Adrenoleucodistrofia
Visão geral
Adrenoleucodistrofia (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troo-fee-ah) é um tipo de condição hereditária (genética) que danifica a membrana (bainha de mielina) que isola as células nervosas no cérebro.
Na adrenoleucodistrofia (ALD), o corpo não consegue quebrar ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs), fazendo com que os VLCFAs saturados se acumulem no cérebro, no sistema nervoso e na glândula adrenal.
A forma mais comum de ALD é a ALD ligada ao X, que é causada por um defeito genético no cromossomo X. A ALD ligada ao X afeta os homens mais severamente do que as mulheres, que são portadoras da doença.
Formas de ALD ligada ao X incluem:
- ALD de início na infância. Esta forma de ALD ligada ao X geralmente ocorre entre as idades de 4 e 10 anos. A substância branca do cérebro é progressivamente danificada (leucodistrofia), e os sintomas pioram com o tempo. Se não for diagnosticada precocemente, a ALD de início na infância pode levar à morte em cinco a 10 anos.
- Doença de Addison. As glândulas produtoras de hormônios (glândulas adrenais) geralmente não conseguem produzir esteroides suficientes (insuficiência adrenal) em pessoas com ALD, causando uma forma de ALD ligada ao X conhecida como doença de Addison.
- Adrenomieloneuropatia. Esta forma de início na idade adulta da ALD ligada ao X é uma forma menos grave e de progressão lenta que causa sintomas como marcha rígida e disfunção da bexiga e do intestino. Mulheres portadoras de ALD podem desenvolver uma forma leve de adrenomieloneuropatia.
Diagnóstico
Para diagnosticar a ALD, seu médico revisará seus sintomas e seu histórico médico e familiar. Seu médico realizará um exame físico e solicitará vários exames, incluindo:
- Ressonância magnética (RM). Ímãs potentes e ondas de rádio criam imagens detalhadas do seu cérebro em uma ressonância magnética. Isso permite que os médicos detectem anormalidades no cérebro que podem indicar adrenoleucodistrofia, incluindo danos ao tecido nervoso (substância branca) do cérebro. Os médicos podem usar vários tipos de RM para visualizar as imagens mais detalhadas do cérebro e detectar sinais precoces de leucodistrofia.
- Teste de visão. A medição das respostas visuais pode monitorar a progressão da doença em homens que não apresentam outros sintomas.
- Biópsia de pele e cultura de células de fibroblastos. Em alguns casos, pode ser coletada uma pequena amostra de pele para verificar níveis aumentados de VLCFA.
Exames de sangue. Esses exames verificam níveis elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) no sangue, que são um indicador importante de adrenoleucodistrofia.
Os médicos usam amostras de sangue para testes genéticos a fim de identificar defeitos ou mutações que causam a ALD. Os médicos também usam exames de sangue para avaliar o funcionamento das glândulas suprarrenais.
Tratamento
A adrenoleucodistrofia não tem cura. No entanto, o transplante de células estaminais pode interromper a progressão da ALD se realizado quando os sintomas neurológicos aparecem pela primeira vez. Os médicos se concentrarão em aliviar seus sintomas e retardar a progressão da doença.
Opções de tratamento podem incluir:
- Transplante de células estaminais. Isso pode ser uma opção para retardar ou interromper a progressão da adrenoleucodistrofia em crianças se a ALD for diagnosticada e tratada precocemente. As células estaminais podem ser retiradas da medula óssea por meio de transplante de medula óssea.
- Tratamento da insuficiência adrenal. Muitas pessoas com ALD desenvolvem insuficiência adrenal e precisam fazer testes regulares da glândula adrenal. A insuficiência adrenal pode ser tratada eficazmente com esteroides (terapia de reposição de corticosteroides).
- Medicamentos. Seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar a aliviar os sintomas, incluindo rigidez e convulsões.
- Fisioterapia. A fisioterapia pode ajudar a aliviar os espasmos musculares e reduzir a rigidez muscular. Seu médico pode recomendar cadeiras de rodas e outros dispositivos de mobilidade, se necessário.
Em um ensaio clínico recente, meninos com ALD cerebral em estágio inicial foram tratados com terapia gênica como alternativa ao transplante de células estaminais. Os resultados iniciais da terapia gênica são promissores. A progressão da doença estabilizou em 88% dos meninos que participaram do ensaio. Pesquisas adicionais são necessárias para avaliar os resultados de longo prazo e a segurança da terapia gênica para ALD cerebral.
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