Genitália Atípica

Genitália atípica, anteriormente chamada de genitália ambígua, é uma condição rara em que os genitais de um bebê não parecem ser claramente masculinos ou femininos externamente. Em um bebê com genitália atípica, os genitais podem não estar totalmente desenvolvidos ou podem ter uma aparência diferente do esperado. Ou o bebê pode apresentar características de mais de um sexo. Os órgãos sexuais externos podem não corresponder aos órgãos sexuais internos. E eles podem não corresponder ao sexo genético, que é determinado pelos cromossomos sexuais: tipicamente, XX para mulheres e XY para homens.

Genitais externos são os órgãos sexuais externos. Eles incluem a abertura da vagina e os lábios, clitóris, pênis e escroto. Genitais internos são os órgãos sexuais internos. Eles incluem a vagina, as tubas uterinas, o útero, a próstata, os ovários e os testículos. Os hormônios sexuais são produzidos pelos ovários e testículos, que também são chamados de gônadas. O sexo genético é definido com base nos cromossomos sexuais. Normalmente, esses cromossomos sexuais são uma fêmea genética com dois cromossomos X e um macho genético com um cromossomo X e um cromossomo Y.

A genitália atípica não é uma doença; é uma diferença de desenvolvimento sexual. Geralmente, a genitália atípica pode ser vista no momento do nascimento ou pouco depois. A condição pode ser muito angustiante para as famílias. Sua equipe médica procura a causa da genitália atípica e fornece informações e aconselhamento que podem ajudar a orientar as decisões sobre o sexo do seu bebê e qualquer tratamento necessário.

Sua equipe médica provavelmente será a primeira a notar a genitália atípica logo após o nascimento do seu bebê. Às vezes, a genitália atípica pode ser suspeita antes do nascimento. A genitália atípica pode variar em aparência. As diferenças podem depender de quando, durante o desenvolvimento genital, ocorreram as alterações hormonais que afetaram o desenvolvimento e a causa.

Bebês geneticamente femininos, o que significa que eles têm dois cromossomos X, podem ter:

• Um clitóris aumentado, que pode parecer um pênis.
• Lábios fechados, ou lábios que incluem dobras e parecem um escroto.
• Nódulos que parecem testículos nos lábios fusionados.

Bebês geneticamente masculinos, o que significa que eles têm um cromossomo X e um cromossomo Y, podem ter:

• Uma condição em que o tubo estreito que carrega urina e sêmen, chamado uretra, não se estende completamente até a ponta do pênis. Se a abertura do tubo estiver na parte inferior do pênis, a condição é chamada de hipospadia.
• Um pênis muito pequeno com a abertura uretral mais próxima do escroto.
• Um ou ambos os testículos ausentes no que parece ser o escroto.
• Testículos que permanecem no corpo, também chamados de testículos não descidos, e um escroto vazio que tem a aparência de lábios com ou sem um micropênis.

Genitália atípica geralmente ocorre quando alterações hormonais durante a gravidez interrompem ou perturbam o desenvolvimento dos órgãos sexuais de um bebê ainda não nascido. Um bebê ainda não nascido também é chamado de feto.

O sexo genético de um bebê é definido na concepção, com base nos cromossomos sexuais. A concepção é quando o óvulo de um dos pais encontra o espermatozoide do outro pai. O óvulo contém um cromossomo X. O espermatozoide contém um cromossomo X ou Y. Um bebê que recebe o cromossomo X do espermatozoide é uma fêmea genética com dois cromossomos X. Um bebê que recebe o cromossomo Y do espermatozoide é um macho genético com um cromossomo X e um Y.

Os órgãos sexuais masculinos e femininos se desenvolvem a partir do mesmo tecido. Se esse tecido se torna órgãos masculinos ou femininos depende dos cromossomos e da presença ou ausência de hormônios chamados andrógenos. Os andrógenos causam o desenvolvimento de genitais masculinos.

• Em um feto com um cromossomo Y, uma região desse cromossomo desencadeia o desenvolvimento dos testículos, que produzem andrógenos. Os genitais masculinos se desenvolvem em resposta a esses hormônios dos testículos fetais.
• Em um feto sem um cromossomo Y e sem os efeitos dos andrógenos, os genitais se desenvolvem como femininos.

Às vezes, uma alteração cromossômica pode dificultar a determinação do sexo genético.

Uma alteração nas etapas que influenciam o desenvolvimento sexual fetal pode resultar em uma discrepância entre a aparência dos genitais externos de um bebê e os órgãos sexuais internos ou o sexo genético do bebê, tipicamente XX ou XY.

• Se um feto geneticamente masculino não produz hormônios chamados andrógenos ou não tem andrógenos suficientes, isso pode causar genitália atípica. A exposição a andrógenos durante o desenvolvimento em um feto geneticamente feminino resulta em genitália externa atípica.
• Alterações em certos genes podem afetar o desenvolvimento sexual fetal e causar genitália atípica.
• A genitália atípica também pode ser uma característica de certas síndromes raras ou complexas que afetam muitos órgãos. Essas síndromes podem incluir alterações cromossômicas, como a ausência de um cromossomo sexual ou um cromossomo extra.

