Albinismo

O termo albinismo geralmente se refere ao albinismo oculocutâneo (OCA). OCA é um grupo de distúrbios herdados geneticamente, onde o corpo produz pouca ou nenhuma substância chamada melanina. O tipo e a quantidade de melanina no corpo determinam a cor da pele, do cabelo e dos olhos. A melanina também desempenha um papel no desenvolvimento e na função dos olhos, portanto, pessoas com albinismo têm problemas de visão.

Os sintomas do albinismo geralmente são observados na cor da pele, do cabelo e dos olhos, mas às vezes as diferenças são sutis. Pessoas com albinismo também são sensíveis aos efeitos do sol, portanto, têm maior risco de desenvolver câncer de pele.

Embora não haja cura para o albinismo, as pessoas com o distúrbio podem tomar medidas para proteger a pele e os olhos e receber cuidados adequados para os olhos e a pele.

Os sintomas do albinismo envolvem a cor da pele, do cabelo e dos olhos, bem como a visão. A forma mais fácil de ver o albinismo resulta em cabelo branco e pele muito clara em comparação com irmãos ou outros parentes. Mas a coloração da pele, também chamada de pigmentação, e a cor do cabelo podem variar do branco ao marrom. Pessoas de ascendência africana que têm albinismo podem ter pele marrom-clara ou marrom-avermelhada e sardas. Para algumas pessoas, a cor da pele pode ser quase a mesma que a dos pais ou irmãos sem albinismo. Com a exposição ao sol, algumas pessoas podem desenvolver: Sardas. Moles, com ou sem cor, que às vezes são rosadas. Manchas grandes semelhantes a sardas, chamadas de lentigos solares (len-TIJ-ih-neez). Queimaduras solares e incapacidade de se bronzear. Para algumas pessoas com albinismo, a coloração da pele nunca muda. Para outras, a produção de melanina pode começar ou aumentar durante a infância e a adolescência, resultando em pequenas mudanças de cor. A cor do cabelo pode variar de branco a marrom. Pessoas de ascendência africana ou asiática que têm albinismo podem ter cabelo amarelo, vermelho ou marrom. A cor do cabelo também pode escurecer no início da idade adulta. Ou o cabelo pode manchar pelo contato com minerais na água e no ambiente, fazendo com que o cabelo pareça mais escuro com a idade. Os cílios e as sobrancelhas costumam ser claros. A cor dos olhos pode variar de azul muito claro a marrom e pode mudar com a idade. Com o albinismo, as partes coloridas dos olhos, chamadas íris, geralmente não têm pigmento suficiente. Isso permite que a luz atravesse as íris e torna os olhos extremamente sensíveis à luz brilhante. Por causa disso, olhos muito claros podem parecer vermelhos em algumas iluminações. Problemas de visão são uma característica fundamental de todos os tipos de albinismo. Os problemas oculares podem incluir: Movimento rápido e de um lado para o outro dos olhos que não podem ser controlados, chamado nistagmo. Uma posição incomum da cabeça ou postura da cabeça, como inclinar a cabeça para tentar reduzir os movimentos oculares e enxergar melhor. Olhos que não conseguem olhar na mesma direção ao mesmo tempo ou parecem estar cruzados, uma condição chamada estrabismo. Problemas para ver objetos próximos ou distantes, chamados hipermetropia ou miopia. Sensibilidade extrema à luz, chamada fotofobia. Uma diferença na curvatura da superfície frontal do olho ou da lente dentro do olho, chamada astigmatismo, que causa visão embaçada. Diferenças no desenvolvimento da fina camada de tecido na parede posterior interna do olho, chamada retina. Essa diferença resulta em visão reduzida. Sinais nervosos da retina para o cérebro que não seguem as vias nervosas usuais no olho. Isso é chamado de desvio do nervo óptico. Percepção de profundidade deficiente, o que significa não conseguir ver as coisas em três dimensões e julgar a distância de um objeto. Cegueira legal — visão inferior a 20/200 — ou cegueira completa. No nascimento do seu filho, o profissional de saúde pode notar falta de cor no cabelo ou na pele que afeta os cílios e as sobrancelhas. O profissional provavelmente solicitará um exame de vista e acompanhará de perto quaisquer mudanças na cor da pele e na visão do seu filho. Se você observar sinais de albinismo no seu bebê, converse com seu profissional de saúde. Entre em contato com seu profissional de saúde se seu filho com albinismo apresentar sangramentos nasais frequentes, hematomas fáceis ou infecções prolongadas. Esses sintomas podem sugerir condições hereditárias raras, mas graves, que incluem albinismo.

