Lipodystrofia Jelitowa

Choroba Whipple'a to rzadka infekcja bakteryjna, która najczęściej dotyczy stawów i układu pokarmowego. Choroba Whipple'a zakłóca prawidłowe trawienie poprzez upośledzanie rozkładu pokarmu i utrudnianie wchłaniania przez organizm składników odżywczych, takich jak tłuszcze i węglowodany.

Częste objawy i znaki kliniczne

Objawy i znaki kliniczne ze strony układu pokarmowego są częste w chorobie Whipple'a i mogą obejmować:

• Biegunka
• Skurcze i ból brzucha, które mogą nasilać się po posiłkach
• Utrata masy ciała, związana z niedostatecznym wchłanianiem składników odżywczych

Inne częste objawy i znaki kliniczne związane z chorobą Whipple'a obejmują:

• Zapalenie stawów, szczególnie stawów skokowych, kolanowych i nadgarstkowych
• Zmęczenie
• Osłabienie
• Niedokrwistość

Choroba Whipple'a jest potencjalnie zagrażająca życiu, ale zazwyczaj uleczalna. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli doświadczasz nietypowych objawów, takich jak niewyjaśniona utrata wagi lub ból stawów. Lekarz może wykonać badania, aby określić przyczynę objawów.

Nawet po zdiagnozowaniu infekcji i rozpoczęciu leczenia, poinformuj lekarza, jeśli Twoje objawy nie ustąpią. Czasami terapia antybiotykowa jest nieskuteczna, ponieważ bakterie są oporne na stosowany lek. Choroba może nawracać, dlatego ważne jest, aby obserwować pojawiające się ponownie objawy.

Choroba Whipple'a jest spowodowana przez rodzaj bakterii zwanych Tropheryma whipplei. Bakterie te atakują najpierw błonę śluzową jelita cienkiego, tworząc małe owrzodzenia (nacieki) w ścianie jelita. Bakterie uszkadzają również drobne, włosowate wypustki (kosmki), które wyścielają jelito cienkie.

Niewiele wiadomo o tych bakteriach. Chociaż wydają się powszechnie obecne w środowisku, naukowcy nie wiedzą, skąd pochodzą ani jak rozprzestrzeniają się na ludzi. Nie każdy, kto jest nosicielem bakterii, rozwija chorobę. Niektórzy badacze uważają, że osoby chore mogą mieć genetyczną wadę w odpowiedzi układu odpornościowego, co zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania po ekspozycji na bakterie.

Choroba Whipple'a jest niezwykle rzadka i dotyka mniej niż 1 na 1 milion osób.

Ze względu na niewielką wiedzę na temat bakterii wywołujących chorobę Whipple'a, czynniki ryzyka tej choroby nie zostały jednoznacznie zidentyfikowane. Na podstawie dostępnych doniesień wydaje się, że częściej dotyczy ona:

• Mężczyzn w wieku od 40 do 60 lat
• Osób rasy białej w Ameryce Północnej i Europie
• Rolników i innych osób pracujących na zewnątrz, mających częsty kontakt ze ściekami i wodami odpadowymi

Błona śluzowa jelita cienkiego ma drobne, włosowate wypustki (kosmki), które pomagają organizmowi wchłaniać składniki odżywcze. Choroba Whipple'a uszkadza kosmki, upośledzając wchłanianie składników odżywczych. Niedobory żywieniowe są częste u osób z chorobą Whipple'a i mogą prowadzić do zmęczenia, osłabienia, utraty wagi i bólu stawów.

Choroba Whipple'a jest chorobą postępującą i potencjalnie śmiertelną. Chociaż infekcja jest rzadka, nadal zgłaszane są związane z nią zgony. Wynika to w dużej mierze z późnego rozpoznania i opóźnionego leczenia. Zgon często jest spowodowany rozprzestrzenianiem się infekcji na ośrodkowy układ nerwowy, co może spowodować nieodwracalne uszkodzenia.

Proces diagnozowania choroby Whipple'a zazwyczaj obejmuje następujące badania:

Biopsja. Ważnym krokiem w diagnozowaniu choroby Whipple'a jest pobranie próbki tkanki (biopsja), zazwyczaj z błony śluzowej jelita cienkiego. W tym celu lekarz zazwyczaj wykonuje górną endoskopię. Zabieg wykorzystuje cienką, elastyczną rurkę (endoskop) z przymocowanym światłem i kamerą, która przechodzi przez usta, gardło, tchawicę i żołądek do jelita cienkiego. Endoskop pozwala lekarzowi obejrzeć drogi pokarmowe i pobrać próbki tkanki.

Podczas zabiegu lekarze pobierają próbki tkanki z kilku miejsc w jelicie cienkim. Lekarz bada tę tkankę pod mikroskopem w laboratorium. Poszukuje obecności bakterii wywołujących chorobę i ich owrzodzeń (zmian), a konkretnie bakterii Tropheryma whipplei. Jeśli te próbki tkanki nie potwierdzą diagnozy, lekarz może pobrać próbkę tkanki z powiększonego węzła chłonnego lub wykonać inne badania.

W niektórych przypadkach lekarz może poprosić o połknięcie kapsułki zawierającej małą kamerę. Kamera może robić zdjęcia przełyku dla lekarza.

Test oparty na DNA, znany jako reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), dostępny w niektórych ośrodkach medycznych, może wykryć bakterie Tropheryma whipplei w próbkach bioptatów lub płynie mózgowo-rdzeniowym.