Às vezes, não é possível encontrar a causa da genitália atípica.

Causas de genitália atípica em mulheres genéticas podem incluir:

• Hiperplasia adrenal congênita. Certas formas dessa condição genética fazem as glândulas adrenais produzirem muito de hormônios chamados andrógenos.
• Exposição a certos hormônios antes do nascimento. Alguns medicamentos que contêm andrógenos ou que fazem o corpo de uma pessoa grávida produzir esses hormônios podem fazer com que os genitais femininos em desenvolvimento se tornem mais masculinos. Um feto em desenvolvimento também pode ser exposto a uma quantidade excessiva de hormônios que causam o desenvolvimento de genitais masculinos se a pessoa grávida tiver uma condição que cause desequilíbrio hormonal.
• Tumores. Raramente, um tumor na pessoa grávida pode produzir hormônios que causam o desenvolvimento de genitais masculinos.

Causas de genitália atípica em homens genéticos podem incluir:

• Problemas com o desenvolvimento testicular. Isso pode ser devido a alterações nos genes ou a causas desconhecidas.
• Síndrome de insensibilidade aos andrógenos. Nessa condição, os tecidos genitais em desenvolvimento não respondem como deveriam aos hormônios produzidos pelos testículos.
• Problemas com os testículos ou testosterona. Uma variedade de problemas pode interferir na atividade dos testículos. Esses problemas podem incluir problemas com a formação dos testículos e problemas com a produção do hormônio testosterona. Isso também pode incluir problemas com certas proteínas nas células que dizem às células para responderem à testosterona.
• Deficiência de 5-alfa-redutase. Não ter enzima suficiente causa problemas na produção de hormônios que causam o desenvolvimento de genitais masculinos.

O histórico familiar pode desempenhar um papel no desenvolvimento de genitália atípica. Isso ocorre porque muitas diferenças de desenvolvimento sexual resultam de alterações genéticas que podem ser transmitidas nas famílias. Possíveis fatores de risco para genitália atípica incluem um histórico familiar de:

• Mortes inexplicadas na primeira infância.
• Infertilidade, ausência de menstruação ou excesso de pelos faciais em mulheres.
• Genitália atípica.
• Desenvolvimento físico atípico durante a puberdade.
• Hiperplasia adrenal congênita, um grupo de condições genéticas que afetam as glândulas adrenais e são transmitidas nas famílias.

Se sua família tem histórico desses fatores de risco, converse com seu profissional de saúde antes de tentar engravidar. O aconselhamento genético também pode ajudar no planejamento futuro.

Complicações de genitália atípica podem incluir:

• Infertilidade. Se pessoas com genitália atípica podem ter filhos depende do diagnóstico específico. Por exemplo, mulheres genéticas com hiperplasia adrenal congênita geralmente podem engravidar se assim o desejarem.
• Maior risco de certos cânceres. Algumas diferenças de desenvolvimento sexual estão associadas a um maior risco de certos tipos de câncer.

Genitália atípica geralmente é diagnosticada ao nascimento ou pouco depois. Às vezes, os profissionais de saúde podem suspeitar de genitália atípica durante a gravidez quando os resultados dos exames de sangue do sexo do bebê não correspondem à imagem de ultrassom da genitália do bebê. Mas, geralmente, o diagnóstico não é feito até depois do nascimento. Os profissionais de saúde que ajudam no parto podem notar os sinais de genitália atípica em seu recém-nascido.

Se seu bebê nasceu com genitália atípica, seu médico e outros profissionais de saúde trabalham para descobrir a causa. A causa ajuda a orientar o tratamento e as decisões sobre o sexo do seu bebê. Seu profissional de saúde começa fazendo perguntas sobre sua história familiar e médica. Seu bebê faz um exame físico para verificar a presença de testículos e avaliar a genitália.

Seu bebê provavelmente fará esses exames:

• Exames de sangue para medir os níveis de hormônios.
• Exames de sangue para analisar os cromossomos. Isso pode mostrar o sexo genético: normalmente, XX ou XY. Esses exames de sangue também podem mostrar condições causadas por uma alteração genética que afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais.
• Ultrassom da pelve e do abdômen para procurar testículos que não desceram, útero ou vagina.
• Estudos de raios-X usando um meio de contraste para ajudar a fornecer uma imagem clara das estruturas pélvicas e abdominais.

Às vezes, é necessária uma cirurgia minimamente invasiva para coletar uma amostra de tecido dos órgãos reprodutivos do seu recém-nascido. Essa cirurgia é feita por meio de um ou mais pequenos cortes usando minúsculas câmeras e instrumentos cirúrgicos.