No nascimento do seu filho, o profissional de saúde pode notar falta de cor no cabelo ou na pele que afeta os cílios e as sobrancelhas. O profissional provavelmente solicitará um exame de vista e acompanhará de perto quaisquer alterações na cor da pele e na visão do seu filho.

Se observar sinais de albinismo no seu bebê, converse com o seu profissional de saúde.

Entre em contato com o seu profissional de saúde se o seu filho com albinismo apresentar sangramentos nasais frequentes, hematomas com facilidade ou infecções prolongadas. Esses sintomas podem sugerir condições hereditárias raras, mas graves, que incluem o albinismo.

Para ter um distúrbio autossômico recessivo, você herda dois genes alterados, às vezes chamados de mutações. Você recebe um de cada pai. A saúde deles raramente é afetada porque eles têm apenas um gene alterado. Dois portadores têm 25% de chance de ter um filho não afetado com dois genes não afetados. Eles têm 50% de chance de ter um filho não afetado que também é portador. Eles têm 25% de chance de ter um filho afetado com dois genes alterados.

Vários genes fornecem instruções para a produção de uma das várias proteínas envolvidas na produção de melanina. A melanina é produzida por células chamadas melanócitos que são encontradas na sua pele, cabelo e olhos.

O albinismo é causado por uma alteração em um desses genes. Diferentes tipos de albinismo podem ocorrer, baseados principalmente na alteração genética que causou o distúrbio. A alteração genética pode resultar em nenhuma melanina ou em uma grande diminuição na quantidade de melanina.

Os tipos de albinismo são agrupados com base em como são transmitidos nas famílias e no gene afetado.

• Albinismo oculocutâneo (AOC), o tipo mais comum, significa que uma pessoa recebe duas cópias de um gene alterado — uma de cada pai. Isso é chamado de herança autossômica recessiva. O AOC é o resultado de uma alteração em um dos oito genes, rotulados de OCA1 a OCA8. O AOC causa diminuição da pigmentação na pele, cabelo e olhos, além de problemas de visão. A quantidade de pigmento varia de acordo com o tipo. A cor resultante da pele, cabelo e olhos também varia entre e dentro dos tipos.
• Albinismo ocular é principalmente limitado aos olhos, causando problemas de visão. A forma mais comum de albinismo ocular é o tipo 1. Este tipo é transmitido por uma alteração genética no cromossomo X. O albinismo ocular ligado ao X pode ser transmitido por uma mãe que carrega um gene X alterado para seu filho. Isso é chamado de herança recessiva ligada ao X. O albinismo ocular geralmente ocorre apenas em homens. É muito menos comum que o AOC.
• Albinismo relacionado a síndromes hereditárias raras pode ocorrer. Por exemplo, a síndrome de Hermansky-Pudlak inclui uma forma de AOC, bem como problemas de sangramento e hematomas e doenças pulmonares e intestinais. A síndrome de Chediak-Higashi inclui uma forma de AOC, bem como problemas imunológicos com infecções recorrentes, problemas cerebrais e nervosos, distúrbios hemorrágicos e outras complicações graves.

Os fatores de risco dependem se um ou ambos os pais carregam um gene afetado. Diferentes tipos de albinismo têm diferentes padrões de herança.

O albinismo pode incluir complicações na pele e nos olhos. Também pode incluir desafios sociais e emocionais.

Problemas de visão podem afetar a aprendizagem, o emprego e a capacidade de dirigir.