• Badanie fizykalne. Lekarz zazwyczaj zaczyna od badania fizykalnego. Poszuka oznak i objawów sugerujących obecność tej choroby. Na przykład lekarz może szukać tkliwości żołądka i ciemnienia skóry, szczególnie na obszarach ciała narażonych na działanie słońca.

• Biopsja. Ważnym krokiem w diagnozowaniu choroby Whipple'a jest pobranie próbki tkanki (biopsja), zazwyczaj z błony śluzowej jelita cienkiego. W tym celu lekarz zazwyczaj wykonuje górną endoskopię. Zabieg wykorzystuje cienką, elastyczną rurkę (endoskop) z przymocowanym światłem i kamerą, która przechodzi przez usta, gardło, tchawicę i żołądek do jelita cienkiego. Endoskop pozwala lekarzowi obejrzeć drogi pokarmowe i pobrać próbki tkanki.

  Podczas zabiegu lekarze pobierają próbki tkanki z kilku miejsc w jelicie cienkim. Lekarz bada tę tkankę pod mikroskopem w laboratorium. Poszukuje obecności bakterii wywołujących chorobę i ich owrzodzeń (zmian), a konkretnie bakterii Tropheryma whipplei. Jeśli te próbki tkanki nie potwierdzą diagnozy, lekarz może pobrać próbkę tkanki z powiększonego węzła chłonnego lub wykonać inne badania.

  W niektórych przypadkach lekarz może poprosić o połknięcie kapsułki zawierającej małą kamerę. Kamera może robić zdjęcia przełyku dla lekarza.

  Test oparty na DNA, znany jako reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), dostępny w niektórych ośrodkach medycznych, może wykryć bakterie Tropheryma whipplei w próbkach bioptatów lub płynie mózgowo-rdzeniowym.

• Badania krwi. Lekarz może również zlecić badania krwi, takie jak morfologia krwi obwodowej. Badania krwi mogą wykryć pewne schorzenia związane z chorobą Whipple'a, w szczególności anemię, czyli spadek liczby czerwonych krwinek, oraz niskie stężenie albuminy, białka we krwi.

Leczenie choroby Whipple'a polega na stosowaniu antybiotyków, pojedynczo lub w połączeniu, które mogą zniszczyć bakterie wywołujące infekcję.

Leczenie jest długotrwałe, zazwyczaj trwa rok lub dwa, z celem zniszczenia bakterii. Jednakże ulga w objawach pojawia się znacznie szybciej, często w ciągu pierwszego lub dwóch tygodni. Większość osób bez powikłań neurologicznych całkowicie zdrowieje po pełnym cyklu antybiotykoterapii.

Przy wyborze antybiotyków lekarze często wybierają te, które eliminują infekcje w jelicie cienkim i jednocześnie przechodzą przez warstwę tkanki otaczającej mózg (barierę krew-mózg). Dzieje się tak w celu wyeliminowania bakterii, które mogły przedostać się do mózgu i ośrodkowego układu nerwowego.

Ze względu na długotrwałe stosowanie antybiotyków lekarz będzie musiał monitorować stan pacjenta pod kątem rozwoju oporności na leki. W przypadku nawrotu choroby w trakcie leczenia lekarz może zmienić antybiotyki.

W większości przypadków terapia choroby Whipple'a rozpoczyna się od dwu- do czterotygodniowego podawania ceftriaksonu lub penicyliny dożylnie. Po tej początkowej terapii, prawdopodobnie będzie trzeba przyjmować doustnie sulfametoksazol-trimetoprim (Bactrim, Septra) przez jeden do dwóch lat.

Możliwe działania niepożądane ceftriaksonu i sulfametoksazolu-trimetoprimu obejmują reakcje alergiczne, łagodną biegunkę lub nudności i wymioty.

Inne leki, które zostały zaproponowane jako alternatywa w niektórych przypadkach, obejmują doustną doksycyklinę (Vibramycin, Doryx, inne) w połączeniu z lekiem przeciwmalarycznym hydroksychlorochiną (Plaquenil), którą prawdopodobnie trzeba będzie przyjmować przez jeden do dwóch lat.

Możliwe działania niepożądane doksycykliiny obejmują utratę apetytu, nudności, wymioty i nadwrażliwość na światło słoneczne. Hydroksychlorochina może powodować utratę apetytu, biegunkę, ból głowy, skurcze żołądka i zawroty głowy.

Objawy powinny ustąpić w ciągu jednego do dwóch tygodni od rozpoczęcia leczenia antybiotykami i całkowicie zniknąć w ciągu około miesiąca.

Ale nawet jeśli objawy ustąpią szybko, dalsze badania laboratoryjne mogą wykazać obecność bakterii przez dwa lub więcej lat po rozpoczęciu przyjmowania antybiotyków. Badania kontrolne pomogą lekarzowi ustalić, kiedy można przerwać przyjmowanie antybiotyków. Regularne monitorowanie może również wykryć rozwój oporności na konkretny lek, często wskazywany przez brak poprawy objawów.

Nawet po skutecznym leczeniu choroba Whipple'a może nawrócić. Lekarze zazwyczaj zalecają regularne kontrole. Jeśli wystąpił nawrót, konieczne będzie powtórzenie antybiotykoterapii.

Ze względu na trudności z wchłanianiem składników odżywczych związane z chorobą Whipple'a, lekarz może zalecić przyjmowanie suplementów witaminowych i mineralnych w celu zapewnienia odpowiedniego odżywiania. Organizm może wymagać dodatkowej witaminy D, kwasu foliowego, wapnia, żelaza i magnezu.