Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest rzadką, dziedziczną chorobą, która powoduje gromadzenie się miedzi w kilku narządach, szczególnie w wątrobie, mózgu i oczach. Większość osób z chorobą Wilsona jest diagnozowana w wieku od 5 do 35 lat. Ale choroba może dotyczyć również osób młodszych i starszych. Miedź odgrywa kluczową rolę w budowaniu zdrowych nerwów, kości, kolagenu i barwnika skóry melaniny. Miedź jest zwykle pobierana z pożywienia. Wątroba wytwarza substancję zwaną żółcią, która usuwa nadmiar miedzi. Ale u osób z chorobą Wilsona miedź nie jest prawidłowo usuwana i zamiast tego gromadzi się. Czasami może zagrażać życiu, jeśli nie jest leczona. Po wczesnym rozpoznaniu choroba Wilsona jest leczalna i wiele osób z tą chorobą prowadzi normalne życie.

Choroba Wilsona jest obecna od urodzenia, ale objawy pojawiają się dopiero po tym, jak poziom miedzi wzrośnie w mózgu, wątrobie, oczach lub innym narządzie. Objawy różnią się w zależności od części ciała, na które choroba wpływa. Objawy te mogą obejmować: Zmęczenie i utratę apetytu. Zażółcenie skóry i białek oczu, znane jako żółtaczka. Złotobrązowe lub miedziano-kolorowe pierścienie wokół tęczówki oczu, znane jako pierścienie Kaysera-Fleischera. Gromadzenie się płynów w nogach lub jamie brzusznej. Problemy z mową, połykaniem lub koordynacją ruchową. Depresja, zmiany nastroju i zmiany osobowości. Trudności z zasypianiem i utrzymaniem snu. Niekontrolowane ruchy lub sztywność mięśni. Umów się na wizytę u lekarza lub innego lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, jeśli masz objawy, które Cię niepokoją, zwłaszcza jeśli członek rodziny choruje na chorobę Wilsona.

Umów się na wizytę u lekarza lub innego opiekuna podstawowej opieki zdrowotnej, jeśli masz objawy, które Cię niepokoją, zwłaszcza jeśli członek rodziny choruje na chorobę Wilsona.

Choroba Wilsona jest spowodowana zmienionym genem przekazywanym przez każdego z rodziców. Jeśli odziedziczysz tylko jeden zmieniony gen, sam nie zachorujesz, ale będziesz nosicielem. Oznacza to, że możesz przekazać zmieniony gen swoim dzieciom.

Możesz być bardziej narażony na chorobę Wilsona, jeśli chorują na nią twoi rodzice lub rodzeństwo. Zapytaj swojego lekarza, czy powinieneś wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy masz chorobę Wilsona. Im wcześniejsze zdiagnozowanie choroby, tym większe szanse na skuteczne leczenie.

Jeśli choroba Wilsona nie jest leczona, czasami może prowadzić do śmierci. Poważne powikłania obejmują: Bliznowacenie wątroby, znane również jako marskość wątroby. Gdy komórki wątroby próbują naprawić uszkodzenia spowodowane wysokim poziomem miedzi, w wątrobie tworzy się tkanka bliznowata. Utrudnia to pracę wątroby. Niewydolność wątroby. Może wystąpić nagle - to, co jest znane jako ostra niewydolność wątroby lub odkompensowana choroba Wilsona. Może też rozwijać się powoli przez lata. Przeszczep wątroby może być opcją leczenia. Trwałe problemy z układem nerwowym. Drżenia, mimowolne ruchy mięśni, niezdarny chód i trudności z mówieniem zwykle poprawiają się wraz z leczeniem choroby Wilsona. Ale niektóre osoby mają trwałe problemy z układem nerwowym, nawet po leczeniu. Problemy z nerkami. Choroba Wilsona może uszkadzać nerki, prowadząc do problemów takich jak kamienie nerkowe i nietypowa liczba aminokwasów usuwanych z moczem. Problemy ze zdrowiem psychicznym. Mogą one obejmować zmiany osobowości, depresję, drażliwość, zaburzenie afektywne dwubiegunowe lub psychozę. Problemy z krwią. Mogą one obejmować niszczenie czerwonych krwinek - to, co jest znane jako hemoliza. Prowadzi to do anemii i żółtaczki.

