wieku dorosłym.

Skontaktuj się z lekarzem prowadzącym Twojego dziecka, jeśli martwisz się o rozwój dziecka lub zauważysz jakiekolwiek objawy stwardnienia guzowatego.

Zespół stwardnienia guzowatego to zaburzenie genetyczne spowodowane zmianami genów — czasami nazywanymi mutacjami — w genie TSC1 lub TSC2. Uważa się, że geny te zapobiegają zbyt szybkiemu lub niekontrolowanemu wzrostowi komórek. Zmiany w którymś z tych genów mogą powodować, że komórki będą rosły i dzieliły się bardziej niż potrzeba. Prowadzi to do powstania wielu zmian w całym ciele. Zmiany te uważane są za niezłośliwe guzy.

Stwardnienie guzowate może być wynikiem:

• Losowego błędu podziału komórki. Około dwie trzecie osób, u których występuje stwardnienie guzowate, ma nową zmianę w genie TSC1 lub TSC2 związanym ze stwardnieniem guzowatym. Większość osób nie ma rodzinnych historii stwardnienia guzowatego.
• Zmiany genetycznej dziedziczonej w rodzinach. Około jedna trzecia osób, u których występuje stwardnienie guzowate, otrzymuje zmieniony gen TSC1 lub TSC2 od rodzica, u którego występuje to zaburzenie.

Jeśli masz stwardnienie guzowate, masz do 50% szansy przekazania zmienionego genu i zaburzenia swoim biologicznym dzieciom, co oznacza, że dzieci spokrewnione z tobą krwią mogą odziedziczyć ten gen. Nasilenie zaburzenia może się różnić. Rodzic ze stwardnieniem guzowatym może mieć dziecko, u którego występuje łagodniejsza lub cięższa postać zaburzenia.

W zależności od lokalizacji i rozmiaru niezłośliwych guzów, mogą one powodować poważne lub zagrażające życiu powikłania. Oto kilka przykładów:

• Nadmierne gromadzenie się płynu w mózgu i wokół niego. Jeden z rodzajów niezłośliwych guzów mózgu, olbrzymiokomórkowy astrocytoma podkomorowy, może rozwijać się wzdłuż wyściółki przestrzeni wypełnionych płynem w mózgu, zwanych komorami. Guz może blokować przepływ płynu, który chroni mózg, powodując gromadzenie się płynu wokół mózgu. To nagromadzenie nazywa się wodogłowiem. Objawy mogą obejmować nieprawidłowo dużą wielkość głowy, nudności, bóle głowy i zmiany zachowania.
• Powikłania sercowe. Guzy serca, zwykle u niemowląt, mogą blokować przepływ krwi lub powodować problemy z rytmem serca.
• Niewydolność płuc. Guzy w płucach uszkadzają tkankę płucną i mogą prowadzić do zapadnięcia się płuc. Guzy utrudniają dostarczanie tlenu do reszty ciała.
• Zwiększone ryzyko nowotworów. Stwardnienie guzowate jest związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów nerek i mózgu.
• Uszkodzenie wzroku. Guzy w oku mogą upośledzać wzrok, jeśli zablokują zbyt dużą część siatkówki, chociaż jest to rzadkie.

W zależności od objawów, Ty lub Twoje dziecko możecie być pod opieką kilku różnych specjalistów zajmujących się stwardnieniem guzowatym. Mogą to być specjaliści od schorzeń mózgu (neurolog), serca (kardiolog), oczu (okulista), skóry (dermatolog) i nerek (nefrolog). W razie potrzeby mogą być zaangażowani inni specjaliści.

Lekarz zazwyczaj przeprowadza badanie fizykalne i rozmawia z Tobą na temat objawów i wywiadu rodzinnego. Lekarz szuka rozrostów, zwanych również guzami niezłośliwymi, które są powszechnie spowodowane stwardnieniem guzowatym. Lekarz prawdopodobnie zleci również kilka badań – w tym badania krwi i badania genetyczne – w celu zdiagnozowania stwardnienia guzowatego i zidentyfikowania powiązanych problemów.

Badania diagnostyczne będą prawdopodobnie obejmować elektroencefalogram (EEG). To badanie rejestruje aktywność elektryczną mózgu i może pomóc w ustaleniu przyczyny napadów.

Aby wykryć rozrosty w organizmie, badania mogą obejmować:

• MRI. To badanie wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu lub innych części ciała.
• Tomografia komputerowa (TK). Ta technika rentgenowska tworzy przekrojowe, a czasem trójwymiarowe obrazy mózgu lub innych części ciała.
• Ultrasonografia. To badanie wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazów niektórych części ciała, takich jak wątroba, serce i nerki.

Aby ustalić, czy serce jest dotknięte chorobą, badania zazwyczaj obejmują:

• Echocardiogram. To badanie wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów serca.
• Elektrokardiogram (EKG). To badanie rejestruje aktywność elektryczną serca.

Do badania wnętrza oka, w tym siatkówki, używa się lampy i lupy.

To badanie obejmuje obejrzenie zębów i wnętrza jamy ustnej. Prawdopodobnie obejmie również zdjęcia rentgenowskie zębów i szczęk.

W razie potrzeby, na podstawie badań przesiewowych, konsultacja z psychiatrą, psychologiem lub innym specjalistą zdrowia psychicznego może pomóc w zidentyfikowaniu opóźnień w rozwoju, ograniczeń w zdolności dziecka do uczenia się i funkcjonowania, problemów edukacyjnych lub społecznych lub zaburzeń behawioralnych lub emocjonalnych.

Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę stwardnienia guzowatego. Jeśli u dziecka zdiagnozowano stwardnienie guzowate bez rodzinnych historii tej choroby, oboje rodzice mogą rozważyć wykonanie badań genetycznych pod kątem stwardnienia guzowatego. Doradztwo genetyczne może pomóc rodzicom zrozumieć ryzyko wystąpienia stwardnienia guzowatego u ich innych dzieci i ewentualnych przyszłych dzieci.

Osoby ze stwardnieniem guzowatym mogą rozważyć konsultację genetyczną przed okresem rozrodczym, aby zrozumieć ryzyko przekazania choroby i dostępne opcje.