Polipose Adenomatosa Familiar

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma condição rara e hereditária causada por um defeito no gene da polipose adenomatosa coli (APC). A maioria das pessoas herda o gene de um dos pais. Mas, para 25 a 30% das pessoas, a mutação genética ocorre espontaneamente.

A PAF causa a formação de tecido extra (pólipos) no intestino grosso (cólon) e reto. Pólipos também podem ocorrer no trato gastrointestinal superior, especialmente na parte superior do intestino delgado (duodeno). Se não tratados, os pólipos no cólon e reto provavelmente se tornarão cancerosos quando você estiver na casa dos 40 anos.

A maioria das pessoas com polipose adenomatosa familiar eventualmente precisa de cirurgia para remover o intestino grosso para prevenir o câncer. Os pólipos no duodeno também podem desenvolver câncer, mas geralmente podem ser controlados por meio de monitoramento cuidadoso e remoção regular de pólipos.

Algumas pessoas têm uma forma mais branda da condição, chamada polipose adenomatosa familiar atenuada (PAFA). As pessoas com PAFA geralmente têm menos pólipos de cólon (uma média de 30) e desenvolvem câncer mais tarde na vida.

O principal sinal da FAP é a presença de centenas ou mesmo milhares de pólipos que crescem no cólon e reto, geralmente começando na adolescência. Os pólipos têm quase 100% de certeza de se desenvolver em cancro do cólon ou cancro do reto até aos 40 anos.

A polipose adenomatosa familiar é causada por um defeito num gene que geralmente é herdado de um dos pais. Mas algumas pessoas desenvolvem o gene anormal que causa a condição.

Seu risco de polipose adenomatosa familiar é maior se você tiver um pai, filho, irmão ou irmã com a condição.

Além do câncer de cólon, a polipose adenomatosa familiar pode causar outras complicações:

• Pólipos duodaenais. Esses pólipos crescem na parte superior do intestino delgado e podem se tornar cancerosos. Mas com monitoramento cuidadoso, os pólipos duodaenais podem ser frequentemente detectados e removidos antes do desenvolvimento do câncer.
• Pólipos periampulares. Esses pólipos ocorrem onde os ductos biliares e pancreáticos entram no duodeno (ampola). Os pólipos periampulares podem se tornar cancerosos, mas podem ser frequentemente detectados e removidos antes do desenvolvimento do câncer.
• Pólipos fúndicos gástricos. Esses pólipos crescem no revestimento do estômago.
• Desmoides. Essas massas não cancerosas podem surgir em qualquer lugar do corpo, mas frequentemente se desenvolvem na área do estômago (abdômen). Os desmoides podem causar problemas graves se crescerem em nervos ou vasos sanguíneos ou exercerem pressão sobre outros órgãos do corpo.
• Outros cânceres. Raramente, a FAP pode causar o desenvolvimento de câncer na glândula tireoide, sistema nervoso central, glândulas adrenais, fígado ou outros órgãos.
• Tumores de pele não cancerosos (benignos).
• Crescimentos ósseos benignos (osteomas).
• Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE). Essas são alterações pigmentares benignas na retina do olho.
• Anomalias dentárias. Essas incluem dentes extras ou dentes que não nascem.
• Baixos níveis de glóbulos vermelhos (anemia).

Prevenir a FAP não é possível, pois é uma condição genética hereditária. No entanto, se você ou seu filho tem risco de FAP devido a um membro da família com a condição, você precisará de testes genéticos e aconselhamento. Se você tem FAP, precisará de exames regulares, seguidos de cirurgia se necessário. A cirurgia pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de câncer colorretal ou outras complicações.

Você corre o risco de polipose adenomatosa familiar se tiver um pai, filho, irmão ou irmã com a condição. Se você estiver em risco, é importante fazer exames de rastreamento frequentes, começando na infância. Exames anuais podem detectar o crescimento de pólipos antes que eles se tornem cancerosos.

• Sigmoidoscopia. Um tubo flexível é inserido no reto para inspecionar o reto e o sigmoide — os últimos 60 centímetros do cólon. Para pessoas com diagnóstico genético de FAP ou membros da família em risco que não fizeram testes genéticos, o American College of Gastroenterology recomenda sigmoidoscopia anual, começando entre 10 e 12 anos de idade.
• Colonoscopia. Um tubo flexível é inserido no reto para inspecionar todo o cólon. Assim que pólipos são encontrados no cólon, você precisará fazer uma colonoscopia anual até que faça uma cirurgia para remover o cólon.
• Esofagogastroduodenoscopia (EGD) e duodenoscopia com visão lateral. Dois tipos de endoscópios são usados para inspecionar o esôfago, o estômago e a parte superior do intestino delgado (duodeno e ampola). O médico pode remover uma pequena amostra de tecido (biópsia) para estudo posterior.
• TC ou RM. Imagens do abdômen e da pelve podem ser usadas, especialmente para avaliar tumores desmoides.

Um simples exame de sangue pode determinar se você carrega o gene anormal que causa a FAP. Os testes genéticos também podem detectar se você corre o risco de complicações da FAP. Seu médico pode sugerir testes genéticos se:

• Você tiver membros da família com FAP
• Você tiver alguns, mas não todos, os sinais de FAP

Descartar a FAP poupa anos de exames de rastreamento e sofrimento emocional para crianças em risco. Para crianças que carregam o gene, o rastreamento e o tratamento adequados reduzem muito o risco de câncer.

Seu médico pode recomendar exames da tireoide e outros testes para detectar outros problemas médicos que podem ocorrer se você tiver FAP.