Biopsja wątroby Powiększ obraz Zamknij Biopsja wątroby Biopsja wątroby Biopsja wątroby to zabieg polegający na pobraniu niewielkiej próbki tkanki wątroby w celu przeprowadzenia badań laboratoryjnych. Biopsja wątroby jest najczęściej wykonywana poprzez wprowadzenie cienkiej igły przez skórę do wątroby. Diagnozowanie choroby Wilsona może być trudne, ponieważ jej objawy często przypominają objawy innych chorób wątroby, takich jak zapalenie wątroby. Ponadto objawy mogą pojawiać się z czasem. Stopniowo pojawiające się zmiany w zachowaniu mogą być szczególnie trudne do powiązania z chorobą Wilsona. Lekarze opierają się na objawach i wynikach badań, aby postawić diagnozę. Badania i procedury stosowane w diagnozowaniu choroby Wilsona obejmują: Badania krwi i moczu. Badania krwi mogą monitorować czynność wątroby i sprawdzać poziom białka zwanego ceruloplazminą, które wiąże miedź we krwi. Mogą również sprawdzać poziom miedzi we krwi. Lekarz może również chcieć zmierzyć ilość miedzi usuniętej z moczu w ciągu 24 godzin. Badanie oczu. Za pomocą mikroskopu z silnym światłem okulista bada oczy pod kątem pierścieni Kaysera-Fleischera. Nazywa się to badaniem szczelinowym. Pierścienie te są spowodowane nadmiarem miedzi w oczach. Choroba Wilsona jest również związana z rodzajem zaćmy, zwaną zaćmą słonecznikową. Zaćma ta może być widoczna podczas badania oczu. Pobranie próbki tkanki wątroby do badań, znane również jako biopsja. Podczas biopsji lekarz wprowadza cienką igłę przez skórę do wątroby. Następnie lekarz pobiera niewielką próbkę tkanki. Laboratorium bada tkankę pod kątem nadmiaru miedzi. Badania genetyczne. Badanie krwi może wskazać zmiany genetyczne, które powodują chorobę Wilsona. Jeśli masz zmieniony gen, który powoduje chorobę Wilsona, lekarze mogą również przebadać rodzeństwo. Jeśli którekolwiek z nich ma zmieniony gen, to rodzeństwo może rozpocząć leczenie zanim pojawią się objawy. Opieka w klinice Mayo Nasz troskliwy zespół ekspertów z kliniki Mayo może pomóc Ci w problemach zdrowotnych związanych z chorobą Wilsona Zacznij tutaj Więcej informacji Opieka nad chorobą Wilsona w klinice Mayo Tomografia komputerowa Badania genetyczne Biopsja wątroby Badania czynności wątroby Rezonans magnetyczny Pokaż więcej powiązanych informacji

Twój lekarz może zalecić leki zwane chelatorami miedzi. Leki te wiążą się z miedzią i powodują, że twoje narządy uwalniają tę miedź do krwioobiegu. Twoje nerki następnie filtrują miedź i uwalniają ją do moczu. Leczenie koncentruje się następnie na powstrzymaniu ponownego gromadzenia się miedzi. W przypadku ciężkiego uszkodzenia wątroby może być konieczna transplantacja wątroby. Leki Jeśli przyjmujesz leki na chorobę Wilsona, leczenie jest dożywotnie. Leki obejmują: Penicylaminę (Cuprimine, Depen). Penicylamina jest chelatorem miedzi. Może powodować poważne skutki uboczne, w tym problemy skórne i nerkowe, oraz zaostrzać objawy ze strony układu nerwowego. Może również powodować supresję szpiku kostnego, więc szpik kostny nie może wytwarzać wystarczającej ilości czerwonych krwinek i płytek krwi. Stosuj penicylaminę ostrożnie, jeśli masz uczulenie na penicylinę. Zmniejsza również działanie witaminy B6 (pirydoksyny). Oznacza to, że będziesz musiał przyjmować suplement B6 w małych dawkach. Trientynę (Cuvrior, Syprine). Inny chelator miedzi zwany trientyną działa podobnie jak penicylamina, ale ma tendencję do powodowania mniej skutków ubocznych. Niemniej jednak objawy ze strony układu nerwowego mogą się nasilać podczas przyjmowania trientyny. Octan cynku (Galzin). Ten lek zapobiega wchłanianiu miedzi z pożywienia. Zwykle stosuje się go, aby zapobiec ponownemu gromadzeniu się miedzi po leczeniu penicylaminą lub trientyną. Octan cynku może być stosowany jako główna terapia, jeśli nie możesz przyjmować penicylaminy lub trientyny po zakończeniu terapii w celu usunięcia nadmiaru miedzi lub jeśli nie masz objawów. Octan cynku może powodować niestrawność. Twój lekarz może również zalecić sposoby leczenia innych objawów choroby Wilsona. Chirurgia Żywa transplantacja wątroby Powiększ obraz Zamknij Żywa transplantacja wątroby Żywa transplantacja wątroby Podczas donacji żywej wątroby chirurdzy usuwają około 40% do 70% wątroby dawcy i umieszczają ją u biorcy. Jeśli uszkodzenie wątroby jest poważne, może być konieczna transplantacja wątroby. Podczas transplantacji wątroby chirurg usuwa chorą wątrobę i zastępuje ją zdrową wątrobą od dawcy. Większość przeszczepionych wątrob pochodzi od dawców, którzy zmarli. Czasami wątroba może pochodzić od żywego dawcy, takiego jak członek rodziny. W takim przypadku chirurg usuwa chorą wątrobę i zastępuje ją częścią wątroby dawcy. Umów się na wizytę