Malformações Cavernosas

Uma malformação cavernosa cerebral é um vaso sanguíneo irregularmente formado, com formato semelhante a uma pequena amora. Pode se formar no cérebro ou na medula espinhal e pode resultar em uma ampla gama de sintomas neurológicos.

Malformações cavernosas cerebrais (MCCs) são grupos de pequenos vasos sanguíneos irregulares, densamente compactados e com paredes finas. Elas podem estar presentes no cérebro ou na medula espinhal. Os vasos contêm sangue que se move lentamente e geralmente está coagulado. As MCCs se parecem com pequenas amoras. Em algumas pessoas, as MCCs podem causar vazamento de sangue no cérebro ou na medula espinhal.

As MCCs variam em tamanho. Frequentemente, elas têm menos de meio centímetro (1 centímetro). A maioria das MCCs são esporádicas. Isso significa que a MCC ocorre como uma única malformação cavernosa e não há histórico familiar. Mas cerca de 20% das MCCs afetam pessoas da mesma família. Essas são conhecidas como MCCs familiares. As MCCs familiares estão relacionadas a uma alteração genética passada de geração em geração. Pessoas com MCCs familiares geralmente têm múltiplas malformações cavernosas.

Uma MCC é um dos vários tipos de malformações vasculares cerebrais que contêm vasos sanguíneos irregulares. Outros tipos de malformações vasculares incluem:

• Malformação arteriovenosa (MAV).
• Fístula arteriovenosa dural.
• Anomalia venosa de desenvolvimento (AVD).
• Telangiectasia capilar.

Para pessoas que têm a forma esporádica, é comum ter uma AVD e uma MCC.

As MCCs podem vazar sangue e levar a sangramento no cérebro ou na medula espinhal, conhecido como hemorragia. Hemorragias cerebrais podem causar muitos sintomas, como convulsões.

Dependendo da localização, as MCCs também podem causar sintomas semelhantes a um derrame, como dificuldade de movimento ou sensação nas pernas e, às vezes, nos braços. As MCCs também podem causar sintomas intestinais e urinários.

Malformações cavernosas cerebrais (MCCs) podem não causar sintomas. Às vezes, quando a MCC ocorre na superfície externa do cérebro, pode causar convulsões. E as MCCs encontradas em outras áreas podem ter uma variedade de sintomas. Isso inclui MCCs na medula espinhal, no tronco encefálico que liga a medula espinhal e o cérebro, e nos gânglios da base no cérebro interno. Por exemplo, o sangramento na medula espinhal pode causar sintomas intestinais e da bexiga ou problemas com movimento ou sensação nas pernas ou braços. Geralmente, os sintomas de MCCs podem incluir: Convulsões. Dores de cabeça fortes. Fraqueza nos braços ou pernas. Dormência. Dificuldade para falar. Memória e atenção deficientes. Dificuldade para equilibrar-se e andar. Alterações na visão, como visão dupla. Os sintomas podem piorar com o tempo com sangramentos repetidos. O sangramento pode acontecer novamente logo após o primeiro sangramento ou muito mais tarde. Em algumas pessoas, um sangramento repetido pode nunca ocorrer. Procure ajuda médica imediatamente se você experimentar algum sintoma de convulsão. Também procure ajuda médica imediata se você tiver sintomas que sugiram uma malformação cavernosa cerebral ou sangramento cerebral.

Procure ajuda médica imediatamente se você apresentar quaisquer sintomas de convulsão. Também procure ajuda médica imediata se você tiver sintomas que sugiram uma malformação cavernosa cerebral ou hemorragia cerebral.

A maioria das malformações cavernosas cerebrais (MCCs) são conhecidas como a "forma esporádica". Elas ocorrem como uma única malformação sem histórico familiar. A forma esporádica frequentemente apresenta uma anomalia venosa de desenvolvimento (AVD) associada, que é uma veia irregular com aparência de vassoura de bruxa.

No entanto, cerca de 20% das pessoas com uma MCC têm uma forma genética. Essa forma é passada para as famílias, conhecida como síndrome de malformação cavernosa familiar. Pessoas com essa forma podem ter membros da família com MCCs, na maioria das vezes com mais de uma malformação. Um diagnóstico pode ser confirmado por um teste genético que requer uma amostra de sangue ou saliva. O teste genético é frequentemente recomendado para pessoas que têm:

• Evidência de RM de múltiplas MCCs sem uma AVD.
• Histórico familiar de MCCs.

A radiação no cérebro ou na medula espinhal também pode resultar em MCCs dentro de 2 a 20 anos depois. Outras síndromes raras podem estar associadas à MCC.

A maioria das malformações cavernosas cerebrais (MCCs) não tem causa clara. Mas a forma que é passada através das famílias pode causar múltiplas MCCs, tanto para começar como ao longo do tempo.

Até à data, a pesquisa identificou três alterações genéticas responsáveis pelas malformações cavernosas transmitidas através das famílias. Quase todos os casos familiares de malformações cavernosas foram rastreados através dessas alterações genéticas.

As MCCs familiares são transmitidas nas famílias através de uma alteração num destes genes:

• KRIT1, também chamado CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, também chamado CCM3.

Estes genes são responsáveis por afetar a permeabilidade dos vasos sanguíneos e as proteínas que mantêm as células dos vasos sanguíneos unidas.

As complicações mais graves das malformações cavernosas cerebrais (MCCs) derivam de sangramentos repetidos, conhecidos como hemorragias. As MCCs que sangram repetidamente podem causar um acidente vascular cerebral hemorrágico e levar a danos no sistema nervoso.

Sangramentos têm maior probabilidade de retornar em pessoas com hemorragias prévias. O sangramento também tem maior probabilidade de ocorrer novamente com MCCs localizadas no tronco encefálico.

Frequentemente, pessoas com malformações cavernosas cerebrais (MCCs) não apresentam sintomas. Uma MCC pode ser descoberta como resultado de imagem cerebral para outra condição. Às vezes, sintomas específicos podem levar seu profissional de saúde a fazer mais testes.

Dependendo de por que a condição é suspeita, seu profissional de saúde pode solicitar testes para confirmar MCCs ou para identificar ou descartar outras condições relacionadas. Você pode fazer testes de imagem para procurar alterações nos vasos sanguíneos. Seu profissional de saúde também pode solicitar testes se você já foi diagnosticado com uma MCC e apresentar novos sintomas. Os testes podem mostrar se há sangramento ou novas MCCs.

• Imagem por ressonância magnética (IRM). Neste teste, uma imagem detalhada é feita do seu cérebro ou coluna vertebral. Às vezes, um corante de contraste é injetado em uma veia no braço.
• Teste genético. Se você tem histórico familiar da condição, aconselhamento genético e testes de sangue ou saliva podem ajudar a encontrar alterações genéticas relacionadas às MCCs.

Uma IRM é administrada a uma pessoa.