Usando as informações coletadas nesses exames, seu profissional de saúde pode sugerir um sexo para seu bebê. A sugestão é baseada na causa, sexo genético, anatomia, potencial reprodutivo e sexual futuro, provável identidade de gênero adulta e discussão com você.

Às vezes, uma família pode tomar uma decisão alguns dias após o nascimento. Mas é importante que as famílias esperem até que os exames sejam concluídos. A atribuição de sexo pode ser complexa e atrasada. Os pais devem estar cientes de que, à medida que a criança cresce, ela pode tomar uma decisão diferente sobre a identificação de gênero.

O objetivo do tratamento é a saúde mental e o bem-estar social a longo prazo, além de ter o máximo possível de função sexual e fertilidade. Quando iniciar o tratamento depende da situação específica da criança.

Genitália atípica é complexa e incomum. Gerenciá-la pode exigir uma equipe de especialistas. A equipe pode incluir:

• Pediatras.
• Especialistas em recém-nascidos prematuros ou com condições médicas, também chamados de neonatologistas.
• Especialistas em sistemas urinários infantis, também chamados de urologistas pediátricos.
• Cirurgiões gerais pediátricos.
• Especialistas em hormônios do corpo, também chamados de endocrinologistas.
• Geneticistas médicos.
• Profissionais de saúde mental, como psicólogos ou assistentes sociais.

Medicamentos hormonais podem ajudar a corrigir ou controlar os hormônios que estão desequilibrados. Por exemplo, em uma mulher genética com um clitóris ligeiramente aumentado causado por hiperplasia adrenal congênita leve, a reposição hormonal pode ser o único tratamento necessário.

Em crianças com genitália atípica, a cirurgia pode ser usada para:

• Manter a função sexual saudável.
• Criar genitais que pareçam mais típicos.

A época da cirurgia depende da situação específica da criança. Alguns profissionais de saúde preferem adiar a cirurgia feita apenas para aparência. Eles sugerem esperar até que a pessoa com genitália atípica esteja madura o suficiente para participar da decisão sobre a atribuição de sexo.

Para crianças com genitália atípica, os órgãos sexuais podem funcionar corretamente, apesar da aparência dos genitais externamente. Para meninas, se a vagina estiver escondida sob a pele, por exemplo, a cirurgia na infância pode ajudar na função sexual mais tarde. Para meninos, a cirurgia para reconstruir um pênis parcialmente desenvolvido pode criar uma aparência mais típica e tornar as ereções possíveis. Pode ser necessária uma cirurgia para mover os testículos para o escroto.

Os resultados da cirurgia costumam ser satisfatórios. Mas pode ser necessário repetir as cirurgias. Os riscos incluem uma aparência decepcionante ou problemas com a função sexual, como dificuldade em atingir o orgasmo.

Crianças com genitália atípica precisam de cuidados médicos contínuos. Isso inclui observar complicações, como fazer exames de câncer na idade adulta.

Se seu bebê tiver genitália atípica, você pode se preocupar com o futuro do bebê. Profissionais de saúde mental podem ajudá-lo a lidar com essa diferença inesperada. Peça ao profissional de saúde da criança uma indicação para um profissional de saúde mental que tenha experiência em ajudar pessoas em sua situação. Você também pode achar útil participar de um grupo de apoio, pessoalmente ou online.

Seu filho pode achar útil o aconselhamento contínuo de profissionais de saúde mental e pode optar por participar de grupos de apoio na idade adulta.

Não saber o sexo do seu recém-nascido imediatamente pode transformar uma celebração esperada em um momento estressante. Sua equipe médica pode fornecer atualizações e informações o mais rápido possível. Eles também podem responder a perguntas e conversar com você sobre a saúde da criança.

Considere esperar para fazer um anúncio formal do nascimento até que os testes sejam feitos e você tenha criado um plano com o conselho de sua equipe médica. Dê a si mesmo algum tempo para aprender e pensar sobre a condição da criança antes de responder às perguntas de familiares e amigos.

Se o seu bebê tiver genitália atípica, você pode se preocupar com o futuro do bebê. Profissionais de saúde mental podem ajudá-lo a lidar com essa diferença inesperada. Peça ao profissional de saúde da criança uma indicação para um profissional de saúde mental que tenha experiência em ajudar pessoas em sua situação. Você também pode achar útil participar de um grupo de apoio, seja pessoalmente ou online. Seu filho pode achar útil o aconselhamento contínuo de profissionais de saúde mental e pode optar por participar de grupos de apoio na idade adulta. Não saber o sexo do seu recém-nascido imediatamente pode transformar uma celebração esperada em um momento estressante. Sua equipe médica pode fornecer atualizações e informações o mais rápido possível. Eles também podem responder a perguntas e conversar com você sobre a saúde do seu filho. Considere esperar para fazer um anúncio formal do nascimento até que os testes sejam concluídos e você tenha criado um plano com o conselho de sua equipe médica. Dê a si mesmo algum tempo para aprender e pensar sobre a condição do seu filho antes de responder às perguntas de familiares e amigos.