Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio raro em que o sangue não coagula da maneira típica porque não possui proteínas suficientes para a coagulação sanguínea (fatores de coagulação). Se você tem hemofilia, pode sangrar por mais tempo após uma lesão do que se seu sangue coagulasse corretamente.

Os pequenos cortes geralmente não são um grande problema. Se você tem uma forma grave da doença, a principal preocupação é o sangramento dentro do seu corpo, especialmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos. O sangramento interno pode danificar seus órgãos e tecidos e ser fatal.

A hemofilia quase sempre é um distúrbio genético. O tratamento inclui a reposição regular do fator de coagulação específico que está reduzido. Novas terapias que não contêm fatores de coagulação também estão sendo usadas.

Sinais e sintomas da hemofilia variam, dependendo do seu nível de fatores de coagulação. Se o seu nível de fator de coagulação estiver levemente reduzido, você poderá sangrar apenas após cirurgia ou trauma. Se sua deficiência for grave, você pode sangrar facilmente sem motivo aparente. Os sinais e sintomas de sangramento espontâneo incluem: Sangramento inexplicável e excessivo de cortes ou ferimentos, ou após cirurgia ou trabalho dentário Muitas contusões grandes ou profundas Sangramento incomum após vacinação Dor, inchaço ou aperto nas articulações Sangue na urina ou nas fezes Epistaxe sem causa conhecida Em bebês, irritabilidade inexplicável Uma simples batida na cabeça pode causar sangramento no cérebro para algumas pessoas que têm hemofilia grave. Isso raramente acontece, mas é uma das complicações mais graves que podem ocorrer. Os sinais e sintomas incluem: Dor de cabeça intensa e prolongada Vômitos repetidos Sonolência ou letargia Diplopia Fraqueza ou desajeitamento repentinos Convulsões ou crises Procure atendimento de emergência se você ou seu filho tiver: Sinais ou sintomas de sangramento no cérebro Um ferimento em que o sangramento não para Articulações inchadas que estão quentes ao toque e dolorosas de dobrar

Procure atendimento de emergência se você ou seu filho apresentar:

• Sinais ou sintomas de sangramento no cérebro
• Uma lesão em que o sangramento não para
• Articulações inchadas, quentes ao toque e dolorosas ao dobrar

Quando uma pessoa sangra, o corpo normalmente junta as células sanguíneas para formar um coágulo e estancar o sangramento. Os fatores de coagulação são proteínas no sangue que trabalham com células conhecidas como plaquetas para formar coágulos. A hemofilia ocorre quando um fator de coagulação está ausente ou os níveis do fator de coagulação estão baixos.

A hemofilia geralmente é hereditária, o que significa que uma pessoa nasce com o distúrbio (congênita). A hemofilia congênita é classificada pelo tipo de fator de coagulação que está baixo.

O tipo mais comum é a hemofilia A, associada a um baixo nível de fator 8. O próximo tipo mais comum é a hemofilia B, associada a um baixo nível de fator 9.

Algumas pessoas desenvolvem hemofilia sem histórico familiar do distúrbio. Isso é chamado de hemofilia adquirida.

A hemofilia adquirida é uma variedade da condição que ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa ataca o fator de coagulação 8 ou 9 no sangue. Pode estar associada a:

• Gravidez
• Doenças autoimunes
• Câncer
• Esclerose múltipla
• Reações a medicamentos

Nos tipos mais comuns de hemofilia, o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Todos têm dois cromossomos sexuais, um de cada pai. As mulheres herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai. Os homens herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai.

Isso significa que a hemofilia quase sempre ocorre em meninos e é passada da mãe para o filho através de um dos genes da mãe. A maioria das mulheres com o gene defeituoso são portadoras que não apresentam sinais ou sintomas de hemofilia. Mas algumas portadoras podem apresentar sintomas de sangramento se seus fatores de coagulação estiverem moderadamente diminuídos.

O maior fator de risco para a hemofilia é ter membros da família que também tenham o distúrbio. Os homens são muito mais propensos a ter hemofilia do que as mulheres.

Complicações da hemofilia podem incluir:

• Sangramento na garganta ou pescoço. Isso pode afetar a capacidade de respirar de uma pessoa.
• Infecção. Se os fatores de coagulação usados para tratar a hemofilia vêm do sangue humano, há um risco aumentado de infecções virais, como a hepatite C. Devido às técnicas de triagem de doadores, o risco é baixo.
• Reação adversa ao tratamento com fator de coagulação. Em algumas pessoas com hemofilia grave, o sistema imunológico tem uma reação negativa aos fatores de coagulação usados para tratar o sangramento. Quando isso acontece, o sistema imunológico desenvolve proteínas que impedem os fatores de coagulação de funcionar, tornando o tratamento menos eficaz.

Casos graves de hemofilia geralmente são diagnosticados no primeiro ano de vida. Formas leves podem não ser aparentes até a idade adulta. Algumas pessoas descobrem que têm hemofilia após sangrarem excessivamente durante um procedimento cirúrgico.

Testes de fator de coagulação podem revelar uma deficiência de fator de coagulação e determinar a gravidade da hemofilia.

Para pessoas com histórico familiar de hemofilia, testes genéticos podem ser usados para identificar portadoras e tomar decisões informadas sobre a gravidez.

Também é possível determinar durante a gravidez se o feto é afetado pela hemofilia. No entanto, o teste apresenta alguns riscos para o feto. Discuta os benefícios e riscos do teste com seu médico.