Pessoas com albinismo têm pele muito sensível à luz e ao sol. A queimadura solar é uma das complicações mais graves do albinismo. A exposição ao sol pode causar danos solares, o que pode resultar em pele áspera e espessada. A queimadura solar também pode aumentar o risco de desenvolver câncer de pele.

Devido à falta de pigmento na pele, um tipo de câncer de pele chamado melanoma pode aparecer como crescimentos ou pintas rosadas ou vermelhas, em vez da cor preta ou marrom usual. Isso pode dificultar a identificação do câncer de pele em um estágio inicial. Sem exames regulares e cuidadosos da pele, o melanoma pode não ser diagnosticado até que esteja avançado.

Algumas pessoas com albinismo podem experimentar discriminação. As reações de outras pessoas a pessoas com albinismo podem ter um impacto negativo nas pessoas com a condição.

Pessoas com albinismo podem experimentar bullying, provocações ou perguntas indesejadas sobre sua aparência, óculos ou ferramentas de auxílio visual. Elas podem parecer diferentes dos membros de suas próprias famílias ou grupos étnicos, por isso podem se sentir como forasteiras ou serem tratadas como forasteiras. Essas experiências podem causar isolamento social, baixa autoestima e estresse.

É preferível usar o termo "pessoa com albinismo" para evitar o impacto negativo de outros termos.

Se um membro da família tem albinismo, um conselheiro genético pode ajudar você a entender o tipo de albinismo e as chances de ter um filho futuro com albinismo. O conselheiro pode explicar os testes genéticos disponíveis.

O diagnóstico de albinismo é baseado em: Um exame físico que inclui a verificação da pigmentação da pele e do cabelo. Um exame completo dos olhos. Comparação da pigmentação da criança com a de outros membros da família. Revisão do histórico médico da criança, incluindo se houve sangramento que não para, hematomas frequentes ou grandes ou infecções inesperadas. Um especialista em distúrbios da visão e dos olhos, chamado oftalmologista, geralmente deve fazer o exame dos olhos da criança. O exame inclui uma avaliação usando ferramentas para examinar a retina e determinar se há sinais de problemas com o desenvolvimento ou a função dos olhos. Testes genéticos podem ajudar a determinar o tipo de albinismo e o risco de transmitir a alteração genética para as crianças.

O albinismo é um distúrbio genético, e atualmente não há cura. O tratamento concentra-se em obter cuidados oculares adequados e monitorar a pele para detectar problemas. Sua equipe de cuidados pode incluir seu médico de atenção primária, um especialista em cuidados oculares chamado oftalmologista e um especialista em cuidados com a pele chamado dermatologista.

Um especialista em genética pode ajudar a identificar o tipo específico de albinismo. Essas informações podem ajudar a orientar os cuidados, identificar possíveis complicações e determinar o risco da condição em filhos futuros.

O tratamento geralmente inclui:

• Cuidados com os olhos. Isso inclui receber um exame de vista pelo menos uma vez por ano por um oftalmologista. Você provavelmente precisará de lentes de prescrição para ajudar com problemas de visão. Embora a cirurgia raramente faça parte do tratamento para problemas oculares relacionados ao albinismo, seu oftalmologista pode recomendar cirurgia nos músculos oculares para reduzir o nistagmo. A cirurgia para corrigir o estrabismo pode tornar a condição menos perceptível.
• Cuidados com a pele e prevenção do câncer de pele. Isso inclui receber um exame de pele pelo menos uma vez por ano para rastrear o câncer de pele ou manchas que podem levar ao câncer. Uma forma agressiva de câncer de pele chamada melanoma pode aparecer como pintas ou crescimentos rosa ou vermelhos. Pintas ou crescimentos, com ou sem cor — especialmente aqueles que são rosa ou vermelhos e continuam mudando — devem ser verificados imediatamente por um especialista em pele.

Pessoas com síndromes de Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi geralmente precisam de cuidados especializados regulares para problemas médicos e para prevenir complicações.